产前诊断

根据卫生部颁发的《产前诊断技术管理办法实施细则》要求的对胎儿先天性缺陷和遗传性疾病进行诊断和筛查。

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1、2018/3/14,1,产前筛查及产前诊断有关知识,2018/3/14,2,一、产前筛查与产前诊断的概念,2018/3/14,3,1、产前筛查:,通过经济、简便和无创伤的检测方法,从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇,以便进一步明确诊断,最大限度地减少异常胎儿的出生率。目前所说的产前筛查通常是指通过母血清标志物的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇。,2018/3/14,4,2、产前诊断:,又称宫内诊断,指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断,包括免疫学诊断、B超影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。,2018/3/14,5,二、产前筛查的背景与历。

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3、出生缺陷与产前诊断,概 述,随着感染性和营养性疾病逐渐得到控制,近年来出生缺陷已成为我国围产儿死亡的主要原因,占死因构成的1/51/4,严重影响着我国出生人口素质。出生缺陷已成为公共卫生问题。我国出生缺陷总发生率高,疾病负担重。发达国家水平:2-3%;我国水平:4-6%。我国人口总数大,影响严重。出生缺陷干预是一个系统工程,需要全社会参与。,出生缺陷预防措施,措施类别 效 果一级预防 预防发生,降低出生缺陷率二级预防 避免出生,降低部分出生缺陷率三级预防 避免致残,降低致残率,减轻“疾病负担”,全国先天畸形顺位,1996年 2。

4、产前筛查及产前诊断,前言-出生缺陷,是指婴儿出生时就存在的机体结构和功能的异常,是由遗传因素和环境因素使胚胎发育过程发生紊乱而出现的先天畸形,据估计,我国主要出生缺陷经济负担为:神经管畸形:2亿唐氏综合症:20亿先天性心脏病:130亿,出生缺陷的预防措施,卫生干预和卫生政策的优先重点正在从预防急性传染性疾患向慢性疾病和伤残控制转变在围产医学领域,出生缺陷和遗传性疾病正在成为社会关注的重大卫生问题出生缺陷干预是一个系统工程,需要全社会的参与,产前筛查、产前诊断产科医师的职责预防出生缺陷的需要挑战与机遇风险与效益。

5、非介入性产前筛查结果解读及注意事项,.,主要内容,产前诊断内容论文分享结果解读注意事项,.,产检诊断方法,唐氏筛查(11w-13w+6)(14w-20w+6)NT检查 11w-13w+6胎儿3级结构检查20-24w胎儿2级结构检查30-32w胎儿染色体检测(羊水、脐血)华大基因,.,唐氏筛查,产前筛查知情同意书注意事项,.,唐氏筛查知情同意书,局限性:检出率70-85%时间AFP、HCG、E3年龄、胎龄、体重报告中的18-3体、开放性神经管缺陷(NTD)开放性脊柱裂(OSB)仅作参考,.,唐氏筛查知情同意书,低风险,只表明胎儿发生该种先天性疾病的机会很低,并不能完全排除这种异常或其。

6、产前诊断与新生儿疾病筛查,产前诊断,产前诊断,唐氏综合症,21-三体综合症,15周20+6周,从事产前诊断的卫生专业技术人员应符合条件,开展产前诊断的医疗保健机构应符合条件,产前诊断软硬件配置,审核流程,每三年检验一次,实施产前诊断,实施产前诊断,产前诊断重点疾病,产前诊断结果,经治医师应本着科学、负责的态度,向孕妇或家属告知技术的安全性、有效性和风险性,使孕妇或家属理解技术可能存在的风险和结果的不确定性,经资格认定的执业医师,经治医师必须将继续妊娠和终止妊娠可能出现的结果以及进一步处理意见,以书面形式明确告知孕妇,由。

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