2019-2020年高三生物复习 精选专题练 人类遗传病（含解析）.doc

2019-2020年高三生物复习 精选专题练 人类遗传病（含解析）1下图为某单基因遗传病系谱图，4号和6号表示男性患者，则3号是杂合体的机率：（ ）A2/3 B1/2 C1/3或2/3 D1/2或2/32假如丈夫和妻子都是杂合子，他们生下二卵双生儿，这两个孪生子基因型相同的概率是（ ）A.1/16 B.1/4 C.3/8 D.13一对表现正常的夫妇，下代不可能出现的后代是( )A色盲男孩 B血友病女孩C白化女孩 D血友病又色盲男孩4下列关于人类遗传病的叙述正确的是( )A染色体异常病可通过镜检来诊断，而由基因突变引起的疾病都不可通过镜检来诊断。B苯丙酮尿症的病因体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢，进而控制生物的性状。 C单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，如并指、软骨发育不全等，都是由常染色体上的显性基因控制的遗传病，所以他们都是常染色体病。D不携带致病基因的个体不会患遗传病。5在下列遗传系谱中，一定是常染色体上隐性基因决定的遗传病的遗传系谱是（图中阴影者表示患者）6男性患病机会多于女性的隐性遗传病，致病基因很可能在( ) A常染色体上 BX染色体上 CY染色体上 D线粒体中7右图为某种遗传病的遗传系谱图。由图可推测该病可能是( ) A常染色体显性遗传病BY染色体遗传病CX染色体显性遗传病 DX染色体隐性遗传病821三体综合征患儿的发病率随母亲生育年龄的增大而呈指数级增加，则预防该遗传病的主要措施是 适龄生育 基因诊断 染色体分析 B超检查( )ABCD9蜘蛛脚样趾综合征是人类的一种遗传病，受一对等位基因控制。下图为该病的家族系谱图，有关分析正确的是( ) A该遗传病由位于常染色体上的显性基因控制 B4和6的表现型相同，其基因型也相同 Cl与正常男性结婚，生一个正常男孩的概率是1/6 D1和5的致病基因均来自于I110分析下列遗传系谱，苯丙酮尿症、尿黑酸尿病、血友病的基因分别用p、a、h表示。一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因。下列说法正确的是( )A个体3体内的致病基因就是尿黑酸尿基因BI3个体涉及上述三种性状的基因型是PpAaXHXhC3如怀孕生育一个女孩或男孩，健康的几率分别是1、3/4D若1和4结婚，则子女正常的几率是1/211白化病和黑尿病都是因酶缺陷引起的分子遗传病，前者不能由酪氨酸合成黑色素，后者不能将尿黑酸转变为乙酰乙酸，排出的尿液因含有尿黑酸，遇空气后氧化变黑。如图表示人体内与之相关的一系列生化过程，据图分析下列叙述不正确的是（ ）A若一个皮肤角质层细胞控制酶B合成的基因发生突变，不会导致白化病B若一个胚胎干细胞控制酶D合成的基因发生突变，可能会导致黑尿病C白化病和黑尿病说明基因是通过控制蛋白质结构直接控制生物性状的D图中代谢过程可说明一个基因可影响多个性状，一个性状也可受多个基因控制12下列有关遗传学的叙述，正确的是( )A.遗传病患者体内一定含有该病的致病基因B.伴性遗传的性状分离比例不固定，故不遵循孟德尔遗传定律C.生物体内每种氨基酸均对应多种密码子D.通过基因工程可以定向改造生物的性状13下图所示遗传系谱中有甲(基因为D、d)、乙(基因为E、e)两种遗传病，其中一种为红绿色盲，已知8只携带甲或乙一种致病基因。下列叙述不正确的是 （ ）A甲病为常染色体上的隐性遗传病，乙病为红绿色盲 B13个体乙病基因只来源于I2C图中6的基因型为DdXEXe D7和8生一个两病兼发的男孩的概率为015如图是人类某遗传病的系谱图(该病受一对等位基因控制)，则其最可能的遗传方式是( )A.X染色体上显性遗传B常染色体上显性遗传CX染色体上隐性遗传D常染色体上隐性遗传16 下列实验结果与真实结果相比一定偏大的是( )A用稀释涂布平板法计算某土壤中微生物的数量B调查白化病发病率时以患者家系为调查对象C标志重捕时部分标志物的脱落D显微镜下计数酵母菌数量时只统计计数室方格内的菌体17下图甲示人类某遗传病的家系系谱，致病基因用A或a表示。分别提取家系中1、2和1的DNA，经过酶切、电泳等步骤，结果见图乙。以下说法正确的是（ ）图乙图甲A该病属于常染色体隐性遗传 B2的基因型是XAXa或XAXAC酶切时需用到限制酶和DNA连接酶D如果2与一个正常男性随机婚配，生一个患病男孩的概率是1/818某高中学校研究性学习小组的同学在进行人类遗传病调查时，发现了两个家庭都有甲遗传病（基因为A、a）和乙遗传病（基因为B、b）患者，系谱图如下。查阅文献发现，在正常人群中，Aa基因型频率为。据此分析正确的是( )A甲、乙两病的遗传方式分别是常染色体隐性遗传和伴X染色体隐性遗传B假如7和8又生了一个患乙病的女儿，则9的基因型为aaxbyC假如3和4再生一个孩子，则该孩子患甲病的概率为D1和2都患乙病，如果他们都能正常结婚生子，则他们与正常女人结婚所生的孩子患乙病的概率相同19在人群中，有一甲遗传病，在对许多家庭进行调查中得到如下数据资料。请根据表格中数据回答下列问题。婚配方式家庭数目子女母父甲病正常甲病正常一组甲病甲病2000200309520二组正常甲病220060617555841721三组甲病正常92070700637四组正常正常10001503990504（1）这对性状遗传涉及 对等位基因。（2）甲病最可能由 染色体上的 基因控制的，判断的依据是 。（3）若父母均正常，生出一个患病的儿子，一个正常女儿，长大后，该女儿与一个表现正常的男子准备结婚，结婚前向你进行遗传咨询：请你分析他们所生后代男孩及女孩的发病率分别为 。如果生一个健康孩子是否需要选择性别？ 。请画出遗传图解。20右图为某单基因遗传病的家系谱图，致病基因为A或a，请分析回答下列问题：（1）该病的致病基因在 染色体上，是 性遗传病。（2）2的基因型是 。（3）2若与一携带该致病基因的女子结婚，生育出患病女孩的概率是 。（4）2若与一携带该致病基因的女子结婚，生育一个男孩正常的概率是 。21生物研究性小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查。在调查中发现甲种遗传病（简称甲病）在患有该病的家族中发病率较高，往往是代代相传；乙种遗传病（简称乙病）的发病率较低。以下是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表（甲、乙病均由核基因控制）。表现型有甲病、无乙病表现型无甲病、有乙病表现型有甲病、有乙病表现型无甲病、无乙病性别：男 性279人250人6人4465人性别：女 性281人16人2人4701人请根据所给的材料和所学的知识回答：（1）控制甲病的基因最可能位于_，控制乙病的基因最可能位于_，主要理由是_。（2）如果要进一步判断甲病和乙病的遗传方式还要采取什么方法？（3）下图是该小组的同学在调查中发现的上述两种遗传病的家族系谱图。其中甲病与正常为一对相对性状，显性基因用A表示，隐性基因用a表示；乙病与正常为一对相对性状，显性基因用B表示，隐性基因用b表示。请根据家族系谱图回答下列问题： 10 的基因型_。如果11是男孩,则该男孩同时患甲病和乙病的几率为_，只患甲病的几率为_。如果11是女孩,且为乙病的患者,说明患病原因。22（7分）某学校生物兴趣小组对该校03、04、05、06级学生红绿色盲发病情况进行调查，调查400人(男、女各200人)，其中红绿色盲患者12人（男性10人，女性2人），基因诊断知携带者16人。该生物兴趣小组对两个家庭进行调查发现，在一个家庭中没有发现红绿色盲，却发现了另一种很少见的蓝色盲，绘制了系谱图甲（7和8为异卵双生）；在另一个家庭中发现4名红绿色盲患者，绘出遗传系谱图乙（II6和7为同卵双生）。请分析回答：(1) 图甲中蓝色盲的遗传方式为 。(2) 图乙中红绿色盲男孩（III10）的色盲基因来自I代中的 个体。(3) 乙图中II6和II7的表现型是否一定相同？ 说明理由 。(4)根据生物兴趣小组调查的数据，被调查人群中Xb的基因频率是 ，从理论上推算甲图中II3红绿色盲携带者的概率是 ，III8同时患红绿色盲和蓝色盲的概率是 。23（10分）在一个远离大陆且交通不便的海岛上，居民中有66%为甲种遗传病（基因为A、a）致病基因携带者。岛上某家族系谱中，除患甲病外，还患有乙病（基因为B、b），两种病中有一种为血友病，请据图回答问题：（1） 病为血友病，另一种遗传病的致病基因在 染色体上，为 性遗传病。（2）13在形成配子时，在相关的基因传递中，遵循的遗传规律是： 。（3）若11与该岛一个表现型正常的女子结婚，则其孩子中患甲病的概率为 。（4）6的基因型为 ，13的基因型为 。（5）我国婚姻法禁止近亲结婚，若11与13婚配，则其孩子中只患一种病的概率为 ;不患病概率 患甲病的概率 。24囊性纤维病是一种单基因遗传病，由一对等位基因A、a控制。下图是某家族关于该病的遗传系谱图。请据图分析回答下列问题。（1）据图判断，囊性纤维病是 染色体 性遗传病。（2）-4和-8的基因型分别是 、 。（3）-3和-4再生一个患该病的男孩的概率是 ；若-8和-9婚配，则两人所生孩子患该病的概率为 。（4）人群中，每2500人中有1人患囊性纤维病。-10长大后与一表现正常的男子结婚，则他们生出患病孩子的概率是 ；若他们所生第一胎患囊性纤维病，则第二胎正常的概率是 。参考答案1D【解析】“无中生有为隐性”，该病为隐性遗传病，分为常染色体隐性遗传病和伴X染色体隐性遗传病。（1）如果该病为常染色体隐性遗传病，3号是杂合体的机率2/3；（2）如果该病为伴X染色体隐性遗传病，3号是杂合体的机率1/2。故选D2C【解析】夫妻均为杂合子，可知是位于常染色体遗传，则他们生出二卵双生子，则两者各由一个受精卵发育而来，所以各自为显性纯合：显性杂合：隐性纯合=1：2：1，同时为显性纯合、杂合和隐性纯合依次为1/41/4=1/16、2/42/4=4/16和1/41/4=1/16，所以相同的概率为三者之和，则为3/8，所以C选项正确。3B【解析】4B【解析】试题分析：基因突变引起的疾病会引起性状改变，如镰刀型细胞贫血症，可通过镜检来诊断，A错。苯丙酮尿症病因是基因突变引起相关酶不能合成，导致性状改变，B正确。并指、软骨发育不全是常染色体单基因显性遗传病，C错。染色体结构或数目变异也会导致遗传病发生，D错。考点：本题考查遗传病相关知识，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，形成知识的网络结构能力。5C【解析】试题分析：“无中生有为隐性”，该图表示隐性遗传病，可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X染色体隐性遗传病，A错误；根据系谱图不能确定遗传病的遗传方式，B错误；“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，说明该遗传病是常染色体隐性遗传病，C正确；D、根据系谱图不能确定遗传病的遗传方式，D错误。考点：本题主要考查遗传系谱图的相关知识，意在考察考生对所学知识的理解，把握知识间内在联系能力。6B【解析】若致病基因位于常染色体上，则男女患病率相同；若致病基因位于X染色体上，且为隐性致病基因，则男性患病机会多于女性；若致病基因位于Y染色体上，则只有男性患病；若致病基因位于线粒体中，则为母系遗传，故选B。考点：本题考查人类遗传病的类型，意在考察能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论。7AC【解析】试题分析：分析题图，图中女性患者的儿子和女儿正常，则该病不可能为X染色体隐性遗传病和Y染色体遗传病，故可能是常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病和X染色体显性遗传病，故AC正确。考点：本题考查人类遗传病的有关知识，意在考查考生识图能力和能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论的能力。8B【解析】试题分析：21三体综合征是染色体异常遗传病，因此采用适龄生育和观察染色体，故B正确。考点：本题主要考查人类遗传病的预防，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，形成知识的网络结构的能力。9ABC【解析】2正常，但其父亲患病，所以该病是常染色体显性遗传病，1基因型是1/3AA或2/3Aa，5基因型是Aa，4基因型是aa，6基因型为aa，l与正常男性结婚，生一个正常男孩的概率2/3*1/2*1/2=1/6，答案ABC。10C【解析】由题意可推知：3个体涉及上述三种性状的基因型是PPAaXBXb，3的基因型为PPaa(1/2) XBXb，2的基因型为(1/3)PPAAXBY或(2/3)PPAaXBY，3如怀孕生育一个女孩或男孩，健康的几率分别是111=1、11111/21/2=3/4，若1(ppAA XBXb)和4(PPA XbY或(PPaa XbY)结婚，则子女正常的几率是1。所以C选项正确。11C【解析】试题分析：一个体细胞的突变不会影响整个个体性状，A正确。胚胎干细胞控制酶D合成的基因发生突变，由该突变的胚胎干细胞发育成的个体就有相当多体细胞控制酶D合成的基因发生突变，可能会导致黑尿病，B正确。白化病和黑尿病说明基因可以通过控制酶合成，来控制细胞代谢而间接蛋控制生物性状，C错。如果A基因突变，则患白化病和黑尿病，而基因AB与白化病相关，基因CD与黑尿病相关，D正确。考点：本题考查基因控制性状途径，意在考查考生能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论能力。12D【解析】试题分析：染色体遗传也会导致遗传病产生，故A错。伴性遗传由于基因在性染色体，故遗传与性别相关，但是仍然遵循孟德尔遗传定律，故B错。有的氨基酸只有一种密码子，故C错。基因工程可以通过移植入新目的基因来使生物表现出人们所需要的性状，故D正确。考点：本题考查遗传学相关知识，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系能力。13B【解析】试题分析：由5和6无病生成了一个患甲病的女儿，可知甲病是常染色体隐性遗传病，结合题干乙病应是红绿色盲，故A正确。13个体乙病基因来源7和8，8的来源于3，故B错误。6因为其父亲是红绿色盲，所以肯定是红绿色盲携带者，因为生了一个患甲病的女儿，应是甲病的携带者，故C正确。因为8只携带一种致病基因，7是红绿色盲携带者，生了一个红绿色盲的女儿，说明8是乙病携带者，不可能生出患甲病的孩子，故D正确。考点：本题考查人类遗传病相关知识，意在考察考生对知识点的掌握及对信息提取分析能力。14A【解析】由题干信息可知，该病为常染色体隐性遗传病，其特点是表现型正常的双亲能生育患病的后代，且该疾病与性别没有关系。15B【解析】试题分析：二代1和2都患病，生下3患病，为显性遗传病，如果为伴X显性遗传病，则二代2父亲患病，其女儿都患病，不可能，则为常染色体显性遗传病，ACD错，B正确。考点：本题考查遗传病分析，意在考查考生能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论能力。16BC【解析】试题分析：用稀释涂布平板法计算土壤中微生物数量时，会出现两个菌落长在一起的情况，因此实验结果偏小，故A错误；调查白化病发病率时应该在人群中随机调查，若在患者家系中调查，调查结果一定偏大，故B正确；标志重捕法过程中，若标志物脱落，重捕时已标记个体数目偏小，计算结果偏大，故C正确；计数时只计数方格内菌体，而不计数界线上个体，实验结果会偏小，故D错误。考点：本题考查生物实验的有关知识，意在考查考生理解实验目的、原理、方法和操作步骤，掌握相关的操作技能，并能将这些实验涉及的方法和技能进行综合运用的能力。17BD【解析】试题分析：根据电泳结果可以看出，患者母亲为携带者，父亲正常，则该病为X染色体上隐性遗传病，故A错误；1、2的基因型依次为：XAY、XAXa，则2的基因型是XAXa或XAXA，故B正确；酶切时，需要用到限制酶，不需要DNA连接酶，故C错误；如果2与一个正常男性结婚，2的基因型为XAXa的概率为1/2，则生一个患病男孩的概率为1/21/4=1/8，故D正确。考点：本题考查伴性遗传的有关知识，意在考查考生识图能力和能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论。18C【解析】试题分析：A1和2都正常，产生了患甲病的女儿2，所以甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传，而乙病的遗传方式可能是常染色体隐性遗传或伴X染色体隐性遗传，故A错误；B假如7和8又生了一个患乙病的女儿，则乙病的遗传方式是常染色体隐性遗传，因此9的基因型为aabb，故B错误；C3不患甲病，基因型为AA或Aa，其中为Aa的概率为2/3，4为Aa的频率为，再生一个孩子，则该孩子患甲病的概率为，故C正确；D乙病为隐性遗传病，女性正常有两种情况：纯合子和杂合子，这两种情况下产生患乙病孩子的概率不相同，故D错误。考点：本题考查人类遗传病相关知识，意在考查考生运用基因的自由组合定律分析并解决问题的能力和从材料中获取信息的能力和对知识的理解迁移能力。19（1）一（2）X；隐；后代中女性患者多于男性（3）.； 0； 是【解析】20（1）常 隐（2）Aa（3）112（4）16【解析】21（1）常染色体上 X染色体上 甲病男女患者人数基本相同，乙病男患者多于女患者 （2）扩大调查范围，多取样本；针对有患者的家庭调查；绘制家族系谱图来判定甲病和乙病的遗传方式 （3）aaXBXB或aaXBXb 1/8 3/8 最可能的原因是10在有性生殖产生配子的过程中，X染色体上的显性基因B突变成为隐性基因b；当10的基因型为XBXb时，产生的基因型为Xb的卵细胞和上述Xb的精子结合，就出现了女孩是乙病患者的情况。【解析】由图表可知：甲病中，男性患病：279+6285，女性患病：281+2283，所以男女患病人数相当，为常染色体遗传，又由于代代患病，所以甲为常染色体显性遗传病；乙病中，男性患病：250+6256，女性中16+622，在男女中比例不等，为伴X染色体遗传病，但由于发病率比较低，所以乙为隐性遗传病。9的基因型为AaXBY ,3的基因型为XbY,所以,7的基因型为XBXb,10的基因型为1/2XBXb,所以， 10的基因型为1/2aaXBXb，11中甲病为1/2，正常为1/2，乙病中，男孩患病为1/4，正常为3/4，男孩同时患甲病和乙病的几率为1/21/41/8，只患甲病的几率为：1/23/43/8.22（每空1分，共7分）(1) 常染色体显性遗传 (2) I2 (3)否 性状是基因和环境共同作用的结果 (4) 120 221 184【解析】(1)由甲图可知I 1和I 2是蓝色盲患者，而II5 表现正常，则蓝色盲只能是常染色体显性遗传(2) 图乙中红绿色盲男孩（III10）的色盲基因来自II7， II7 来自I2 (3) 乙图中II6和II7是同卵双胞胎，遗传组成相同，但生物的性状是基因和环境共同作用的结果，所以两者表现型不一定相同。在后天生长发育中有可能发生基因突变(4) 被调查人群中Xb的基因频率为（10+22+16 ）（ 2002+200）= 120，则XB的基因频率是1920，XBXB频率是19201920，XBXb频率是21201920，XBXBXBXb是192，所以II3携带者的频率是2（19+2）=221，II4色觉正常基因型是XBY, II3 和II4生一个红绿色盲孩子的频率是22114=142。II4是蓝色盲患者基因型是AA或Aa，由于他的父母都是蓝色盲患者，所以II4 AAAa= 12，II3正常基因型是aa，II3 和II4生一个患蓝色盲孩子的频率是113+11223= 23。II3 和II4生一个既患红绿色盲孩子又患蓝色盲的孩子频率是14223= 163.考点：本题综合考查遗传和变异的相关知识，意在考察学生对遗传方式的判断以及基因频率和基因型频率的相关计算。23（1）乙 常 隐 （2）基因的自由组合定律 （3）11% （4）AaXBXb aaXbXb（5）1/2 1/6 1/2【解析】试题分析：（1）由图可知II5和II6没有甲病，但女儿患有甲病说明该病是常染色体遗传遗传病。题意说明有种病为血友病，血友病是伴X隐性遗传病，故乙病为血友病。（2）II-13既有甲病又有乙病，这两种病一种在常染色体上，一种在性染色体上，它们应遵循基因的分离定律和自由组合定律。（3）III-11没有甲病，但其姐妹有甲病，其应有2/3是携带者的概率，表现型正常的女子是甲病携带者的概率是66%，故孩子患甲病的概率是2/3*66%*1/4=11%.（4）II6没有甲病也没有乙病，但其女儿有甲病，其父亲有乙病，故其应是甲病和乙病携带者，即AaXBXb。III-13既有甲病又有乙病基因型应是aaXbXb。（5）III-11应是1/3AA和2/3Aa，没有乙病应是XBY，与III13婚配，患甲病概率是2/3*1/2=1/3，不患甲病应是2/3。患乙病概率是1/2，不患乙病概率是1/2。孩子只患一种病的概率是1/3*1/2+2/3*1/2=1/2。不患病概率是1/3*1/2=1/6,患甲病概率是1/2。考点：本题考查遗传病相关知识，意在考察考生对知识点的理解掌握和对系谱图分析能力。24（1）常 隐（2）Aa AA或Aa（3）1/8 1/6（4）1/102 3/4【解析】试题分析：（1）根据图示分析可知：-3和-4都正常，-7患病，说明囊性纤维病是隐性遗传病，又女的-6患病，其儿子正常，不可能是伴X隐性遗传病，因此，囊性纤维病为常染色体隐性遗传病。（2）-4正常，其后代-7患病为aa，故-4的基因型Aa，-3的基因型Aa，故-8正常的基因型AA或Aa。（3）-3和-4生一个患病的孩子为1/4，又要是男孩且为1/8。-9的基因型为Aa，-8的基因型为Aa概率为2/3，故生孩子患该病的概率为2/3*1/4= 1/6，（4）Aa患病率1/2500，则a的基因频率=根号1/2500=1/50，A的基因频率=49/50，正常人群中，AA出现的概率=（49/50)=2401/2500，Aa出现的概率=21/5049/50=98/2500，该该妇女和Aa(98/2499) 男子的子女，1/4患病。所以，该妇女和正常男性结婚所生孩子患病的概率=1/4 982499=1/102，他们所生第一胎患囊性纤维病，因此其正常的男子基因型为Aa，因此第二胎正常的概率为3/4。考点：本题主要考查遗传病的相关知识，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力。