神经系统黑色素瘤ppt课件

病例分析 1 患者XXX 女 13岁主诉 发作性意识障碍 抽搐4年 2 临床特点 1 青少年女性 发作性病程 2 主要表现为 反复癫痫发作 发作性意识丧失 面容惊恐 双手握拳 双上肢屈曲用力抖动 未摔倒 持续约3 4秒钟自行缓解 发作频率1 2次 周 症状相似 发作前无明显诱因 3 4月后无明显诱因发作形式发生改变 表现为突然站起 面容惊恐 双手握拳 双上肢屈曲用力抖动 头眼向右侧偏转大于90度 继而摔倒在地 严重时继发全身抽搐 持续约1分钟停止 苏醒后不能回忆发病过程 有时表现为发作性动作停止 面部无表情 发作后胡言乱语 每周发作1 2次 多于疲劳 光刺激及吃早餐时发作 面部皮脂腺瘤 鼻部及两侧皮肤可见淡棕色 表面光亮丘疹 左侧小腿外侧 腰骶部局部皮肤色素脱失斑 智能减退 计算力低于同龄儿 3 抗癫痫治疗有效 曾口服德巴金 开浦兰 奥卡西平 拉莫三嗪 3 既往史及个人史 孕期先兆流产 保胎治疗 足月剖宫产 生长发育正常 患儿3岁时出现易兴奋 多动 注意力不能集中 易有恶作剧 学习能力低于同龄儿 4 查体一般检查 鼻部及两侧皮肤可见淡棕色 表面光亮丘疹 左侧小腿外侧 腰骶部局部皮肤色素脱失斑 心肺腹未见异常 神经系统 意识检查 神清高级皮质功能检查 计算力低于同龄儿 颅神经 运动系统 感觉检查 反射检查 脑膜刺激征检查 自主神经检查 5 化验及辅助检查 心磷脂抗体 阴性 4 573RU ml 肿瘤标记物 基本正常血沉 2mm 60min 蛋白电泳 球蛋白 18 8 乙肝五项 基本正常糖化血红蛋白 5 凝血象 纤维蛋白原 1 88g L 凝血酶时间 21 5sec 补体C3 1 06g L 补体C4 0 149g L 便常规 潜血 基本正常抗中性粒细胞胞浆抗体谱 阴性 甲状腺功能 基本正常生化全项 乳酸脱氢酶 121 6U L 碱性磷酸酶 132 6U L 总胆红素 4 4umol L 胆碱脂酶 12009U L 免疫全套 基本正常 6 化验及辅助检查 脑电图 2012 3 14外院 双侧额 颞 中央 顶区见稍多量散在性 同步或非同步低至高幅尖波 棘波 尖慢复合波 棘慢复合波 以左侧额区著 全脑区见阵发性中长程低至高幅棘波节律活动 腹部超声 2015 3 13外院 双肾错构瘤声影 左肾钙化灶 双侧输尿管 膀胱 子宫 双侧附件区未见明显异常 头颅CT 2015 9 18本院 右侧侧脑室钙化点 头颅PET CT 2015 9 18本院 双侧顶叶 双侧额叶前部 双侧颞叶 左侧海马多发代谢明显减低区 部分与脑MR所示部位一致 右侧脑室壁钙化灶 符合结节性硬化表现 胸片 双肺 心 膈未见明显异常 7 头颅MRI 2015 9 17外院 左侧额叶皮层下 右侧枕叶皮层 可见长T2 长T1信号 8 9 定位诊断 左侧额叶 双侧大脑皮层 患者发作性意识障碍 发作时头眼向右侧偏斜 四肢抽搐以右侧为著 考虑左侧皮质侧视中枢刺激性病变 进而引起双眼向病灶对侧 即右侧 共同偏视 结合脑电图双侧额 颞 中央 顶区见稍多量散在性 同步或非同步低至高幅尖波 棘波 尖慢复合波 棘慢复合波 以左侧额区著 全脑区见阵发性中长程低至高幅棘波节律活动 定位于左侧额叶及双侧大脑皮层 10 定性诊断 复杂部分性发作 复杂部分性发作继发全面强直 阵挛发作 结节性硬化可能 患者存在短暂性 发作性 重复性 刻板性等癫痫共性特点 且抗癫痫治疗有效 1 发作性意识障碍 头眼向右侧偏转 双侧肢体抽搐 右侧明显 1分钟缓解 考虑复杂部分性发作 2 发作初期就有意识丧失 伴典型的强直期 阵挛期 发作后期 考虑复杂部分性发作继发全面强直 阵挛发作 3 患儿幼年发病 智力发育障碍 面部可见蝶形分布于鼻部两侧皮脂腺腺瘤 腿部腰骶部色素脱失 腹部超声双肾错构瘤 头颅核磁示额叶枕叶异常信号 考虑结节性硬化可能 11 鉴别诊断 神经皮肤综合征 神经纤维瘤病 属于常染色体显性遗传病 常累及起源于外胚层的器官 如神经系统 眼和皮肤等 是常见的神经皮肤综合征之一 少数患者出现智力下降 记忆力障碍 癫痫发作 肢体无力 麻木等 1 皮肤症状 皮损呈牛奶咖啡斑 呈淡棕色 暗褐色或咖啡色 雀斑和色素沉着 2 神经症状 皮肤或皮下肿瘤 大小不等 形状各异 周围神经或神经根肿瘤 颅内肿瘤 椎管内肿瘤 3 眼部症状 虹膜错构瘤 4 其他 骨发育异常 脑血管损害 偶有腹肌萎缩等 12 诊断标准 主要指标 1 面部血管纤维瘤或前额斑块 2 非外伤性指 趾 甲或甲周纤维瘤 3 色素减退斑 3 4 鲨革样皮疹 结缔组织痣 5 多发性视网膜错构瘤结节 6 皮质结节 7 室管膜下结节 8 室管膜下巨细胞星形细胞瘤 9 单个或多发的心脏横纹肌瘤 10 肺淋巴管性肌瘤病 11 肾血管平滑肌瘤 13 次要指征 1 多发性 随机分布的牙釉质凹陷 2 错构瘤性直肠息肉 组织学证实 3 骨囊肿 放射学证实 4 脑白质放射状移行束 放射学证实 5 牙龈纤维瘤 6 非肾性错构瘤 组织学证实 7 视网膜色素缺失斑 8 Confetti皮损 碎纸屑样白斑 9 多发性肾囊肿 组织学证实 14 诊断标准 1 确诊的TSC2个主要指征或一个主要指征加上两个次要指征 2 拟诊的TSC1个主要指征加上1个次要指征 3 可能的TSC1个主要指征或2个及以上次要指征 15 谢谢 16