PNETs

PNETs,Primitiveneuroectodermaltumors,原始神经外胚层瘤(PNET)为神经嵴衍生的较为原始的肿瘤，主要由原始神经外胚层细胞组成，并可伴有向神经元、神经胶质和间叶方向分化的潜能具有高度的生物侵袭性、易复发、有转移倾向治疗效果较差,1973年Hart和Earle首次应用PNET术语来描述那些发生于小脑的未分化肿瘤。PNET最多发生于小脑，也可发生于松果体、大脑、脊柱、脑干和外周神经嵴衍生的结构，发生于外周者又被称为pPNETpPNET：常见部位软组织、骨、胸壁、肺和盆腔等,少见部位喉腔、阴道、卵巢、子宫、睾丸、胰腺、腹膜后等发生于胸壁的pPNETs又称为Askin瘤。,临床及流行病学,pPNETs任何年龄均可发病，但好发于儿童及青少年,男女之比为2:1，成人仅占20%30%全身均可发生，以躯干及周围软组织多见脊柱区的pPNET较全身其他部位更为罕见主要临床表现：进行性生长的肿块伴神经压迫症状及疼痛,影像学表现,X线、CT表现特点,边界不清的溶骨性骨质破坏，伴有显著的软组织肿块形成通常无骨膜反应病变较小时病变的密度通常较均匀较大病变的密度肿瘤的坏死、囊变呈低密度区，出血见高密度区病灶内通常无钙化或肿瘤骨及硬化，即使有也常为细小的、针尖样钙化,pPNETs是一种高度侵袭性恶性肿瘤，理论上缺乏足够的时间进行钙化或骨化的过程少数可出现不规则硬化及轻度膨胀性改变钙化影可能是受推移的正常骨组织,MRI信号特点,T1WI中多为中等信号，部分为中等偏高信号，T2WI及STIR通常为不均质的高信号，因坏死和囊变而在病灶内出现水样高信号区，因肿瘤的出血而出现T1WI高信号区增强扫描病灶小者可为均匀性、显著性强化，大者由于出血和坏死的存在多为不规则的显著性强化,图1pPNET影像表现A.肿瘤表现为形态不规则、边界欠清、大小不等、密度不均的软组织肿块,CT增强后肿瘤软组织成分不均匀明显强化;B.MR示肿瘤T1WI呈等或略低信号,T2WI肿瘤多呈混杂高信号,增强后肿瘤软组织成分不均匀明显强化;C.平扫CT示部分病例肿瘤内见小点片状类似钙化密度的物质,图2患者女，20岁，pPNETs，胸、腰椎及骨盆多发病变。A.椎体长T2溶骨性病变合并病理性骨折；B.骨盆病变在T2WI脂肪抑制像上呈明显高信号，伴软组织肿块,图3AC腹膜后pPNETs。A.横断面T2WI,B.冠状T2WI,C.冠状Gd-DTPA增强T1WI。显示腹膜后较大软组织肿块,包绕腹主动脉,并部分通过椎间孔向椎管内呈套袖样伸延,T2WI呈略高信号,信号不均匀,增强扫描呈轻度强化。L2椎体骨质破坏,在T2WI呈高信号,增强扫描呈不均匀强化,图4.第3颈椎脊柱原始神经外胚层肿瘤X线、CT及MR表现A:颈椎侧位示颈3椎体压缩变扁,相邻的椎间隙未见狭窄,未见骨膜反应;B:CT三维(3D)多平面重组(MPR)矢状面,C3椎体压缩变扁;C、D:MR矢状面可见颈3椎体变扁,椎管内软组织肿块在T2WI上呈稍高混杂信号,在T1WI上呈稍低信号;E、F:软组织肿块在MRT1WI增强上明显强化,颈髓明显受压,图5脊柱pPNET。MRI增强可见椎体皮质不整，信号不均匀，软组织肿块环形包绕椎体，矢状位上病灶延伸至椎管内硬膜外跨节段生长，后方脊髓受压,图7胸壁Askin瘤。横断面CT增强扫描显示前上胸壁较大软组织肿块形成,向内外生长,向外达皮下,向内进入前纵隔,与周围结构界限不清。软组织肿块内有坏死囊变区。胸骨柄及两侧肋软骨呈溶骨性骨质破坏,骨质轻微膨胀,未见骨质硬化及骨膜反应,鉴别诊断,骨pPNETs缺乏典型的影像学表现除较少出现骨膜反应与尤文瘤不同年龄相对较轻与淋巴瘤及转移瘤不同外难以与Ewing瘤、转移瘤、淋巴瘤、胚胎性横纹肌肉瘤、恶性神经鞘瘤等其他的小圆形细胞恶性肿瘤鉴别。确诊有赖于病理学检查！,病理特征,光学显微镜(简称光镜)下可见有较为特征性的霍-赖玫瑰花结免疫组织化学分析NSE、MIC2、O13、波形蛋白(vimentin,Vim)S100蛋白阳性,其中以MIC2和O13最具特征性电子显微镜(简称电镜)下其细胞器丰富,胞质内线粒体和内质网易见,还可见肝糖原、微突、微丝、微管和神经分泌颗粒等超微结构细胞遗传学分析有染色体t(11;22)(q24;q12)易位,pPNETs的光镜下的难以和尤文瘤、胚胎性横纹肌肉瘤、神经母细胞瘤或淋巴瘤等鉴别结合光镜、免疫组织化学、电镜和细胞遗传学技术等手段可以确立pPNETs的诊断,治疗效果,骨pPNETs的预后比较差，甚至差于Ewing瘤，5年生存率为45%，死亡率为70%77%影像学检查作用CT和MRI在病变的侵犯范围、与周围结构间的关系、CT和MRI还可以显示肿瘤有无远处转移（常转移的部位是肺、骨骼、肝脏）肿瘤的分期及治疗效果的评价中起到重要的作用,