基因突变

1、178 实用医学杂志2012年第28卷第2期 基因突变敏感性分子开关检测芬 郭紫芬 邓坤龙廖端芳 李凯 摘要 目的：采用高保真速检测方法：首先提取正常人血液基因组据已知2、54区域序列，分 别设计突变序列扩增引物，利用低保真酶进行引物延伸反应，将其到B 地中海贫血常见的两个突变位点的基因突变克隆：2、54，然后以这两个突变位点为检测靶点， 分别设计3 末端与野生型基因位点或突变基因位点配对的引物硫化磷酸修饰3 末端并偶联高保真酶构成的基因突变敏感性分子开关对含有相应突变的阳性质粒模板及正常人基因组伸反应，并通过凝胶成像系统对。

2、中华人民共和国国家标准 华人民共和国卫生部 发布 布 施 食品安全国家标准 体外哺乳 类 细胞 （ 基因突变试验 （征求意见稿） 前 言 本标准代替 体外哺乳类细胞（ 因突变试验 。 本标准与 比，主要变化如下： 增加“ 突变频率 ” 的 术语和定义 ； 对“试验原理”的内容进行补充，使其更加具体清晰 ； 在“ 试验方法 ” 中， 对各种不同种类 受试物的配制 方法进行描述；增加参考阳性对照物“ 37,12a蒽，乙基亚硝基脲” ，并根据是否使用代谢活化系统将阳性对照物进行分类； 增加实验 用细胞株“ 中国仓鼠卵巢细胞株（ 小鼠淋巴瘤细胞株（。

3、食品安全国家标准 体外哺乳类细胞 （ 基因突变试验 (征求意见稿 ) 编制 说明 一、标准起草的基本情况 本标准修订任务来源于卫生部食品安全综合协调与卫生监督局， 由广东省疾病预防控制中心作为主要修订单位，对 外哺乳类细胞（ 因突变试验进行修订。本标准的主要起草人为黄俊明、杨杏芬、熊习昆、李欣、李庆、赵敏、陈壁锋、杨颖、张紫虹、吕颖坚、陈美芬。 为了做好标准的制定工作，营养与食品安全所于 2006 年 8 月 17召开了食品安全性毒 理学评价程序和检验方法标准制修订课题协作组第一次工作会议，参会的有中国疾病预防控制中心营养。

4、中华人民共和国国家标准 品安全国家标准 体外哺乳类细胞 因突变 试 验 （征求意见稿） 中华人民共和国卫生部 发布 布 施 前 言 本标准代替 验 。 本标准与 比，主要变化如下 ： 增加“术语和定义”条目； 在“试剂与材料”中， 将 在“试剂与材料”中，增加了“代谢活化系统”条目， 并调整细化相关内容 ； 将“ 6 试验设计”改为“ 清除自发突变细胞和剂量设定 （细胞毒性） 预试验 ”，并调整细化相关内容； 在“操作步骤”和“数据处理”中相应增加 验测定及数据处理方法，并对 内容进行了细化和归总 ； 增加 “试验报告”条目。 食品。

5、1 食品安全国家标准 体外哺乳类细胞 验 (征求意见稿 )编制 说明 一 、 标准起草的基本情况 因突变试验 列入 2010 年 食品安全 国家标准 修订 计划， 由 四川大学华西公共卫生学院 负责组织该标准的修订工作。 简要起草过程如下： 1） 标准任务下达后， 四川大学华西公共卫生学院对修订 因突变 试 验 规范 的具体工作进行了认真研究，确定了总体工作方案，并于 2010 年 7 月组建了 由 张立实、帅培强、朱钦翥、陈锦瑶组成的 标准 修订 工作小组 ， 确定了 标准 修订 工作的 分工，包括 组织协调，相关资 料的查阅 和 收集，标准文本及编制。

6、变异的类型,不遗传的变异：如环境因素造成的变异,可遗传的变异,基因突变基因重组染色体变异,________的生物在通过 ___ 分裂形成配子的过程中，要进行______的复制，实质是_______________的复制。________________能保证DNA复制的准确性，使亲子代之间的遗传信息保持一致。,有性生殖,减数,染色体,遗传物质DNA,碱基互补配对原则,1、实例 镰刀型细胞贫血症：,正常型红细胞与镰刀型红细胞,一、基因突变,第一节基因突变和基因重组,DNA,mRNA,C T,G A,G A,蛋白质,氨基酸,谷氨酸,正常,A,U,A,T,突变,2、原因,血红蛋白分子的多肽链上， 一个谷氨酸。

7、他们长的像吗？,1,第五章 基因突变及其他变异,2,科幻电影中的变异,3,表现型,基因型,+ 环境条件,（改变）,（改变）,（改变）,复习:表现型与基因型的关系,引入:生物体遗传性状的改变就是生物的变异,4,资料1：“爱美之心，人皆有之”随着整容医疗水平的的日臻完善，人们可以根据自己的喜好，“制造”美丽，雕塑形体。“人造美女”结婚后所生的孩子一定会像她一样的美丽吗？为什么呢？,中国第一位人造美女,5,3.5kg,7kg,3.5kg,甘蓝,拉萨,北京,资料2：在北京培育的优质甘蓝品种，叶球最大的有3.5KG，当引种到拉萨后，由于昼夜温差大、日照时间长。

8、医学遗传学,1,基因突变的分子细胞生物学效应,Effects of Gene Mutation on Cells,2,基因突变蛋白功能改变细胞效应性状改变,3,人体疾病是细胞病变的综合反映，而细胞病变则是细胞在致病因素的作用下，组成细胞的若干分子相互作用的结果。生物因素、理化因素和遗传因素都可能通过各种途径影响到细胞内的成分，从而导致细胞病变。,4,第一节 基因突变引起蛋白功能异常,突变影响活性蛋白的生物合成突变改变了蛋白质的功能效应突变蛋白的细胞定位与病变位置的关系蛋白质的分子异常与临床表现的关系,5,6,一、基因突变导致异常蛋白的生成 原发性损。

9、肿瘤相关基因突变检测,为真生物医药,江苏省肿瘤分子诊断工程技术研究中心暨苏州为真生物医药有限公司（Suzhou MicroDiag Biomed Co., Ltd），注册资金1010万，由国内著名风投机构中新创业投资有限公司投资。 中心立足于开发自主知识产权的癌症个体化医疗诊断系列试剂盒，致力于成为“肿瘤个体化医疗时代” 的检测专家！已获5项国家发明专利，申请15项新发明专利，包括7项国际发明专利。 目前公司/中心已建立标准化实验室、III类GMP标准分子诊断试剂盒生产车间和II类医疗器械生产厂房，总面积超过3000m2。 公司现有高级研究员5名，归国人员。