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第五章基因突变及其他变异,第3节人类遗传病,1.举例说出人类常见遗传病的类型；2.概述人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法；3.简述人类基因组计划及其意义。,先复习可遗传的变异，从问题探讨引出人类疾病的两大类型，从而导入新课。通过列举已经学过的遗传病及产生原因，总结出人类遗传病的概念和类型，重点介绍人类遗传病的类型；通过让同学观察图片、阅读资料、分析原因，认识各种遗传病；通过资料列出遗传病的危害，进而讲解遗传病的监测和预防；引导学生阅读课本92-94页，了解人类基因组计划的基本内容；最后通过课堂总结及课堂检测，完善内化课堂知识。常见的人类遗传病和类型是这节课的重点，通过列举生活中的现象、事实和学生的体验，化抽象为具体，来加深学生对遗传病的认识。对于如何开展及组织好人类遗传病的调查的难点，可通过制作好调查表，发给学生，让学生分组调查人群中的某种遗传病。,可爱的宝宝们,注定是悲剧,1.感冒发热是不是遗传病？为什么？2.先天性疾病是否都是遗传病？,一、人类遗传病,由于遗传物质改变而引起的人类疾病,类型,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,1、概念,概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6500多种,显性遗传病:,常染色体,并指、多指、软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,隐性遗传病:,X染色体上,白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症,色盲症、血友病,显性遗传病:,隐性遗传病:,类型及实例,Y染色体上：,男人毛耳等,（一）单基因遗传病,并指,常显,软骨发育不全,病因：显性致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成障碍症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出,常显,白化病,常隐,氨基转换,苯丙酮尿症,苯丙氨酸,酪氨酸(正常),苯丙酮酸(异常),积累,正常酶无法合成,对婴儿的神经系统造成影响，使其出现智力下降等症状,西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症（常染色体隐形遗传），是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。,常隐,进行性肌营养不良（假肥大型）,X隐,患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。,抗维生素D佝偻病,患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍,X显,Y伴性遗传病,人类外耳道多毛症,(多对基因+环境),特点,表现出家族聚集现象,群体中发病率高,无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等,由多对基因控制的人类遗传病,（二）多基因遗传病,唇裂,多基因遗传病,无脑儿,无脑儿是畸形胎儿最常见的一种，女婴占绝大多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不可能存活，无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。如伴有羊水过多，常致早产；如不伴有羊水过多，则常发展为过期产。,多基因遗传病,染色体异常遗传病,常染色体病,性染色体病,21三体综合征,猫叫综合征,(染色体数目变异）,(染色体结构变异）,XO（性腺发育不良）,XXY,XYY,（三）染色体异常遗传病,由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病,类型：,猫叫综合征,主要症状:病儿哭声很像猫叫,两眼距离较远,耳位低下,生长发育迟缓,严重智障,常染色体异常,人的第5号染色体部分缺失引起,21三体综合征,主要症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容,眼间距宽,外眼上斜,口常半张,舌常伸出口外,常染色体异常,性腺发育不良,病因：患者缺少了一条X染色体XXX主要外部特征：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力。,性染色体异常,性腺发育不良（女性）,先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）,XYY综合征（47,XYY）,该病患者体细胞中多了条染色体，染色组成为47,XXY。患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。,该病患者体细胞中多了条染色体，染色组成为47,XYY。该病患者为男性，睾丸发育不全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，常有攻击行为等。,一、单基因遗传病,X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良,X显：抗维生素D佝偻病,常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症,常显：多指病、并指病、软骨发育不全,二、多基因遗传病,唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等,三、染色体异常遗传病,猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等。,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症A.常显（2）21三体综合征B.常隐（3）抗维生素D佝偻病C.X显（4）软骨发育不全D.X隐（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常病（7）性腺发育不良G.性染色体异常病,1.我国遗传病患者占总人口比例:20%-25%2.在自然流产中，约50%是染色体异常引起3.我国人口中患21三体的人在100万以上4.遗传病具有先天性、终生性和遗传性的特点，其可影响几代人的健康，给人类带来极大的危害。5.一个病残儿需国家和家庭承担40万人民币的基本生活费用,每年出生:120万人*40万元=4800亿元,如何预防遗传病的发生？,二、遗传病的监测和预防优生,-让每一个家庭生育出健康的孩子,和谁生？,生之前干什么？,能不能生？,什么时候生？,1.和谁生？,我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚,在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。,因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法,禁止近亲结婚,达尔文和表妹爱玛生育6子4女，但他们的子女，没有一位是正常的,甜蜜的婚姻苦涩的果,达尔文,表姐艾玛,女儿,女儿,女儿,女儿,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,夭折,夭折,终身不育,终身不育,终身不育,病魔缠身，智力低下,夭折,一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）A不要生育B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩D只生女孩,遗传咨询的内容和步骤为：,C,2.能不能生？,遗传咨询（主要手段）,广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病，每5天必须上医院输一次血，治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要放弃对孩子的治疗。,真实的故事,最佳生育年龄：女方2429岁，男方2535为佳,3.什么时候生？,提倡“适龄生育”,4.生之前做什么？,方法：（1）羊水检查、B超检查；（2）孕妇血细胞检查；（3）绒毛细胞检查、基因诊断。,优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一。,产前诊断（重要措施）,优生的四个措施,和谁生？能不能生？什么时候生？生之前要做什么？,1.禁止近亲结婚,2.进行遗传咨询,3.提倡“适龄生育”,4.进行产前诊断,1990年启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。测定染色体：,三、人类基因组计划,22条常染色体XY,2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。人类基因组大约有31.6亿个碱基对，2.02.5万个基因。,研究性课题：调查人群中的遗传病,1、调查某种遗传病的发病率-,2、调查该病的遗传方式-,在人群中随机抽样调查,在患者家系中调查研究,某种遗传病的患病人数,1.下列病症属于遗传病的是（）A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲也在40岁左右开始秃发D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲型肝炎,2.下列需要进行遗传咨询的是（）A.亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年B.得过肝炎的夫妇C.父母中有残疾的待婚青年D.得过乙型脑炎的夫妇,C,A,3.下列各种疾病是由一对等位基因控制的是（）A.并指症B.唇裂C.21三体综合症D.猫叫综合症4.在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）（）23AX22AX21AY22AYA和B和C和D和,C,A,5.一个患抗维生素D性佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）A.不要生育B.妊娠期多吃含钙食品C.只生男孩D.只生女孩,C,6.下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（）AX染色体上显性遗传B常染色体上显性遗传CX染色体上隐性遗传D常染色体上隐性遗传,A,
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