高中生物《人类遗传病》课件8（28张PPT）（中图版必修2）

欢迎进入生物课堂 人类遗传病 近年来 随着生活水平的提高和医药卫生条件的改善 人类传染性疾病已经逐渐得到控制 但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势 遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素 资料1 先天性疾病 资料2 传染 营养不良 遗传 传染病 遗传病 人类疾病 由病原体引起 遗传性家族性终生性先天性 一 人类遗传病 人类遗传病是指由于 的改变而引起的人类疾病 染色体异常遗传病 遗传物质 单基因遗传病 多基因遗传病 一 单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 显性 隐性 实例 软骨发育不全 多指 并指 实例 抗维生素D佝偻病 显性 实例 白化病 苯丙酮尿症 先天性聋哑 隐性 实例 血友病 红绿色盲 进行性肌营养不良 X染色体遗传病 常染色体遗传病 1 代代相传2 男女发病率相同 1 通常在家族中隔代相传2 男女发病率相同 1 代代相传2 女患者多于男患者3 男患者母亲和女儿均为患者 1 隔代交叉相传2 男患者多女患者3 女患者父亲和儿子均是患者 父亲正常则女儿一定正常 特点 特点 特点 特点 多指 常染色体显性遗传病 并指 趾 常染色体显性遗传病 白化病 常染色体隐性遗传病 进行性肌营养不良 此症的病理改变为 肌纤维受损变性 发病初期患者尚能行走 但肢体运动已出现障碍 行走时易摔倒 呈 鸭步 状 到后期肌纤维萎缩 双侧腓肠肌有大量脂肪侵润呈假性肥大 患儿多于4 5岁发病 20岁以前死亡 X染色体隐性遗传病 多对基因 环境 特点 表现出家族聚集现象 群体中发病率高 唇裂 多基因遗传病 无脑儿 无脑儿是畸形胎儿最常见的一种 女婴占绝大多数 由于胎头缺少头盖骨 脑髓暴露 脑部发育极为原始 不可能存活 无脑儿面部尚正常 但双眼常突出 如伴有羊水过多 常致早产 如不伴有羊水过多 则常发展为过期产 多基因遗传病 三 染色体异常遗传病 由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病 猫叫综合征 结构改变 性腺发育不良 数目改变 和21三体综合征 数目改变 等 21三体综合征 又称为先天愚型 是最常见的严重出生缺陷病之一 临床表现为 患者面容特殊 两外眼角上翘 鼻梁扁平 舌头常往外伸出 肌无力及通贯手 患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常 如先天性心脏病 白血病 消化道畸形等 本病发生几乎波及世界各地 很少有人种差异 根据统计染色体异常在新生儿中的发生率为5 6 1000 21三体综合征约为1 750 绝大多数病人属随机发生 但随母亲年龄的增长其发生率随之升高 一般母亲年龄35岁以上 该患儿的出生率可高达1 350 染色体异常遗传病 21三体综合征 染色体异常遗传病 危害 患者 后代 家庭 社会 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因 二 遗传病的监测和预防 遗传病不仅给患者个人带来痛苦 给家庭和社会造成负担 如果能通过一定的手段 对遗传病进行监测和预防 就会在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展 你知道对遗传病进行监测和预防的措施吗 想一想 二 遗传病的监测和预防 婚前检测和预防 遗传咨询 羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断 遗传咨询的内容和步骤为 产前诊断 禁止近亲结婚 提倡 适龄生育 请同学们来做小医生 1 有对夫妇 女方是色盲患者 男方不是色盲 如果他们想要生育肯定不是色盲的后代 你将给他们怎样的建议 2 有对夫妇 男方是抗维生素D佝偻病 女方正常 如果他们想要生育肯定正常的后代 你将给他们怎样的建议 3 有对表现型正常的夫妇 生了一个白化病的儿子 如果他们再想要生育肯定正常的后代 你将给他们怎样的建议 1 下列病症属于遗传病的是 A 孕妇饮食缺碘 导致生出的婴儿得先天性呆小症B 由于缺少维生素A 父亲和儿子均得夜盲症C 一男子40岁发现自已开始秃发 据了解他的父亲也在40岁左右开始秃发D 一家三口由于末注意卫生 在同一时间内均患甲型肝炎 2 多基因遗传病的特点是 由多对基因控制 常表现出家族聚集现象 易受环境因素的影响 发病率极低A B C D B C 考考你 4 下列需要进行遗传咨询的是 A 亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年B 得过肝炎的夫妇C 父母中有残疾的待婚青年D 得过乙型脑炎的夫妇 A 3 在下列生殖细胞中 哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿 A表示常染色体 23A X 22A X 21A Y 22A Y A 和 B 和 C 和 D 和 C 5 请大家指出下列遗传病各属于何种类型 1 苯丙酮尿症A 常显 2 21三体综合征B 常隐 3 抗维生素D佝偻病C X显 4 软骨发育不全D X隐 5 进行性肌营养不良E 多基因遗传病 6 青少年型糖尿病F 常染色体异常病 7 性腺发育不良G 性染色体异常病 谢谢 同学们 来学校和回家的路上要注意安全 同学们 来学校和回家的路上要注意安全