人类遗传病导学案最新代版

.第四章第3节 人类遗传病班级：_ 姓名：_一、学习目标1知识目标：（1）举例说出常见人类遗传病类型及其病例（2）遗传病的监测和预防（3）人类基因组计划与人体健康2能力目标：探讨人类遗传病的监测和预防3情感、态度和价值观目标：关注人类基因组计划及其意义二、学习重难点重点：人类遗传病的主要类型。难点：（1）多基因遗传病的概念。（2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。三、过程（一）人类常见遗传病的类型及实例遗传病的概念：由于 而引起的人类疾病。1.单基因遗传病（1）概念：受 控制的遗传病。（2）类型：显性致病基因控制的疾病：多指、_、_、_ 等。 隐性致病基因控制的疾病：白化病、_、_、_ 等。（伴Y遗传，外耳道多毛症）【回顾】单基因遗传病的遗传方式一、确定遗传病是由隐性基因还是显性基因控制（假设受一对等位基因A、 a控制）1、 口诀：无中生有为 性2、 口诀：有中生无为 性二、判断致病基因是位于常染色体还是X染色体1 23 45 67 8 9 101、结论：该遗传病是 染色体 性遗传病。男性患病概率 女性患病概率口诀：无中生有为 性，隐性遗传看 病，女病父正 染色体 1 2 2 3 4 5 6 7 8 910 11 12 13 14 2、注意：经检测6号个体不携带致病基因 结论：该遗传病是 染色体 性遗传病。特点：家族中一般表现为：（1） 相传（2）男性患病概率 女性患病概率。（3）女患者的 和 均为患者。（女病父子病）1 25 63 4 4444 4447 8 9 10 11 111111 113、 结论：该遗传病是 染色体 性遗传病。男性患病概率 女性患病概率口诀：有中生无为 性 显性遗传看 病， 男病母正 染色体4、1 23 4 5 6 7 8 9 10 11 结论：该遗传病最有可能的是 染色体 性遗传病。特点：家族中一般表现为：（1） 相传（2）女性患病概率 男性患病概率。（3）男患者的 和 均为患者。（男病母女病）2.多基因遗传病：（1）概念：受 控制的人类遗传病。（2）实例：原发性高血压、_、_、_ 等（3）特点：在群体发病率较 （填高、低）。3染色体异常遗传病（1）概念：由 引发的遗传病。（2）类型及实例 类型 特点典型病例染色体异常遗传病染色体 异常病染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产猫叫综合症（5号染色体部分缺失）染色体 异常病（二）优 生1手段：主要包括禁止近亲结婚，遗传咨询，提倡“适龄生育”， 产前诊断2意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。3什么是近亲？禁止近亲结婚的原因？4遗传咨询的内容及步骤(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解_，对是否患有_作出诊断。(2)分析遗传病的遗传方式，推算出后代的_。(3)向咨询对象提出防治对策和建议，如_、进行_等。5.产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、_以及_等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。（三）人类基因组计划1目的：测定人类基因组的遗传图和物理图，确定人类DNA的全部核苷酸（或者说碱基）的序列， 解读其中包含的遗传信息2过程：1990年启动，2001年公开发表工作草图，2003年圆满完成测序任务中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对3结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现的基因约为_4. 意义：认识到人类基因的_、_、_及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。思考：为什么要测24条？【课堂小结】类型 特点典型病例 单基因遗传病常染色体隐性遗传病无中生有为 性隐性遗传看 病女病父正 染色体 、 、 伴X染色体隐性遗传病家族中一般表现为： 相传男患者 女患者女病父子病 常染色体显性遗传病有中生无为 性显性遗传看 病男病母正 染色体 伴X染色体显性遗传病家族中一般表现为： 相传女患者 男患者男病母女病 多基因遗传病在群体中发病率 、 、 染色体异常遗传病染色体结构异常病染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产 染色体数目异常病 单基因遗传病常染色体隐性遗传病无中生有为 性隐性遗传看 病女病父正 染色体 、 、 伴X染色体隐性遗传病家族中一般表现为： 相传男患者 女患者女病父子病 常染色体显性遗传病有中生无为 性显性遗传看 病男病母正 染色体 伴X染色体显性遗传病家族中一般表现为： 相传女患者 男患者男病母女病 多基因遗传病在群体中发病率 、 、 染色体异常遗传病染色体结构异常病染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产 染色体数目异常病 【拓展】：（1） 人类遗传病概念及类型先天性疾病（比如先天性心脏病）一定是遗传病吗？1、先天性疾病不一定都是遗传病，后天的疾病不一定不是遗传病。所谓先天性疾病是指出生前即已形成的畸形或疾病。当一种畸形或疾病是由遗传决定的内因所致，而且在胎儿出生前，染色体畸变或致病基因就已表达或形成，这种先天性疾病当然是遗传病，例如并指、先天聋哑、白化病、先天愚型等。但是，在胎儿发育过程中，由于环境因素的影响，胎儿的器官发育异常，形成形态或机能的改变，也会导致先天畸形或出生缺陷。例如母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿产生先天性心脏病或先天性白内障。这不是遗传物质改变造成的，而是胚胎发育过程受到环境因素的干扰所致，虽是先天的，但并非遗传病。2、简要说明21三体综合症（先天愚型）形成的原因？（2） 遗传病的监测和预防1、白化病是一种常染色体隐性基因控制的遗传病。已知一位表现正常的女性，她的弟弟患有此病，父母都正常，请问这个女性有多大可能性携带着致病基因？她和一个正常男子结婚生的孩子是否可能患此病？假如你是一个遗传咨询师，你将给她怎样的建议？【当堂检测】1、下列选项属于遗传病的是A.孕妇缺碘，导致生出的婴儿患先天性呆小症B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症C.一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲40岁左右也开始秃发D.一家三口由于不注意卫生，同一时间均患了甲型肝炎2 人类遗传病种类较多，发病率较高。下列选项中属于染色体异常A. 抗维生素D佝偻病 B. 苯丙酮尿症 C. 猫叫综合征 D. 多指3. 男性患病机会多于女性的隐性遗传病，致病基因最可能在（ ）A常染色体上BY染色体上 CX染色体上D线粒体中4下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 （ ）A单基因突变可以导致遗传病 B染色体结构的改变可以导致遗传病C近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 D环境因素对多基因遗传病的发病无影响5下列疾病分别属于单基因显性遗传病、单基因隐性遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的依次是 ( )21三体综合征 原发性高血压 糖尿病 苯丙酮尿症 软骨发育不全 并指 抗维生素D佝偻病 性腺发育不良 先天性聋哑A、 B、C、 D、6我国控制人口增长的基本国策是（ ）A优生 B教育 C计划生育 D降低出生率7在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天性愚型的男性患儿 （ ） 23A+X 22A+X 21A+Y 22A+Y A和 B和C和 D和8下列需要进行遗传咨询的是（ ）A亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年 B得过肝炎的夫妇C父母中有残疾的待婚青年 D得过乙型脑炎的夫妇9囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟，但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大，你会怎样告诉他们？A“你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患病的风险”B“你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们的孩子”C “由于你们俩的弟弟都患有该病，因此你们的孩子患该病的概率为1/9”D.“根据家系遗传分析，你们的孩子患该病的概率为1/16”10.人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现型正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现型正常的概率（ ） A916 B 34 C316 D14 11. 21三体综合症女患者的体细胞染色体组成为A.22+XXB.22+XY C.44+X D.44+XX12、一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子，他们应该（ ）A、只生男孩 B、多吃钙片预防 C、只生女孩 D、不要生育13、我国婚姻法规定禁止近亲结婚，其科学依据是（ ）A、近亲婚配后代易患遗传病 B、人类的疾病都是由隐性基因控制的C、近亲婚配后代患隐性遗传病的机会增多 D、近亲婚配其后代必然有伴性遗传病14、以下各项中不属于优生措施的是（）A适龄生育 B实行计划生育 C产前诊断 D禁止近亲结婚15性腺发育不良（也称特纳氏综合征）是女性中最常见的一种性染色体病，患病原因是（ ）A.X染色体上的正常基因突变为显性致病基因 B.X染色体上的隐性致病基因纯合C.多了一条X染色体 D.少了一条X染色体16、受一对基因控制的遗传病是（ ）A、青少年型糖尿病 B、猫叫综合症 C、抗维生素D佝偻病 D、唇裂.