2019-2020年高考生物一轮复习 第5章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病课时提升作业 新人教版必修2.doc

2019-2020年高考生物一轮复习 第5章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病课时提升作业 新人教版必修2一、选择题(共12小题，每小题5分，共60分)1.(xx南昌模拟)通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是()A.红绿色盲B.先天性愚型C.镰刀型细胞贫血症D.猫叫综合征【解析】选A。基因突变在显微镜下是看不到的，而染色体变异如先天性愚型和猫叫综合征能检测到。镰刀型细胞贫血症在显微镜下看不到基因突变，但是可以看到红细胞形态发生改变。2.下列有关遗传咨询的基本程序，排列顺序正确的是()医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史分析、判断遗传病的传递方式推算后代患病风险率提出防治疾病的对策、方法和建议A.B.C.D.【解析】选D。遗传咨询的基本程序：首先医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史，然后分析、判断遗传病的传递方式，接着推算后代患病风险率，最后提出防治疾病的对策、方法和建议。3.下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是()A.该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列B.该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程C.该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防D.该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响【解析】选C。人类基因组计划的目的是测定人类基因组(22+X+Y)的全部DNA序列，而一个染色体组仅含23条染色体(22+X或22+Y)，A项错误；人类基因组计划是人类从分子水平上研究自身遗传物质，B项错误；该项计划的实施虽对于人类疾病的诊治和预防有重要意义，但也可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响，因此C项正确，D项错误。4.(xx洛阳模拟)小芳(女)患有某种单基因遗传病，下表是与小芳有关的部分家属患病情况的调查结果。下面分析正确的是()家系成员父亲母亲弟弟外祖父外祖母舅舅舅母患病正常B.小芳母亲是杂合子的概率为1/2C.小芳的舅舅和舅母再生一个孩子患病的概率为3/4D.小芳的弟弟和表弟(舅舅的孩子)基因型相同的概率为1【解题指南】解答本题时，需要注意以下两点：(1)明确该遗传病是“无中生有”还是“有中生无”。(2)明确正常个体应该是由隐性基因控制的。【解析】选D。由小芳患病，其父母患病，弟弟正常，可知该病为显性遗传病，但不能断定是常染色体显性遗传病，还是伴X染色体显性遗传病。不论哪种情况，小芳的母亲均为杂合子。小芳的舅舅和舅母均正常，生下孩子正常的概率为100%。小芳的弟弟与表弟均正常，故基因型相同。5.(xx西安模拟)某生物调查小组对本市人口进行了甲、乙两种单基因遗传病的调查，统计数据如下表：性别只患甲病只患乙病患甲病和乙病不患病男(个)291150104 549女(个)2871324 698下列有关说法中，错误的是()A.甲病的患病率明显高于乙病B.乙病最可能是伴X染色体隐性遗传病C.甲病最可能是常染色体遗传病D.甲病一定为显性遗传病，乙病一定为隐性遗传病【解析】选D。从表格中的数据可以看出，甲病的患病率明显高于乙病，且只患甲病的男性和女性数量接近，所以甲病最可能是常染色体遗传病，A、C项正确。乙病的男性患者明显多于女性，所以最可能是伴X染色体隐性遗传病，B项正确。从表格中无法确定甲病和乙病是显性遗传病还是隐性遗传病，D项错误。6.(xx忻州模拟)下列对如图所示的两种遗传病的叙述，正确的是()A.甲、乙两病的致病基因都位于X染色体上B.甲、乙两病的致病基因都位于常染色体上C.甲、乙两病都由隐性基因控制D.若图中的两个患者结婚，则其孩子两病兼患的概率为1【解析】选C。甲、乙两种遗传病都符合“无病的双亲生出了有病的孩子”，因此，它们的致病基因都为隐性基因。甲病的致病基因可以位于常染色体上，也可以位于X染色体上，但是乙病的致病基因只能位于常染色体上。图中的男患者不一定携带乙病的致病基因，女患者不一定携带甲病的致病基因，二者结婚，可以生出正常的孩子。【延伸探究】若甲病患者的父亲不携带致病基因，则甲病的致病基因位于X染色体还是常染色体上？提示：X染色体上。7.下列关于染色体组和基因组的叙述中，错误的是()A.测定水稻的基因组，可以直接测定一个染色体组中所有的DNA序列B.测定人类的基因组，需要测定22条常染色体、X染色体和Y染色体上所有的DNA序列C.人类基因组计划对于诊治人类遗传病具有重要的意义D.对于某多倍体植物来说，体细胞中不同形态的染色体有几条就有几个染色体组【解析】选D。水稻属于雌雄同株植物，无性染色体，所以测定一个染色体组中的DNA序列就能完成基因组的测序工作，A正确。测定人类的基因组需要测定24条染色体上的DNA序列，其中有22条常染色体，两条性染色体(X和Y)，B正确。对于某多倍体植物来说，体细胞中相同形态的染色体有几条就有几个染色体组，D错误。8.钱币状掌跖角化病是一种遗传病，患者脚掌部发病一般从幼儿学会走路时开始，随年龄增长患处损伤逐步加重；手掌发病多见于手工劳动者。下图为某家族中该病的遗传系谱图，下列有关叙述中，不正确的是()A.由家系图判断此病最可能属于常染色体显性遗传病B.代中患者与正常人婚配生女儿可避免此病的遗传C.家系调查与群体调查相结合可推断此病的遗传特点D.此病的症状表现是基因与环境因素共同作用的结果【解析】选B。由于该遗传病代代相传，所以该病最可能是显性遗传病，根据X染色体显性遗传病的遗传特点“男病母女病”可排除X染色体显性遗传病的可能，因而最可能属于常染色体显性遗传病。若为常染色体显性遗传病，则代中患者与正常人婚配生女儿也可能患此病，故选B。9.(xx淄博模拟)一对正常的夫妇婚配生了一个XO型且色盲(相关基因用B、b表示)的孩子，下列说法错误的是()A.患儿的X染色体来自母方B.患儿的母亲应为色盲基因的携带者C.该患儿的产生是由于精子的形成过程中性染色体非正常分离所致D.该患儿在个体发育过程中细胞内性染色体最多时为一条【解题指南】解答本题应明确以下两个问题：(1)色盲为伴X染色体隐性遗传病，据题意可知患儿的致病基因应来自母亲。(2)细胞中染色体数目在有丝分裂后期最多。【解析】选D。该夫妇都不是色盲，所以丈夫的基因型为XBY，孩子的色盲基因来自妻子，所以A、B项正确；孩子只有一条性染色体，且来自母亲，所以参与受精的精子中没有性染色体，说明精子形成过程中性染色体分离不正常，C项正确；患儿体细胞中只有一条X染色体，发育过程中要进行有丝分裂，在有丝分裂后期染色体暂时加倍，会有两条性染色体，D项错误。10.人类21三体综合征的病因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。已知21四体的胚胎不能成活。一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上说，他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是()A.2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精B.1/3，多一条染色体的精子因活力低不易完成受精C.2/3，多一条染色体的精子因活力低不易完成受精D.1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精【解析】选B。21三体综合征患者的生殖细胞经减数分裂产生配子及子女的患病情况见下表：精子卵细胞正常精子(1/2)异常精子(1/2)正常卵细胞(1/2)正常子女(1/4)21三体综合征子女(1/4)异常卵细胞(1/2)21三体综合征子女(1/4)21四体(胚胎死亡)可见，出生的子女中患病女孩的理论比例为2/31/2=1/3。由于精子数量远多于卵细胞数量，异常精子难以参与受精作用，所以实际值比1/3偏低。B正确。11.某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如图)。下列说法正确的是()A.该病为伴X染色体隐性遗传病B.-5与-6再生患病男孩的概率为1/4C.-5是该病致病基因的携带者D.-9与正常女性结婚，建议生女孩【解析】选C。由于患者-11的父母均表现正常，即“无中生有”，则该病为隐性遗传病。通过分析遗传系谱图无法确定其遗传方式，所以该病可能为伴X染色体隐性遗传病或常染色体隐性遗传病，A项错误。假设致病基因为a，若-11基因型为aa，则-5基因型为Aa，-6基因型为Aa，则再生患病男孩的概率为1/41/2=1/8；若-11基因型为XaY，则-5基因型为XAXa，-6基因型为XAY，则再生患病男孩的概率为1/4，故B项错误，C项正确。若该病为常染色体隐性遗传，则-9与正常女性结婚，其致病基因传给男孩和女孩的概率一样，若该病为伴X染色体隐性遗传，则-9的致病基因只传给女儿，不传给儿子，D项错误。【易错提醒】本题不能根据系谱中患者全为男性判断该病为伴X染色体隐性遗传病。由于人类的后代数目有限，系谱分析的结果不能当成人群调查的结果使用。12.(能力挑战题)某相对封闭的山区，有一种发病率极高的遗传病，该病受一对等位基因A、a控制。调查时发现：双亲均为患者的多个家庭中，后代的男女比例约为11，其中女性均为患者，男性中患者约占3/4。下列相关分析中，正确的是()A.该遗传病为伴X染色体隐性遗传病B.在患病的母亲中约有3/4为杂合子C.正常女性的儿子都不会患该遗传病D.该调查群体中A的基因频率约为75%【解析】选C。该遗传病在子代男女中的发病率不同，可判断其为伴性遗传，但不可能是伴Y遗传。联系高发病率、“有中生无”以及“父病女必病”，可确定该病为伴X染色体显性遗传病。伴X染色体显性遗传，母病子不病，可推断母亲应为杂合子，再由儿子中患者约占3/4这一比率，可倒推出在患病的母亲中约有1/2为杂合子，另1/2为显性纯合子。正常女性的基因型为XaXa，不论其配偶是XAY还是XaY，其儿子的基因型都是XaY，都不会患该遗传病。该调查群体为双亲皆患病的家系，亲代和子代的基因频率相同，利用赋值法，不妨假设调查的家庭数为100个，患病双亲中的父亲基因型为XAY，母亲基因型中1/2为XAXA，1/2为XAXa，则有100个XAY、50个XAXA及50个XAXa，故A的基因频率为(100+502+50)/(100+1002)100%，约为83%。二、非选择题(共3小题，共40分)13.(13分)(xx海南高考)造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：(1)21三体综合征一般是由于第21号染色体_异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其_的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。(2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的1条发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自_(填“父亲”或“母亲”)。(3)原发性高血压属于_基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。(4)就血友病和镰刀型细胞贫血症来说，如果父母表现型均正常，则女儿有可能患_，不可能患_。这两种病的遗传方式都属于单基因_遗传。【解题指南】解答本题时需关注以下两点：(1)患21三体综合征的原因有多种情况，如双亲之一产生配子时减数第一次分裂后期同源染色体不能正常分离进入子细胞、减数第二次分裂后期着丝点分裂后的两条染色体进入同一子细胞。(2)熟记常见遗传病的遗传方式及特点，如血友病属于伴X染色体隐性遗传。【解析】本题考查不同变异类型产生的原因及常见的人类遗传病。(1)21三体综合征患者是减数分裂异常形成的精子或卵细胞(21号染色体多一条)与正常生殖细胞受精后发育而成的个体。父亲没有a基因，所以患者两个a基因都来自母亲。(2)猫叫综合征是人的第5号染色体上缺失片段，造成其片段中的基因缺失。正常情况下，BB和bb的后代基因型为Bb，不可能呈现b的性状，但是现在出现了这样的后代，只能说明后代中B所在的片段缺失，从而使b基因得到表达，故只能是父亲的染色体缺失。(3)原发性高血压属于多基因遗传病。(4)血友病为伴X染色体隐性遗传，父母正常，女儿一定正常，所以女儿不可能患伴X染色体隐性遗传病；镰刀型细胞贫血症为常染色体隐性遗传，所以正常双亲有可能为该基因的携带者，所以后代中的女儿可能患常染色体隐性遗传病。答案：(1)数目母亲(2)父亲(3)多(4)镰刀型细胞贫血症血友病隐性14.(13分)(能力挑战题)人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。遗传病严重威胁人类健康，请回答下列有关遗传病调查的问题。(1)人类遗传病包括单基因遗传病、_、_。(2)为了解某种遗传病的遗传方式及发病率，某班同学在全校学生及其家庭中展开调查，应选择的遗传病是_(填“原发性高血压”或“苯丙酮尿症”)。全班同学分为若干个小组进行调查。调查结束后如何处理调查结果？_。(3)马尔芬氏综合征是一种单基因遗传病，某小组同学对某女性及其家庭成员调查后所得结果如下表，根据表中信息在方框中绘制该家庭的遗传系谱图。祖父祖母外祖父外祖母父亲母亲姐姐弟弟某女正常患者患者正常患者患者正常正常患者通过遗传系谱图分析可知，马尔芬氏综合征的遗传方式是_。【解析】(1)人类遗传病有三大类，即单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。(2)原发性高血压为多基因遗传病，苯丙酮尿症为单基因遗传病，调查遗传病的遗传方式时应选择单基因遗传病。遗传病的发病率应在人群中调查，最后汇总各小组的调查数据；而遗传病的遗传方式则应在家系中调查，根据患者家庭的患病情况绘制遗传系谱图并进行推理分析。(3)祖父母、外祖父母为第代，父母为第代，姐姐、弟弟及某女性为第代，根据表中的性状绘制遗传系谱图。根据父母患病，而姐姐正常，推测该病为常染色体显性遗传病。答案：(1)多基因遗传病染色体异常遗传病(2)苯丙酮尿症汇总各小组的调查数据求出发病率，对该遗传病的家系图进行分析(或对患病家族进行分析)(3)如图常染色体显性遗传15.(14分)某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。(1)根据家族病史，该病的遗传方式是_；母亲的基因型是_(用A、a表示)。(2)若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率是_(假设人群中致病基因频率为1/10，结果用分数表示)，在人群中男女患该病的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时_自由组合。(3)检测发现，正常人体中的一种多肽链(由146个氨基酸组成)在患者体内为仅含前45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是_，由此导致正常mRNA第_位密码子变为终止密码子。【解析】本题以人类遗传病为切入点，综合考查了遗传病类型的判定及相关概率计算、生物的变异与基因诊断等内容。(1)因双亲正常，子代患病，无中生有推出该病为隐性遗传病且双亲为杂合子，又因女儿患病，父母正常，确定该病为常染色体隐性遗传病，父母的基因型均为Aa。(2)正常双亲结合，其弟弟基因型为1/3AA、2/3Aa。人群中致病基因a的基因频率为1/10，则A的基因频率为9/10，据此可推算出人群中基因型频率分别为：81%AA，18%Aa，1%aa。由于该女性表现型正常，其基因型为AA或者Aa，只有基因型为Aa的女性与弟弟结婚其后代才可能出现患病子女，其基因型为Aa的概率为18%(1-1%)=2/11，可算出其子女患病概率为2/32/111/4=1/33；在减数分裂产生配子的过程中，携带致病基因的常染色体和性染色体结合的概率相等，故人群中男女患该病的概率相等。(3)根据题意，患者体内氨基酸数目比正常人少，导致该现象出现的根本原因是指导该多肽合成的基因发生突变，导致翻译提前终止，患者体内多肽合成到45个氨基酸停止，说明基因突变导致第46位密码子变为终止密码子。答案：(1)常染色体隐性遗传Aa(2)1/33常染色体和性染色体(3)基因突变46