新生儿苯丙酮尿症遗传方式

新生儿苯丙酮尿症遗传方式【导读】新生儿苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病，它的病因主要是由于基因异常导致患儿的体内缺乏一种特定酶， 无法正常代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代谢产物在体内蓄积。新生儿苯丙酮尿症遗传方式新生宝宝的体质总是比较脆弱， 需要家长细心地呵护， 特别是患有新生儿苯丙酮尿症的宝宝， 苯丙酮尿症是新生儿中发病率较高的一种遗传病。那么新生儿苯丙酮尿症的遗传方式是什么？新生儿苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病， 它的病因主要是由于基因异常导致患儿的体内缺乏一种特定酶， 无法正常代谢苯丙氨酸， 使苯丙氨酸及其他代谢产物在体内蓄积， 从而引起智力低下等一系列的临床表现。新生宝宝如果得了苯丙酮尿症， 是不容易被发现的。 因为新生儿刚生下来还没有吃东西，血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高，所以出生时无明显临床表现。 但随着喂奶次数增多， 血中苯丙氨酸及其他代谢产物的浓度逐渐升高， 等孩子长到 3 到 6 个月时， 异常症状就逐渐的表现出来了， 1 岁时就比较明显了。目前防治这种疾病的有效方法是尽早采用食疗法， 即给予患儿低苯丙氨酸饮食。新生儿苯丙酮尿症的症状新生儿苯丙酮尿症是一种严重危害新生儿健康的疾病， 宝宝如果得了新生儿苯丙酮尿症是不易发现的， 那么新生儿苯丙酮尿症的症状有哪些呢？首先在外貌上，新生宝宝易有皮肤颜色白、常出现湿疹的症状，由于黑色素合成减少，故患儿头发颜色色浅，干枯，没有色泽；头围比较小，乳牙生长的慢；汗液和尿中排出有难闻的鼠霉臭味；有的早期还出现呕吐、烦躁、易激惹等症状。其次， 在智力发育上， 新生儿一般从出生后 4 到 9 个月智力发育迟缓症状开始表现的明显， 尤其是语言发育障碍， 这些表现都提示大脑已经受到损伤，部分患儿还合并有癫痫发作，多在生后 18 个月内出现。 绝大多数患儿有精神行为方面的异常， 如不及时进行合理的治疗最终将造成中度至极重度的智力低下。新生儿苯丙酮尿症治疗的关键在于早发现。 由于苯丙氨酸是人体的必需氨基酸， 治疗苯丙酮尿症的最佳方法就是低苯丙氨酸饮食疗法，使苯丙氨酸的摄入量既能保证患儿生长和代谢的最低需要量， 又预防脑损伤的发生。新生儿苯丙酮尿症怎么诊断新生儿苯丙酮尿症怎么诊断？新生苯丙酮尿症是一种可以治疗的遗传代谢病， 越早治疗， 那么效果就越好， 下面我们就来了解一下，新生儿苯丙酮尿症的诊断方法！第一、新生儿期筛查。新生儿喂奶 3 日后，采集足根末梢血，吸收再生厚滤纸上， 晾干后邮寄到筛查中心， 采用 Guthrie 细菌生长抑制试验半定量测定，这是现在每个新生儿必做的检查。第二、尿三氯化铁试验。用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外， 二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸，黄色沉淀为阳性。第三、尿蝶吟分析。应用高压液相层析（PHLC测定尿液中新蝶 吟和生物蝶吟的含量，用以鉴别各型 PKU典型PKU患儿尿中蝶吟总 排出量增高，新蝶呤与生物蝶呤比值正常。第四、酶学诊断。PAHR存在于肝细胞、需经肝活检测定，不适用于临床诊断。 其他 3 种酶的活性可采用外周血中红、 白细胞或皮肤 成纤维细胞测定。新生儿苯丙酮尿症怎么治疗新生儿苯丙酮尿症怎么治疗呢？这是很多新生儿苯丙酮尿症患儿家长很想了解的一个问题， 新生儿苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病，患儿体内缺乏一种特定酶，不能代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，引起脑萎缩和智力低下。苯丙酮尿症治疗的关键在于早发现。 由于苯丙氨酸是人体的必需氨基酸， 治疗苯丙酮尿症的最佳方法就是低苯丙氨酸饮食疗法， 使苯丙氨酸的摄入量既能保证患儿生长和代谢的最低需要量， 又预防脑损伤的发生。饮食治疗是吃专门的食物， 食物中提取了代谢会产生苯丙氨酸的成分。如果患儿在出生一个月内得到及时治疗，减轻脑损伤，基本可避免智力低下；坚持正确治疗至10 岁后停止，脑损伤轻者可治愈。新生儿苯丙酮尿症怎么预防宝宝生病，最着急莫过于家长，特别是一些新生儿疾病，新生儿苯丙酮尿症就是一种常见新生儿染色体隐性遗传性疾病， 患儿体内缺乏一种特定酶， 不能代谢苯丙氨酸， 使苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，引起脑萎缩和智力低下。苯丙酮尿症早期治疗效果较好，并且可以通过新生儿疾病筛查，做到发病前诊断，及时治疗，预防发病。那么，新生儿苯丙酮尿症怎么预防？1、避免近亲结婚。2、开展新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗。3、对有本病族史孕妇，必须采用DNA分析或检测羊水中蝶吟等方法，对其胎儿进行产前诊断。预防胜于治疗， 早预防，那么产生并发症的几率就越小，如果宝宝有新生儿苯丙酮尿症的一些症状， 家长们切莫掉以轻心， 应该积极 配合治疗。