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必修2 第4单元 第2讲(时间：45分钟，满分：90分)一、选择题(共12小题，每小题4分，共48分)12012南昌一模基因组成为XBXbY的甲，其父色盲、母表现正常。下列分析中可能性较大的是()甲母减数第一次分裂中，2条X染色体未分开而是一起进入了次级卵母细胞甲母减数第二次分裂中，2条X染色体未分开而是一起进入了卵细胞甲父减数第一次分裂中，2条性染色体未分开而是一起进入了次级精母细胞甲父减数第二次分裂中，2条性染色体未分开而是一起进入了精细胞A.BC D解析：本题考查减数分裂的过程及分析问题、解决问题的能力，难度较大。基因组成为XBXbY的甲，其父色盲、母表现正常，则其父基因型为XbY，其母基因型为XBXb或XBXB，后代出现甲XBXbY的可能性为父XbY在减数第一次分裂中，2条性染色体未分开而是一起进入了次级精母细胞而形成XbY精子，与母亲产生的XB结合而成；或者母亲XBXb在减数第一次分裂中，2条X染色体未分开而是一起进入了次级卵母细胞，从而出现XBXb卵细胞，与父亲产生的Y精子结合而成，正确选项为B。答案：B22012北京市海淀区高三质检人类常染色体上珠蛋白基因(A)既有显性突变(A)又有隐性突变(a)，突变均可导致地中海贫血。一对皆患地中海贫血的夫妻生下了一个正常的孩子，这对夫妻可能的基因型组合有()A1种 B2种 C3种D4种解析：本题考查根据表现型推测基因型的能力，难度中等。由题意可知，患地中海贫血的基因型有 AA、Aa、AA、 aa，所以该夫妇的基因型组合为AAAa，AAAA，AAaa 三种。答案：C32012福州市高三质量检查下图表示不同遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。有关说法正确的是()A.单基因遗传病的发病风险在各年龄段相近B.各类遗传病在胎儿期的致死率相近C.调查人群中遗传病的发病率，常选取多基因遗传病进行调查D.在调查人群中遗传病发病率时，须保证随机取样而且调查的群体足够大解析：本题主要考查遗传病的调查和从图形中获取有效信息的能力，难度较小。由图可以直接看出单基因遗传病在出生后一段时间内发病率较高，染色体异常遗传病在胎儿期致死率较高，A、B项错误；调查遗传病的发病率时，常选取单基因遗传病进行调查，且要保证群体数量足够大、随机取样，C错误，D正确。答案：D42012江西师大附中、临川一中联考下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()遗传病可以通过社会调查和家庭调查的方式了解发病情况一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病单基因遗传病是指一个基因控制的遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A BC D解析：传染病也可以导致一个家族中几代人患病，故错误。单基因遗传病是指一对等位基因控制的遗传病，故错误。不携带遗传病基因的个体可能患染色体异常遗传病，故错误。答案：C5. 2011北京东城示范校练习某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为1%，色盲在男性中的发病率为7%。现有一对表现正常的夫妇，妻子是该常染色体遗传病致病基因和色盲致病基因的携带者。那么他们所生男孩中，同时患上述两种遗传病的概率是()A. 1/44 B1/88C7/2200 D3/800解析：某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为1%，根据遗传平衡定律可知，该隐性致病基因的基因频率为1/10，则杂合子在人群中的基因型频率为18/100，则该正常的丈夫是杂合子的概率是18/992/11。所生男孩同时患两种遗传病的概率为2/111/41/21/44。答案：A62012沈阳四校协作体高三阶段考试一对夫妻中，男性色觉正常，女性色盲，婚后生了一个性染色体为XXY的色觉正常的儿子，产生这种染色体变异的细胞和时期分别是 ()A卵细胞、减数第一次分裂后期B卵细胞、减数第二次分裂后期C精子、减数第一次分裂后期D精子、减数第二次分裂后期解析：母亲色盲，父亲正常，儿子正常，可知儿子的XB染色体只能来自父亲的精子，即父亲的精子的基因型是XBY。在减数第一次分裂后期，XY这一对同源染色体没有分离，进入同一个细胞中。答案：C72012金版原创人类遗传病中，抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的，甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育()A男孩，男孩 B女孩，女孩C男孩，女孩 D女孩，男孩解析：甲家庭中如果生育女儿，丈夫会把显性致病基因传给女儿，因此适于生男孩。乙家庭中妻子的弟弟患红绿色盲，则妻子有可能是红绿色盲基因的携带者，如果生育男孩，有患病的可能性，因此最好生育女孩，不会患病。答案：C8. 2012绍兴模拟下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A. 单基因突变可以导致遗传病B. 染色体结构的改变可以导致遗传病C. 近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D. 环境因素对多基因遗传病的发病无影响解析：遗传病是由遗传物质改变而引起的，基因突变可以产生新的基因，而且大多数会导致疾病发生；染色体结构变异可以导致遗传病。近亲结婚的结果是隐性遗传病的患病概率增加；如果环境条件改变，也可以引发多基因遗传病。答案：D9. 历年经典保留题下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是()选项遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传XaXaXAY选择生男孩B红绿色盲X染色体隐性遗传XbXbXBY选择生女孩C白化病常染色体隐性遗传病AaAa选择生女孩D软骨发育不全常染色体显性遗传病Tttt产前基因诊断解析：A项中，抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，母亲正常，父亲患病，所生男孩都正常，则A正确。B项中，红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，母亲患病，父亲正常，所生女孩都正常，则B正确。C项中，白化病为常染色体隐性遗传病，亲代AaAa，则所生男女孩皆有可能患病，正确的优生指导是进行产前基因诊断，则C不正确。D项中，软骨发育不全为常染色体显性遗传病，亲代Tttt，子代可能患病，则需要进行产前基因诊断，D正确。答案：C10. 2010上海高考如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是()A同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病 B同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响 C异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病 D同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病解析：据题意可知，同卵双胞胎来源于同一个受精卵，异卵双胞胎来源于两个受精卵，故前者比后者同时发病的概率大得多。由于同卵双胞胎同时发病的概率不是100%，故一方生病时，另一方不一定生病，还要受非遗传因素的影响；异卵双胞胎一方患病时，另一方也可能患病，但同时患病的概率比较小。答案：D11. 2012儋州模拟如图为某家族遗传病系谱图，有关说法正确的是(相关基因用A、a表示)()A. 由1、2和4个体可推知此病为显性遗传病B. 由1、2、4、5个体可推知致病基因是显性基因C. 2、5个体的基因型分别是AA、AaD. 若7、8婚配，其后代表现正常的概率为1/3解析：5、6个体患病，9个体表现正常，则该遗传病为常染色体显性遗传病；2个体基因型为AA或Aa,5和6个体的基因型为Aa。若7、8婚配，则aa2/3Aa，故后代表现正常的概率为2/31/21/3。答案：D12. 历年经典保留题人类染色体组和人类基因组的研究对象各包括哪些染色体()46条染色体22条常染色体X染色体或22条常染色体Y染色体22条常染色体X、Y染色体44条常染色体X、Y染色体A. B. C. D. 解析：人类染色体组包含22条常染色体X染色体，或22条常染色体Y染色体；人类基因组研究对象是人类的24条染色体的基因和碱基序列，即22条常染色体X、Y染色体。答案：B教师备选题幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列相关叙述正确的是()A. 通过产前诊断可以初步确定胎儿是否患有猫叫综合征B. 通过产前诊断可以确定胎儿是否患所有先天性疾病C. 通过遗传咨询可以确定胎儿是否患21三体综合征D. 通过禁止近亲结婚可以杜绝有关先天性疾病患儿的降生解析：猫叫综合征可以在妊娠早期检测出来，但产前诊断不能把所有的先天性疾病都检查出来。遗传咨询可以预防生出遗传病患者，但它不能代替产前诊断。由于导致遗传病发生的方式多种多样，故通过禁止近亲结婚可以有效预防遗传性疾病患儿出生，但不能杜绝此病。答案：A二、非选择题(共3小题，共42分)13. (14分)2012金版高考改编题人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注，如图甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示。请据图回答：(1)该图为两种遗传病系谱图，4无致病基因。甲病的遗传方式为_，乙病的遗传方式为_。(2)2的基因型为_，1的基因型为_，如果2与3婚配，生出正常孩子的概率为_，同时患两病的概率为_。(3)1和3分别与正常男性结婚，她们怀孕后到医院进行遗传咨询，了解到若在妊娠早期对胎儿羊水脱屑进行检查，可判断后代是否患有这两种遗传病。可供选择的措施有：A. 染色体数目检测 B. 性别检测C. 基因检测 D. 无需进行上述检测请你根据系谱图分析：1采取什么措施？(填字母)_；原因是_。3采取什么措施？(填字母)_；原因是_。 解析：(1)分析甲病情况，因为2患病，1正常，则排除伴X染色体显性遗传病，4无致病基因排除常染色体隐性遗传病，甲病可能为常染色体显性遗传病。分析乙病情况，1、2无乙病，2患乙病，则为隐性遗传病，由于4无致病基因，4患乙病，故乙病为伴X染色体隐性遗传病。(2)由于2两病兼患，且1表现正常，则2基因型为AaXbY，1的基因型是aaXBXb。2的基因型为AaXBY，3基因型为1/2AaXBXB或1/2AaXBXb。只考虑甲病：AaAa，正常孩子概率为1/4，则患病孩子概率为3/4；只考虑乙病：1/2XBXBXBY，或1/2XBXbXBY，则患病孩子概率为1/8，正常孩子概率为7/8，故完全正常孩子的概率为1/47/87/32，同时患两病的概率为3/41/83/32。(3)因为1的基因型为aaXBXb，与正常男性婚配，所生女孩都表现正常，男孩不患甲病，患乙病的概率为1/2，故需要进行性别检测。因为3的基因型可能为AaXBXb、AaXBXB，与正常男性婚配，所生男孩、女孩均可能患甲病，但女孩不会患乙病，故应进行胎儿的基因检测。答案：(1)常染色体显性遗传病伴X染色体隐性遗传病(2)AaXbYaaXBXb7/323/32 (3)B1所生的女孩都表现正常，男孩不患甲病，患乙病的概率为1/2C3所生孩子患甲病的可能性为1/2，所生男孩也有可能患乙病14(14分)下图为甲种遗传病(基因为A、a)和乙种遗传病(基因为B、b)的家系图。其中一种遗传病基因位于常染色体上，另一种位于X染色体上。请回答以下问题(概率用分数表示)。(1)甲种遗传病的遗传方式为_。(2)乙种遗传病的遗传方式为_。(3)2的基因型及其概率为_。(4)由于3个体表现两种遗传病，其兄弟2在结婚前找专家进行遗传咨询。专家的答复是：正常女性人群中甲、乙两种遗传病基因携带者的概率分别为1/10000和1/100；H如果是男孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是_，如果是女孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是_；因此建议_。解析：本题考查致病基因的显隐性和位置的判断以及遗传病的发病率计算。1和2夫妇无病而1有病，6和7夫妇正常，7有病，说明甲乙都为隐性遗传病。1的父亲正常，说明甲病为常染色体隐性遗传，则乙就是伴X染色体隐性遗传。2为男性，表现型正常，所以一定不是乙病患者，也不是甲病患者，但可能是甲病携带者，即其基因型为AA或Aa，二者的可能性分别为1/3或2/3。H如果是男孩，其患甲种遗传病的概率是2/31/100001/41/60000，患乙种遗传病的概率是1/1001/21/200。H如果是女孩，其患甲种遗传病的概率也是1/60000，因为其父亲正常，患乙种遗传病的概率是0。因此优先选择生育女孩答案：(1)常染色体隐性遗传(2)伴X染色体隐性遗传(3)AAXBY,1/3或AaXBY,2/3(4)1/60000和1/2001/60000和0优先选择生育女孩15. (14分)历年经典保留题已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(A)控制的；血友病是由X染色体上的隐性基因(b)控制的。现有两对刚结婚的年轻夫妇，甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者，女方正常；乙夫妇双方都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母都正常)。请根据题意回答：(1)就这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写出相关的基因型：甲夫妇：男_；女_；乙夫妇：男_；女_。(2)医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询，预测甲夫妇后代患抗维生素D佝偻病的风险率为_，乙夫妇后代患血友病的风险率为_。(3)优生学上认为，有些情况下可以通过选择后代的性别来降低遗传病的发病率，建议甲夫妇最好生一个_孩；乙夫妇最好生一个_孩。理由是 _。解析：(1)根据题意可知，甲夫妇的基因型为XAY、XaXa 。乙夫妇中女方的弟弟是血友病患者，故女方的基因型为XBXB或XBXb，男方的基因型为XBY。 (2)甲夫妇所生女孩患抗维生素D佝偻病，男孩表现正常，故后代患病的风险率为50%；乙夫妇所生后代中患血友病的风险率为1/21/41/812.5%。(3)甲夫妇所生男孩都表现正常，乙夫妇所生女孩都表现正常。答案：(1)XAYXaXaXBYXBXB或XBXb (2)50%12.5%(3)男女甲夫妇生男孩，基因型必定为XaY，不患病；乙夫妇生女孩，必含XB基因，不患病
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