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遗传病系谱分析讨论,一、实验目的,通过对遗传病系谱分析，掌握单基因遗传病遗传方式及其特点 应用系谱分析法预测子代的发病风险。,实验原理：,系谱是指在详细调查某种性状或疾病家族史的基础上，将具有该性状或疾病患者家族成员的发病情况按照一定的格式绘成一个图谱，系谱分析是根据各种系谱的特点，确定该种遗传病的遗传方式以及预测再发风险。 系谱分析是研究人类遗传病常用的方法,三、实验内容及步骤,1.白化病：临床表现：,白化病系谱：,等位基因的寿命=1/S=10代， 按每代25年计算，共250年。,2）除2、2、6外，请给系谱中1、3、5、1、5和6填上恰当的基因型。,1）白化病属于何种遗传方式，为什么？,3）如果5和6正在准备结婚，作为一个医生你应当做些什么工作？,4）从理论上预测，他们结婚后生出白化病患儿的可能性为多少？,5）群体中白化病发病率为1/10000，如果5和6与群体中无亲缘关系的人婚配，预测他们生出患儿的可能性为多少？,6）如果白化病患者的生育力为正常人的9/10，求致病基因的突变率及其寿命。,1/31/31/4 =1/36,q2=1/10000，q=1/100 2pq=1/50 1/501/3 1/4=1/600,S=1-9/10=0.1 u=sq2=0.1 1/10000= 1010-6/基因/代,2.血友病A：,表现：,血友病A系谱：,1)该病属于何种遗传方式，为什么？,2)群体中血友病A的发病率是9/10000，该病致病基因频率是多少？,3)群体中，女性患血友病的可能性为多少？,4)如果3与群体中健康男子婚配，子女发病的可能性为多少？,儿子患病概率：1/21/2=1/4 女儿患病概率：0,5)如果7和8（家族中无血友病患者）结婚，他们所生男孩的患病风险为多少？,他们所生男孩的患病风险相当于群体的发病率：9/10000,9/100009/10000=8.110-7,3.视网膜母细胞瘤家系,1）视网膜母细胞瘤属于何种遗传方式，为什么？,2）在该系谱中为什么3的小家系中没有患者？,3）1和2表型均正常，其后代中却出现了患者，为什么？,4）请推测6与正常人结婚是否会出现患者？,5）视网膜母细胞瘤的外显率是90%，10表型正常，她担心婚后生出该病患儿，请问概率是多少？,6）如果10婚后确实生了一个患儿，再生第 二个孩子是患者的可能性有多少？,说明10是带有致病基因的杂合子，不外显，再生一个孩子是患者的可能性是1/290%=45%,遗传规律：1/21/290%=9/40 Bayes法： 10是Aa 10是aa前概率 条件概率 1-90%=0.1 1联合概率 0.05 0.5后概率 1/111/111/290%=9/220,4.根据题意绘制系谱,1 2,1 2 3 4 5 6 7 8,1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16,1) 色盲的遗传方式为XR，老三为色盲，他的两个女儿是携带者的概率为100%。,2）老二再生一个儿子色盲的概率：,由于老二已经生了5个正常儿子，因此要用Bayes法计算复发风险。3是XBXb 3是XBXB 前概率 条件概率 （1/2）5 1 联合概率 1/64 1/2 后概率 1/33所以老二再生一个儿子患色盲的概率为：1/331/2=1/66,5.苯丙酮尿症,苯丙酮尿症发病率为1/10000，q=1/100 2pq=1/50 2发病风险：1/21/501/4 =1/400,3与其姨表妹结婚，后代的发病风险：,1/21/81/4=1/64,6.遗传性肾炎系谱,1）该病属于何种遗传方式？,3） 4如果和正常人结婚，其子女患同样疾病的可能性为多少？,2）该系谱中3为什么没有患病？,4与正常人结婚，所生子女 患病概率均为1/2,4） 1若与正常女性结婚，其子女患病的可能性为多少？,1与正常人结婚，所生儿子均正常，女儿均患病。,7.,1）解释男孩的发病原因：男孩的染色体数目为46条，但是在他的核型中，多了21号染色体长臂，为易位型先天愚型。 2）长女婚后会表现为高的流产率，可以出生先天愚型患儿、染色体平衡易位携带者，也可以生出正常儿。通过产前诊断可以防止患儿的出生。,8.下列系谱各属于何种遗传方式，为什么？,1）AR 2）AD 3）XD 4）XR 系谱特点：略,9.讨论下列各小题，进行系谱分析或估计发病风险。,1）AR 2) XR 3）AD；基因型：患者Aa,正常人aa4的小家系中没有致病基因，他的孩子和正常人结婚不会出现患者，除非发生基因突变。,实 验 报 告,1. 实验目的 2. 习题,谢谢!,
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