先天性卵巢发育不全综合征.ppt

先天性卵巢发育不全综合征 Turner综合征的表型是女性 在活产女婴中约占0 3 0 4 其发生率低是因为X单体的胚胎不易存活 约99 的病例发生流产 该病也是人类唯一能生存的单体综合征 遗传学基础Turner综合征是由于细胞内 X染色体缺失或结构发生改变所致 可能的机制为 1 亲代生殖细胞的减数分裂发生不分离 2 在有丝分裂过程中X染色体的部分丢失 临床表现典型的Turner综合征患者在出生时即呈现身高 体重落后 在新生儿期可见颈后皮肤过度重叠以及手 足背发生水肿等特殊症状 实验室检查 1 外周血细胞染色体核型分析用外周血淋巴细胞培养技术进行核型分析 先天性卵巢发育不全综合征的异常核型有以下几种类型 1 单体型 45 X是最多见的一种 约占60 这种核型的个体绝大部分在妊娠早期自然流产 其余存活的的个体具有典型的临床症状 2 嵌合型 核型为45 X 46 XX 约占该病的25 细胞类型以46 XX为主的个体临床症状较轻 约20 的患者可有月经来潮 部分有生育能力 若患者以45 X为主 其表型与单体型相似 3 X染色体结构异常 46 Xdel Xq 或者46 Xdel Xp 即1条染色体长臂或短臂缺失 同时伴有X染色体易位等 2 血促性腺激素 FSH LH明显升高 E2降低 提示卵巢功能衰竭 3 腹部B超显示子宫 卵巢发育不良 严重者呈纤维条索状 实验室检查 治疗 极少数嵌合型患者可能有生育能力 但其流产或者死胎率极高 30 后代患者染色体畸变 本征往往以身材矮小就诊 临床上要与数种矮小症进行鉴别 见表 先天性睾丸发育不全综合征 又称Klinefelter 是一种发病率较高的性染色体疾病 由于性染色体异常导致睾丸发育不全 不育和智能低下 是男性不育的常见原因之一 AddyourTexthere 临床表现 男性表型 体格较瘦长 身材较高 指间距大于身高 乳房女性化约占40 青春期发育常延缓 由于无精子 一般不能生育 偶有例外 体格检查发现男性第二性征不明显无胡须 无喉结 皮肤白皙 睾丸小 阴茎亦小 可有隐睾或尿道下裂 阴毛发育差 患者可有性格孤僻 腼腆 胆小 缺乏男孩性格 在标准型47 XXY核型中 约有25 显示中等度智能发育落后 表现为语言和学习障碍 Klinefelter综合征的临床特征 实验室检查 1 外周血细胞染色体核型分析该病染色体标准型为三体型47 XXY 也可有型染色体四体型或者五体型 例如48 XXXY 48 XXYY 49 XXXXY 49 XXXYY 不同类型的嵌合体也较常见 三体型47 XXY染色体 实验室检查 2 生化检验患者血清中睾酮降低 垂体促性腺激素 黄体生成激素 LH 卵泡雌激素 FSH 升高 其他检验患者精液中一般无精子生成 病例检查见曲细精管玻璃样变 其睾丸间质细胞虽有增生 但内分泌活力不足 治疗 本病需尽早确诊 自幼开始强化教育和训练 促进智能发育及正常性格形成 患者自11 12岁开始 应进行雄激素疗法 一般可采用长效睾酮制剂 如庚酸睾酮治疗 开始每次肌注50mg 每3周一次 每隔6 9个月增加剂量50mg 直至达到成人剂量 每3周200mg Thanks