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第5章 基因突变及其他变异(时间:60分钟,满分:100分)一、选择题(共20小题,每小题3分,共60分)1.某婴儿不能消化乳类,经检查发现他的乳糖酶分子中有一个氨基酸发生了改变,导致乳糖酶失活,其根本原因是()A.缺乏吸收某种氨基酸的能力B.不能摄取足够的乳糖酶C.乳糖酶基因至少有一个碱基对改变了D.乳糖酶基因有一个碱基对缺失了解析：乳糖酶的化学本质是蛋白质,由乳糖酶基因控制合成,故导致乳糖酶失活的根本原因是乳糖酶基因发生突变,排除A、B两项。又因乳糖酶分子中只是一个氨基酸发生了改变,其他氨基酸的数目和顺序都未变,故不可能是乳糖酶基因有一个碱基对缺失,因为若缺失一个碱基对,则突变位点后的氨基酸都会发生改变,排除D项。答案：C2.某基因的一个DNA片段中的a链在复制时一个碱基G被替换为C,该基因复制3次后,发生突变的基因占该基因总数的()A.100%B.50%C.25%D.12.5%解析：DNA的复制是半保留式的,以DNA的a链为模板复制的子代双链DNA分子中,都存在突变基因;以与DNA的a链的互补链为模板复制的子代DNA分子都是正常的。因此,在子代DNA分子中,正常基因和突变基因各占一半。答案：B3.下图为大肠杆菌某基因的一条脱氧核苷酸链的碱基序列,以下变化对该基因所控制合成的多肽(以此链为模板)的氨基酸序列影响最大的是(不考虑终止密码子)()A.第6位的C被替换为TB.第9位与第10位之间插入1个TC.第100、101、102位被替换为TTTD.第103位被替换为T解析：A、C、D三个选项中的碱基都是被替换,只影响替换处的碱基序列,一般影响较小;第9位与第10位之间插入1个碱基T后,插入点后的碱基序列都发生改变,插入点以后编码的氨基酸序列可能都发生改变。答案：B4.基因型为BBBbDDdd的某生物,其体细胞的染色体组成为()解析：由基因型为BBBbDDdd可以推测体细胞每组同源染色体有4条,B项符合。答案：B5.下列有关变异的说法,正确的是()A.染色体中DNA的一个碱基对缺失属于染色体结构变异B.染色体变异、基因突变均可以用光学显微镜直接观察C.同源染色体上非姐妹染色单体之间的交叉互换属于基因重组D.秋水仙素诱导多倍体形成的原因是促进染色单体分离使染色体加倍解析：染色体变异引起基因数目或排列顺序的改变,而碱基对的变化为基因突变。基因突变是分子水平上的,用显微镜观察不到。秋水仙素诱导多倍体是抑制了纺锤体的形成,从而使染色体数目加倍。答案：C6.我国科学家已完成水稻基因组测序,已知水稻体细胞含24条染色体,则是()A.对24条染色体DNA上基因的所有碱基对的序列测序B.对13条染色体DNA上基因的所有碱基对的序列测序C.对12条染色体DNA上所有碱基对的序列测序D.对13条染色体DNA上所有碱基对的序列测序解析：水稻的一个染色体组有12条染色体,并没有性染色体。答案：C7.下列不属于染色体变异的是()A.非同源染色体之间交换了片段B.生殖细胞中增加了1条染色体C.2n和n的两个配子结合,发育成3n的个体D.同源染色体之间交换了片段解析：同源染色体之间的片段交换属于基因重组,不属于染色体变异,而A项属于染色体的结构变异,注意二者的区别。B、C两项属于染色体的数目变异。答案：D8.导学号52240064下图所示为四个遗传系谱图,则下列有关叙述正确的是()A.四图都可能表示白化病遗传的家系B.家系乙中患病男孩的父亲一定是该病基因携带者C.肯定不是血友病遗传的家系是甲、丙、丁D.家系丁中这对夫妇生一个正常女儿的概率是1/4解析：从图中可以判断甲为常染色体隐性遗传病,丁为常染色体显性遗传病,乙为(常染色体或伴X染色体)隐性遗传病,丙一定不是伴X隐性遗传病。家系丁中这对夫妇生一个正常女儿的概率为1/41/2=1/8。答案：C9.(2016天津高考理综)枯草杆菌野生型与某一突变型的差异见下表:枯草杆菌核糖体S12蛋白第5558位的氨基酸序列链霉素与核糖体的结合在含链霉素培养基中的存活率(%)野生型.-P-K-K-P-.能0突变型.-P-R-K-P-.不能100注 P:脯氨酸;K:赖氨酸;R:精氨酸下列叙述正确的是()A.S12蛋白结构改变使突变型具有链霉素抗性B.链霉素通过与核糖体结合抑制其转录功能C.突变型的产生是由碱基对的缺失所致D.链霉素可以诱发枯草杆菌产生相应的抗性突变解析：从表中可以看出野生型和突变型枯草杆菌的S12蛋白中第56位氨基酸不同,最终导致突变型能在含链霉素的培养基上存活,所以S12蛋白结构改变使突变型具有链霉素抗性,A项正确;核糖体是进行翻译的场所,所以链霉素通过与核糖体结合抑制枯草杆菌的翻译功能,B项错误;因为野生型和突变型的S12蛋白中第55、57、58位氨基酸都相同,所以突变型的产生最可能是由碱基对的替换所致,C项错误;由题干信息不能推断链霉素可以诱发枯草杆菌产生相应的抗性突变,D项错误。答案：A10.运动员可以通过练习来提高速度和发展力量,但是并不能传递给下一代,原因是()A.肌细胞不能携带遗传信息B.体细胞发生的突变不能遗传C.生殖细胞没有携带全套遗传信息D.DNA碱基序列不因锻炼而改变解析：运动员通过练习提高速度和力量,只是外在表现型的改变,并未引起遗传物质的改变,属于不可遗传的变异。答案：D11.下图为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列表述正确的是()A.图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因B.结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果C.图中染色体上的基因变化说明基因突变是随机和定向的D.上述基因突变可传递给子代细胞从而一定传给子代个体解析：等位基因位于同源染色体上。基因突变是随机和不定向的。发生在体细胞中的基因突变一般不会遗传给后代。答案：B12.下图表示不同遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。有关说法错误的是()A.多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加B.染色体异常遗传病发病风险在出生后明显低于胎儿期,这是因为大多数染色体异常遗传病是致死的,患病胎儿在出生前就死亡了C.在调查人群中遗传病的发病率时,常选取图中的多基因遗传病进行调查D.在调查发病率时需要保证随机取样而且调查的群体足够大解析：由图示可以看出多基因遗传病的显著特点是青春期后随着年龄的增大发病率升高;在调查人群中遗传病的发病率时由于多基因遗传病受环境的影响比较大,而且具有家族聚集性,所以不如单基因遗传病合适。答案：C13.下列关于低温诱导染色体加倍实验的叙述,正确的是()A.原理:低温抑制染色体着丝点分裂,使子染色体不能分别移向两极B.解离:盐酸酒精混合液和卡诺氏液都可以使洋葱根尖解离C.染色:改良苯酚品红染液和醋酸洋红液都可以使染色体着色D.观察:显微镜下可以看到大多数细胞的染色体数目发生改变解析：低温诱导染色体加倍实验的实验原理是低温处理植物分生组织细胞,能够抑制纺锤体的形成,导致染色体不能被拉向两极,从而产生染色体数目加倍的细胞,因此A项错误;卡诺氏液能固定细胞的形态,而盐酸酒精混合液可以使洋葱根尖解离,因而B项错误;改良苯酚品红染液和醋酸洋红液都可以使染色体着色,所以C项正确;洋葱根尖装片中的细胞大部分处于有丝分裂间期,因此在显微镜下能观察到染色体数目发生改变的只是少数细胞,故D项错误。答案：C14.A、a和B、b是控制两对相对性状的两对等位基因,位于1号和2号这一对同源染色体上,1号染色体上有部分来自其他染色体的片段,如下图所示。下列有关叙述不正确的是()A.A和a、B和b均符合基因的分离定律B.可以通过显微镜来观察这种染色体移接现象C.染色体片段移接到1号染色体上的现象称为基因重组D.同源染色体上非姐妹染色单体发生交叉互换后可能产生4种配子解析：1号和2号是一对同源染色体,1号染色体上有部分来自其他染色体的片段,是属于染色体结构变异,故C项错误。答案：C15.导学号52240065下图表示某生物细胞减数分裂时,两对联会的染色体之间出现异常的“十字型”结构现象,图中字母表示染色体上的基因。下列据此所作出的推断,错误的是()A.此种异常属于染色体的结构变异B.该生物产生的异常配子很可能有HAa或hBbC.该生物基因型为HhAaBb,一定属于二倍体生物D.此种异常可能会导致生物体的育性下降解析：由图示可知,此细胞的基因型为HhAaBb,如果该生物体由受精卵发育而来,一定属于二倍体生物,如果由配子发育而来,则属于单倍体生物。题图中非同源染色体交换片段,即A与b或a与B发生互换,属于染色体结构变异中的易位,因此可能产生异常的配子:HAa或hBb。多数染色体结构变异对生物体是有害的,可能引起生物体的育性下降。答案：C16.(2016江苏高考)下图中甲、乙两个体的一对同源染色体中各有一条发生变异(字母表示基因)。下列叙述正确的是()A.个体甲的变异对表型无影响B.个体乙细胞减数分裂形成的四分体异常C.个体甲自交的后代,性状分离比为31D.个体乙染色体没有基因缺失,表型无异常解析：图甲表示染色体结构变异中的缺失,图乙表示染色体结构变异中的倒位,两种变异都可能会对表型有影响,A、D两项错误;由于个体乙染色体出现了染色体结构变异中的倒位,个体乙细胞减数分裂形成的四分体异常,B项正确;个体甲缺失了e基因,ee基因型不出现,所以自交的后代性状分离比不是31,C项错误。答案：B17.下列关于单倍体的叙述,正确的是()只含有一个染色体组只含有一个染色体只含有本物种配子染色体数目的个体体细胞中只含有一对染色体由未经受精作用的配子发育成的个体是单倍体A.B.C.D.解析：根据单倍体的概念进行判断,单倍体不一定只含有一个染色体组,例如四倍体的单倍体含两个染色体组。答案：A18.经X射线照射的紫花香豌豆品种,其后代中出现了几株开白花植株,下列叙述错误的是()A.白花植株的出现是对环境主动适应的结果,有利于香豌豆的生存B.X射线不仅可引起基因突变,也会引起染色体变异C.通过杂交实验,可以确定是显性突变还是隐性突变D.观察白花植株自交后代的性状,可确定是否是可遗传变异解析：由题意知,白花的出现是因为X射线照射导致了基因突变。基因突变所产生的性状对生物体的生存一般是有害的,A项错误;X射线既可引起基因突变,又能引起染色体变异,B项正确;若要确定该突变的显、隐性,需做杂交实验,C项正确;白花植株自交,观察后代的表现型,可确定该变异是否可遗传,D项正确。答案：A19.甲、乙为两种果蝇(2n),下图为这两种果蝇的各一个染色体组,下列叙述正确的是()A.甲、乙杂交产生的F1减数分裂都正常B.甲发生染色体交叉互换形成了乙C.甲、乙1号染色体上的基因排列顺序相同D.图示染色体结构变异可为生物进化提供原材料解析：由图看出图甲性染色体为端粒染色体,属于正常情况,而图乙的性染色体发生了染色体结构变异中的倒位变异。甲、乙杂交产生的F1在减数分裂过程中,有两条性染色体不能联会,不能正常进行减数分裂,A项错误;图甲到图乙的变化属于染色体结构变异,B项错误;由于倒位,甲、乙1号染色体上的基因顺序不同,C项错误;染色体变异属于可遗传变异,可为进化提供原材料,D项正确。答案：D20.导学号52240066某家系的遗传系谱图及部分个体基因型如图所示,A1、A2、A3是位于X染色体上的等位基因。下列推断正确的是()A.-2基因型为XA1XA2的概率是1/4B.-1基因型为XA1Y的概率是1/4C.-2基因型为XA1XA2的概率是1/8D.-1基因型为XA1XA1的概率是1/8解析：-2为女性,根据双亲的基因型判断,-2个体的基因型及其概率为1/2XA1XA2、1/2XA1XA3,A项错误;-1为男性,其Y染色体来自-1,其X染色体来自-2,则-1的基因型为XA1Y的概率为1/21/2+1/21/2=1/2,B项错误;-3的基因型及其概率与-2相同,为1/2XA1XA2、1/2XA1XA3,又因为-2为女性,则-2的基因型及其概率为1/2XA1XA2、1/4XA2XA2、1/4XA2XA3,C项错误;-1为女性,基因型为XA1XA1的概率为1/2(1/21/2)=1/8,D项正确。答案：D二、非选择题(共40分)21.(10分)香味性状是优质水稻品种的重要特性之一。(1)香稻品种甲的香味性状受隐性基因(a)控制,其香味性状的表现是因为,导致香味物质积累。(2)水稻香味性状与抗病性状独立遗传。抗病(B)对感病(b)为显性。为选育抗病香稻新品种,进行了一系列杂交实验。其中,无香味感病与无香味抗病植株杂交的统计结果如下图所示,则两个亲代的基因型是。上述杂交的子代自交,后代群体中能稳定遗传的有香味抗病植株所占比例为。(3)用纯合无香味植株作母本与香稻品种甲进行杂交,在F1中偶尔发现某一植株具有香味性状。请对此现象给出两种合理的解释:;。(4)单倍体育种可缩短育种年限。离体培养的花粉经脱分化形成,最终发育成单倍体植株,这表明花粉具有发育成完整植株所需的。若要获得二倍体植株,应在时期用秋水仙素进行诱导处理。解析：(1)香味物质积累才能使品种甲的香味性状得到表现,若其细胞中存在参与香味物质代谢的某种酶,则香味物质会被分解转化为其他物质,则香味性状不能得到表现;又因为香味性状受隐性基因a控制,可见,当a基因纯合时,细胞中缺失参与香味物质代谢的这种酶,导致香味物质积累。(2)根据子代性状分离比判断,亲代的基因型为AaBbAabb,子代中会出现1/4的AA,1/2的Aa,1/4的aa,而对于另一对性状,则有1/2的Bb,1/2的bb,子代的自交后代中,有香味抗病纯合子(aaBB)所占的比例为(1/21/4+1/4)(1/21/4)=3/64。(3)纯合无香味植株(AA)与有香味植株(aa)杂交,后代中出现具有香味性状的个体,一种原因是基因型为AA的植株产生了含基因a的配子,即发生了基因突变;另一种原因是基因型为AA的植株产生的配子中不含基因A,这是由含基因A的染色体片段缺失导致的。(4)离体的花粉经脱分化处理之后可形成愈伤组织,最终发育成单倍体植株,体现了植物细胞的全能性,表明花粉具有发育成完整植株所需的全部遗传信息。用秋水仙素处理单倍体幼苗可以获得二倍体植株。答案：(1)a基因纯合,参与香味物质代谢的某种酶缺失(2)Aabb、AaBb3/64(3)某一雌配子形成时,基因A突变为基因a某一雌配子形成时,含基因A的染色体片段缺失(4)愈伤组织全部遗传信息幼苗22.(10分)某课题小组在调查人类先天性肾炎的遗传方式时,发现某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病,儿子正常与患病的比例为12。请回答下列问题。(1)要调查常见的人类遗传病的遗传方式应选择在中进行调查,而调查发病率则应选择在中进行调查。(2)“先天性肾炎”最可能的遗传方式是,被调查的双亲都患病的几百个家庭的母亲中杂合子占。(3)基因检测技术利用的是原理。患有先天性肾炎的女性怀孕后,可以通过基因检测确定胎儿是否存在遗传病,如果检测到致病基因,就要采取措施终止妊娠,理由是。(4)由于基因检测需要较高的技术,你能否先从性别鉴定角度给予咨询指导?如何指导?。解析：(1)要调查常见的人类遗传病的遗传方式,应选择在患者家系中进行调查;欲调查发病率,需要在全部群体中进行抽样调查,注意随机抽样。(2)根据题中信息“双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病,儿子正常与患病的比例为12”,属于“有中生无,且与性别有关”,可判断先天性肾炎属于伴X染色体显性遗传病。被调查双亲的基因型为XBXB、XBY和XBXb、XBY,其中XBXb、XBY的家庭比例为2/3。(3)基因检测技术的原理是DNA分子杂交。先天性肾炎为伴X染色体显性遗传病,女性患者怀孕后,可以通过基因检测确定胎儿是否患有该遗传病,如果致病基因存在,则胎儿无论是男还是女都患病,需要终止妊娠。(4)先天性肾炎为伴X染色体显性遗传病,当父母均正常时,后代均正常;当父亲患病、母亲正常时,女儿必然患病,儿子均正常;当母亲患病、父亲正常时,应进行基因检测。答案：(1)患者家系人群(2)伴X染色体显性遗传2/3(3)DNA分子杂交该致病基因为显性基因,胎儿体细胞中只要含有该致病基因,就会患先天性肾炎(4)能。当父母均正常时,不必担心后代会患病;当父亲患病、母亲正常时,若胎儿为女性,应终止妊娠;当母亲患病、父亲正常时,应进行基因检测23.(8分)基因型为AA和aa的两个植株杂交,得到F1,再将F1作如下处理AAaaF1植株丙试分析完成问题。(1)植株乙的基因型是,属于倍体。(2)用植株乙的花粉直接培养成的植株属于倍体,其基因型及比例为。(3)植株丙的体细胞内含有个染色体组。解析：AAaaF1,F1的基因型为Aa,自然生长得到的植株甲的基因型为Aa。F1幼苗用秋水仙素处理后,染色体数目加倍,即AaAAaa(植株乙),植株乙属于四倍体,它可以产生3种配子:AA、Aa、aa,其比例为141,AaAAaa植株丙(三倍体),植株丙含有3个染色体组。答案：(1)AAaa四(2)单AAAaaa=141(3)324.导学号52240067(12分)几种性染色体异常果蝇的性别、育性等如下图所示。(1)正常果蝇在减数第一次分裂中期的细胞内染色体组数为,在减数第二次分裂后期的细胞中染色体数是条。(2)白眼雌果蝇(XrXrY)最多能产生Xr、XrXr、和四种类型的配子。该果蝇与红眼雄果蝇(XRY)杂交,子代中红眼雌果蝇的基因型为。(3)用黑身白眼雌果蝇(aaXrXr)与灰身红眼雄果蝇(AAXRY)杂交,F1雌果蝇表现为灰身红眼,雄果蝇表现为灰身白眼。F2中灰身红眼与黑身白眼果蝇的比例为,从F2灰身红眼雌果蝇和灰身白眼雄果蝇中各随机选取一只杂交,子代中出现黑身白眼果蝇的概率为。(4)以红眼雌果蝇(XRXR)与白眼雄果蝇(XrY)为亲本杂交,在F1群体中发现一只白眼雄果蝇(记为“M”)。M果蝇出现的原因有三种可能:第一种是环境改变引起表现型变化,但基因型未变;第二种是亲本果蝇发生基因突变;第三种是亲本雌果蝇在减数分裂时X染色体不分离。请设计简便的杂交实验,确定M果蝇的出现是由哪一种原因引起的。实验步骤:。结果预测:.若,则是环境改变;.若,则是基因突变;.若,则是减数分裂时X染色体不分离。解析：(1)果蝇是二倍体生物,在减数第一次分裂中期有2个染色体组,减数第二次分裂后期仍是2个染色体组,8条染色体。(2)XrXrY的果蝇在减数分裂时,发生联会紊乱,两条染色体移向一极,另外一条染色体移向一极,产生的配子有XrXr、Y、XrY、Xr四种类型,与基因型为XRY的果蝇杂交,后代中红眼雌果蝇的基因型为XRXr、XRXrXr(死亡)、XRXrY。(3)F1果蝇的基因型为AaXRXr、AaXrY,则F2中灰身红眼果蝇为3/41/2=3/8,黑身白眼果蝇为1/41/2=1/8,其比例为31。F2中灰身红眼雌果蝇的基因型为2/3AaXRXr、1/3AAXRXr,灰身白眼雄果蝇为2/3AaXrY、1/3AAXrY,两者杂交,后代中白眼黑身果蝇的概率为2/32/31/41/2=1/18。(4)如果是环境的改变,该果蝇的基因型为XRY,能产生XR、Y两种配子;如果是基因突变,则该果蝇的基因型为XrY;能产生Xr、Y两种配子;如果是染色体不分离,则其基因型为XrO,由图示可知XO不育,不能产生子代。所以将其与正常白眼雌果蝇进行测交,则可判断这种变异属于何种类型:.若是环境改变,则子代出现红眼雌果蝇;.若是基因突变,则子代全部为白眼;.若是染色体变异,则无子代产生。答案：(1)28(2)XrYY(注:两空顺序可颠倒)XRXr、XRXrY(3)311/18(4)M果蝇与正常白眼雌果蝇杂交,分析子代的表现型.子代出现红眼(雌)果蝇.子代表现型全部为白眼.无子代产生9
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