2018版高考生物一轮复习 第七单元 生物的变异、育种与进化 第一讲 基因突变和基因重组学案 新人教版

第一讲基因突变和基因重组考纲展示1基因重组及其意义()2.基因突变的特征和原因()授课提示：对应学生用书第135页一、基因突变1基因突变的实例：镰刀型细胞贫血症(1)图示中a、b、c过程分别代表DNA复制、转录和翻译。突变发生在a(填字母)过程中。(2)直接原因：血红蛋白分子的多肽链上发生了氨基酸的替换。(3)根本原因：控制血红蛋白合成的DNA分子中的碱基序列由正常的突变为，所以转录后相应mRNA中的密码子由GAA(谷氨酸)变成了GUA(缬氨酸)。2概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。3基因突变的原因、特点、时间和意义(1)原因类型举例引发突变原因外因物理因素紫外线、X射线损伤细胞内DNA化学因素亚硝酸、碱基类似物改变核酸碱基生物因素某些病毒影响宿主细胞DNA内因,DNA分子复制偶尔发生错误(2)特点、时间、结果和意义特点普遍性：在生物界中普遍存在；随机性：生物个体发育的任何时期和部位；低频性：突变频率很低；不定向性：可以产生一个以上的等位基因；多害少利性：一般是有害的，少数有利发生时间一般在DNA复制时，有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期结果产生新的等位基因传递规律若发生在配子中，传递给后代，若发生在体细胞中，一般不能遗传，但植物可通过无性生殖传递意义新基因产生的途径；生物变异的根本来源；生物进化的原始材料二、基因突变对蛋白质与性状的影响1基因突变对蛋白质的影响碱基对影响范围对氨基酸序列的影响替换小只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列增添大不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列缺失大不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列2.基因突变不一定导致生物性状改变原因：(1)突变可能发生在没有遗传效应的DNA片段。(2)基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。(3)基因突变若为隐性突变，如AAAa，不会导致性状的改变。三、基因重组1概念 2类型类型发生时期实质自由组合型减后期非同源染色体上的非等位基因自由组合交叉互换型减前期同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体交换而交换3.结果：产生新的基因型，导致重组性状出现。4特点：两个体杂合程度越高，遗传物质差别越大，后代重组类型越多，变异越大；最广泛的应用是杂交育种。5途径：基因重组是通过有性生殖实现的。6意义7基因重组与基因突变的区别：基因重组不同于基因突变，基因重组是基因的重新组合，产生了新的基因型，基因突变是基因结构的改变，产生了新的基因，产生出新的遗传物质。1基因突变、基因重组和染色体变异都是可遗传变异的来源，原因是三者细胞内遗传物质都发生了变化。2基因突变是由于DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。3基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。4基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。基因重组也是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要的意义。5基因重组来源于减数分裂形成配子时，非同源染色体上的非等位基因的自由组合及同源染色体上的非姐妹染色单体的交叉互换。有关基因突变的2个易混易错点(1)基因突变发生时期分析无丝分裂、原核生物的二分裂及病毒DNA复制时均可发生基因突变。基因突变不只发生在分裂间期。(2)基因突变本质分析基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基对序列和数目的改变，基因的数目和位置并未改变。基因突变DNA中碱基对的增添、缺失、替换：有些病毒(如SARS病毒)的遗传物质是RNA，RNA中碱基的增添、缺失、替换引起病毒性状变异，广义上也称基因突变。生殖细胞的突变率一般比体细胞的突变率高，这是因为生殖细胞在形成时对外界环境的变化更加敏感。基因突变一定会导致基因结构的改变，但却不一定引起生物性状的改变。授课提示：对应学生用书第136页考点一基因突变与基因重组的辨析核心考点通关1基因重组的类型与发生机制重组类型非同源染色体上非等位基因间的重组同源染色体上非等位基因间的重组人工基因重组(转基因技术)发生时间减后期减四分体时期目的基因导入细胞后发生机制同源染色体分开，等位基因分离，非同源染色体自由组合，导致非同源染色体上非等位基因间的重新组合同源染色体非姐妹染色单体之间交叉互换，导致染色单体上的基因重新组合目的基因经运载体导入受体细胞，导致目的基因与受体细胞中的基因发生重组图像示意特点只产生新基因型，并未产生新的基因无新蛋白质无新性状(新性状不同于新性状组合)发生于真核生物有性生殖的核遗传中(DNA重组技术除外)两个亲本杂合性越高遗传物质相差越大基因重组类型越多后代变异越多易混易错(1)自然条件下基因重组发生的时间是减后期和四分体时期，而不是受精作用发生时。(2)自然条件下基因重组只发生在真核生物中，病毒和原核生物中不发生基因重组。2基因突变与基因重组的比较项目基因突变基因重组发生时期有丝分裂间期减前的间期减后期减前期产生原因物理、化学、生物因素碱基对的增添、缺失、替换基因结构的改变交叉互换、自由组合基因重新组合意义生物变异的根本来源为进化提供最初原始材料形成生物多样性的根本原因生物变异的重要来源丰富了进化材料形成生物多样性的重要原因之一应用诱变育种杂交育种联系都使生物产生可遗传的变异在长期进化过程中，通过基因突变产生新基因，为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础二者均产生新的基因型，可能产生新的表现型3.姐妹染色单体上等位基因来源的判断(1)根据细胞分裂方式如果是有丝分裂中姐妹染色单体上基因不同，则为基因突变的结果，如图甲。如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上基因不同，可能发生了基因突变或交叉互换，如图乙。(2)根据变异前体细胞的基因型如果亲代基因型为AA或aa，则引起姐妹染色单体上A与a不同的原因是基因突变。如果亲代基因型为Aa，则引起姐妹染色单体上A与a不同的原因是基因突变或交叉互换。易混易错基因突变不一定都产生等位基因病毒和原核细胞的基因结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。题组突破演练题组一基因重组与基因突变辨析1下列生物学现象由基因重组引起的是()A通过植物体细胞杂交得到杂种植株B高茎豌豆与高茎豌豆杂交得到矮茎豌豆C同源染色体上非姐妹染色单体间的交叉互换导致后代性状改变D受精作用过程中发生了基因重组解析：基因重组发生在有性生殖过程中，通过体细胞杂交得到的杂种植株不属于基因重组，A错误；基因重组应发生在非等位基因之间，高茎和矮茎是由一对等位基因控制的，B错误；受精作用过程中不发生基因重组，D错误。答案：C2研究人员偶然在一片稻田中发现某基因的突变能促进超级稻增产，这一发现将有助于研究和培育出更高产的水稻新品种。以下说法不正确的是()A该基因突变可以产生生物进化的原材料B该基因突变说明大多数基因突变是有利的C该基因突变能使种群基因频率发生改变D该突变基因可能会在其他农作物增产中发挥作用解析：基因突变可以产生生物进化的原材料，A正确。大多数的基因突变会给生物带来不利的影响，B错误。基因突变能够使种群基因频率发生改变，C正确。利用转基因技术可以将该突变基因导入其他农作物中，使其发挥作用，从而可能使其他农作物增产，D正确。答案：B题组二姐妹染色单体上等位基因来源分析判断3(2017山东日照校际联考)如图表示一对同源染色体及其上的等位基因，下列说法错误的是()A非姐妹染色单体之间发生了交叉互换BB与b的分离发生在减数第一次分裂CA与a的分离只发生在减数第一次分裂D基因突变是等位基因A、a和B、b产生的根本原因解析：在两条非姐妹染色单体上都有黑色和白色两种片段，说明两条同源染色体的非姐妹染色单体之间发生了交叉互换；在减数第一次分裂的后期，两条同源染色体上的等位基因B和b随着同源染色体的分开而分离；A与a的分离发生在减数第一次分裂的后期和减数第二次分裂的后期；等位基因产生的根本原因是基因突变。答案：C4.如图是某二倍体动物细胞分裂示意图，其中字母表示基因。据图判断()A此细胞含有4个染色体组，8个DNA分子B此动物体细胞基因型一定是AaBbCcDdC此细胞发生的一定是显性突变D此细胞既发生了基因突变又发生了基因重组解析：图示细胞有2个染色体组，8个DNA分子；细胞中正在发生同源染色体的分离，非同源染色体上非等位基因的自由组合，即基因重组；其中一条染色体的姐妹染色单体相同位置的基因为D和d，其对应的同源染色体上含有d、d，但不能确定的是D突变成d，还是d突变成D，故可能发生的是隐性突变，也可能发生的是显性突变。答案：D考点二区分不同变异类型的方法核心考点通关1可遗传变异与不可遗传变异及判断方法(1)可遗传变异与不可遗传变异不可遗传变异环境变化，遗传物质未变可遗传变异(2)判断方法 2基因突变和基因重组的判断方法 3显性突变和隐性突变的判定(1)类型(2)判定方法选取突变体与其他已知未突变体杂交，据子代性状表现判断。让突变体自交，观察子代有无性状分离而判断。题组突破演练题组不同变异类型的探究方法5(2017湖北荆州月考)一只突变型的雌果蝇与一只野生型雄果蝇交配后，产生的F1中野生型与突变型之比为21，且雌雄个体之比也为21，这个结果从遗传学角度可做出合理解释的是()A该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雌雄配子致死B该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死C该突变为X染色体隐性突变，且含该突变基因的雄性个体致死DX染色体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致雌配子致死解析：突变型雌果蝇的后代中雄性有1/2死亡，说明该雌性果蝇为杂合子，该突变可能为X染色体显性突变，若含突变基因的雌配子致死，则子代中会出现一种表现型，且不会引起雌雄个体数量的差异；如果该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死，相关基因用D、d表示，则子代为1XDXd(突变型)1XdXd(野生型)1XDY(死亡)1XdY(野生型)，B项符合题意。若X染色体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致雌配子致死，则子代中会出现一种表现型，且不会引起雌雄个体数量的差异。答案：B6研究发现某野生型二倍体植株3号染色体上有一个基因发生突变，且突变性状一旦在子代中出现即可稳定遗传。(1)据此判断该突变为_(填“显性”或“隐性”)突变。(2)若正常基因与突变基因编码的蛋白质分别表示为、，其氨基酸序列如下图所示：据图推测，产生的原因是基因中发生了_，进一步研究发现，的相对分子质量明显大于，出现此现象的原因可能是_。解析：(1)题干中指出突变性状一旦在子代中出现即可稳定遗传，由此判断该突变为隐性突变，突变个体为隐性纯合子。(2)分析突变基因编码的蛋白质可知，从突变位点之后氨基酸的种类全部改变，这说明基因中发生了碱基对的增添或缺失，若mRNA上终止密码子位置后移，则会导致翻译终止延后，使合成的蛋白质相对分子质量增大。答案：(1)隐性(2)碱基对的增添或缺失终止密码子位置后移，导致翻译(或蛋白质合成)终止延后授课提示：对应学生用书第138页练全国高考真题知考查重点1(2016高考天津卷)枯草杆菌野生型与某一突变型的差异见下表：注：P：脯氨酸；K：赖氨酸；R：精氨酸下列叙述正确的是()AS12蛋白结构改变使突变型具有链霉素抗性B链霉素通过与核糖体结合抑制其转录功能C突变型的产生是由于碱基对的缺失所致D链霉素可以诱发枯草杆菌产生相应的抗性突变解析：据表可知，核糖体S12蛋白结构改变后，突变型枯草杆菌的核糖体不能与链霉素结合，而在含链霉素培养基中的存活率为100%，说明突变型枯草杆菌对链霉素具有抗性，A项正确；链霉素通过与核糖体结合抑制其翻译功能，B项错误；突变型是因为S12蛋白第56位的赖氨酸替换为精氨酸所致，该基因突变属于碱基对的替换，C项错误；链霉素不能诱发基因突变，只是对枯草杆菌起选择作用，D项错误。答案：A2(2015高考江苏卷)经X射线照射的紫花香豌豆品种，其后代中出现了几株开白花植株，下列叙述错误的是()A白花植株的出现是对环境主动适应的结果，有利于香豌豆的生存BX射线不仅可引起基因突变，也会引起染色体变异C通过杂交实验，可以确定是显性突变还是隐性突变D观察白花植株自交后代的性状，可确定是否是可遗传变异解析：白花植株的出现是X射线诱变的结果，A错误；X射线诱变引起的突变可能是基因突变，也可能是染色体变异，B正确；通过杂交实验，根据后代是否出现白花及白花的比例可以确定是显性突变还是隐性突变，C正确；白花植株自交，若后代中出现白花则为可遗传变异，若无则为不可遗传变异，D正确。答案：A3(2015高考海南卷)关于等位基因B和b发生突变的叙述，错误的是()A等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因BX射线的照射不会影响基因B和基因b的突变率C基因B中的碱基对GC被碱基对AT替换可导致基因突变D在基因b的ATGCC序列中插入碱基C可导致基因b的突变解析：基因突变具有不定向性，A项正确；物理因素如X射线等可提高突变率，B项错误；基因中碱基对的替换、增添或缺失均可引起基因突变，C项、D项正确。答案：B4(2014高考北京卷)拟南芥的A基因位于1号染色体上，影响减数分裂时染色体交换频率，a基因无此功能；B基因位于5号染色体上，使来自同一个花粉母细胞的四个花粉粒分离，b基因无此功能。用植株甲(AaBB)与植株乙(AAbb)作为亲本进行杂交实验，在F2中获得了所需的植株丙(aabb)。(1)花粉母细胞减数分裂时，联会形成的_经_染色体分离、姐妹染色单体分开，最终复制后的遗传物质被平均分配到四个花粉粒中。(2)a基因是通过将TDNA插入到A基因中获得的，用PCR法确定TDNA插入位置时，应从图1中选择的引物组合是_。(3)就上述两对等位基因而言，F1中有_种基因型的植株。F2中表现型为花粉粒不分离的植株所占比例应为_。(4)杂交前，乙的1号染色体上整合了荧光蛋白基因C、R。两代后，丙获得C、R基因(图2)。带有C、R基因的花粉粒能分别呈现出蓝色、红色荧光。丙获得了C、R基因是由于它的亲代中的_在减数分裂形成配子时发生了染色体交换。丙的花粉母细胞进行减数分裂时，若染色体在C和R基因位点间只发生一次交换，则产生的四个花粉粒呈现出的颜色分别是_。本实验选用b基因纯合突变体是因为：利用花粉粒不分离的性状，便于判断染色体在C和R基因位点间_，进而计算出交换频率。通过比较丙和_的交换频率，可确定A基因的功能。解析：(1)在花粉母细胞减数分裂过程中，通过同源染色体联会、分离及着丝点断裂导致的姐妹染色单体分开，最终复制后的遗传物质被平均分配到四个花粉粒中。(2)确定TDNA插入位置时，根据子链延伸方向是53，只有用引物、组合扩增该DNA分子，才能得到两条链均作为模板的扩增产物，且产物中同时有A基因片段和TDNA片段，从而用于TDNA插入位置的确定。(3)由植株甲(AaBB)、乙(AAbb)二者杂交，F1代为AaBb、AABb两种基因型可知F2中花粉粒不分离的bb占1/4。(4)由图2可以看出，A与C，A与R连锁在一起，而丙是由a、C连锁的配子和a、R连锁的配子结合形成的，这两种雌雄配子的产生都是亲本在减数分裂过程中发生交叉互换的结果；丙的花粉母细胞在进行减数分裂时，若染色体在C和R基因位点间只发生一次交换，则可产生aC、aR、a、aCR四种花粉粒，呈现出的颜色分别是蓝色、红色、无色、蓝和红叠加色。bb隐性纯合突变体使来自同一个花粉母细胞的四个花粉粒不分离，把每4个不分离的花粉粒看作一组，通过观察不同花粉母细胞产生的四个花粉粒是否出现无色或叠加色，以及出现此类花粉粒的组数，即通过观察四个花粉粒中是否出现无色、蓝和红叠加色及出现无色、蓝和红叠加色的组数，可以判断染色体在C和R基因位点间是否交换和交换次数，通过比较乙和丙的交换频率可确定基因A的功能。答案：(1)四分体同源(2)和(3)225%(4)父本和母本蓝色、红色、蓝和红叠加色、无色交换与否和交换次数乙练各地市模拟知命题热点5(2017山东潍坊调研)六倍体的普通小麦体细胞含42条染色体。用紫外线处理小麦种子后，筛选出一株抗锈病的植株X，取其花粉经离体培养得到若干单倍体植株，其中抗病植株占50%。下列叙述正确的是()A用花粉离体培养获得的抗病植株，自交后代无性状分离B单倍体植株的体细胞中有三个染色体组，最多时含有42条染色体C植株X连续自交若干代，纯合抗病植株的比例逐代降低D紫外线诱发的突变，决定小麦向抗病的方向进化解析：用花粉离体培养获得的抗病植株是单倍体，高度不育，A错误；六倍体小麦细胞中有6个染色体组，其单倍体中有3个染色体组，有丝分裂后期时染色体数目最多为42条，B正确；连续自交，杂合子的概率降低，纯合子的概率上升，C错误；突变是不定向的，自然选择决定生物进化的方向，D错误。答案：B6(2017河南郑州质量预测)下列属于基因重组的是()同源染色体的非姐妹染色单体交换片段染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上DNA碱基对的增添、缺失非同源染色体上非等位基因自由组合大肠杆菌细胞中导入了外源基因ABC D解析：属于染色体结构变异中的易位，属于基因突变，故C正确。答案：C7(2017河北石家庄统考)曲线a表示使用诱变剂前青霉菌菌株数和产量之间的关系，曲线b、c、d表示使用诱变剂后青霉菌菌株数和产量之间的关系。下列说法正确的是()由a变为b、c、d体现了变异的不定向性诱变剂决定了青霉菌的变异方向，加快了变异频率四种菌株中d是最符合人们生产要求的变异类型青霉菌在诱变剂作用下发生的变异可能有基因突变和染色体变异A BC D解析：使用诱变剂后菌株由a变为b、c、d，说明变异是不定向的；诱变剂可以加快变异频率，但不能决定变异方向；由题图可知，四种菌株中d的产量最高，最符合人们的生产要求；青霉菌是原核生物，不会发生染色体变异。答案：D8(2017云南昆明模拟)香味性状是优质水稻品种的重要特性之一。水稻香味性状与抗病性状独立遗传，无香味(A)对香味(a)为显性，抗病(B)对感病(b)为显性。(1)为选育抗病香稻新品种，选取无香味感病与无香味抗病植株进行杂交实验，F1统计结果如图所示，则两个亲代的基因型是_。(2)假如共获得1 600株F1植株，理论上能选取有香味抗病植株_株，有香味抗病植株自交，其后代表现型及比例是_。(3)离体培养F1的花粉能发育成单倍体植株，这表明花粉具有发育成完整植株所需要的_。若要获得二倍体有香味抗病植株，应在_时期用秋水仙素进行诱导处理。(4)除草剂敏感型的水稻经辐射获得抗性突变体新品种，该育种技术称为_；育种过程中需要大量处理实验材料，原因是_。解析：(1)由图可知抗病感病11，说明这对性状是测交的结果。而无香味有香味31，说明亲本该对基因均是杂合的，故亲本是Aabb和AaBb。(2)假如共获得1 600株F1植株，理论上有香味植株占，即400株。而这400株中有是抗病的，故能选取有香味抗病植株是200株。有香味抗病植株基因型应是aaBb，因为抗病是显性性状，其自交后代中有香味抗病有香味感病31。(3)花粉离体培养能发育成完整植株，说明花粉细胞内具有发育成完整植株所需要的全部遗传信息。这样培养得到的是单倍体植株，如果要获得二倍体需要在单倍体幼苗时用秋水仙素进行诱导，使染色体数目加倍。(4)经辐射得到新品种，运用的是物理因素引起的基因突变。但这种育种方式需要处理大量实验材料，因为基因突变频率低并且基因突变是不定向的，需要从大量材料中选出来。答案：(1)Aabb、AaBb(2)200有香味抗病有香味感病31(3)全部遗传信息幼苗(4)诱变育种基因突变频率低且是不定向的授课提示：对应学生用书第337页一、选择题1下列有关基因突变和基因重组的描述，正确的是()A基因突变对生物个体是利多于弊B基因突变所产生的基因都可以遗传给后代C基因重组能产生新的基因D在自然条件下，基因重组是进行有性生殖的生物才具有的一种可遗传变异方式解析：基因突变具有多害少利的特点，A错误；发生在体细胞中的基因突变一般不能遗传给后代，B错误；只有基因突变才可以产生新的基因，基因重组可以产生新的基因型，C错误；在自然条件下，只有进行有性生殖的生物才会发生基因重组，D正确。答案：D2(2017河南淮滨测试)下列关于基因的叙述正确的是()ADNA的复制只发生在分裂间期，复制的场所只能是细胞核B控制豌豆红花和白花的基因的根本区别是脱氧核苷酸的排列顺序不同C观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置D一个基因转录时其两条链可同时作为模板，提高转录效率解析：DNA的复制只发生在分裂间期，复制的场所主要是细胞核，细胞质的叶绿体和线粒体也有DNA的复制；控制豌豆红花和白花的基因为等位基因，其根本区别是脱氧核苷酸的排列顺序不同；观察细胞有丝分裂分裂中期染色体形态不能判断基因突变的位置，基因突变为分子结构变异，在光学显微镜下观察不到；基因转录时只能以其中一条链作为模板。答案：B3研究发现果蝇有一种储存及利用能量的基因(Indy基因)，该基因变异后，可以对果蝇细胞级别的能量吸收进行限制，即让果蝇的细胞节食，进而使果蝇的寿命明显延长。而人类有着和果蝇类似的DNA序列。关于上述研究成果的叙述，正确的是()AIndy基因变异后，果蝇体内细胞将不再衰老B对Indy基因进行诱变，一定可以使果蝇寿命明显延长CIndy基因的正常表达能限制果蝇细胞级别的能量吸收D人类有可能研制出一种既能延长寿命又能控制体重的药物解析：依据题干信息可知，该基因突变后，使细胞节食，进而延长果蝇寿命，但细胞仍会衰老，A项错误。因基因突变具有不定向性，故不一定诱导形成使果蝇寿命延长的基因，B项错误。该基因未变异前即正常表达时会使细胞正常储存和利用能量，基因变异后会导致细胞节食，C项错误。依据基因变异后延长寿命的原理，人类可研制出延长寿命和控制体重的药物，D项正确。答案：D4如图是三种因相应结构发生替换而产生变异的示意图，下列相关判断错误的是()A镰刀型细胞贫血症的变异类型类似于过程B过程的变异类型为基因重组，发生在减数第一次分裂前期C过程能在光学显微镜下观察到D杂交育种的原理是过程解析：镰刀型细胞贫血症的患病原因是基因突变，与过程类似，A正确；过程表示的是同源染色体中非姐妹染色单体之间的交叉互换，变异类型属于基因重组，发生在减数第一次分裂前期，B正确；过程表示染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上而引起的变异，即易位，这属于染色体结构变异，在光学显微镜下能够观察到，C正确；杂交育种的原理是基因重组()，D错误。答案：D5(2017陕西安康调研)甲磺酸乙酯(EMS)能使鸟嘌呤变成7乙基鸟嘌呤，后者不与胞嘧啶配对而与胸腺嘧啶配对。为获得更多的水稻变异类型，育种专家常用适宜浓度的EMS溶液浸泡种子后再进行大田种植。下列叙述不正确的是()A使用EMS浸泡种子可以提高基因突变的频率BEMS的处理可使DNA序列中GC转换成ATC获得的变异植株细胞核DNA中的嘌呤含量高于嘧啶D经EMS处理后，水稻体细胞中的染色体数目保持不变解析：人工使用EMS浸泡种子能使鸟嘌呤变成7乙基鸟嘌呤，DNA序列中的GC转换成AT，能提高基因突变的频率，A、B正确；获得的变异植株细胞核的DNA分子是双螺旋结构，严格遵循碱基互补配对原则，嘌呤碱基与嘧啶碱基配对，二者含量相等，C错误；EMS只是使鸟嘌呤变成7乙基鸟嘌呤，即碱基对的替换，属于基因突变，没有改变染色体数目，D正确。答案：C6下列关于遗传变异的说法正确的是()A任何生物在遗传过程中都可以发生基因突变、基因重组和染色体变异B花药离体培养过程中发生的变异有基因重组和染色体变异C基因突变可发生在细胞内不同DNA分子上体现了其随机性D基因重组和染色体变异都可导致基因在染色体上的排列顺序发生改变解析：有的生物不含染色体；花药离体培养成单倍体幼苗过程中发生的是有丝分裂，该过程可以发生基因突变和染色体变异，但不发生基因重组；细胞的不同DNA分子上的基因都可能发生突变体现了基因突变的随机性；基因重组不会导致染色体上基因的排列顺序发生改变。答案：C7人体甲状腺滤泡上皮细胞具有很强的摄碘能力。临床上常用小剂量的放射性同位素131I治疗某些甲状腺疾病。但大剂量的131I对人体会产生有害影响。积聚在细胞内的131I可能直接()A插入DNA分子引起插入点后的碱基序列改变B替换DNA分子中的某一碱基引起基因突变C造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异D诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代解析：131I不能插入DNA分子中，也不能替换DNA分子中的碱基，故A、B错误。大剂量的放射性同位素131I会导致基因突变或染色体结构的变异。上皮细胞属于体细胞，发生基因突变后不会遗传给下一代，故C正确、D错误。答案：C8甲、乙为两种果蝇(2n)，下图为这两种果蝇的各一个染色体组，下列叙述正确的是()A甲、乙杂交产生的F1减数分裂都正常B甲发生染色体交叉互换形成了乙C甲、乙1号染色体上的基因排列顺序相同D图示染色体结构变异可为生物进化提供原材料解析：因甲、乙是两种果蝇，故甲、乙杂交产生的F1虽然含2个染色体组，但不能正常进行减数分裂；甲的1号染色体发生倒位形成了乙；染色体中某一片段发生倒位会改变基因的排列顺序；可遗传的变异如基因突变、基因重组和染色体变异都能为生物进化提供原材料。答案：D9如图表示果蝇某一条染色体上的几个基因，相关叙述中不正确的是()A染色体上含红宝石眼基因的片段缺失，说明发生了基因突变B观察图示可知，基因在染色体上呈线性排列C图示各基因间不会发生自由组合D基因中有一个碱基对的替换，不一定会引起生物性状的改变解析：染色体上含红宝石眼基因的片段缺失，说明发生了染色体结构变异，A项错误；图示显示，基因在染色体上呈线性排列，B项正确；位于非同源染色体上的非等位基因在减数第一次分裂的后期才能发生自由组合，而图示各基因位于同一条染色体上，所以它们之间不会发生自由组合，C项正确；基因中有一个碱基对的替换，说明发生了基因突变，由于密码子的简并性(几个密码子决定相同的氨基酸)等原因，与突变前相比，突变后的基因所控制的性状不一定发生改变，D项正确。答案：A10下列过程可能存在基因重组的是()A BC D解析：基因重组是指控制不同性状的基因的重新组合，发生在产生配子的过程中，中发生同源染色体非姐妹染色单体的交叉互换，存在基因重组；是发生在非同源染色体间的易位，没有基因重组；过程有等位基因的分离，没有基因重组；发生非同源染色体上非等位基因的自由组合；是雌雄配子结合，没有基因重组。答案：C二、非选择题11粗糙脉孢菌是一种真菌，约10天完成一个生活周期(如图)，合子分裂产生的孢子是按分裂形成的顺序排列的。请分析回答：(1)从合子到8个孢子的过程中，细胞核内的DNA发生了_次复制。图中8个子代菌丝体都是_(填“单倍体”或“二倍体”)。(2)顺序排列的8个孢子中，如果第一个与第二个性状不同，原因可能是有丝分裂过程中发生了_(填选项前的字母)；如果第二个与第三个性状不同，原因可能是合子减数分裂过程中发生了_(填选项前的字母)。a基因突变B基因重组c染色体变异(3)野生型脉胞菌能在只含水、无机盐、蔗糖和维生素的基本培养基中生长。研究人员用X射线照射野生型脉孢菌孢子，经选择培养，获得了三种营养缺陷型突变菌株(如图)。如果培养C突变型脉胞菌，需要在基本培养基中加入_。欲证明A突变型菌株的酶缺陷是一个基因决定的，应让该突变型菌株与_杂交，根据_定律，预期其后代的8个孢子的表现型是_，若实验结果与预期一致，则说明A突变型菌株的酶缺陷是一个基因决定的。解析：(1)从合子到8个孢子的过程中，经过一次减数分裂和一次有丝分裂，细胞核内的DNA发生了两次复制。经过一次减数分裂和有丝分裂得到8个孢子，由8个孢子直接发育成的8个子代菌丝体均为单倍体。(2)顺序排列的8个孢子中，第一个和第二个是通过有丝分裂形成的，性状不同的原因可能是有丝分裂过程中发生了基因突变或染色体变异；第二个与第三个来自同一个次级性母细胞，性状不同的原因可能是基因突变或染色体变异，也可能是减数第一次分裂联会四分体时期发生了交叉互换，即基因重组。(3)C突变型脉胞菌由于基因突变导致不能合成酶3，不能将瓜氨酸转变为精氨酸，如果培养C突变型脉胞菌，则需要在培养基中加入精氨酸。若A突变型菌株的酶缺陷是一个基因决定的，让该突变型菌株与野生型杂交，获得杂合子，杂合子进行减数分裂，形成两种孢子，再经有丝分裂形成的后代中8个孢子有两种表现型：4个野生型、4个突变型。答案：(1)两单倍体(2)a、ca、b、c(3)精氨酸野生型菌株基因分离4个野生型、4个突变型12人类有一种肥厚性心肌病(HMC)，主要症状有劳力性呼吸困难，严重者呈端坐呼吸或阵发性夜间呼吸困难。一般在30岁以上发病，常有家族史。在某个连续传递三代的该心脏病家族中(遗传系谱图如图1所示)，第1代发病情况不详，第24代共有7人发病，男女发病机会均等。请分析回答：(1)依据遗传系谱图推断，肥厚性心肌病最可能的遗传方式为_。(2)经研究发现，此病患者的原肌凝蛋白(Tm)结构异常，提取1和2的DNA，测序结果发现，2的Tm基因序列仅有T1(图2)一种，而1的Tm基因序列有T1和T2(图3)两种。根据T1基因和T2基因碱基序列推断，1的原肌凝蛋白结构变异的根本原因是_，T1基因与T2基因的关系为_。依据遗传系谱图和基因测序结果_(填“可以”或“不可以”)确定HMC的遗传方式，5和6生育一个终生正常孩子的概率为_。(3)研究发现，Tm基因序列有多种变异，体现了基因突变是_(填“定向”或“不定向”)的，Tm基因的突变_(填“一定”或“不一定”)会导致原肌凝蛋白结构变异，原因是_，该机制的意义是降低突变的多害性。(4)1和2在30岁前的心脏状况最可能为_。该实例说明表现型是由_决定的。解析：(1)根据遗传系谱图，该家族第24代中每代都有患者，男女发病机会均等，该病最可能为常染色体显性遗传病。(2)对照T1基因和T2基因碱基序列，可发现T2基因的一对碱基(CG)与T1基因不同，发生了碱基对替换，属于基因突变。基因突变产生新基因，为原基因的等位基因。根据基因测序结果，1的Tm基因序列有T1和T2(图3)两种，可知1为杂合子，表现为肥厚性心肌病，说明该病为显性病，1为男患者，其母为正常，该病为常染色体显性病。5为隐性纯合子，6为杂合子，所生子代正常的概率为1/2。(3)Tm基因序列有多种变异，证明基因突变是不定向的，具有多方向性；基因突变不一定导致其控制合成的蛋白质变异，因为一种氨基酸可以有多个密码子。(4)据题意知，人肥厚性心肌病一般在30岁以上发病，故1和2在30岁前的心脏状况应表现为正常，说明表现型是基因型与环境共同作用的结果。答案：(1)常染色体显性遗传(2)基因突变(碱基对的替换/改变)等位基因可以1/2(3)不定向不一定一种氨基酸对应多种密码子(密码子的简并性)(4)正常基因型与环境共同13(2017广东六校联考)AS综合征是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性疾病。UBE3A蛋白由位于15号染色体上的UBE3A基因控制合成，该基因在人脑细胞中的表达与其来源有关：来自母方的UBE3A基因可正常表达，来自父方的UBE3A基因由于邻近的SNRPN基因产生的反义RNA干扰而无法表达(如图所示)。请分析回答以下问题：(1)UBE3A蛋白是泛素蛋白酶体的核心组分之一，后者可特异性“标记”P53蛋白并使其降解。由此可知AS综合征患儿脑细胞中P53蛋白积累量较_。检测P53蛋白的方法是_。细胞内蛋白质降解的另一途径是通过_(细胞器)来完成的。(2)对绝大多数AS综合征患儿和正常人的UBE3A基因进行测序，相应部分碱基序列如图所示。患者：TCAAGCAACGGAAA正常人：TCAAGCAGCGGAAA由此判断绝大多数AS综合征的致病机理是：来自_方的UBE3A基因发生_，从而导致基因突变发生。(3)研究表明，人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达，只有在神经组织中才会发生UBE3A基因被抑制的现象，说明该基因的表达具有_性。(4)动物体细胞中某对同源染色体多出一条的个体称为“三体”。现产前诊断出一个15号染色体为“三体”的受精卵是由正常卵细胞与异常精子受精形成的，其UBE3A基因全部正常。该受精卵可随机丢失一条15号染色体而完成胚胎发育，则发育成AS综合征患者的概率是_(不考虑基因突变，请用分数表示)。(5)丙种球蛋白缺乏症(XLA)是一种伴X染色体隐性遗传病，某家族中的XLA男性患者在未接受有效治疗的前提下，一部分幼年夭折，一部分能活到四五十岁。请分析出现这种情况可能的两点原因：_。解析：(1)UBE3A蛋白是泛素蛋白酶体的核心组分之一，泛素蛋白酶体可特异性标记P53蛋白并使其降解，AS综合征患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏，则泛素蛋白酶体含量少，导致P53蛋白降解少，患儿脑细胞中P53蛋白积累量较多。可以使用抗原抗体杂交方法检测某种蛋白质。溶酶体含有多种水解酶，能分解衰老、损伤的细胞器，吞噬并杀死侵入细胞的病毒或病菌，故细胞内蛋白质降解的另一途径与溶酶体有关。(2)根据题干和图示信息可以看出，AS综合征的致病机理是来自母方的UBE3A基因发生碱基对的替换，从而导致基因突变，造成体内无法正常合成UBE3A蛋白。(3)由于只有在神经组织中才会发生UBE3A基因被抑制的现象，因此可说明该基因的表达具有组织特异性。(4)三体的染色体组成为1条15号染色体来自母方，2条15号染色体来自父方。只有丢失掉母方15号染色体的受精卵可发育成AS综合征患者，因此发育成AS综合征患者的概率是1/3。(5)根据题干中的信息可知，XLA男性患者的基因型相同，但存活时间有区别，说明该致病基因的表达可能受到环境因素的影响，或者其他基因的表达与该致病基因的表达相关。答案：(1)多(高)抗原抗体杂交(或答“分子检测”)溶酶体(2)母碱基(对)的替换(3)组织特异(或答“组织选择”，“细胞特异”，“细胞选择”)(4)1/3(5)该致病基因的表达受到环境因素的影响；其他基因的表达与该致病基因的表达相关(或其他合理答案)- 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