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第3节 人类遗传病,课标解读 1人类遗传病类型、监测和预防。2.人类遗传病的调查方法。3.人类基因组计划与人体健康。,1概念 由于 改变而引起的人类疾病。,人类常见遗传病的类型,遗传物质,2连线遗传病的特点、类型和实例,3判断正误 (1)一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病() (2)一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病() (3)携带遗传病基因的个体会患遗传病() (4)不携带遗传病基因的个体不会患遗传病() (5)先天性的疾病未必是遗传病(),思维激活1 如图是隐性致病基因引起的黑尿症的病因示意图： 分析该图黑尿症发病的直接原因和根本原因是什么？ 提示 直接原因是没有尿黑酸氧化酶，根本原因是没有尿黑酸氧化酶的基因。像这一类病都是由基因发生了变异造成的，比如白化、色盲、血友病等。,人类常见遗传病类型举例如下,特别提醒 只有单基因遗传病符合孟德尔的遗传定律。,【强化训练1】 (2013高考江苏卷，31)调查某种遗传病得到如下系谱图，经分析得知，两对独立遗传且表现完全显性的基因(分别用字母Aa、Bb表示)与该病有关，且都可以单独致病。在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体。请回答下列问题：,(1)该种遗传病的遗传方式_(是/不是)伴X隐性遗传，因为第代第_个体均不患病。进一步分析推测该病的遗传方式是_。 (2)假设1和4婚配、2和3婚配，所生后代患病的概率均为0，则1的基因型为_，2的基因型为_。在这种情况下，如果2与5婚配，其后代携带致病基因的概率为_。,解析 (1)根据系谱图中的女儿(3或6)患病而父亲(1或3)不患病，可排除该病为X染色体隐性遗传方式的可能，该遗传病为常染色体隐性遗传；(2)据题意分析可知，1与2家庭带一种致病基因，设为a，不带另一种致病基因，设为B；而3与4家庭带的另一种致病基因，设为b，不带a致病基因，即为A；也就是说，1与2的基因型都为AaBB，3与4的基因型都为AABb，这样，1与4、2与3婚配所生后代的基因型都为A_B_，都表现为不患病。,1调查人群中遗传病的调查原理 (1)调查时，最好选取群体中发病率较高的 遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 (2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中 抽样调查，并保证调查的群体足够 。 某种遗传病的发病率(某种遗传病的 人数/某种遗传病的 人数)100% (3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在 中调查，绘制遗传系谱图。,遗传病的调查、监测和预防,单基因,随机,大,患病,被调查,患者家系,2遗传病的监测和预防 (1)预防措施 主要包括 和 . (2)遗传咨询的内容和步骤,遗传咨询,产前诊断,(3),3判断正误 (1)人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读所包含的遗传信息。() (2)人类基因组就是由22条常染色体和性染色体中一条组成的。() (3)人类基因组计划的实施，使人们认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。() (4)人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因为2.02.5万个。(),思维激活2 进行遗传咨询时，医生对咨询者给出合理建议的依据是什么？ 提示 依据是夫妇双方有无家庭病史及遗传病遗传特点。,1人类遗传病调查 调查流程图,2调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较,3.遗传咨询与优生,【强化训练2】 优生优育关系到国家人口的整体质量，也是每个家庭的自身需求，下列采取的优生措施正确的是 ( )。 A胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定 B杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚 C产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征 D通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征,解析 产前诊断只能确定某种遗传病或先天性疾病，而不是所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定。禁止近亲结婚只是降低遗传病的发病率，而不能杜绝。遗传咨询只是推算发病风险，向咨询对象提出防治对策和建议，不能确定胎儿是否患有猫叫综合征。猫叫综合征应通过产前诊断来确定。 答案 C,【例1】 有关人类遗传病的叙述中，正确的是 ( )。 A遗传病是由于孕妇服用或注射了某些具有致畸作用的药物引起的 B遗传病都是先天性的，因而某遗传病患者的父母或祖辈中一定有该病的患者 C染色体的变化、基因的变化都有可能导致人类出现遗传病 D先天性的疾病都是遗传病，为避免遗传病的发生，人类应提倡优生、优育,区分遗传病、先天性疾病、家族性疾病,深度剖析 人类遗传病通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病，而染色体和基因的变化均导致遗传物质(DNA)的改变；致畸药物导致的畸形胎儿是先天性疾病，但因遗传物质一般没有变化，故先天性疾病不一定是遗传病；根据遗传规律，某些隐性遗传病的患者，其祖辈(包括父母)可能是携带者，并不一定是患者。故本题只有C项正确。 答案 C,规律总结 遗传病、先天性疾病、家族性疾病的区别、联系,【例2】 如图是果蝇体细胞的染色体组成，以下 说法正确的是 ( )。 A染色体1、2、4、5组成果蝇的一个染色 体组 B染色体3、6之间的交换属于基因重组 C控制果蝇红眼或白眼的基因位于2号染色体上 D果蝇单倍体基因组可由1、2、3、6、7的DNA分子组成,界定基因组和染色体组,深度剖析 染色体组中不含有同源染色体，1、2号染色体是同源染色体；交叉互换发生在同源染色体的非姐妹染色 单体之间；控制果蝇红眼或白眼的基因位于X染色体上；由于X、Y染色体在大小、形态方面表现不同，则果蝇单倍体基因组可由1、2、3、6、7的DNA分子组成。 答案 D,方法提炼 界定基因组和染色体组 由上图可以看出：一个染色体组中不含同源染色体； 一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同； 一个染色体组中含有控制生物性状的一整套基因，但不能重复。,无性别区分生物的基因组：一个染色体组的染色体上所有的基因。 有性别区分生物的基因组：常染色体的一半XY(ZW)性染色体上的所有基因。,课堂小结,1下列关于人类遗传病的叙述不正确的是 ( )。 A人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病 B人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病 C21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条 D单基因遗传病是一个致病基因引起的遗传病 答案 D,2下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是 ( )。,答案 C,321三体综合征患儿的发病率与 母亲年龄的关系如图所示，预 防该遗传病的主要措施是 ( )。 适龄生育 基因诊断 染色体分析 B超检查 A B C D,解析 本题考查人类遗传病预防及优生的知识。由图可知，母亲的年龄超过35岁时，生下的小孩患2l三体综合征的可能性大大增加，因此预防该遗传病的主要措施首先要考虑适龄生育，排除C、D两选项。因21三体患者的第21号染色体为3条，故该病也可以通过染色体分析来进行预防。 答案 A,4某同学在进行遗传病发病情况调查时，发现本校高一年级有一位女生表现正常，但其家族有多位成员患一种单基因遗传病。其祖父、祖母、父亲都患此病，她有一位叔叔表现正常，一位姑姑也患此病，这位姑姑又生了一个患病的女儿，家族中其他成员都正常。 (1)请根据这位女生及其相关的家族成员的情况，在下图方框中绘制出遗传系谱图。,(2)请根据以上信息判断，该遗传病属于_遗传病。 (3)该女生的父亲的基因型与她祖父的基因型相同的几率是_%。 (4)经多方咨询，其姑姑的女儿进行了手术治疗，术后表现正常。若成年后与表现型正常的男性婚配，你认为其后代是否有可能患该病？_。为什么？_。,解析 (1)根据祖孙三代的关系和每个个体的表现型及性别绘出系谱图。 (2)由她叔叔和她祖父、祖母的性状表现可以看出该病为显性遗传，由她和其父亲的性状表现可以排除该遗传病是伴X显性遗传的可能。所以控制该遗传病的基因位于常染色体上。 (3)由该女生的表现型可知其父亲是一个杂合子，由该女生的叔叔和祖父的关系可知其祖父也是一个杂合子。 (4)由于进行手术治疗后只是改变了其表现型，而并未改变其基因组成，所以与正常男人婚配，其后代仍可能患病。,答案 (1) (2)常染色体显性 (3)100 (4)有可能 手术治疗不会改变遗传物质,
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