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第3节,人类遗传病,一、人类遗传病的类型,遗传物质,1人类遗传病的概念：由于_改变而引起的,人类疾病。,一对等位基因,较低,2类型：(1)单基因遗传病：受_控制的遗传病。特点：在患者家系中发病率较高，在群体中发病率_。,抗维生素D佝偻病,白化病,人类红绿色盲,(2)多基因遗传病：受两对或两对以上等位基因控制的遗传,病。,较高,青少年型糖尿病,特点：在群体中发病率_。病例：先天发育异常、_、冠心病、,哮喘、原发性高血压等。,染色体异常,染色体结构,(3)染色体异常遗传病：概念：由_引起的遗传病。,分类：,染色体数目,a_异常引起的疾病，如猫叫综合征。b_异常引起的疾病，如21三体综合征。,二、人类遗传病的预防与监测,1主要手段：,传递方式,再发风险率,(1)遗传咨询：调查家庭病史分析遗传病的_，判断遗传病类型推算后代的_提出对策和建议(如是否适于生育、选择性生育、终止妊娠等)。(2)产前诊断：羊水检查、_、孕妇血细胞检查、,_等。,B超检查,基因诊断,2意义：在一定程度上有效地预防_。,遗传病的发生,三、人类基因组计划,全部DNA序列,1人类基因组计划的目的：,遗传信息,24,测定人类基因组的_，解读其中包含的_。2人类基因组：共需测定_条染色体的核苷酸序列。,判断正误1一对夫妇的“龙凤”双胞胎中一个正常，一个色盲，则,这对夫妇的基因型不可能是XbY、XbXb。(,),2一对表现型正常的夫妇，妻子的父母都表现正常，但妻子的妹妹是白化病患者；丈夫的母亲是白化病患者。则这对夫妇生育一个白化病男孩的概率是1/12；若他们的第一胎生了一个白化病的男孩，则他们再生一个患白化病的男孩的概率是,1/8。(,),答案：1.,2.,考点一,人类遗传病,1人类遗传病的主要类型及特点：,（续表）,(1)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。,(2)单基因遗传病是由一对等位基因控制的，并不是由单个基因控制的。单基因遗传病传递时符合孟德尔遗传定律，而多基因遗传病和染色体异常遗传病不符合孟德尔遗传定律。(3)B超是在个体水平上的检查；基因诊断是在分子水平上,的检查。,2先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较：,3.染色体数目异常遗传病变异原因：,(1)某对同源染色体在减数分裂时分裂异常分析：,假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n1)、(n1)条染色体的配子，如下图所示。,(2)性染色体在减数分裂时分裂异常分析：,高考探究,考向1,常见人类遗传病的类型及特点,例1(2015年新课标卷)抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四,种遗传病遗传特征的叙述，正确的是(,),A短指的发病率男性高于女性B红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性D白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现,解析由题干可知，短指为常染色体遗传病，因此男女发病率一致；红绿色盲为X染色体隐性遗传病，女性患者的两条X染色体均带有患病基因，其中一条来自父方，则父亲为该病的患者；抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，其发病率为女性高于男性；白化病为常染色体隐性遗传病，发病率比较低。,答案B,考向2,染色体异常遗传病变异原因,例2(2013年海南卷)造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：(1)21三体综合征一般是由于第21号染色体_异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其_的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。,(2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的一条发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自于_(填“父亲”或“母亲”)。,(3)原发性高血压属于_基因遗传病，这类遗传病容,易受环境因素影响，在人群中发病率较高。,(4)就血友病和镰刀型细胞贫血症来说，如果父母表现型均正常，则女儿有可能患_，不可能患_。这两种病的遗传方式都属于单基因_遗传。,解析(1)21三体综合征是由于减数分裂异常造成精子或卵细胞21号染色体多一条，从而造成受精后的个体21号染色体为三条的病例。(2)猫叫综合征是5号染色体其中一条缺失一个片段，从而造成缺失片段中的基因缺失，正常情况下BB和bb的个体后代基因为Bb，不可能呈现b的性状，但是现在出现了这样的后代，只能是后代中B所在的片段缺失，从而表达b的性状。答案(1)数目母亲,(2)父亲,(3)多,(4)镰刀型细胞贫血症,血友病,隐性,【考点练透】,1下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(,),A单基因突变可以导致遗传病B染色体结构的改变可以导致遗传病C近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D环境因素对多基因遗传病的发病无影响解析：人类遗传病通常是指由于遗传物质改变引起的疾病。近亲结婚能够提高隐性遗传病的患病概率。多基因遗传病具有家族聚集和易受环境因素影响的特点。答案：D,2红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病。调查某一城市人群中男性红绿色盲发病率为a，男性抗维生素D佝偻病发病率为b，则一般情况下该城市女性患红绿色盲和抗维生素D佝偻病的概率分别是,(,),A小于a、大于bC小于a、小于b,B大于a、大于bD大于a、小于b,解析：伴X染色体隐性遗传病在人群中的发病率是男性高于女性，而伴X染色体显性遗传病的发病率则是女性高于男性。答案：A,3(2015年山东淄博模拟)下图为某细胞正在进行减数分裂的过程(仅画出部分染色体)，图中的现象是什么？若该细胞产,),生的配子参与受精，会发生何种情况？(A交叉互换、囊性纤维病B同源染色体不分离、先天性愚型C基因突变、镰刀型细胞贫血症D姐妹染色单体不分离、白化病,解析：分析图示，减数第一次分裂后期，有一对同源染色体没有分离，而是移到了同一极，其结果是产生的2种配子中，一种比正常配子多一条染色体，一种比正常配子少一条染色体，与正常配子受精后发育成的个体中染色体数目异常，导致染色体异常遗传病，所以B项正确。囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症、白化病均为单基因遗传病。,答案：B,考点二,遗传病概率计算,1患病男孩与男孩患病的概率：(1)常染色体上的基因控制的遗传病：男孩患病概率女孩患病概率患病孩子概率；患病男孩概率患病女孩概率患病孩子概率1/2。如：一对白化病携带者(Aa)夫妇生的儿子患病概率为1/4，生一患病儿子的概率为1/8。(2)性染色体上的基因控制的遗传病：病名在前，性别在后，则从全部后代中找出患病男(女)，即可求得患病男(女)的概率，而不需再乘1/2；若性别在前，病名在后，求概率问题时只考虑相应性别中的发病情况。,如：一女性色盲与一正常男性婚配，生一色盲儿子的概率,为1/2，生一儿子色盲的概率为1。,2两种遗传病概率的计算：当两种遗传病(甲病和乙病)独立遗传，为互不相关事件，首先根据题意求出患一种病的概率(患甲病或患乙病的概率)，再根据乘法定理计算：,设患甲病的概率为m，患乙病的概率为n，则各种患病情,况的计算如下：,3.人类遗传病遗传类型的判断：,(1)先确定是否为伴Y遗传：男患者的后代中，男性皆患病；,代代相传，且皆为男性，则为伴y遗传。,(2)确定是否为细胞质遗传(母系遗传)：女患者后代皆患病，,正常女性后代全正常，则为细胞质遗传。,(3)判断显隐性：,无中生有为隐性：,有中生无为显性：,(4)确定是常染色体遗传还是伴X染色体遗传：可先假设为伴X染色体遗传，如出现矛盾结论则说明致病基因位于常染色体上。,(5)不能确定类型：若系谱图中无上述特征，只能从可能性,大小方面推测。,若该病在代与代间连续遗传显性遗传：患者性别无差异为常染色体遗传；患者女多于男为伴X染色体遗传。若该病在系谱图中隔代遗传隐性遗传：患者性别无差异为常染色体遗传；患者男多于女为伴X染色体遗传。,高考探究,考向1,遗传病的检测与预防,例1(2016年江苏一模)下列有关遗传病的监测和预防的叙,述中，错误的是(,),A婚姻和计划生育指导对预防人类遗传病有积极意义B遗传咨询以家族系谱分析为主，为咨询对象提供防治对策和建议C我国取消婚前体检，是因为对遗传病的预防没有实际价值D产前诊断在一定程度上能有效预防唐氏综合征患儿的出生,解析婚前体检有利于对遗传病的预防，可以降低遗传病,的发病率，具有实际价值。,答案C,考向2,人类遗传病遗传类型的判断,例2(2013年重庆卷)某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。(1)根据家族病史，该病的遗传方式是_；母亲的基因型是_(用A，a表示)；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率是_(假设人群中致病基因频率为1/10，结果用分数表示)。在人群中男女患该病的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时_自由组合。,(2)检测发现，正常人体中的一种多肽链(由146个氨基酸组成)在患者体内为仅含前45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是_，由此导致正常mRNA第_位密码子变为终止密码子。,(3)分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单链探针与_进行杂交。若一种探针能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，则需要_种探针。若该致病基因转录的mRNA分子为“ACUUAG”，则基因探针序列为_；为制备大量探针，可利用_技术。,解析(1)正常双亲生出患病孩子，说明患病是隐性性状，父亲正常而女儿患病，说明该基因位于常染色体上，这对表现正常的双亲基因型均为Aa，他们所生表现型正常的儿子基因型为1/3AA、2/3Aa；人群中a基因的频率为0.1，A基因的频率为10.10.9，AA的基因型频率为0.81，Aa的基因型频率为0.18，正常表现型中Aa的概率为0.18/(0.810.18)2/11；因此若弟弟与正常女性结婚，后代患病的概率为2/3Aa2/11Aa(2/32/111/4)aa1/33aa；常染色体遗传病的患病概率在人群中没有性别差异，原因在于男性减数分裂形成生殖细胞时，常染色体和性染色体自由组合。(2)正常的146个氨基酸组成,的肽链变为仅由前45个氨基酸组成的异常肽链，这种异常肽链产生的根本原因是基因突变，导致正常mRNA第46位的密码子变成了终止密码子。(3)基因诊断的基本过程是用标记的DNA单链与待测基因进行杂交；若一种探针能直接检测一种基因，则对该种单基因遗传病的检测需要2种探针，分别检测正常基因和致病基因；依据碱基互补配对原则，若mRNA上碱基序列为ACUUAG，则对应基因探针的碱基序列为ACTTAG或TGAATC；利用PCR技术可以对DNA进行体外扩增。,答案(1)常染色体隐性遗传,Aa,1/33,常染色体和性染,色体,(2)基因突变,46,(3)目的基因(待测基因),2ACTTAG(TGAATC),PCR,【考点练透】4某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，他们所生的子女患该病的概率是,(,),A10/19,B9/19,C1/19,D1/2,解析：常染色体显性遗传病，丈夫正常，为隐性纯合子，假设基因型为aa，妻子患病，基因型为AA或Aa，发病率为19%，可知正常概率为81%，a基因频率为9/10，可推出妻子为AA的概率为1%19%1/19，Aa的概率为11/1918/19。子女患病的概率为1/1918/191/210/19。答案：A,5下图为某家族遗传病系谱图，下列分析不正确的是,(,),A由-1、-2和-4、-5无法确定此病的显隐性B由-5、-6和-9可推知该病为常染色体显性遗传病C-7、-8不宜婚配，否则后代患病概率为1/3D据图可推知-5为杂合子，-7为纯合子,解析：由-5、-6有病而生出的女儿无病，说明该病是常染色体显性遗传病；但由-1、-2和-4、-5无法确定此病的显隐性，故A、B正确。-8为纯合子的概率为1/3，为杂合子的概率为2/3，-7无病说明是隐性纯合子，后代不患病概率是2/31/21/3，患病概率是2/3，故C错误。因为-5的母亲没有病而-5有病，说明其一定是杂合子，-7无病一定是纯合子，故D正确。,答案：C,6某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了,),其中一个家系的系谱图(如下图所示)。下列说法正确的是(A该病为常染色体显性遗传病B-5是该病致病基因的携带者C-5与-6再生患病男孩的概率为1/2D-9与正常女性结婚，建议生女孩,解析：由题图可判断该遗传病为常染色体隐性遗传病或伴X染色体隐性遗传病。不管哪种遗传病，-5都是致病基因的携带者。若为常染色体隐性遗传病，-5基因型为Aa，-6基因型也为Aa，则患病男孩的概率为1/41/21/8。-9基因型为aa，与正常女性(AA、Aa)结婚，所生男孩、女孩患病的概率相同。若为伴X染色体隐性遗传病，-5基因型为XAXa，-6基因型为XAY，生患病男孩的概率为1/4，-9基因型为XaY，与正常女性(XAXA或XAXa)结婚，所生男孩、女孩患病概率相同。答案：B,1关于人类“21三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和,“唇裂”的叙述，正确的是(,),A都是由突变基因引发的疾病B患者父母不一定患有该种遗传病C可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病解析：21三体综合征是由染色体变异引起的疾病；观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症；只有21三体综合征可通过观察染色体的形态和数目检测是否患病。答案：B,2中科院上海生科院神经科学研究所的研究人员发现一种在大脑中高度表达的蛋白质CDKL5是神经元树突发育和形态发生所必需的。如果位于X染色体上的CDKL5基因发生突变，则儿童患有智障，这种疾病称为“雷特综合征(Rett,syndrome)”。以下分析不正确的是(,),A雷特综合征属于单基因遗传病，具有交叉遗传的特点BCDKL5异常很可能引起神经发育异常和功能障碍CCDKL5是神经递质DCDKL5基因发生突变可影响神经元细胞间的兴奋传递,解析：雷特综合征是由X染色体上的CDKL5基因发生突变引起的，属于单基因遗传病，而伴X染色体遗传具有交叉遗传的特点；蛋白质CDKL5是神经元树突发育和形态发生所必需的，故CDKL5异常很可能影响神经元细胞间的兴奋传递，从而引起神经发育异常和功能障碍；由题干信息不能得出CDKL5是神经递质的结论。,答案：C,3下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确,的是(,),解析：白化病为常染色体隐性遗传病，夫妻基因型为Aa、Aa，后代中儿子、女儿患病的概率相同，故选择生女孩并不能降低患病率。,答案：B,4某致病基因h位于X染色体上，该基因和正常基因H中的某一特定序列经Bcl酶切后，可产生大小不同的片段(如下图图1，bp表示碱基对)，据此可进行基因诊断。图2为某家庭该病的遗传系谱。,图1,图2,下列叙述错误的是(,),Ah基因特定序列中Bcl酶切位点的消失是碱基序列改变的结果B-1的基因诊断中只出现142bp片段，其致病基因来自母亲C-2的基因诊断中出现142bp、99bp和43bp三个片段，其基因型为XHXhD-3的丈夫表现型正常，其儿子的基因诊断中出现142bp片段的概率为1/2,解析：限制酶可识别特定的脱氧核苷酸序列，碱基序列改变使核苷酸序列改变，从而导致Bcl酶切位点消失，A项正确。该病为伴X染色体隐性遗传病。-1的基因型为XhY，无H基因，故基因诊断中只出现142bp片段，其致病基因来自其母亲，B项正确。-2的基因诊断中出现142bp片段，则说明其含有h基因，出现99bp和43bp两个片段，说明其含有H基因，故其基因型为XHXh，C项正确。-3的基因型为1/2XHXh、1/2XHXH，其丈夫的基因型是XHY，则他们的儿子的基因型为XhY的概率是1/4，即出现142bp片段的概率是1/4，D项错误。,答案：D,5人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。某校高一研究性学习小组的同学对本校全体高中学生进行了某些遗传病的调查。请回答相关问题：(1)调查最好选择_。,(2)如果要做遗传方式的调查，应该选择_作为调查对象。如果调查遗传病的发病率，_作为调查对象。,(3)假如调查结果显示：被调查人数共3500人，其中男生1900人，女生1600人，男生红绿色盲60人，女生10人，该校高中学生红绿色盲的基因频率约为1.57%。请你对此结果进行评价：_。,答案：(1)单基因遗传病,(2)患有该遗传病的多个家族(系),应随机选择一个较大群,体(3)该基因频率不准确，因为数据中缺少携带者的具体人数,
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