医学遗传学选择题200

医学遗传学选择题200第一、二、三章绪论、人类基因、基因突变1、下列不属于遗传病的特征的是A、家族性B、先天性C、传播方式为“水平方式”D、不累及非血缘关系者E、患者与正常成员间有一定的数量关系2、遗传病特指：A、先天性疾病B、家庭性疾病C、遗传物质改变引起的疾病D、不可医治的疾病E、既是先天的，也是家庭性的疾病3、Down综合征是A、单基因病C、染色体病E、体细胞病4、Leber视神经病是A、单基因病C、染色体病E、体细胞病5、高血压是A、单基因病C、染色体病E、体细胞病B、多基因病D、线粒体病B、多基因病D、线粒体病B、多基因病D、线粒体病16、（）是普遍在于真核基因中RNA剪接的识别信号A、GC-AT法则B、AG-CT法则C、GT-AG法则D、GT-AC法则#E、GT-AT法则7、基因表达时，遗传信息的基本流动方向是A、RNADNA蛋白质B、hnRNAmRNAf蛋白质C、DNAmRNAf蛋白质E、DNArRNA蛋白质D、DNAtRNA蛋白质#8、遗传密码表中的遗传密码是以以下何种分子的53方向的碱基三联体表示B、RNAA、DNAC、tRNAD、rRNAE、mRNA9、遗传密码中的4种碱基一般是指A、AUCGB、ATUCC、AUTGD、ATCGE、ACUG10、在结构基因组学的研究中，旨在鉴别人类基因组中的全部蛋白质基因的位置、结构与功能的基因组图为A、遗传图B、转录图C、物理图D、序列图E、功能图11、DNA复制过程中，5-3亲链作模板时，子链的合成方式为A、35连续合成子链B、53合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链C、53连续合成子链D、35合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链E、以上都不是12、DNA复制过程的特点不包括A、互补性B、半保留性C、反向平行性D、不对称性E、连续性13、下列关于RNA编辑的描述不正确的是A、RNA编辑改变了DNA的编码序列B、RNA编辑现象在mRNA、tRNA、rRNA中都在RNA编辑违背了中心法则C、RNA编辑违背了中心法则D、通过编辑的mRNA具有翻译活性E、尿嘧啶核苷酸的加入或删除为RNA编辑的形式之一14、基因的基本特性不包括A、基因可催化反应B、基因可自我复制C、基因决定性状D、基因可突变E、基因受调控15、人类基因组中的功能序列不包括A、单一基因B、结构基因C、基因家族D、假基因E、串联重复基因24、不改变氨基酸编码的基因突变为A、同义突变B、错义突变C、无义突变D、终止密码突变E、移码突变25、可以通过分子构象改变而导致与不同碱基配对的化学物质为A、羟胺B、亚硝酸C、烷化剂D、5-溴尿嘧啶E、焦宁类26、属于转换的碱基替换为A、A和CB、A和TC、T和CD、G和TE、G和C27、属于颠换的碱基替换为A、G和TB、A和GC、T和CD、C和UE、T和U28、同类碱基之间发生替换的突变为A、移码突变B、动态突变C、片段突变D、转换E、颠换29、基因突变的特点不包括A、不可逆性B、多向性C、可重复性D、有害性E、稀有性30、片段突变不包括A、重复B、缺失C、碱基替换D、重组E、重排31、能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA修复方式为A、错配修复B、光修复C、切除修复D、重组修复E、快修复32、不同类碱基之间发生替换的突变为A、移码突变B、动态突变33、DNA复制是指A.以DNA为模板合成DNAC.以RNA为模板合成蛋白质E.以RNA为模板合成DNA34、遗传病最主要的特点是:C、片段突变D、转换E、颠换B.以DNA为模板合成RNAD.以RNA为模板合成RNAA.先天性B.不治之症C.家族性D.罕见性E.遗传物质改变35、医学遗传学研究的对象是：A.遗传病B.基因病C.分子病D.染色体病E.先天性代谢病36、遗传病是指A. 染色体畸变引起的疾病B遗传物质改变引起的疾病C. 基因缺失引起的疾病D. “三致”物质引起的疾病E. 酶缺乏引起的疾病37、糖尿病的发生A.完全由遗传因素决定发病B.遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病38、白化病的发生A.完全由遗传因素决定发病B.遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。参考答案：I- 10CCCDBCCEABII- 15BECAB24-30ADCADAC31-40DEAEABBA第四、六章单基因疾病的遗传、线粒体疾病的遗传1. 在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传2. 家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传3男性患者所有女儿都患病的遗传病为AARBADCXRDXDEY连锁遗传4子女发病率为1/4的遗传病为A.染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D. X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传5. 患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为A.染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D. X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传6. 存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为A.染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D. X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传7. 系谱绘制是从家族中的一个就诊或被发现的患者成员开始的，这一个体称A.受累者B.携带者C.患者D.先证者E.以上都不对8. 在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传9. 在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传10. 在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传16. 一对表现型正常的夫妇，连生了两个苯丙酮尿症患儿，他们生育表型正常孩子的概率是A.0B.12.5%C.25%D.50%E.75%17. 对表现型正常的夫妇生了一个血友病A患儿，他们女儿患血友病A的概率是A.0B.12.5%C.25%D.50%E.75%18. 在X连锁隐性遗传中，患者的基因型最多的是A.X（A）X（A）B.X（A）X（a）C.X（a）X（a）D.X（A）YE.X（a）Y19. 不规则显性是指A隐性致病基因在杂合状态下不表现出相应的性状B等位基因之间没有明显的显隐关系C. 杂合体的显性基因未能形成相应的表型D致病基因恢复突变为正常基因E杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子之间20. 一对等位基因在杂合状态下，两种基因的作用都能表现出来的现象称A完全显性遗传B不完全显性遗传C不规则显性遗传D延迟显性遗传E共显性遗传21. 在一定环境条件下，群体中筛查出Aa基因型个体320人，其中只有240人表现出显性基因A的表型，这种现象称为A完全外显B不完全外显C完全确认D不完全确认E选择偏倚22. 在临床上所看到的常染色体隐性遗传病家系中，患者人数占其同胞人数的比例一般会A等于0B小于1/10C小于1/4D等于1/4E大于1/423. 一对表型正常的夫妇，生有一个苯丙酮尿症的患者和一个表型正常的孩子，这个表型正常的孩子是携带者的可能性为A1/4B1/3C1/2D2/3E124. 携带者指的是A带有一个致病基因而发病的个体B显性遗传病杂合子中，发病轻的个体C显性遗传病杂合子中，未发病的个体D带有一个隐性致病基因却未发病的个体E以上都不对25. 近亲结婚可以显著提高（）的发病风险AADBARCXDDXREY连锁遗传26. 在一个家庭中观察到患同一遗传病的患者，其受累器官存在差异且病情严重程度不同称为A完全外显B不完全外显C表现度不一致D不完全确认E遗传早现27. 交叉遗传的特点包括A男性的X染色体传给女儿，儿子的X染色体由妈妈传来B男性的X染色体传给儿子C儿子的X染色体由爸爸传来D女儿的X染色体由妈妈和爸爸传来E以上都不对28.mtDNA指A.突变的DNAB.核DNAC.启动子顺序D.线粒体DNAE.单一序列29下面关于mtDNA的描述中，那一项是不正确的B.mtDNA是双链环状DNADmtDNA有重链和轻链之分D.13个E.2个D.交叉遗传E.高突变率C.内含子A. mtDNA的表达与核DNA无关C. mtDNA转录方式类似于原核细胞E. mtDNA的两条链都有编码功能30mtDNA中编码mRNA基因的数目为A37个B22个C17个A.异质性B.母系遗传C.阈值效应31线粒体遗传不具有的特征为32mtDNA中含有B.大量调控序列E.高度重复序列A37个基因33受精卵中的线粒体A.几乎全部来自精子D.不会来自卵子D. 终止子B. 几乎全部来自卵子C.精子与卵子各提供1/2E. 大部分来自精子34线粒体疾病的遗传特征是A.母系遗传近亲婚配的子女发病率增高C. 交叉遗传D.发病率有明显的性别差异E.女患者的子女约1/2发病35. 最早发现与mtDNA突变有关的疾病是A.遗传性代谢病B.Leber遗传性视神经病C.白化病D. 分子病E.苯丙酮尿症36最易受阈值效应的影响而受累的组织是A.心脏B.肝脏C.骨骼肌D.肾脏E.中枢神经系统37.遗传瓶颈效应指A.卵细胞形成期mtDNA数量剧减B.卵细胞形成期nDNA数量剧减C.受精过程中nDNA.数量剧减D.受精过程中mtDNA数量剧减E. 卵细胞形成期突变mtDNA数量剧减838.线粒体多质性指A. 不同的细胞中线粒体数量不同C. 一个线粒体中有多个DNAE. 个线粒体中有多种DNA拷贝B. 个细胞中有多个线粒体D. 个细胞中有多种mtDNA拷贝939. 下列哪项不是常染色体完全显性遗传的特征A致病基因的遗传与性别无关B双亲无病时，子女一般不会患病C患者的同胞和后代有1/2的患病可能D连续传递E散发或隔代遗传40. X连锁显性遗传的遗传特征是A有父传女现象B男性患者远较女性患者多C双亲无病时，儿子有1/2可能发病D如果有女性患者，其父亲一定是患者，母亲一定是携带者E以上都不对参考答案：1.B2.E3.D4.B5.B6.D7.D8.A9.C10.D16.E17.A18.E19.C20.E21.B22.E23.D24.D25.B26.C27.A28.D29.A30.D31.D32.A33.B34.A35.B36.E37.A38.D39.E40.A第五章疾病的多基因遗传1. 下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的A.遗传基础是主要的B.多为两对以上等位基因C. 这些基因性质为共显性D.环境因素起到不可替代的作用E. 微效基因和环境因素共同作用2. 多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因，这些基因的性质是A.显性B.隐性C.共显性D.显性和隐性E.外显不全3. 遗传度是A.遗传病发病率的高低D. 遗传性状的表现程度B.致病基因有害程度E.遗传性状的异质性C.遗传因素对性状影响程度4. 多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病A.主要是遗传因素的作用B. 主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小C. 主要是环境因素的作用D. 主要是环境因素的作用，遗传因素的作用较小E. 遗传因素和遗传因素的作用各一半5. 下列哪项不是微效基因所具备的特点A.基因之间是共显性B.每对基因作用是微小的C.彼此之间有累加作用D. 基因之间是显性E.是2对或2对以上6. 人类的身高属多基因遗传，如果将某人群的身高变异的分布绘成曲线，可以看到A.曲线是不连续的两个峰B.曲线是不连续的三个峰C.可能出现两个或三个峰D. 曲线是连续的一个峰E.曲线是不规则的，无法判定7多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是A. 儿女B.孙子、孙女C.侄儿、侄女D.外甥、外甥女E.表兄妹8不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病率规律的是A. 群体易患性平均值越高，群体发病率越高B. 群体易患性平均值越低，群体发病率越低C. 群体易患性平均值越高，群体发病率越低D. 群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高E. 群体易患性平均值与发病阈值越远，群体发病率越低9. 下列不符合数量性状的变异特点的是A. 对性状存在着一系列中间过渡类型B. 一个群体性状变异曲线是不连续的C. 分布近似于正态曲线D. 对性状间无质的差异E. 大部分个体的表现型都接近于中间类型10. 下列疾病中不属于多基因遗传病的是A.精神分裂症状B.糖尿病C先天性幽门狭窄D. 唇裂E.软骨发育不全11. 先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发病率为0.1%，下列那种情况发病率最高A.女性患者的儿子B.男性患者的儿子C.女性患者的女儿D. 男性患者的女儿E.以上都不是12. 下列哪种患者的后代发病风险高A.单侧唇裂B.单侧腭裂C.双侧唇裂D.单侧唇裂腭裂E.双侧唇裂腭裂13. 下列不是多基因遗传的微效基因所具备的特点是A.显性B.共显性C.作用是微小的D.有累加作用E.每对基因作用程度并不均恒14. 多基因病患者的同胞发病风险是A.50%B.25%C.12.5%D.1%10%E.0.1%1%15. 多基因遗传不具有的特点是A.是一些常见病和多发畸形，发病率一般超过0.1%B发病率有种族差异C. 有家族聚集倾向D. 患者同胞发病风险约为25%或50%E. 发病率随亲属级别增高而骤降参考答案：15ACCBD610CECBE1115AEADD第七章群体基因1不影响遗传平衡的因素是A群体的大小B群体中个体的寿命C群体中个体的大规模迁移D群体中选择性交配E选择2个群体中，BB为64%,Bb为32%,bb为4%,问B基因的频率是A0.64B0.16C0.9D0.8E0.363一对夫妇表型正常,妻子的弟弟是白化病的患者,假定白化病在人群中的发病率是1/10000这对夫妇生下白化病的患儿的概率是A1/4B1/100C1/200D1/300E1/4004基因频率是指A某一基因的数量B某一等位基因的数量C某一基因在所有基因中所占的比例D某一基因在所有等位基因中所占的比例E某一对等位基因的数量5选择对遗传负荷的作用是使之A无影响B保持稳定C不断波动D降低E增高6近亲婚配可以使A隐性遗传病发病率增高B显性遗传病发病率增高C遗传负荷增高D遗传负荷降低E以上都不是7遗传漂变是A基因在群体间的迁移B基因频率的增加C基因频率的降低D基因由A变为a或由a变为AE基因频率在小群体中的随机增减8下列不会改变群体基因频率的是A选择放松B选择系数增加C突变率很低D群体内随机婚配E群体变为很小9某种遗传病患者，经过治疗后可以和正常人一样生活和生育，该疾病经过若干年后的变化是：A发病率降低B发病率升高C突变率升高D症状逐渐减轻E没有变化10在10000人组成的群体中,M型血有3600人，N型血有1600人，MN型血有4800人，该群体是A遗传平衡群体B非遗传平衡群体C无法判定Dt检验后，才能判定E以上都不是11最终决定一个个体适合度的是A性别B健康状况C寿命D生存能力E生殖能力12除了以下哪项之外，均是群体中平衡多态性表现。ADNA多态性B染色体多态性C蛋白质多态性D酶多态性E糖原多态性13 下列哪项不是影响遗传平衡的因素？A群体的大小B群体中个体的寿命C群体中个体的大规模迁移D群体中选择性交配E选择14 PTC味盲是常染色体隐性性状，我国汉族人群中PTC味盲者占9%，相对味盲基因的显性基因频率是A0.7B0.49C0.42D0.3E0.0915 先天性聋哑的群体发病率是4/10000，该群体中携带者的频率是A0.01B0.02C0.04D0.0002E0.0004参考答案：15BDDDA610AEDBA1115AEBAC13#1AD2AB第八章人类染色体真核细胞中染色体主要是由组成。C.RNA和蛋白质DNA和RNABDNA和组蛋白质核酸和非组蛋白质E.组蛋白和非组蛋白染色质和染色体是同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式C. 同一物质在细胞的同一时期的不同表现D. 不同物质在细胞的同一时期的不同表现E. 两者的组成和结构完全不同3异染色质是间期细胞核中A. 螺旋化程度高，有转录活性的染色质B. 螺旋化程度低，有转录活性的染色质C. 螺旋化程度高，无转录活性的染色质D. 螺旋化程度低，无转录活性的染色质E. 以上都不是4常染色质是间期细胞核中A. 螺旋化程度高，有转录活性的染色质B. 螺旋化程度低，有转录活性的染色质C. 螺旋化程度高，无转录活性的染色质D. 螺旋化程度低，无转录活性的染色质E. 螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质5. 按照ISCN的标准系统，1号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为A.1p31.3B.1q31.3C.1p3.13D.1q3.13E.1p3136. DNA的复制发生在细胞周期的A.分裂前期B.分裂中期C.分裂后期D.分裂末期E.间期7. 某种生物的染色体数目为2n=6条，如果不考虑交换，它可能形成的正常生殖细胞类型是A.2种B.4种C.6种D.8种E.10种8. 仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质称为A.结构异染色质B.兼性异染色质C常染色质D.X染色质E.Y染色质9. 人类染色体数目2n=46条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的类型有A.246B.223C.232D.462E.23410. 在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为A.染色单体B.染色体C.姐妹染色单体D.非姐妹染色单体E.同源染色体11. 染色体的端粒区为A.染色质B.染色体C.结构异染色质D.兼性异染色质E.以上都不是参考答案：1.B2.A3.C4.B5.A6.E7.D8.E9.B10.E11.C第八章人类染色体畸变1. 四倍体的形成原因可能是A.双雌受精B.双雄受精C.核内复制D.不等交换E.染色体不分离2. 如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成A.单倍体B.三倍体C.单体型D.三体型E.部分三体型3. 近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为A.单方易位B.串联易位C.罗伯逊易位D.复杂易位E.不平衡易位4如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成A.单体型B.三倍体C.单倍体D.三体型E.部分三体型5一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为A.多倍体B.非整倍体C.嵌合体D.三倍体E.三体型6. 某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为A.亚二倍体B.超二倍体C.多倍体D.嵌合体E.三倍体7. 嵌合体形成的原因可能是A. 卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B. 卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C. 生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D. 生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E. 卵裂过程中发生了染色体丢失8. 46,XY,t(4；6)(q35；q21)表示A. 一女性细胞内发生了染色体的插入B. 一男性细胞内发生了染色体的易位C. 一男性细胞带有等臂染色体D. 女性细胞内带有易位型的畸变染色体E. 一男性细胞含有缺失型的畸变染色体9. 若某一个体核型为46,XX/47,XX,+21则表明该个体为A.常染色体结构异常B.常染色体数目异常的嵌合体C.性染色体结构异常D.性染色体数目异常的嵌合体E. 常染色体结构异常的嵌合体10. 含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的A. 减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离B. 减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离C. 受精卵第一次卵裂时染色体不分离D. 受精卵第二次卵裂之后染色体不分离E. 受精卵第二次卵裂之后染色体丢失11. 某种人类肿瘤细胞染色体数为56条,称为A超二倍体B亚二倍体C.二倍体D亚三倍体E多异倍体12. 若某人核型为46,XX,inv(9)(p12q31)则表明其染色体发生了A.缺失B.倒位C.易位D.重复E.插入13. 染色体非整倍性改变的机制可能是A.染色体断裂及断裂之后的异常重排B.染色体易位C. 染色体倒位D.染色体不分离E.染色体核内复制14.染色体结构畸变的基础是A.姐妹染色单体交换B.染色体核内复制C.染色体不分离D. 染色体断裂及断裂之后的异常重排E.染色体丢失15. 两条非同源染色体同时发生断裂,断片交换位置后重接,结果造成A.缺失B.倒位C.易位D.插入E.重复16. 某种人类肿瘤细胞染色体数为93条,称为A.二倍体B.亚二倍体C.超二倍体D.亚三倍体E.多异倍体17. 人类精子发生的过程中,如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象,而第二次减数分裂正常进行，则其可形成A个异常性细胞B两个异常性细胞C三个异常性细胞D四个异常性细胞E.正常的性细胞18染色体不分离A.只是指姐妹染色单体不分离B.只是指同源染色体不分离C. 只发生在有丝分裂过程中D.只发生在减数分裂过程中E. 是指姐妹染色单体或同源染色体不分离19一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成A.缺失B.易位C.倒位D.重复E.插入20.若某人核型为46,XX,del(1)(pterq21：)则表明在其体内的染色体发生了A.缺失B.倒位C.易位D.插入E.重复参考答案：1.C2.D3.C4.C5.C6.B7.E8.B9.B10.D11.A12.B13.D14.D15.C16.E17.D18.E19.A20.A第九章染色体疾病1最常见的染色体畸变综合征是AKlinefelter综合征BDown综合征CTurner综合征D. 猫叫样综合征E.Edward综合征2猫叫样综合征患者的核型为A.46,XY,r(5)(p14)B.46,XY,t(5；8)(p14；p15)C. 46,XY,del(5)(p14)D.46,XY,ins(5)(p14)E. 46,XY,dup(5)(p14)3.核型为45,X者可诊断为A.Klinefelter综合征B.Down综合征C.Turner综合征D. 猫叫样综合征E.Edward综合征4. Klinefelter综合征患者的典型核型是A.45,XB.47,XXYC.47,XYYD.47,XY(XX),+21E.47,XY(XX),+145. 雄激素不敏感综合征的发生是由于A.常染色体数目畸变B.性染色体病数目畸变C.染色体微小断裂D.常染色体上的基因突变E.性染色体上的基因突变6. Down综合征为染色体数目畸变。A.单体型B.三体型C.单倍体D.三倍体E.多倍体7. 夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者,与正常的配子相结合,则可形成多少种类型的合子A.8B.12C.16D.18E.208Edward综合征的核型为A45，XB47，XXYC47，XY（XX），+13D47，XY（XX），+21E47，XY（XX），+189. 46,XX男性病例可能是因为其带含有ARasBSRYCp5310. 大部分Down综合征都属于D.MycE.a珠蛋白基因A.易位型B.游离型C.微小缺失型11. 下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊A.苯丙酮尿症B.白化病D.Klinefelter综合征E.Huntington舞蹈病12. 体细胞间期核内X小体数目增多,可能为A.Smith-Lemili-Opitz综合征B.Down综合征D.超雌E.Edward综合征13超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于A.1号染色体B.18号染色体D.X染色体E.Y染色体D.嵌核型E.倒位型C.血友病C.Turner综合征C.21号染色体A.单方易位B. 复杂易位C. 串联易位14. D组或C组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为D. 罗伯逊易位E.不平衡易位15. 经检查，某患者的核型为46,XY,del（6）p11-ter，说明其为患者。A.染色体倒位B.染色体丢失C.环状染色体D. 染色体部分丢失E.嵌合体16. 若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为A.男性B.两性畸形C.女性D假两性畸形E.性腺发育不全17. 某患者的X染色体在Xq27.3处呈细丝样连接，其为患者。A.重组染色体B.衍生染色体C.脆性X染色体D.染色体缺失E.染色体易位18.14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是A.1B.1/2C.1/3D.1/4E.3/4参考答案：1.B2.C3.C4.B5.E6.A7.D8.E9.B10.B11.D12.D13.C14.D15.D16.B17.C18.C、十二章第十、十一遗传与肿瘤发生、出生缺陷、遗传病的诊断1. 目前诊断畸胎最常用的方法是（）A.羊膜囊穿刺B.绒毛膜检查C.胎儿镜检查D.脐带穿刺术E.B超2. 羊膜囊穿刺最适宜在妊娠_周；绒毛膜喘息最适宜在妊娠_周；胎儿镜最适宜在妊娠_周。（）A.16-20；15-20；6-8B.16-20；6-8；15-20C.6-8；16-20；15-20D.16-2012-15；15-20E.16-20；6-8；7-93观察胎儿是佛患先天性心脏病，课采用的产前诊断方法是（）A.羊膜囊穿刺B.绒毛膜检查C.胎儿镜检查D.脐带穿刺术E.B超4孕妇叶酸缺乏最易导致（）A.先天性心脏病B.唇腭裂C.神经管畸形D.牙釉缺损E.畸形足5. AFP值低于0.75，患（）的风险很高。A.先天性心脏病B.神经管畸形C.唇腭裂D.先天愚型E.多囊肾6. 无创伤产前诊断术是指（）A.羊膜囊穿刺B.母血分离胎儿细胞C.胎儿镜检查D.脐带穿刺术E.绒毛膜检查7. 弓形虫感染主要引起（）的疾患。A.心脏B.神经管C.眼D.四肢E.肾脏8. 巨细胞病毒感染主要损害（）系统。A.心血管B.中枢神经C.骨骼D.消化E.泌尿9. RB基因是（）。A.癌基因B.抑癌基因C.细胞癌基因D.肿瘤转移基因E.肿瘤转移抑制基因10.肿瘤发生的二次突变学说中，二次突变发生在（）。A.体细胞B.卵子C.原癌细胞D.癌细胞E.精子11.MYC基因产物是一种（）。A.酪氨酸激酶B.生长因子C.DNA结合蛋白D.表皮生长因子E.神经递质12.SIS基因产物是一种（）。A.酪氨酸激酶B.生长因子C.DNA结合蛋白D.表皮生长因子E.神经递质13.SRC基因产物是一种（）。A.酪氨酸激酶B.生长因子C.DNA结合蛋白D.表皮生长因子E.神经递质14.在某种肿瘤中，如果某种肿瘤细胞系生长占优势或细胞百分数占多数，次细胞系成为肿瘤的（）。A.干系B.旁系C.众数D.标志细胞系E.肥标志细胞系15. 慢性粒细胞性白血病的特异性标志染色体是（）。A.Ph小体B.13q缺失C.8、14易位16. 视网膜母细胞瘤的特异性标志染色体是（）A.Ph小体B.13q缺失C.8、14易位17. Wlims瘤的特异性标志染色体是（）。A.Ph小体B.13q缺失C.8、14易位18. Burkitt淋巴瘤的特异性标志染色体是（）A.Ph小体B.13q缺失C.8、14易位19. 加息调查的主要目的是（）。A.了解发病人数B.了解疾病的遗传方式D.11p缺失E.11q缺失D.11p缺失E.11q缺失D.11p缺失E.11q缺失D.11p缺失E.11q缺失C.了解治疗结果D.收集病例E.便于和病人交流20. 不能进行染色体检查的材料有（）。A.外周血B.排泄物C.绒毛膜D.肿瘤E.皮肤21. 生化检查主要是指针对（）的检查。A.病原体B.DNAC.RNAD.微量元素E.蛋白质和酶22. 携带者检出的最佳方法是（）。A.基因检查B.生化检查C.体征检查D.影像检查E.家系调查23羊膜穿刺的最佳时间是在孕期（）周。A.2B.4C.10D.16E.3024绒毛膜取样法德缺点是（）。A.取样困难B.需孕期时间较长C.流产风险高D.绒毛不能培养E.周期长25基因诊断与其他诊断比较，最主要的特点在于（）。A.费用低B.周期短C.取材方便D.针对基因结构E.针对病变细胞26当（）时，课考虑进行基因连锁检测方法进行基因诊断。A.基因片段缺失B.基因片段插入C.基因结构变化未知D.表达异常E.点突变27核酸杂交的基本原理是（）。A.变性与复性B.DNA复制C.转录D.翻译E.RNA剪切28. PCR特异性主要取决于（）。A.循环次数B.模板量C.DNA聚合酶的活性D.引物的特异性E.操作技术29. PCR最主要的优点是（）。A.周期短B.灵敏度高C.费用低D.准确性高E.操作方便A.正常B.携带者C.患者D.需性别确定后才能判断E.现无法判断参考答案：15ABECD610BCBBA1115CBAAA1620BDCBB2125EADCD2629CADB第十三章遗传病的治疗1. 由于分子遗传学的飞速发展，遗传病的治疗有了突破性的进展，已从传统的手术治疗、饮食方法、药物疗法等跨入了A.基因治疗B.手术与药物治疗C.饮食与维生素治疗D. 蛋白质与糖类治疗E.物理治疗2. 苯丙酮尿症是由于苯丙酮酸在体内堆积而对A.身体表面组织产生不良影响B.骨骼系统产生不良影响C. 对DNA产生不良影响D.对生殖细胞产生不良影响E. 脑的发育和功能产生不良反应3. 胱氨酸病是由于胱氨酸从溶酶体排出缺陷，使胱氨酸在溶酶体内堆积使A.肾功能衰竭B.肝脏功能减退C.心脏功能减退D. 生殖系统产生异常E.肺呼吸困难4. 目前，遗传病的手术疗法主要包括A.手术矫正和器官移植B.器官组织细胞修复C. 克隆技术D.推拿疗法E.手术的剖折5. 目前，饮食疗法治疗遗传病的基本原则是A.少食B.多食肉类C.口服维生素D.禁其所忌E.补其所缺6. 假如在基因治疗时能够替换掉有缺陷的基因，使细胞的功能恢复正常，就称其为A.基因修正B.基因转移C.基因添加D. 基因复制E.基因突变7. 假如在基因治疗时仅仅将正常的DNA导入细胞而不替换掉有缺陷的基因，从而使细胞的功能恢复正常，就称其为A.基因修正B.基因转移C.基因添加D. 基因复制E.基因突变8对于缺陷型遗传病患者进行体细胞基因治疗，可以采用的方法为A.SSCPB.基因添加C.三螺旋DNA技术D反义技术E.cDNA杂交9.应用遗传学原理和方法以改善人类遗传素质的科学叫A.优生学B.优育学C.优教学D.遗传学E.优化学10. 对有些遗传病是因为某些酶缺乏而不能形成机体所必需的代谢产物，如给予补充，即可使症状得到明显的改善，达到治疗目的，即称A.添加B.补缺C.基因突变D.基因修正E.CDNA11.外源基因克隆至一个合适的载体，首先导入体外培养的自体或异体的细胞，经筛选后将能表达外源基因的受体细胞重新输回受试者体内称之为A.直接活体转移B.回体转移C间体转移D导入E移植12. 将正常基因转移到患者的生殖细胞中而使之发育成一个正常的个体称为A.体细胞基因治疗B.生殖细胞基因治疗C. 胚胎细胞的基因治疗D.胚胎组织细胞基因治疗E. 胎儿的基因治疗参考答案：1.A2.E3.A4.A5.D6.A7.C8.B9.A10.B11. B12.B第十四章遗传咨询1. 在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情况下，可运用A.产前诊断B.遗传咨询C.产前咨询D婚前咨询E.一般咨询2. 对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育时的再发风险很高，宜采取的对策A.遗传咨询B.出生后诊断C.人工受精D不再生育E.药物控制3. 孕期1618周时需为胎儿做细胞遗传学检查，应采取A.B型超声扫描B.绒毛取样C.羊膜穿刺D. 胎儿镜检查E.X线检查4. 怀疑胎儿为无脑儿，且孕妇有先兆流产的倾向，此时应采取A.B型超声扫描B.绒毛取样C.羊膜穿刺D.胎儿镜检查E.染色体检查5. 一对夫妇婚后生出了严重的常染色体遗传病患儿，或丈夫患严重的常染色体病，或丈夫为染色体易位的携带者，而且生出了遗传病患儿，再次生育时再发风险高，又无产前诊断方法，这时可采取对策A.人工受精B.不再生育C.冒险再次生育D.产前诊断E.借卵怀胎6大多数三体综合征的发生与母龄呈正相关，即随着母亲年龄增大卵巢开始退化，从而导致卵细胞形成过程中A.高发染色体不分离之故B.父亲高发染色体不分离之故C.有丝分裂染色体不分离D.将有丝分裂变为无丝分裂E. 个卵细胞与二个精子受精之故7用细菌抑制法筛查A.半乳糖血症B.甲状腺肿D.G6PDE.Gaucher病8. 嗜菌体抗性检测法筛查A.甲状腺肿B.半乳糖血症D.Gaucher病E.G6PD9. 用血斑滤纸的提取液筛查A.苯丙酮尿症B.半乳糖血症D.G6PDE.Gaucher病C.苯丙酮尿症C.苯丙酮尿症C.家族性甲状腺肿A.胎儿镜检查B.染色体核型分析C.超声波检查10. 利用羊水细胞和绒毛细胞进行24D.X线摄片检查E.筛查苯丙酮尿症11. 曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率，称为A.再发风险B.患病率C.患者D.遗传病E.遗传风险12. 目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行A.产前诊断B.细胞计数C.分离有害细胞D.分离母体细胞E.进行产后预测13. 利用孕妇外周血分离胎儿细胞是一项B.创伤性产前诊断技术D.分离母体细胞A.非创伤性产前诊断技术C.创伤性很大的产前诊断技术E.和脐带穿刺术同类参考答案：7.C8.B1.A2.D3.C4.A5.A6.A9.C10.B11.A12.A13.A#