江苏专版2019版高考生物一轮复习第二部分遗传与进化第一单元遗传的基本规律与伴性遗传课时跟踪检测二十人类遗传病与基因定位.doc

课时跟踪检测（二十） 人类遗传病与基因定位一、选择题1(2017镇江一模)人类遗传病的共同特点是()A都是致病基因引起的B一出生就能表现出相应症状C都是遗传物质改变引起的D体内不能合成相关的酶解析：选C人类遗传病是由于遗传物质改变引起的，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病；遗传病不一定一出生就表现出相应症状。2下列关于人类遗传病的叙述正确的是()A人类遗传病都是由基因突变引起的B苯丙酮尿症的病因体现了基因通过控制蛋白质的合成直接控制生物的性状C软骨发育不全、并指都是多基因遗传病D不携带致病基因的个体也可能患遗传病解析：选D人类遗传病不都是由基因突变引起的，也可能由染色体异常引起的，A错误。苯丙酮尿症的病因体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢，进而控制生物的性状，B错误。软骨发育不全、并指都是单基因遗传病，C错误。染色体结构或数目变异也会导致遗传病发生，D正确。3(2018南京师大附中月考)下列关于人类遗传病的说法，正确的是()A镰刀型细胞贫血症是由于染色体片段缺失造成的B苯丙酮尿症是由显性致病基因引起的C多基因遗传病在群体中发病率较低D胎儿出生前，可通过光学显微镜观察确定其是否患有21三体综合征解析：选D镰刀型细胞贫血症是由基因突变造成的；苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病；多基因遗传病在群体中发病率较高；21三体综合征为染色体异常遗传病，可通过光学显微镜检查染色体的数目进行诊断。4(2018南通模拟，多选)如图是先天聋哑遗传病的某遗传系谱图，6的致病基因位于1对染色体上，7和10的致病基因位于另1对染色体上，这2对基因均可单独致病。6不含7的致病基因，7不含6的致病基因。不考虑基因突变，下列叙述错误的是( )A7和6所患的是伴X染色体隐性遗传病B若6所患的是伴X染色体隐性遗传病，14不患病的原因是无来自父亲的致病基因C若6所患的是常染色体隐性遗传病，14与某相同基因型的人婚配，则子女患先天聋哑的概率为1/4D若6所患的是伴X染色体隐性遗传病，则7和6再生一个男孩患先天性聋哑的概率为0解析：选ABC根据3不患病，可判断7和10所患的是常染色体隐性遗传病，A错误；若6所患的是伴X染色体隐性遗传病，则14虽然不患病，但是可从6获得来自父亲的致病基因，B错误；若6所患的是常染色体隐性遗传病，则14与某相同基因型的人(双杂)婚配，子女患先天性聋哑的概率为7/16，C错误；若6所患的是伴X染色体隐性遗传病，则6和7所生孩子全部正常，D正确。5(2018南通模拟)如图为某常染色体上单基因遗传病的系谱图。假如不考虑交叉互换的发生，1传给6的染色体条数最少和最多分别为()A0、23B1、23C2、23 D23、46解析：选B根据题干中常染色体遗传和图中1、2、4的表现型分析可知，这是常染色体隐性遗传病。1遗传给4染色体23条，包括22条常染色体和1条X染色体。4传给6染色体23条，包括22条常染色体和1条X染色体。因为4为男性，其X染色体必定是146，但常染色体是随机传给6的，所以6获得1的染色体数目在123条之间。6(2017常州一模)人类秃顶基因位于常染色体，男性在隐性纯合时才不秃顶，而女性在显性纯合子才秃顶。下列有关叙述正确的是()A秃顶遗传与性别相关，属于伴性遗传B秃顶男性和秃顶女性结婚，生育的所有后代患秃顶C秃顶男性与非秃顶女性结婚，生育的后代不会秃顶D一对正常夫妇生了一个秃顶后代，再生育秃顶后代的概率为1/4解析：选D由于人类秃顶基因位于常染色体上，虽然秃顶遗传与性别相关，但不属于伴性遗传，而是从性遗传，A错误；秃顶男性(AA或Aa)和秃顶女性(AA)结婚，生育的后代为AA或Aa，如果生育的是Aa女性，则不患秃顶，B错误；秃顶男性(AA或Aa)与非秃顶女性(Aa或aa)结婚，生育的后代为AA或Aa或aa，如果生育的是AA或Aa男性，则会秃顶，C错误；一对正常夫妇生了一个秃顶后代，说明父亲是aa，母亲是Aa，所以再生育秃顶后代的概率为1/21/21/4，是男性秃顶，D正确。7(2018南京调研)科研人员通过杂交实验研究某种矮脚鸡矮脚性状的遗传方式，获得如下结果。相关推断合理的是()组合矮脚高脚高脚矮脚高脚高脚矮脚矮脚F1矮脚28430186高脚26486094A矮脚为隐性性状B矮脚基因位于性染色体上C种群中矮脚鸡均为杂合子D矮脚性状的遗传不遵循基因分离定律解析：选C由第4个组合可知，矮脚是显性性状，高脚是隐性性状，且亲本均为杂合子，由子代矮脚高脚21，推知显性纯合致死，种群中显性性状矮脚鸡只能是杂合子。8果蝇中，红眼(B)与白眼(b)是由一对等位基因控制的相对性状，白眼雄蝇与红眼雌蝇杂交，F1全为红眼，F2中白眼红眼13，但是白眼只出现于雄性，下列叙述正确的是()A实验结果不能用孟德尔分离定律解释B从上述结果就可判断该基因仅位于X染色体上，Y染色体上无等位基因C将F2中白眼雄蝇与红眼雌蝇杂交，每一组杂交都可获得白眼雌蝇D要确定该基因是否仅位于X染色体上，应将纯合白眼雌蝇与纯合红眼雄蝇杂交解析：选D根据杂交结果，F1全为红眼，F2中红眼白眼31，符合孟德尔的分离定律；从实验结果不能确定眼色的相关基因仅位于X染色体上，还可能位于X、Y染色体的同源区段上；将F2中白眼雄蝇与红眼雌蝇杂交，后代雌果蝇的表现型全为红眼或红眼、白眼均有；要确定该基因仅位于X染色体上，还是位于X、Y染色体的同源区段上，可用纯合白眼雌蝇与纯合红眼雄蝇杂交，若子代雌果蝇都是红眼，雄果蝇都是白眼，则控制红眼、白眼的基因只位于X染色体上，否则位于X、Y染色体的同源区段上。9纯种果蝇中，朱红眼 暗红眼，子代只有暗红眼；而反交，暗红眼 朱红眼，F1雌性为暗红眼，雄性为朱红眼。设相关基因为A、a，下列叙述错误的是()A上述实验可判断朱红色基因为隐性基因B反交的结果说明眼色基因在性染色体上C正反交的子代中，雌性基因型都是XAXaD预期正交的F1自由交配，后代表现型比例是1111解析：选D根据朱红眼暗红眼，子代全为暗红眼，可知暗红眼对朱红眼为显性；由于亲本果蝇都是纯种，反交产生的后代性状表现有性别差异，说明控制眼色性状的基因位于X染色体上；正交实验中，亲本暗红眼的基因型为XAXA、亲本朱红眼的基因型为XaY，则子代中雌性基因型为XAXa，反交实验中，亲本暗红眼的基因型为XAY、亲本朱红眼的基因型为XaXa，则子代中雌性基因型为XAXa；正交实验中，朱红眼暗红眼，F1的基因型为XAXa、XAY，XAXa与XAY交配，后代的基因型为XAXA、XAXa、XAY、XaY，故后代中暗红眼雌性暗红眼雄性朱红眼雄性211。10(2015浙江高考)甲病和乙病均为单基因遗传病，某家族遗传家系图如下，其中4不携带甲病的致病基因。下列叙述正确的是()A甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病B1与5的基因型相同的概率为1/4C3与4的后代中理论上共有9种基因型和4种表现型D若7的性染色体组成为XXY，则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲解析：选D假设甲、乙两种遗传病分别由基因A、a和B、b控制。对于甲病来说，由4不携带甲病的致病基因，却生了患病的7，可知该病为伴X染色体隐性遗传病，3和4的基因型分别是XAXa和XAY。对于乙病来说，由不患乙病的1和2生了患乙病的1，可知该病为常染色体隐性遗传病，1和2的基因型均为Bb。由3可推知1有关甲病的基因型为XAXa，由3和4的基因型为XAXa和XAY可推知，5有关甲病的基因型为1/2XAXA或1/2XAXa；由患乙病的4可推知，3和4有关乙病的基因型为Bb和bb，由此可知5有关乙病的基因型为Bb，所以1的基因型是BbXAXa，5的基因型是1/2BbXAXA或1/2BbXAXa，故1和5基因型相同的概率为1/2。据分析已知3和4的基因型分别为BbXAXa和bbXAY，理论上3和4的后代有248种基因型、236种表现型(Bb和bb杂交，2种基因型、2种表现型；XAXa和XAY杂交，4种基因型、3种表现型)。若7的性染色体组成为XXY，由于其患甲病，故其有关甲病的基因型为XaXaY，据题干可知其父亲(4)不携带甲病的致病基因，所以两条X染色体必然来自其母亲。11(2017南通一模，多选)如图是某单基因遗传病的遗传系谱图，相关分析错误的是()A该病属于伴X染色体显性遗传病B4是纯合子的概率为1/3C3、4再生一个患病男孩的概率为1/2D6与正常男性婚配生一个正常女孩的概率为1/6解析：选ABC根据1和2有病，5正常，判断该病为显性遗传，又根据4有病，8正常，判断该病为常染色体显性遗传病；由于4的儿子和女儿正常，所以4为杂合子Aa；3正常，所以基因型为aa，3和4再生一个患病男孩的概率为1/21/21/4；6的基因型为1/3AA、2/3Aa，与正常男性婚配生一个正常女孩的概率为2/31/21/21/6。12.(2018如东丰县联考，多选)人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同，但存在着同源区()和非同源区(、)如图所示。下列相关推测错误的是()A片段上某隐性基因控制的遗传病，女性患病率高于男性B片段上有控制男性性别决定的基因C片段上某基因控制的遗传病，男性患病率等于女性D片段上某基因控制的遗传病，患病者全为男性解析：选ABC 片段是X染色体特有的区域，其上某隐性基因控制的遗传病为伴X染色体隐性遗传病，女性患病率小于男性，A错误；控制男性性别决定的基因在片段上，B错误；片段是同源区段，其基因控制的遗传病，人群中男性患病率不一定等于女性，C错误；片段是Y染色体特有的区域，该片段上的基因控制的遗传病，患者全为男性，D正确。二、 非选择题13研究人员调查人类遗传病时，发现了一种由等位基因A、a和B、b共同控制的遗传病(两对基因位于两对常染色体上)，进一步研究发现只有同时具有两种显性基因的人表现正常。如图是该研究人员调查时绘制的系谱图，其中3的基因型是AABb，请分析回答：(1)4为_(填“纯合子”或“杂合子”)。又知1基因型为AaBB，且2与3婚配后所生后代不会患该种遗传病，则2与3的基因型分别是_、_。1和基因型为Aabb的男性婚配，子代患病的概率为_。(2)研究发现，人群中存在染色体组成为44X的个体，不存在染色体组成为44Y的个体，其原因可能是_。经检测发现2的染色体组成为44X，该X染色体不可能来自的_(填编号)。(3)4与一正常男性结婚，生了一个正常孩子，现已怀上了第二胎，有必要对这个胎儿针对该疾病进行基因诊断吗？请判断并说明理由：_。解析：(1)正常人的基因型为A_B_，患者的基因型为aaB_、A_bb、aabb；由于3的基因型是AABb，而3为患者，4表现正常，故4基因型为A_Bb才满足题意，所以4一定是杂合子；3基因型为A_bb，再根据1基因型为AaBB，可确定2基因型为aaB_，2、3为患者，若后代不患病(A_B_)，则2基因型为aaBB、3基因型为AAbb。1(AaBb)与Aabb的男性婚配，后代基因型为3A_Bb、3A_bb、aaBb、aabb，后代患病的概率为5/8。(2)正常男性的染色体组成为44XY，正常女性为44XX；人群中存在染色体组成为44X的个体，不存在44Y的个体，说明X染色体对个体的生存非常重要，可能是因为X染色体上存在一些特殊的控制生物体成活的基因，也可能是X染色体上的某些特殊基因与细胞代谢密切相关。2为女性，其中一条X染色体来自2，而2是男性，其X染色体应来自2而不可能来自1。(3)3的基因型是AABb，4的基因型是A_Bb，4的基因型为A_B_，其与正常男性婚配，后代有可能患病，故需要进行基因诊断。答案：(1)杂合子aaBBAAbb5/8(2)控制生物体成活(或细胞代谢)的重要基因在X染色体上，而不在Y染色体上(其他合理答案即可)1(3)有必要，该胎儿也有可能患该疾病14(2017南京一模)某女性表现型正常，她的父亲、外祖父、哥哥和弟弟均同时患有甲病(A、a)和乙病(B、b)，她母亲、外祖母、姐姐和妹妹表现型均正常。她与没有携带这两种病的致病基因的正常男子结婚，生下四个男孩，一个正常、一个同时患有甲病和乙病、一个只患甲病、一个只患乙病。(1)请分别确定甲病和乙病基因在染色体上的位置：_。(只需考虑常染色体、X染色体和Y染色体，不考虑X、Y染色体同源区段)。(2)分别依次写出该女性生下四个男孩(一个正常，一个同时患有甲病和乙病、一个只患甲病、一个只患乙病)的基因型：_。该女性生下这四个表现型不同的男孩的原因是_。(3)患乙病的男孩的致病基因最终来源于该女性的_。(填“父亲”或“母亲”或“外祖父”或“外祖母”)解析：(1)由于正常男子不携带致病基因，而子代既有甲病又有乙病，可知甲乙两病的致病基因都位于X染色体上。由于男子和女性都正常，而子代有患者儿子(甲病和乙病都有)，所以两病都为隐性遗传病。(2)由于甲、乙致病基因都位于X染色体上，所以正常男孩基因型为XABY，同时患两病男孩基因型为XabY，只患甲病的基因型为XaBY，只患乙病的基因型为XAbY。致病基因来自该女性，子代出现只患甲病、只患乙病、正常和同时患甲乙病，可知在形成卵细胞中发生了交叉互换。(3)乙病儿子的基因Xb来自该女性，而该女性父亲的X染色体上含基因b，该女性的B基因只能来自其母亲，所以乙病男孩的致病基因最终来自该女性的父亲。答案：(1)甲病和乙病基因均位于X染色体上(2)XABY、XabY、XaBY和XAbY该女性在产生卵细胞的过程中发生了交叉互换，形成了不含致病基因、只含甲病基因、只含乙病基因与同时含有甲病和乙病基因的卵细胞，卵细胞参与受精作用，产生不同表现型的子代个体(3)父亲15(2018启东中学月考)玉米叶片叶绿素的合成受其7号染色体上一对等位基因(A、a)的控制，同时也受光照的影响。在正常光照下，体细胞含2个A的玉米植株叶片呈深绿色，含一个A的植株叶片呈浅绿色，体细胞没有A的植株叶片呈黄色，会在幼苗期后死亡。(1)在正常光照下，AA植株叶片呈深绿色，而在遮光条件下却呈黄色。从基因与性状的关系角度分析，其原因是_。(2)在正常光照下，浅绿色植株体内某些正常细胞中含有两个A基因，原因是_。有一批浅绿色植株(P)，如果让它们相互受粉得到F1，F1植株随机交配得到F2，逐代随机交配得到Fn，那么在Fn代成熟植株中，a基因频率为_(用繁殖代数n的表达式表示)。(3)现有一正常光照下呈浅绿色的成熟植株甲，其体细胞(如图)中一条7号染色体的片段m发生缺失，记为q；另一条正常的7号染色体记为p。片段m缺失的花粉会失去受精活力，且胚囊中卵细胞若无A或a基因则不能完成受精作用。有人推测植株甲的A或a基因不会在片段m上，你认为他的推测正确吗？_请作出判断并说明理由：_。(4)为了进一步确定植株甲的基因A、a在染色体p、q上的分布，现将植株甲进行自交得到F1，待F1长成成熟植株后，观察并统计F1表现型及比例。请预测结果并得出结论：.若F1全为浅绿色植株，则植株甲体细胞中基因A、a分别位于_、_上。.若F1深绿色植株浅绿色植株11，则植株甲体细胞中基因A、a分别位于_、_上。解析：(1)生物性状是基因型和环境共同作用的结果。所以在光照下，AA植株叶片呈深绿色，而在遮光条件下却呈黄色，说明光照会影响A基因的表达，造成叶绿素无法合成或者已经合成的叶绿素分解。(2)浅绿色植株(Aa)的一般体细胞内只有一个A基因，但少数处于细胞分裂期的细胞中因DNA已经复制，所以含有2个A基因。浅绿色植株(Aa)随机交配n代，由于每代中aa植株死亡，所以F1、F2、F3、F4Fn的成熟植株代中(AAAa)各自所占的比例为(12)、(44)、(96)、(168)、(n22n)，于是可求得F1、F2、F3、F4Fn的成熟植株代中a的基因频率为1/3、1/4、1/5、1/61/(2n)。(3)假设A或a基因在m片段上，则该突变植株甲是由减数分裂产生含p染色体(上面m片段有A或a)的配子和含q染色体(上面没有m片段，则没有A或a)的配子结合发育而成。再结合题意，含q染色体的花粉和卵细胞都不能完成受精，则不可能形成突变植株甲，所以A或a基因不会在片段m上。(4)假设A在p染色体上，a在q染色体上，则甲产生1种花粉(A)，产生2种比例相等的卵细胞(A、a)，所以F1成熟后为1/2AA(深绿)、1/2Aa(浅绿)；假设a在p染色体上，A在q染色体上，则甲产生1种花粉(a)，产生2种比例相等的卵细胞(A、a)，所以F1成熟后全为Aa(浅绿)。答案：(1)光照的有无会影响到与叶绿素合成有关酶的基因(A)的表达，进而影响叶片颜色(性状是基因型和环境条件共同影响的结果)(2)这些细胞正在进行细胞分裂，基因已完成了复制但还未平分到两子细胞1/(n2) (3)正确若基因A或a在缺失片段m上，则q染色体上没有基因A、a，又因为含有这样的q染色体的花粉或卵细胞都不能完成受精作用，则植株甲不能产生(4).qp.pq