代谢与疾病半乳糖血症ppt课件

代谢与疾病 半乳糖血症 1 目录 2 简介 半乳糖是因酶缺陷造成的代谢紊乱病 1908年VonReuss首先作临床报道 1917年Goppert认为它有遗传性 目前已知它属于常染色体隐性遗传病 两性均可发病 其临床表现轻重不等 轻者临床上正常 重者从出生后不久即对乳类不能耐受 呕吐 腹泻 肝大 黄疸 有的可见白内障 智能低下 半乳糖血症 半乳糖尿症 蛋白尿及氨基酸尿 更重的完全依靠补液来维持 3 发病原理 半乳糖生理代谢途径 UDP葡萄糖 PPUDP 葡萄糖 1 磷酸 半乳糖磷酸激酶 半乳糖 1 1磷酸尿苷转换酶 二磷酸尿苷半乳糖4异构体酶 二磷酸尿苷葡萄糖焦磷酸化酶 ADP为二磷酸腺苷ATP为三磷酸腺苷UDP为二磷酸尿苷UTP为三磷酸尿苷PP为焦磷酸的缩写 4 发病原理 缺乏半乳糖 1 磷酸尿苷转换酶 5 治疗对策 婴儿筛查 原因 多数半乳糖血症的患者 在出生后1周内便可能出现黄疸 进行性肝硬化 体重不增等症状 接近半数患者伴有大肠杆菌败血症 因此须在新生儿期给予治疗 否则严重者可导致早期死亡 本病在婴幼儿严重 而在年长儿患者可能没有急性症状 理由 一是半乳糖的摄取量随年龄而逐渐减少 二是此酶的缺乏可由其他途径代偿 而这些其他的代偿途径在胎儿和新生儿组织中活力很低 6 治疗对策 婴儿筛查 方法 一是测定缺陷酶的活性二是测定血中半乳糖的浓度 7 治疗对策 饮食治疗 饮食治疗 饮食中摒除半乳糖 一经确诊 患儿应立刻停用乳类 人乳 牛乳 奶粉 和某些含有乳糖的水果 蔬菜 如西瓜 西红柿等 改用豆浆 豆乳 米粉等 并辅以维生素 脂肪等营养必需物质 不能坚持饮食控制者 可发生不同程度的智力低下 生长障碍及白内障 8 治疗对策 药物治疗 对合并败血症的患儿应采用适当的抗生素 并给予积极支持治疗 如静脉输给葡萄糖 新鲜血浆 注意补充电解质 9 我的思考 战胜病魔需要顽强的意志 生命诚可贵 珍惜健康的身体 10 thankyou 11