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,第23课时人类遗传病,一、人类常见遗传病的类型连一连,判一判1一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病()【答案】2一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病()【答案】【解析】遗传病的界定标准遗传物质改变引起的，与家族性、先天性没有必然联系。,3携带遗传病基因的个体会患遗传病()【答案】4不携带遗传病基因的个体不会患遗传病()【答案】【解析】携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。,二、遗传病的监测和预防判一判1监测和预防手段主要有遗传咨询和产前诊断()【答案】2禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率()【答案】【解析】降低隐性遗传病的发病率。3通过产前诊断可判断胎儿是否患21三体综合征()【答案】4通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率()【答案】,比一比,两者都是检查胎儿细胞的_，是细胞水平上的操作，只是_不同；B超则是在个体水平上的检查；基因诊断是在分子水平上的检查。【答案】染色体是否异常提取细胞的部位,三、人类基因组计划与人类健康1人类基因组：人体DNA所携带的全部_。【答案】遗传信息2人类基因组计划：指绘制人类_图，目的是测定人类基因组的_，解读其中包含的_。【答案】遗传信息全部DNA序列遗传信息3参加人类基因组计划的国家：美国、英国、德国、日本、法国和中国。中国承担_的测序任务。【答案】1%,4有关人类基因组计划的几个时间正式启动时间：_年。人类基因组工作草图公开发表时间：2001年2月。人类基因组的测序任务完成时间：2003年。【答案】19905已获数据：人类基因组由大约_亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万2.5万个。【答案】31.6,6人类基因组计划的影响(1)正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、阿尔茨海默病、高血压等疾病有关的基因，以便进行及时有效的基因诊断和治疗；可以在出生时进行遗传的风险预测和预防等。(2)负面效应：可能引起基因歧视等伦理道德问题。名师点拨人类基因组计划检测对象：一个基因组中，24条DNA分子的全部碱基(对)序列，包括基因片段中的和非基因片段中的，不是检测基因序列。,1教材第90页倒数第2自然段关于苯丙酮尿症的病因和教材第91页第2自然段21三体综合征的病因、病状介绍。2教材第91页调查注意：调查选取遗传病的类型、调查方式及范围，发病率的计算，遗传方式的确定。3教材第92页遗传病的监测手段及预防措施。4教材第94页基因治疗知识前沿科学。5教材第96页自我检测中“二知识迁移”和“四思维拓展”。,【答案】单基因多基因猫叫综合征,【典例引领】1(原创题)下列关于人类遗传病的叙述中，不正确的是()A人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B抗维生素D佝偻病、哮喘和猫叫综合征三种遗传病中只有第一种遗传时符合遗传定律C21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病【答案】D,考点69与人体健康相联系常见的遗传病类型,【解析】遗传病是指因遗传物质不正常引起的疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，而不是受一个基因控制，且只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律。排雷(1)单基因遗传病受一对等位基因控制，但不是一个基因控制。(2)上述三类遗传病只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律。,【考点剖析】1人类遗传病的来源及种类,2多基因遗传病易受环境因素的影响、在群体中发病率较高、常表现为家族聚集(即：一个家庭中不止一个成员患病)。3染色体异常遗传病,4.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别,注意用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：,【对位训练】1(2014惠州模拟)下列遗传系谱图中，6不携带致病基因，甲种遗传病的致病基因用A或a表示，乙种遗传病的致病基因用B或b表示，下列分析正确的是(),A2的基因型为aaXBXB或aaXBXbB5的基因型为BbXAXA的可能性是1/4Cn为患两种遗传病女孩的概率为1/32D通过遗传咨询可确定n是否患有遗传病【答案】C,【解析】A错，从题意判断：甲病为伴X隐，乙病为常隐。故2基因型应该为bbXAXA或bbXAXa；B错，5基因型应该为，BbXAXa；C对，5基因型为BbXAXa6为BBXAY，先考虑乙病：8为bb，9为1/2BB、1/2Bb，故得乙病的概率为1/21/21/4，再考虑甲病：8为1/2XAXA、1/2XAXa，9为XaY，故得乙病女孩概率为1/21/41/8；所以，患两种病女孩概率为：1/41/81/32；D错，遗传咨询只能估计得病的概率，不能确定是否有遗传病。,【典例引领】2(2015杭州质检)幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列选项正确的是()A基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲等B用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断C遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法D禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法【答案】D,考点70生物学知识与人体健康遗传病的监测和预防,【解析】基因诊断也称DNA诊断或基因探针技术，即在DNA水平上分析检测某一基因，从而对特定的疾病进行诊断。因此基因诊断主要是诊断由基因突变引起的疾病，如色盲等，而猫叫综合征是由5号染色体结构改变引起的，不能用基因诊断确定；酪氨酸酶是蛋白质，不能用酪氨酸酶来对白化病进行基因诊断；遗传咨询是指通过分析推理，向咨询对象提出防治对策和建议，它和产前诊断一样，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展，但不是预防遗传病发生的最主要方法；近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的办法。,排雷(1)禁止近亲结婚是预防遗传病发生的有效措施但不是唯一措施。(2)禁止近亲结婚只能降低隐性遗传病的发病率。(3)禁止近亲结婚的范围：直系血亲自身为标准，父母、祖父母、外祖父母、儿女、孙子、孙女及外孙子、外孙女；三代以内旁系血亲指除上述人员外所有家庭内的其他人。,【考点剖析】1手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。2意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。3遗传咨询的内容和步骤,4产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查(细胞水平)、B超检查(个体水平)、孕妇血细胞检查(细胞水平)以及基因诊断(分子水平)等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。5优生措施：禁止近亲结婚，提倡适龄生育。,【对位训练】2一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病孩子，进行遗传咨询。你认为有道理的是()A不要生育B妊娠期多吃含钙食品C最好生男孩D最好生女孩【答案】C,【典例引领】3某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括()A对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析C对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析【答案】C,考点71实验技能提升调查人群中的遗传病,【解析】A中是对基因组进行研究，紧扣了遗传因素这一要点，故其叙述符合研究要求；双胞胎有同卵双生和异卵双生两种，一般同卵双生的双胞胎的基因型相同，表现型相同的部分是由相同的遗传物质决定的，表现型不同的部分是由环境条件不同引起的，故B中通过研究双胞胎是否共同发病，来判断该病的发病是否与遗传因素相关；C中调查患者的血型，血型直接取决于红细胞表面凝集原的种类，因此调查血型不能推知患者相应的遗传因素；D中调查患者家系，了解其发病情况，再与整个人群的发病情况作比较，可以判断该病是否由遗传物质引起。,排雷(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。某种遗传病的发病率(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)100%(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。,【考点剖析】原理和步骤：,【对位训练】3某学习小组以“伴性遗传的特点”为课题进行调查研究，选择调查的遗传病以及采用的方法正确的是()A白化病、在熟悉的410个家系中调查B红绿色盲、在患者家系中调查C血友病、在学校内随机抽样调查D青少年型糖尿病、在人群中随机抽样调查【答案】B,染色体数目非整倍性变异的原因：假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n1)、(n1)条染色体的配子，如下图所示。,染色体异常引起的疾病,性染色体数目的增加或减少与精子、卵细胞形成过程中染色体分配异常有关。减数第一次分裂和减数第二次分裂染色体分配异常，产生的结果不同，现总结如下：,(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？_。他们的孩子患色盲的可能性是多大？_。(4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测_条染色体的碱基序列。【答案】(1)如下图所示：(2)母亲减数(3)不会1/4(4)24,【解析】(1)表现型正常的夫妇生出患色盲的男孩，只能是其母亲为致病基因的携带者，基因型为XBXb。(2)在减数第二次分裂时染色体未分离，形成了基因型为XbXb的配子。(3)如果题中的夫妇染色体不分离只发生在体细胞中，则不会导致其孩子出现克氏综合征，但可能患色盲，因为夫妇双方的基因型分别为XBY、XBXb，他们的孩子(注意：不是男孩)患色盲的概率为1/4。(4)人类基因组测序应测24条染色体的碱基序列，即22条常染色体X染色体Y染色体。,【答案】C,对染色体组和基因组的概念混淆不清,错因分析混淆基因组和染色体组的含义，对基因组的特殊情况无性别决定的生物不清楚。,纠错笔记(1)基因组和染色体组的确定,由上图可以看出：一个染色体组中不含同源染色体。一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同。一个染色体组中含有控制生物性状的一整套基因，但不能重复。对于有性染色体的生物(二倍体)，其基因组为常染色体/2性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同。,(2)常见生物基因组和染色体组中染色体,1下列关于遗传病的叙述，正确的是()先天性疾病都是遗传病多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高21三体综合征属于性染色体病软骨发育不全是细胞中一个基因缺陷就可患病抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传基因突变是单基因遗传病的根本原因ABCD【答案】B,题组一人类遗传病,2下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是()A人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病C21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病【答案】D【解析】人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，它主要包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。其中单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病，如白化病、红绿色盲等。21三体综合征患者比正常人多了一条21号染色体，患者体细胞中染色体数目为47条。,3遗传咨询能在一定程度上预防遗传病发生，正确的咨询步骤是()提出对策、方法和建议判断遗传病的类型，分析传递方式推算后代再发风险了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病ABCD【答案】D,题组二遗传病的预防诊断与调查,【解析】遗传病的检测和预防手段主要包括遗传咨询和产前诊断。产前诊断是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有遗传病或先天性疾病。遗传咨询的内容和步骤：(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。(2)分析遗传病的传递方式。(3)推算出后代的再发风险率。(4)向咨询对象提出防止对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。,4某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究某病的遗传方式”为子课题，下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是()A研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B研究苯丙酮尿症的遗传方式，在患者家系中调查C研究原发性高血压，在患者家系中进行调查D研究特纳氏综合征的遗传方式，在市中心随机抽样调查【答案】B,【解析】首先应明确被调查的遗传病最好是单基因遗传病，猫叫综合征是5号染色体缺失了一段引起的，属于染色体异常遗传病，原发性高血压属于多基因遗传病，特纳氏综合征是女性缺少第二条X染色体引起的，属于染色体异常遗传病，只有苯丙酮尿症属于单基因遗传病。另外，要明确的是只有在患者家系中进行调查才可得知遗传病的遗传方式，在群体中随机调查只能得到遗传病的发病率。,5某家系中有甲、乙两种单基因遗传病(如下图)，其中一种是伴性遗传病。相关分析不正确的是()A.甲病是常染色体显性遗传，乙病是伴X染色体隐性遗传B.3的致病基因均来自于2C.2有一种基因型，8基因型有四种可能D.若4与5结婚，生育一患两种病孩子的概率是5/12,题组三遗传系谱的综合考查,【答案】B【解析】由图中4、5患甲病，7不患病，可知甲病为常染色体显性遗传(用A、a表示)。6患乙病，而6号的父母不患病，结合题意可知乙病为伴X染色体隐性遗传(用B、b表示)。3同时患甲、乙两种病，基因型为AaXbY，3的父亲无乙病，3的乙病致病基因来自于其母亲。由于2患乙病，所以2的基因型为aaXBXb，根据5患乙病、7正常，可知4基因型为AaXBXb、5基因型为AaXBY，8基因型为AAXBXb或AaXBXb或AAXBXB或AaXBXB。2的基因型为aaXBXb，3的基因型为AaXbY，4的基因型为AaXBXb；4的基因型为AaXBXb、5的基因型AaXBY，5的基因型为1/3AAXbY、2/3AaXbY；若4与5结婚，生育一患两种病孩子的概率是(1/32/33/4)1/25/12。,6人类白化病是常染色体隐性遗传病。某患者家系的系谱图如图甲。已知某种方法能够使正常基因A显示一个条带，白化基因a则显示为位置不同的另一个条带。用该方法对上述家系中的每个个体进行分析，条带的有无及其位置表示为图乙。根据上述实验结果，回答下列问题：,(1)条带1代表_基因。个体25的基因型分别为_、_、_和_。(2)已知系谱图和图乙的实验结果都是正确的，根据遗传定律分析图甲和图乙，发现该家系中有一个体的条带表现与其父母不符，该个体与其父母的编号分别是_、_和_，产生这种结果的原因是_。(3)仅根据图乙给出的个体基因型的信息，若不考虑突变因素，则个体9与一个家系外的白化病患者结婚，生出一个白化病子女的概率为_，其原因是_。,【答案】(1)AAaAAAAaa(2)1034基因发生了突变(3)0个体9的基因型是AA，不可能生出aa个体,
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