2019-2020年高考生物大一轮复习 第五章 第3节 人类遗传病模拟练习 新人教版必修2.doc

2019-2020年高考生物大一轮复习 第五章 第3节 人类遗传病模拟练习 新人教版必修21(xx湛江十校联考)右图是一家族某种遗传病(基因为H或h)的系谱图，下列选项分析正确的是()A此系谱中致病基因属于显性，一定位于X染色体上B此系谱中致病基因属于隐性，一定位于常染色体上C2和3再生一个患病男孩的概率为1/4D3的基因型可能是XHXh或Hh【答案】D【解析】本题考查遗传规律的相关内容，意在考查考生对遗传系谱图的分析能力和综合应用能力。由于图中2和3正常，1患病可知该遗传病为隐性遗传病，且据图分析不能确定该遗传病的遗传方式是否与性别有关，可能为伴X隐性遗传病，也可能为常染色体隐性遗传病，但不可能是伴Y遗传，故A、B项错误。若该遗传病为伴X隐性遗传病，则2和3的基因型分别为XHY、XHXh，他们再生一个患病男孩(XhY)的概率是1/4，若该遗传病为常染色体隐性遗传病，则2和3的基因型分别为Hh、Hh，他们再生一个患病男孩的概率是1/41/21/8，C项错误，D项正确。2(xx潮州调研)丈夫患下列哪种病，妻子在怀孕后进行产前诊断时有必要鉴定胎儿性别()A白化病B21三体综合征C血友病D抗维生素D佝偻病【答案】D【解析】抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传，妻子是XaXa，丈夫是XAY，女儿必有病，儿子无病。3(xx广州高三联考)关于人体健康的叙述，正确的是()A基因治疗就是把缺陷基因诱变成正常基因B禁止近亲结婚能减少显性遗传病的发病率C基因诊断的基本原理是DNA分子杂交D猫叫综合征是一种由染色体数目变异引起的遗传病【答案】C【解析】本题考查人类的遗传病的相关知识，意在考查考生的分析判断能力，难度较小。基因治疗是将正常基因导入有缺陷基因的细胞内；禁止近亲结婚能减少隐性遗传病的发病率；猫叫综合征是染色体结构变异造成的。4(xx阳江一模)下图是单基因遗传病的家系图，其中2不含甲病基因，下列判断错误的是()A甲病是伴X染色体隐性遗传病B乙病是常染色体隐性遗传病C5可能携带两种致病基因D1与2再生一个患这两种病的孩子的概率是1/16【答案】C【解析】由1、2、4可知乙病为常染色体隐性遗传病，2不含甲病基因，则甲病为伴X隐性遗传病；5只含常隐致病基因。5(xx广东六校联考)某单基因遗传病在某地区的发病率为1%，如图为该遗传病的一个家系图，3为纯合子，1、6和7因故已不能提取相应的遗传物质。则下列判断正确的是()A此遗传病为伴X染色体隐性遗传病B该家系中此遗传病的正常基因频率为90%C8与该地区一个表现型正常的男性结婚后，所生男孩患该病的几率是1/22D通过比较10与3或5的线粒体DNA序列可判断他与该家系的血缘关系【答案】C【解析】此遗传病为常染色体隐性遗传病；理论上，这个地区的发病率为1%，此患病基因的基因频率为10%，那么正常基因的基因频率为90%；所以此家系中正常基因的基因频率小于90%；8携带有致病基因，其将致病基因遗传给儿子的概率是1/2；这一地区此遗传病的发病率为1%，则有10%90%90%10%18%的人不患病，但携带一个致病基因，剩下81%的人不携带致病基因，那么与之结婚的正常男性携带有一个致病基因的概率为18/(1881)2/11，两人所生男孩患病的概率为(1/11)(1/2)1/22；不能通过比较10与5的线粒体DNA序列判断他与该家系的血缘关系。1(xx江苏卷)下列产于人类基因组计划的叙述，合理的是()A该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防B该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程C该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列D该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响【答案】A【解析】人类的许多疾病与基因有关，该计划的实施对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义，A正确；该计划是人类从分子水平研究自身遗传物质的系统工程，B不正确；该计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，C不正确；该计划表明基因之间确实存在人种的差异，有可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响，D不正确。2(xx重庆卷)某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其中父母和弟弟的表现型均正常。(1)根据家族病史，该病的遗传方式是_；母亲的基因型是_(用A、a表示)；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率为_(假设人群中致病基因频率为1/10，结果用分数表示)，在人群中男女患该病的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时_自由组合。(2)检测发现，正常人体中的一种多肽链(由146个氨基酸组成)在患者体内仅含45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是_，由此导致正常mRNA第_位密码子变为终止密码子。(3)分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单链探针与_进行杂交。若一种探针能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，则需要_种探针。若该致病基因转录的mRNA分子为“ACUUAG”，则基因探针序列为_；为制备大量探针，可利用_技术。 【答案】(1)常染色体隐性遗传Aa1/33常染色体和性染色体(2)基因突变46(3)目的基因(待测基因)2ACTTAG(TGAATC)PCR【解析】(1)因双亲正常，子代患病，无中生有推出该病是隐性遗传病，且双亲为杂合子，又因女儿患病，父母正常，确定该病为常染色体隐性遗传病，父母的基因型均为Aa；正常双亲结合，其弟弟基因型为1/3AA、2/3Aa，由人群中致病基因概率推算女子基因型为Aa的概率为21/109/1018%，基因型为aa的概率为1/101/101%，由于女性表现型正常，其基因型为AA或者Aa，其基因型为Aa的概率为18%(11%)2/11，故弟(2/3Aa)与女子(2/11Aa)，可算出其女子患病概率为2/32/111/41/33；在减数分裂产生配子的过程中，携带致病基因的常染色体和性染色体结合的概率相等，故人群中男女患该病的概率相等。(2)根据题意，患者体内氨基酸数目比正常人少，导致该现象出现的根本原因是指导该多肽合成的基因发生突变，导致翻译提前终止，患者体内多肽合成到45号氨基酸停止，说明基因突变导致第46位密码子变为终止密码子。(3)DNA分子杂交的原理是利用碱基互补配对原理，用带标记的DNA单链探针与目的基因进行碱基互补配对，由mRNA中ACUUAG推出相应的模板链为TGAATC进而推出相应互补链ACTTAG即为致病基因序列，致病基因DNA双链中任意一条均可以用来作为基因探针。制备大量探针，即扩增目的基因片段，可用PCR技术实现。3(xx重庆卷)肥胖与遗传密切相关，是影响人类健康的重要因素之一。(1)某肥胖基因发现于一突变系肥胖小鼠，人们对该基因进行了相关研究。为确定其遗传方式，进行了杂交实验，根据实验结果与结论完成以下内容。实验材料：_小鼠；杂交方法：_。实验结果：子一代表现型均正常；结论：遗传方式为常染色体隐性遗传。正常小鼠能合成一种蛋白类激素，检测该激素的方法是_。小鼠肥胖是由于正常基因的编码链(模板链的互补链)部分序列“CTCCGA”中的一个C被T替换，突变为决定终止密码(UAA或UGA或UAG)的序列，导致该激素不能正常合成，突变后的序列是_，这种突变_(填“能”或“不能”)使基因的转录终止。在人类肥胖症研究中发现，许多人能正常分泌该类激素却仍患肥胖症，其原因是靶细胞缺乏相应的_。(2)目前认为，人的体重主要受多基因遗传的控制。假如一对夫妇的基因型均为AaBb(A、B基因使体重增加的作用相同且具累加效应，两对基因独立遗传)，从遗传角度分析，其子女体重超过父母的概率是_，体重低于父母的基因型为_。(3)有学者认为，利于脂肪积累的基因由于适应早期人类食物缺乏而得以保留并遗传到现代，表明_决定生物进化的方向。在这些基因的频率未明显改变的情况下，随着营养条件改善，肥胖发生率明显增高，说明肥胖是_共同作用的结果。【答案】(1)纯合肥胖小鼠和纯合正常正反交抗原抗体杂交(分子检测)CTCTGA(TGA)不能受体(2)5/16aaBb、Aabb、aabb(3)自然选择环境因素与遗传因素【解析】(1)题中要确定基因位置(在X染色体上还是常染色体上)和显、隐性关系。根据子一代性状可直接确定显隐性关系。若要根据子一代性状来判断基因位置，可采用正、反交的方法。若是伴性遗传，以纯合肥胖小鼠为父本，纯合正常为母本，子一代都为正常，以纯合肥胖小鼠为母本，纯合正常为父本，子一代雌鼠正常，雄鼠都肥胖；若是常染色体遗传，正、反交结果相同；该激素为蛋白类激素，检测蛋白质用抗原抗体杂交技术。题中告知“模板链的互补链”上“一个C被T替换”，产生终止密码，因而突变后的序列为CTCTGA(TGA) ，这种突变只能是基因的转录提前终止，形成的多肽链变短，不能使基因转录终止；激素作用需要受体，当受体缺乏时，也能引起肥胖症。(2)由于A、B基因具有累加效应，且独立遗传，双亲基因型为AaBb，子代中有3或4个显性基因则体重超过父母，概率为5/16，低于父母的基因型有1个或0个显性基因，为aaBb、Aabb、aabb。(3)根据题干信息可知，自然选择决定生物进化的方向，表现型是环境和基因共同作用的结果。