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第三节第三节 人类遗传病人类遗传病我国遗传的发病状况：我国遗传的发病状况： 每年新出生的儿童中，有先天每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约性缺陷的约1.3%1.3%，其中，其中70%70%以上是遗以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约传因素所致。在自然流产儿中，约50%50%是染色体异常引起的！是染色体异常引起的！ 我国人口中患我国人口中患2121三体综合症的三体综合症的人就在人就在100100万以上。万以上。 统计表明，我国人口中有统计表明，我国人口中有1/51/5到到1/41/4的人患有危的人患有危害轻重不同的遗传病！害轻重不同的遗传病！ 概念：概念： 遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。遗传病遗传病单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型（一）单基因遗传病（一）单基因遗传病 概念：概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现现65006500多种多种. .显性遗传病显性遗传病:常染色体常染色体并指、多指、软骨发育不全并指、多指、软骨发育不全抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 隐性遗传病隐性遗传病:伴伴X X染色体染色体白化、镰刀型细胞贫血症、白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症先天性聋哑、苯丙酮尿症色盲症、血友病、色盲症、血友病、进行性肌营养不良进行性肌营养不良显性遗传病显性遗传病:隐性遗传病隐性遗传病: 特点特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低并指并指 多指、并指：发生者多指、并指：发生者的突变基因位于的突变基因位于2 2号染色号染色体长臂上，患者除手指畸体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人形外，其他情况与正常人相同。相同。多指多指软骨发育不全软骨发育不全 一种常染色体上显性遗一种常染色体上显性遗传病传病( (显性致病基因显性致病基因A A引起引起的的) )。这种病的患者表现出。这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤形，上臂和大腿表现得尤为明显；为明显； 腰椎过度前凸；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基软骨发育不全是由致病基因因A A导致长骨端部软骨细胞导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿多数死于胎儿期或新生儿期。期。抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 是由是由X X染染色体上显色体上显性基因控性基因控制的一种制的一种显性遗传显性遗传病。患者病。患者对磷、钙对磷、钙吸收不良吸收不良而导致骨而导致骨发育障碍。发育障碍。白化病白化病 智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙氨酸苯丙氨酸氨基转换氨基转换酪氨酸酪氨酸( (正常正常) )苯丙酮酸苯丙酮酸( (异常异常) )积累积累苯丙酮尿症苯丙酮尿症缺少基因缺少基因P,P,正正常酶无法合成常酶无法合成西红柿女孩西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食上的不食“人间烟火人间烟火”，能吃的食物仅，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。和美国等地。苯丙酮尿症苯丙酮尿症 一种由位于一种由位于X X染色体上隐染色体上隐性致病基因控制的一种遗性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于肥大，患儿多于4-54-5岁发岁发病，病，2020岁以前死亡。岁以前死亡。1、概念、概念：由多对等位基因控制。：由多对等位基因控制。（二）多基因遗传病（二）多基因遗传病目前已发现的多基因遗传病有目前已发现的多基因遗传病有100100多种，如多种，如原发性高血压原发性高血压 无脑儿无脑儿 哮喘哮喘青少年型糖尿病青少年型糖尿病 唇裂唇裂 冠心病冠心病 2 2、特点、特点： 表现出家族性聚集现象表现出家族性聚集现象 源于遗传素质，易受环境影响源于遗传素质，易受环境影响 在群体中发病率较高在群体中发病率较高唇裂唇裂多基因遗传病多基因遗传病（三）、染色体异常遗传病（三）、染色体异常遗传病 概念：概念： 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色 体异体异常遗传病。常遗传病。常染色体常染色体性染色体性染色体由于常染色体变异而引起的遗传病。由于常染色体变异而引起的遗传病。如如2121三体综合征、猫叫综合征三体综合征、猫叫综合征由于性染色体变异而引起的遗传病。由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良如性腺发育不良 特点：特点： 由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，故其症状严重，甚至胚胎时期就自然流产故其症状严重，甚至胚胎时期就自然流产 属于常染色体异常，是由于第属于常染色体异常，是由于第2121号染色体比正常号染色体比正常人多了一条。患者智力低下，发育缓慢。人多了一条。患者智力低下，发育缓慢。50%50%的患的患者有先天性心脏病者有先天性心脏病, ,部分患儿在发育过程中夭折。部分患儿在发育过程中夭折。2121三体综合征三体综合征性腺发育不良性腺发育不良( (特纳氏综合症特纳氏综合症) ) 患者缺少了一条患者缺少了一条X X染染色体。患者身体比较矮色体。患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。育，因而没有生育能力。二、遗传病的检测和预防二、遗传病的检测和预防资料：资料：1 1、我国每年出生的儿童中，、我国每年出生的儿童中，1.3%1.3%有先天性缺有先天性缺陷，其中陷，其中7080%7080%是由于遗传因素所致是由于遗传因素所致2 2、1515岁以下死亡的儿童中，岁以下死亡的儿童中，40%40%为各种遗传病为各种遗传病所致所致3 3、自然流产儿中大约、自然流产儿中大约50%50%是染色体异常引起的。是染色体异常引起的。遗传病对人类的危害遗传病对人类的危害 危害人类健康，降低人口危害人类健康，降低人口素质；素质； 给患者本人、家庭和社给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神会带来严重的经济负担和精神负担；负担； 某些精神病患者给社会治某些精神病患者给社会治安带来危害。安带来危害。优生优生 运用遗传学原理改善运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。家庭生育出健康的孩子。优生的措施优生的措施 1 1、遗传咨询：、遗传咨询： 2 2、产前诊断、产前诊断 3 3、提倡、提倡“适龄生适龄生育育” 4 4、禁止近亲结婚、禁止近亲结婚遗传咨询遗传咨询 通过遗传咨询可以让咨询通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，先天性疾病患儿的出生，因此，它是预防遗传病发生的主要手它是预防遗传病发生的主要手段之一段之一 。提出建议提出建议检查、了解病史，作出遗传诊断检查、了解病史，作出遗传诊断分析遗传病的传递方式分析遗传病的传递方式推断后代发病几率推断后代发病几率 又叫做出生前诊又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门生之前，医生用专门的检测手段，如的检测手段，如羊水羊水检查、检查、B超检查、孕超检查、孕妇血细胞检查和绒毛妇血细胞检查和绒毛细胞检查以及基因诊细胞检查以及基因诊断断等手段对孕妇进行等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病是否患有某种遗传病或先天性疾病。或先天性疾病。产前诊断产前诊断人类基因组计划人类基因组计划 简简 称：称： 启动时间：启动时间： 完成时间：完成时间： 目目 的的: 参参 加加 国：国： 结结 果：果：HGP (Human Genome ProjectHGP (Human Genome Project) )19901990年年20032003年年测定人类基因组的全部测定人类基因组的全部DNADNA序列，解读序列，解读其中包含的遗传信息其中包含的遗传信息美国，英国，德国，日本，法国，美国，英国，德国，日本，法国，中国（中国（1 1）人类基因组由大约人类基因组由大约31.631.6亿个碱基对组亿个碱基对组成成, ,已发现的基因约为已发现的基因约为3.0-3.53.0-3.5万个万个三三 人类基因组计划与人体健康人类基因组计划与人体健康我国承担的具体内容我国承担的具体内容: : 人类第三号染色体短臂上人类第三号染色体短臂上3000万个碱基对万个碱基对的工作的工作,由于这一区域约占基因组的由于这一区域约占基因组的1%,所以又所以又称称”1%项目项目”,草图于草图于2000年年4月提前完成月提前完成. 我国科学家对被国际同行称为我国科学家对被国际同行称为“北京区域北京区域”的这一部分进行了详细分析，共测定的这一部分进行了详细分析，共测定亿个碱基，相当于将所负责区域重复测定亿个碱基，相当于将所负责区域重复测定次以上，对人类基因组的实际贡献率为左次以上，对人类基因组的实际贡献率为左右，所有指标达到了右，所有指标达到了“国际人类基因组计划国际人类基因组计划”协作组对协作组对“完成图完成图”的要求，所有数据已递交的要求，所有数据已递交到国际基因数据库中，可被全球科学家直接免到国际基因数据库中，可被全球科学家直接免费享用。费享用。祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑父父 母母 舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹舅、姨的子女舅、姨的子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女 （或外孙子女（或外孙子女）子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）叔伯姑的曾孙叔伯姑的曾孙子女（或曾外子女（或曾外孙子女）孙子女）孙子女（外孙子女（外孙子女）孙子女）兄弟姐妹的孙兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女（或外孙子女）子女）舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症（2 2）2121三体综合征三体综合征（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全（5 5）红绿色盲）红绿色盲（6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病（7 7）性腺发育不良）性腺发育不良练习：练习：A.A.常常显显B.B.常隐常隐C. X显显D.X隐隐E.多基因遗传病多基因遗传病F.常染色体病常染色体病G.性染色体病性染色体病1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？推断遗传类型一般步骤推断遗传类型一般步骤1.确定显、隐性关系确定显、隐性关系无中生有无中生有为隐性基因决定；为隐性基因决定；有中生无有中生无为显性基因决定。为显性基因决定。2.确定基因位置确定基因位置假设假设 推论推论 结论结论有时系谱中出现了伴X显性或伴X隐性遗传的特点，而没有出现它们不可能出现的现象，此时可优先考虑是伴X显性遗传或伴X隐性遗传，但必须用上“最可能是”一词。如： 最可能是；最可能是。X显性X隐性一、判断题一、判断题1 .先天性疾病都是遗传病。（先天性疾病都是遗传病。（ ）2 .人类的遗传病与环境的污染没有人类的遗传病与环境的污染没有关系。关系。 （ ）3 .单基因病是由一个致病基因引起单基因病是由一个致病基因引起遗传病。遗传病。 （ ）二、选择题二、选择题1 1、 2121三体综合征三体综合征 、并指、并指 、苯丙酮尿症、苯丙酮尿症依次属于：依次属于： a .a .单基因病中的显性遗传病单基因病中的显性遗传病 b .b .单基因病中的隐性遗传病单基因病中的隐性遗传病 c .c .常染色体病常染色体病 d .d .性染色体病性染色体病 A .bac B .dab A .bac B .dab C .cab D .cba C .cab D .cba 2 2、我国婚姻法规定禁止近亲结婚的理论依、我国婚姻法规定禁止近亲结婚的理论依 据是：据是： A.A.近亲结婚必然使后代患遗传病近亲结婚必然使后代患遗传病 B.B.近亲结婚使后代患遗传病的机会增加近亲结婚使后代患遗传病的机会增加 C.C.近亲结婚违反社会的伦理道德近亲结婚违反社会的伦理道德 D.D.人类遗传病都是由隐性基因控制的人类遗传病都是由隐性基因控制的3 3、一个患抗维生素、一个患抗维生素D D性佝偻病（性佝偻病（X X上显性遗上显性遗传）的男子传）的男子(X(XH HY)Y)与正常女子与正常女子X Xh hX Xh h结婚，为预结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是最有道理的是A A不要生育不要生育B B妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品C C只生男孩只生男孩D D只生女孩只生女孩
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