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第1节 基因突变和基因重组,第五章 基因突变及其他变异,第一篇 教材同步导学篇,一、知识准备 1基因与性状的对应关系 (1)显性基因决定显性性状；隐性基因决定隐性性状。 (2)性状分离是指杂合子杂交产生的后代同时出现显性性状和隐性性状的现象。 (3)基因与性状并非一一对应关系。 (4)基因对性状的控制也受到环境的影响，表现型基因型环境。,2减数第一次分裂前期，同源染色体发生联会形成四分体，其中的非姐妹染色单体之间常发生交叉互换；减数第一次分裂后期，同源染色体发生分离，非同源染色体自由组合。 3氨基酸与密码子 一种密码子只决定一种氨基酸，一种氨基酸可能对应一种或多种密码子。 4变异 (1)概念：生物的亲代与子代之间，以及子代的个体之间在性状上的差异，叫做变异。 (2)可遗传的变异：由遗传物质决定，能够遗传给后代。,(3)不可遗传的变异：由外界环境的影响引起，遗传物质并没有发生变化，因而不能遗传给后代。 二、课标要求 1识记基因突变的概念。 2理解基因突变的特点。 3举例说出基因重组的类型。 4知道基因突变、基因重组的意义。,一、自主初探 1基因突变的实例(阅读P8081) (1)基因突变的实例镰刀型细胞贫血症 症状：患者红细胞由正常中央微凹的圆饼状变为 _状，易发生红细胞破裂，使人患溶血性贫血。 病因图解和特点：,镰刀,致病机理 结论：镰刀型细胞贫血症是由于基因的_改变而产生的一种遗传病。 (2)基因突变：DNA分子中发生_的_、增添和_，而引起的_的改变。,一个碱基对,碱基对,替换,缺失,基因结构,(3)基因突变对后代的影响 若发生在_中，将遵循_传递给后代。 若发生在_中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过_传递。 2基因突变的原因、特点及意义(阅读P8182) (1)时间：主要发生在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期。 (2)诱发基因突变的因素 外因：物理因素(如_等)、化学因素(如亚硝酸等)、生物因素(_等)。 内因：_偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生的改变等。,配子,遗传规律,体细胞,无性繁殖,紫外线、X射线,某些病毒,DNA分子复制,(3)基因突变的特点,(3)意义：基因重组能产生多样化的_的子代，是生物变异的重要来源之一，对_具有重要意义。 探究一 基因突变 二、疑问探究 1DNA分子复制时容易发生基因突变的原因。 提示 DNA分子复制时，DNA双链要解旋，此时结构不稳定，易导致碱基对的数量或排列顺序改变，从而使遗传信息发生改变。 2基因突变导致基因结构的改变，这种改变具体表现在哪些方面？这种改变在光镜下能观察到吗？ 提示 脱氧核苷酸(碱基)的种类、数量、排列顺序的改变引起遗传信息的改变。这种改变在光镜下不能观察到。,基因组合,生物的进化,3基因突变是否会引起基因结构的改变，是否会引起生物性状的改变？ 提示 (1)遗传信息一定改变。基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失和替换，基因中脱氧核苷酸的排列顺序代表遗传信息。发生基因突变后，遗传信息会发生改变。 (2)生物性状不一定发生改变。发生碱基对的改变时，由于密码子的简并性，可能并不改变蛋白质中的氨基酸序列，不改变生物的性状；发生隐性突变时，生物的性状也不一定改变。,1基因突变 (1)基因突变的类型图解： 基因片段,(2)基因突变与生物性状的关系 对氨基酸种类和数目的影响：a.发生碱基对的替换时，影响范围较小，一般只改变一个氨基酸或不改变氨基酸。b.发生碱基对的增添和缺失时，影响范围较大，但不影响插入(或缺失)位置前的序列对应的氨基酸，影响插入(或缺失)位置后的序列对应的氨基酸。 基因突变对后代的影响,2基因突变的不定向性 图中基因A可以突变成a1、a2、a3，它们之间也可以相互突变，并互称为等位基因。,探究二 基因重组 二、疑问探究 1谚语“一母生九子，连母十个样”，请分析这主要原因是什么？ 提示 生物的亲子代之间的性状差异主要是由于基因重组造成的。 2下列两种现象产生的原因是否属于基因重组并分析原因。高茎豌豆自交后代出现高茎和矮茎豌豆。黄色圆粒豌豆自交后代中出现黄圆、黄皱、绿圆和绿皱豌豆。,提示 否。杂合高茎豌豆自交后代中出现矮茎豌豆，是控制同一性状的等位基因分离的结果，而基因重组指的是控制不同性状的基因重新组合。 是。杂合黄色圆粒豌豆自交后代出现黄圆、黄皱、绿圆、绿皱豌豆，是由于两对非同源染色体上控制豌豆两种性状的非等位基因随非同源染色体的自由组合而重新组合的结果。 3基因重组能产生新的基因吗？ 提示 基因重组是原有基因的重新组合，只产生新的基因型，不产生新基因，所以不会产生新性状，只出现原有性状的重新组合。,三、新知破解 1基因重组图解,2基因突变和基因重组,考向一 基因突变 例1 下图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，已知谷氨酸的密码子是GAA，由此分析正确的是( ),A控制血红蛋白合成的一段基因任意一个碱基发生替换都会引起贫血症 B过程是以链作模板，以脱氧核苷酸为原料，由ATP供能，在酶的作用下完成的 C运转缬氨酸的tRNA一端裸露的三个碱基可能是CAU D人发生此贫血症的根本原因在于蛋白质中的一个谷氨酸被缬氨酸取代 思路点拨,解析 控制血红蛋白合成的一段基因中任意一个碱基发生替换不一定引起贫血症；过程是以链作模板，但合成的是mRNA，所以原料是核糖核苷酸；根据缬氨酸的密码子GUA，可知对应的tRNA上的反密码子上碱基为CAU；人类镰刀型细胞贫血症的根本原因是基因中的碱基对被替换。 答案 C,【方法规律】 (1)基因突变是染色体的某一位点上基因的改变，其结果是使一个基因变成了它的等位基因。基因突变一定导致所携带的遗传信息改变，但性状不一定改变。 (2)基因突变不一定引起生物性状改变，原因是： 不具有遗传效应的DNA片段中的“突变”不引起性状变异。 基因突变发生产生隐性基因，即显性基因突变为隐性基因如AA突变为Aa。 基因突变后新形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。,考向二 基因重组 例2 基因重组是指生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合，下列描述不正确的是( ) A基因重组有可能发生在减数第一次分裂的四分体时期 B基因重组可能发生在减数第一次分裂的后期 C基因重组是生物多样性的原因之一 D基因重组有可能发生在有丝分裂的后期 思路点拨,解析 有丝分裂过程中没有同源染色体的分离和非同源染色体的自由组合，因此不可能发生基因重组。 答案 D 【方法规律】 基因突变与基因重组 (1)若为体细胞有丝分裂(如根尖分生区细胞、受精卵等)，则只能是基因突变造成的。 (2)若为减数分裂，则原因是基因突变(间期)或基因重组(减数第一次分裂)。 (3)若题目中问造成B、b不同的根本原因，应考虑可遗传变异中的最根本来源基因突变。 (4)若题目中有“分裂时期”提示，如减前期造成的则考虑交叉互换，间期造成的则考虑基因突变。,1基因突变是DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起基因结构的改变，但却不一定引起生物性状的改变。 2镰刀型贫血症的直接原因是血红蛋白中的谷氨酸被缬氨酸替换；根本原因是控制合成血红蛋白的基因中碱基序列由CTT变为CAT。 3真核生物基因突变的结果是产生该基因的等位基因。基因重组只能产生新的基因型。,4基因突变的特点有普遍性、不定向性、低频性和多害少利。 5基因突变是生物变异的根本来源，是生物进化的原材料。 6基因重组是指在生物体进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 7基因重组包括非同源染色体上非等位基因的自由组合和同源染色体上非姐妹染色单体交叉互换两种类型。,1下列有关生物遗传和变异的叙述正确的是( ) A一对夫妇生了一个孩子患白化病(不考虑突变)，则双亲均为杂合子 B在减数分裂过程中，基因突变、基因重组都可能发生 C一个基因型为AaBb(位于两对染色体上)的精原细胞只能形成两种精子 D同源染色体的姐妹染色单体之间局部交换可导致基因重组,B 一对夫妇生了一个患白化病(不考虑突变)的孩子，这一对夫妇可能均为杂合子，也可能都患病，或者一方患病，一方为杂合子；一个基因型AaBb(位于两对染色体上)的精原细胞可形成两种精子(无交叉互换)或四种精子(有交叉互换)；同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换可导致基因重组。,2原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一个碱基对。在插入点的附近，再发生下列哪种情况对其编码的蛋白质结构影响最小( ) A置换单个碱基对 B增加4个碱基对 C缺失3个碱基对 D缺失4个碱基对 D 在编码区插入1个碱基对，因每相邻的3个碱基决定1个氨基酸，必然造成插入点以后几乎所有密码子的改变，控制相应氨基酸发生变化，致使编码的蛋白质差别很大。若再增添2个、5个、8个碱基对，或缺失1个、4个、7个碱基对，恰好凑成3的倍数，则对后面密码子不产生影响，致使编码的蛋白质差别不大。,3一只雌鼠的一条染色体上某基因发生了突变，使野生型(一般均为纯合子)变为突变型。该雌鼠与野生型雄鼠杂交，F1的雌、雄鼠中均有野生型和突变型。由此可以推断，该雌鼠的突变为( ) A显性突变 B隐性突变 CY染色体基因突变 DX染色体基因突变 A 由于这只野生型鼠为纯合子，有一条染色体上的基因发生突变，F1的雌、雄鼠中均有突变型和野生型，所以该突变基因为显性基因，即引起显性突变，其突变基因可能在常染色体上，也可能在X染色体上。,4进行有性生殖的生物其亲子代之间总是存在着一定差异的主要原因是( ) A基因重组 B基因突变 C染色体变异 D生活条件改变 A 变异是生物的基本特征之一。如果仅仅是由于环境条件改变而引起的变异不遗传，也不是变异的主要原因，故排除D。引起可遗传的变异的原因有三个，其中基因突变频率甚低，染色体变异也很少见，故排除B、C两项。基因重组是有性生殖生物必然发生的过程，如果生物的染色体数目多，携带的基因多，那么变异也就更多，因此基因重组成为亲子代以及子代个体之间差异的主要原因。,5同一番茄地里有两株异常番茄，甲株所结果实均为果形异常，乙株只结了一个果形异常的果实，其余的正常。甲乙两株异常果实连续种植其自交后代中果形仍保持异常。下列分析不正确的是( ) A二者均可能是基因突变的结果 B甲发生变异的时间比乙早 C甲株变异一定发生于减数分裂时期 D乙株变异一定发生于有丝分裂时期 C 甲乙变异都是可遗传变异，均可能是基因突变的结果，A正确；发生变异的时间越早，对植物的影响越大，B正确；甲株变异最可能发生于早期的有丝分裂，C错误。,谢谢观看！,
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