高中生物 第四章 第五节 关注人类遗传病课时作业 苏教版必修2

第五节 关注人类遗传病【目标导航】1.结合实例，描述常见基因病的类型和发病原因。2.结合先天智力障碍的发病机理，概述染色体遗传病的类型。3.阅读教材，了解遗传病的监测和预防。一、人类基因遗传病1单基因遗传病(1)含义：由一对等位基因控制的遗传病称为单基因遗传病。(2)种类及实例显性遗传病：如软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。隐性遗传病：如白化病、色盲、黑尿症等。2多基因遗传病(1)含义：由多对基因控制的人类遗传病称为多基因遗传病。(2)实例：目前已发现100多种，如腭裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等。二、人类染色体遗传病1含义由染色体异常引起的遗传病。2分类(1)常染色体遗传病：由常染色体异常引起的疾病，如先天智力障碍(又称为21三体综合征)，患者和正常人相比第21号染色体多一条。(2)性染色体遗传病，由性染色体异常引起的疾病，如性腺发育不全综合征，染色体组成为45，XO。再如先天性睾丸发育不全综合征，患者比正常男性体细胞中多了一条X染色体，染色体组成为47，XXY。三、遗传病的监测和预防1苯丙氨酸耐量试验(1)原理：苯丙酮尿症是一种由隐性致病基因引起的单基因遗传病。而一些人是该隐性致病基因的携带者，虽表现正常，但该致病基因引起的效应在一定程度上会有所表现。(2)步骤：让被检测者口服苯丙氨酸溶液，4 h后测定该人血浆中苯丙氨酸的含量。2遗传病监测和预防的目的降低遗传病患儿的出生率，提高民族健康素质。3措施(1)禁止近亲结婚原因：近亲结婚情况下，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大大增加，所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。(2)进行遗传咨询概念：根据人类遗传学理论、遗传病的发病规律等，对咨询者的婚姻、生育等问题，提供多种可行的对策和建议，以便患者及其家庭做出恰当的选择。临床诊断实验室诊断遗传咨询。判断正误(1)人类遗传病是由于遗传物质改变或传染而引起的人类疾病。()(2)人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病。()(3)单基因遗传病即受单个基因控制的遗传病。()(4)不携带遗传病基因的个体可能会患遗传病。()(5)一个家族几代人中都出现过的疾病可能不是遗传病。()(6)禁止近亲结婚可有效降低显性遗传病的发病率。()答案(1)(2)(3)(4)(5)(6)一、人类遗传病的类型及遗传系谱的确认1人类遗传病的类型及特点遗传病类型遗传特点遗传定律诊断方法单基因遗传病常染色体显性遗传病男女患病几率相等、连续遗传遵循孟德尔遗传定律遗传咨询、产前诊断(基因诊断)、性别检测(伴性遗传病)常染色体隐性遗传病男女患病几率相等、隔代遗传伴X显性遗传病女患者多于男患者、连续遗传伴X隐性遗传病男患者多于女患者、交叉遗传伴Y遗传父传子、子传孙；患者只有男性多基因遗传病家族聚集现象、易受环境影响不遵循孟德尔遗传定律遗传咨询、基因检测染色体遗传病结构异常往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产产前诊断(染色体数目、结构检测)数目异常2.多基因遗传病发病率高的原因分析如图中控制物质E合成的基因共有4个，不管是基因1还是其他3个基因，只要其中的一个发生突变导致相应酶不能合成，则E物质均不能合成，从而使发病率上升。3多基因遗传病的特点(1)有家族聚集倾向，群体中发病率较高。(2)易受环境的影响。人类遗传病是遗传因素与环境因素相互作用的结果。(3)多基因通常不存在显隐性关系，它们的行为一般不遵循孟德尔遗传定律。特别提醒(1)伴性遗传与常染色体遗传的共性：隐性遗传隔代遗传；显性遗传连续遗传。(2)伴性遗传与常染色体遗传的区别：伴性遗传与性别相关联。常染色体遗传与性别无关，在男女中表现概率相同。1单基因遗传病就是“受单个基因控制的遗传病”，这种说法对吗？答案不对。单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病。2卵细胞异常能导致21三体综合征外，若精子异常会导致该遗传病发生吗？分析原因。答案 会。也可能是由于精子形成过程中减数第一次分裂后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极形成的精子异常导致的。321 三体综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？答案 能，概率为。21 三体综合征女患者产生的卵细胞一半含一条21号染色体(正常)，一半含两条21号染色体(不正常)。1下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A单基因突变可以导致遗传病B染色体结构改变可以导致遗传病C单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病D环境因素对多基因遗传病的发病无影响【问题导析】(1)人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病；(2)单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。单个基因突变可以导致遗传病的发生，如镰刀型细胞贫血症；(3)染色体结构的改变可以导致遗传病，如猫叫综合征；(4)多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的双重影响。答案D【一题多变】判断正误(1)先天性疾病都是遗传病。()(2)多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高。()(3)21三体综合征属于性染色体病。()(4)软骨发育不全是细胞中的一个基因缺陷就可患病。()(5)抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传。()(6)基因突变是单基因遗传病的根本原因。()答案(1)(2)(3)(4)(5)(6)二、遗传病的监测和预防1苯丙氨酸耐量试验(1)检测方法：让被检测者口服苯丙氨酸溶液，4 h后测定血浆中苯丙氨酸的含量。(2)检测分析：正常人口服苯丙氨酸溶液4 h后，血浆中苯丙氨酸的含量降到几乎接近于口服前的水平；而苯丙酮尿症患者口服后，4 h内血浆中苯丙氨酸的含量一直上升；隐性致病基因的携带者口服后，血浆中的苯丙氨酸会下降，但下降的速度不如正常人快，可据此来判断被检测者是否为苯丙酮尿症致病基因的携带者。如下图所示：2禁止近亲结婚的理论依据科学家推算，每个人都可能携带56个不同的隐性致病基因。在随机婚配的情况下，夫妇双方所生纯合致病后代的可能性小。但是，在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会就会大大增加，所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加，比非近亲结婚者后代患遗传病的可能性高出几倍、几十倍，甚至上百倍。3遗传病监测和预防的实施程序(1)临床诊断通过对病人病史的分析、家系询问和病症检查，对照基因病的病例资料，初步判断是否是遗传病以及可能属于哪类遗传病。(2)实验室诊断开展病理检验分析，以便对疾病的类型做出准确诊断。例如，初诊为先天性代谢病时，应进行相应的生化分析；对于初诊为染色体遗传病时，需要进行染色体分析等。(3)遗传咨询根据人类遗传学理论、遗传病的发病规律等，对咨询者的婚姻、生育等问题，提供多种可行的对策和建议，以便患者及其家庭做出恰当的选择。有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因。(1)若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？答案 需要。因为表现正常的女性有可能是携带者，她与男患者结婚时，男性胎儿可能是患者。(2)当妻子为患者时，表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？答案女性。女患者与正常男性结婚时，所有的女性胎儿都含有来自父亲X染色体上的正常显性基因。2某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究病的遗传方式”为子课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是()A研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查C研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查D研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查【问题导析】(1) 猫叫综合征是染色体结构遗传病；青少年型糖尿病属于多基因遗传病；而艾滋病属于传染病；(2) 色盲是单基因遗传病，比较适合进行遗传方式的调查；多基因遗传病和染色体遗传病的规律难以掌握，所以不用于遗传方式的调查。答案D【一题多变】判断正误(1)开展遗传病的监测，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。()(2)遗传病是由于孕妇服用或注射了某些具有致畸作用的药物引起的。()(3)遗传病都是先天性的，因而某遗传病患者的父母或祖辈中一定有该病的患者。()(4)染色体的变化、基因的变化都有可能导致人类出现遗传病。()(5)先天性的疾病都是遗传病，为避免遗传病的发生，人类应提倡优生、优育。()答案(1)(2)(3)(4)(5) 1下列关于人类遗传病的叙述不正确的是()A人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病B人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病 C21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D单基因遗传病是一个致病基因引起的遗传病答案D2下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是()选项遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传病XaXaXAY选择生男孩B红绿色盲症X染色体隐性遗传病XbXbXBY选择生女孩C白化病常染色体隐性遗传病AaAa选择生女孩D并指症常染色体显性遗传病Tttt产前基因诊断答案C321三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是()适龄生育基因诊断染色体分析B超检查A B C D答案A解析本题考查人类遗传病预防及优生的知识。由图可知，母亲的年龄超过35岁时，生下的小孩患21三体综合征的可能性大大增加，因此预防该遗传病的主要措施首先要考虑适龄生育，排除C、D两选项。因21三体患者的第21号染色体为3条，故该病也可以通过染色体分析来进行预防。4某同学在进行遗传病发病情况调查时，发现本校高一年级有一位女生表现正常，但其家族有多位成员患一种单基因遗传病。其祖父、祖母、父亲都患此病，她有一位叔叔表现正常，一位姑姑也患此病，这位姑姑又生了一个患病的女儿，家族中其他成员都正常。(1)请根据这位女生及其相关的家族成员的情况，在下图方框中绘制出遗传系谱图。(2)请根据以上信息判断，该遗传病属于_遗传病。(3)该女生的父亲的基因型与她祖父的基因型相同的几率是_%。(4)经多方咨询，其姑姑的女儿进行了手术治疗，术后表现正常。若成年后与表现型正常的男性婚配，你认为其后代是否有可能患该病？_。为什么？_。答案(1)(如下图)(2)常染色体显性(3)100(4)有可能手术治疗不会改变遗传物质解析(1)根据祖孙三代的关系和每个个体的表现型及性别绘出系谱图。(2)由她叔叔和她祖父、祖母的性状表现可以看出该病为显性遗传，由她和其父亲的性状表现可以排除该遗传病是伴X显性遗传的可能。所以控制该遗传病的基因位于常染色体上。(3)由该女生的表现型可知其父亲是一个杂合子，由该女生的叔叔和祖父的关系可知其祖父也是一个杂合子。(4)由于进行手术治疗后只是改变了其表现型，而并未改变其基因组成，所以与正常男人婚配，其后代仍可能患病。【基础巩固】1下列人类遗传病依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病的是()原发性高血压先天智力障碍色盲青少年型糖尿病性腺发育不全综合征镰刀型细胞贫血症腭裂猫叫综合征软骨发育不全ABCD答案B2通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片的观察，难以发现的遗传病是下列各项中的哪一种()A苯丙酮尿症 B21三体综合征C猫叫综合征 D镰刀型细胞贫血症答案A解析21三体综合征可通过显微镜观察染色体的数目来确定。猫叫综合征可通过显微镜观察染色体的形态来确定。镰刀型细胞贫血症可通过显微镜观察红细胞的形态是否为镰刀型来确定。而苯丙酮尿症则必须通过基因诊断来确定。3如下图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类别A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，将会得到的遗传病可能是()A镰刀型细胞贫血症 B苯丙酮尿症C21三体综合征 C白血病答案C解析图示分裂产生的卵细胞染色体数目多一条，与正常精子受精则可能是21三体综合征患儿。4在调查某种遗传病的过程中，发现某家庭成员的患病情况如图所示。以下叙述正确的是()A1一定携带该致病基因B4不一定携带该致病基因C1患该病的概率为0D3携带该致病基因的概率为答案A解析正常的1和2生了一个患病的3，此病为隐性遗传病，致病基因可能在常染色体上，也可能在X染色体上，必有一个致病基因来自1，A正确。2是女性，必须有两个致病基因，其中一个一定来自4，B错误。若该病为伴X染色体隐性遗传病，2可能携带致病基因，则1有可能患该病，C错误。若致病基因在常染色体上，3携带该致病基因的概率为1；若致病基因在X染色体上，3携带该致病基因的概率为0，D错误。5右图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是() A同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病B同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响C异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病D同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病答案D解析由图像可知，异卵双胞胎同时发病率远小于25%，而同卵双胞胎同时发病率高于75%，因此A项正确、D项错误；因同卵双胞胎的基因型完全相同，但并非100%发病，因此发病与否受非遗传因素影响，B项正确；异卵双胞胎的基因型可能相同，也可能不同，所以一方患病时，另一方也可能患病，也可能不患病，C项正确。6原发性低血压是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是()在人群中随机抽样调查并计算发病率在人群中随机抽样调查研究遗传方式在患者家系中调查并计算发病率在患者家系中调查研究遗传方式A B C D答案D7由我国科学家独立实施的“二倍体水稻(2n24)基因组测序工程”于2002年全部完成，标志着我国对水稻的研究达到了世界领先水平。那么，该工程的具体内容是 A测定水稻24条染色体上的全部基因序列B测定水稻12条染色体上的全部碱基序列C测定水稻12条染色体上基因的碱基序列D测定水稻13条染色体上的全部碱基序列答案B解析二倍体水稻体细胞中有24条染色体，水稻无性别之分，没有性染色体，所以，它的一个染色体组就是水稻的基因组。【巩固提升】8如果通过转基因技术成功改造了某血友病女性的造血干细胞，使其凝血功能全部恢复正常。当她与正常男性结婚，婚后所生子女的表现型为()A儿子、女儿全部正常B儿子、女儿中各一半正常C儿子全部有病，女儿全部正常D儿子全部正常，女儿全部有病答案C解析该女子的造血干细胞基因改变了，但她的卵原细胞的基因未改变，其基因型仍为XhXh，故XhXhXHYXHXh、XhY，所生儿子全有病，女儿全正常。9如图为某细胞正在进行减数分裂过程(仅画出部分染色体)，图中的现象是什么？若该细胞产生的配子参与受精，可能会发生何种情况()A交叉互换软骨发育不全B基因突变镰刀型细胞贫血症C同源染色体不分离先天性智力障碍D姐妹染色单体不分离性腺发育不全综合征答案C解析图中所示减数分裂后期同源染色体发生了不均等分离，导致产生的配子出现同源染色体未分离而进入同一细胞内的情况，该配子参与受精就可能出现染色体数目变异的病症，如先天性智力障碍。10如图为某遗传病的系谱图，基因用B、b表示。1的基因型不可能是()Abb BXbY CXBY DBb答案C解析1为bb、XbY、Bb分别代表该遗传病为常染色体隐性遗传病、伴X隐性遗传病及常染色体显性遗传病，这三类遗传病均可与图示系谱吻合，但C选项所示的伴X显性遗传病，其中1为患者，2为正常，这与伴X显性遗传病不吻合。11人体甲状腺滤泡上皮细胞具有很强的摄碘能力。临床上常用小剂量的放射性同位素131I治疗某些甲状腺疾病，但大剂量的131I对人体会产生有害影响。积聚在细胞内的131I可能直接()A插入DNA分子引起插入点后的碱基序列改变B替换DNA分子中的某一碱基引起基因突变C造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异D诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代答案C解析放射性同位素131I不是碱基，因此不能直接插入DNA分子或替换DNA分子中的某一碱基，因此A项和B项都不正确；放射性同位素131I能导致染色体结构变异，因此C项正确；放射性同位素131I能诱发甲状腺滤泡上皮细胞发生基因突变，但由于是体细胞的基因突变，因此不能遗传给下一代，D项错误。12对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表。据此所作推断，最符合遗传基本规律的一项是()类别父亲母亲儿子女儿(注：每类家庭人数为150200人，表中为患病表现者，为正常表现者)A第类调查结果说明，此病一定属于X染色体上的显性遗传病B第类调查结果说明，此病一定属于常染色体上的隐性遗传病C第类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病D第类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病答案D解析在人类遗传病的调查过程中，判断致病基因是显性还是隐性，是位于常染色体上还是位于X染色体上是关键的工作。第类调查结果说明，此病不一定属于X染色体上的显性遗传病，如果是常染色体上的遗传病，也可能出现同样的结果；第类调查结果说明，此病可能是常染色体上的隐性遗传病，也可能是X染色体上的隐性遗传病，甚至还有可能是显性遗传病；第类调查结果说明，此病最有可能是隐性遗传病，但在显性遗传病中也可能出现这种情况；第类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病。13某校高二年级研究性学习小组调查了人的眼皮遗传情况，他们以年级为单位，对统计的数据进行汇总和整理，见下表：双亲全为双眼皮()仅父亲双眼皮()仅母亲双眼皮()双亲全为单眼皮()性别男女男女男女男女双眼皮人数59613129303000单眼皮人数3836282827295653请分析表中情况，回答下列问题：(1)根据表中_组调查情况，你就能判断出显性性状为_。(2)根据表中_组调查情况，能判断人的眼皮遗传是_染色体遗传。(3)第组双亲基因型的所有组合为_(等位基因用A、a表示)。(4)下图是4所在家庭的眼皮遗传图谱，则4与其妻子生一个双眼皮孩子的概率为_。(5)第组双亲全为双眼皮，后代双眼皮人数单眼皮人数(5961)(3836)，这个实际比例为何与理论假设有较大误差？_。(6)第组某家庭中母亲去美容院将单眼皮变成双眼皮后，其再生一个双眼皮女儿的几率为_。答案(1)双眼皮(2)(或)常(3)AAAA、AAAa、AaAa(4)(5)调查的群体太少，误差增大，且在只有双亲全为杂合时理论比例为31(6)014如图所示是一对近亲结婚的青年夫妇的遗传分析图，其中白化病由基因a控制，色盲由基因b控制(图中与本题无关的染色体略)，请回答下列有关问题。(1)图中E细胞的核DNA数目是_，含有_个染色体组。(2)从理论上分析，图中H(白化色盲患者)为男性的概率是_。(3)该对夫妇所生子女中，患病概率为_。(4)若该对夫妇生下了一患21三体综合征的孩子G(第21号染色体多了一条)，请你运用减数分裂有关知识简要说明孩子G患21三体综合征的可能原因。_。(5)请你从优生优育的观点出发，解释近亲不能结婚的原因。_答案(1)231(2)100%(3)(4)在减数第一次分裂后期，21号同源染色体未分开(或在减数第二次分裂后期，21号染色体的两条子染色体未分开)，进入同一个生殖细胞中，该细胞经受精成为受精卵，发育成G即21三体综合征(5)近亲结婚导致隐性致病基因纯合的概率大大增加，即患隐性遗传病的概率增加解析人类正常体细胞中DNA数为46个，染色体组为2个，生殖细胞中减半为23个DNA,1个染色体组；由这对青年夫妇的基因型，结合白化色盲患者的遗传图可知，F中含有a、b基因，与D同时产生的次级精母细胞中含有a、Y，所以白化色盲患者一定为男孩；该对夫妇所生子女中，患病概率为，孩子G患21三体综合征的可能原因是在减数第一次分裂后期，21号同源染色体未分开(或在减数第二次分裂后期，21条染色体的两条子染色体未分开)，进入同一个生殖细胞中，该细胞经受精成为受精卵，发育成G即21三体综合征；近亲结婚导致隐性致病基因纯合的概率大大增加，即患隐性遗传病的概率增加，所以近亲不能结婚。【走进高考】15(2012广东卷，25)(双选)人类红绿色盲的基因位于X染色体上，秃顶的基因位于常染色体上，结合下表信息可预测，图中3和4所生子女是()BBBbbb男非秃顶秃顶秃顶女非秃顶非秃顶秃顶A非秃顶色盲儿子的概率为B非秃顶色盲女儿的概率为C秃顶色盲儿子的概率为D秃顶色盲女儿的概率为0答案CD解析设色盲基因为a。由表中和图中的信息推理可知，1的基因型为bbXAX，2的基因型为BBXaY；根据3的表现型及1、2的基因型可知，3的基因型为BbXAXa，4的基因型为BBXaY，故3和4婚配，所生子女是非秃顶色盲儿子的概率为(BB)(XaY)，所生子女是非秃顶色盲女儿的概率为1(B_)(XaXa)，所生子女是秃顶色盲儿子的概率为(Bb)(XaY)，所生子女是秃顶色盲女儿的概率为0(bb)(XaXa)0。16(2013江苏卷，31)调查某种遗传病得到如下系谱图，经分析得知，两对独立遗传且表现完全显性的基因(分别用字母Aa、Bb表示)与该病有关，且都可以单独致病。在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体。请回答下列问题：(1)该种遗传病的遗传方式_(是/不是)伴X隐性遗传，因为第代第_个体均不患病。进一步分析推测该病的遗传方式是_。(2)假设1和4婚配、2和3婚配，所生后代患病的概率均为0，则1的基因型为_，2的基因型为_。在这种情况下，如果2与5婚配，其后代携带致病基因的概率为_。答案(1)不是1、3常染色体隐性(2)AaBbAABB或AaBB(AABB或AABb)解析(1)根据系谱图中的女儿(3或6)患病而父亲(1或3)不患病，可排除该病为X染色体隐性遗传方式的可能，该遗传病为常染色体隐性遗传；(2)据题意分析可知，1与2家庭带一种致病基因，设为a，不带另一种致病基因，设为B；而3与4家庭带的另一种致病基因，设为b，不带a致病基因，即为A；也就是说，1与2的基因型都为AaBB，3与4的基因型都为AABb，这样，1与4、2与3婚配所生后代的基因型都为A_B_，都表现为不患病。进一步推导可知，2的基因型是AABB(占)或AaBB(占)(注：两种基因A与B可以交换)，3的基因型是aaBB，4的基因型是AAbb，5的基因型是AABB(占)或AABb(占)，则1的基因型是AaBb；2与5婚配后代携带致病基因的交配方式有三种可能，即为AABBAABb、AaBBAABB、AaBBAABb，最后的概率是：。