生物第17讲 生物变异的来源

第第17讲生物变异的讲生物变异的来源来源考点考点知识内容知识内容考试属性及要求考试属性及要求考查频率考查频率必考必考加试加试生物生物变异变异的来的来源源(1)基因重组基因重组(2)基因突变基因突变(3)染色体畸变染色体畸变(4)染色体组染色体组(5)二倍体、多二倍体、多倍体和单倍体倍体和单倍体abaaabbaaa2016年年10月月23题题(2分分)2016年年4月月28题题(B、D)2015年年10月月5题题(2分分)考点一基因重组和基因突变考点一基因重组和基因突变1.生物变异的种类生物变异的种类(1)不遗传的变异：由不遗传的变异：由引起的变异，不涉及引起的变异，不涉及的改变，不能进一步遗传给后代。的改变，不能进一步遗传给后代。(2)可遗传的变异：由可遗传的变异：由改变所引起的变异，变异来改变所引起的变异，变异来源有源有、。环境因素环境因素遗传物质遗传物质遗传物质遗传物质基因突变基因突变基因重组基因重组染色体畸变染色体畸变2.基因重组基因重组(1)概念：指具有不同遗传性状的雌、雄个体进行有性生殖时，概念：指具有不同遗传性状的雌、雄个体进行有性生殖时，控制不同性状的基因重新组合，导致后代不同于亲本类型的现控制不同性状的基因重新组合，导致后代不同于亲本类型的现象或过程。象或过程。(2)类型：类型：交叉互换型，发生于交叉互换型，发生于时期。时期。型，发生于后期型，发生于后期。人工重组型：通过基因工程使目的基因与受体细胞人工重组型：通过基因工程使目的基因与受体细胞DNA重组。重组。(3)结果：产生新的结果：产生新的。(4)意义：基因重组是通过有性生殖过程实现的，基因重组的结意义：基因重组是通过有性生殖过程实现的，基因重组的结果是导致果是导致，为动植物育种和生物进化，为动植物育种和生物进化提供丰富的物质基础。提供丰富的物质基础。减减四分体四分体自由组合自由组合基因型基因型生物性状的多样性生物性状的多样性3.基因突变基因突变(1)概念：由于基因内部核酸分子上的特定核苷酸序列发生改变概念：由于基因内部核酸分子上的特定核苷酸序列发生改变的现象或过程。的现象或过程。(2)意义：生物变异的意义：生物变异的，对生物进化和选育，对生物进化和选育新品种具有非常重要的意义。新品种具有非常重要的意义。根本来源根本来源生化突变生化突变诱发诱发突变突变(4)基因突变的原因基因突变的原因物理物理化学化学生物生物增加增加替换替换结构结构1.(2016浙江浙江4月选考月选考)某自花授粉植物的花色有红色和白色，花某自花授粉植物的花色有红色和白色，花色取决于细胞中的花色素，花色素合成主要过程如图所示。设色取决于细胞中的花色素，花色素合成主要过程如图所示。设花色由花色由2对等位基因对等位基因A和和a、B和和b控制。取白花植株控制。取白花植株(甲甲)与白色与白色植株植株(乙乙)杂交，杂交，F1全为红色，全为红色，F1自交得自交得F2，F2中出现红色和白中出现红色和白色。色。下列叙述正确的是下列叙述正确的是()A.植株甲能产生植株甲能产生2种不同基因型的配子种不同基因型的配子B.若亲代白花植株中基因若亲代白花植株中基因a或或b发生突变，则该植株一定开红花发生突变，则该植株一定开红花C.用酶用酶1的抑制剂喷施红花植株后出现了白花，该植株的基因的抑制剂喷施红花植株后出现了白花，该植株的基因型仍然不变型仍然不变D.若基因若基因B发生突变导致终止密码子提前出现，则基因发生突变导致终止密码子提前出现，则基因B不编码不编码氨基酸，植株开白花氨基酸，植株开白花解析解析根据花色素合成主要过程的示意图知，开红花的植株基因根据花色素合成主要过程的示意图知，开红花的植株基因型是型是A_B_，开白花的植株基因型是，开白花的植株基因型是A_bb、aaB_、aabb，由于白，由于白花植株花植株(甲甲)与白色植株与白色植株(乙乙)杂交，杂交，F1全为红色，所以甲的基因型全为红色，所以甲的基因型是是AAbb或或aaBB，则其产生的配子的种类为，则其产生的配子的种类为1种，为种，为Ab或或aB，A项错误；亲代的白花植株的基因型为项错误；亲代的白花植株的基因型为AAbb或或aaBB，因基因突变，因基因突变具有多方向性，故基因具有多方向性，故基因a或或b不一定会突变成不一定会突变成A或或B基因，所以该基因，所以该植株不一定开红花，植株不一定开红花，B项错误；用酶项错误；用酶1的抑制剂喷施红花植株后的抑制剂喷施红花植株后出现了白花的现象是不遗传变异，其遗传物质没有发生改变，酶出现了白花的现象是不遗传变异，其遗传物质没有发生改变，酶1的抑制剂只是抑制了酶的抑制剂只是抑制了酶1的活性，所以该植株的基因型不变，的活性，所以该植株的基因型不变，C项正确；基因项正确；基因B发生突变导致终止密码子提前出现，会使肽链的发生突变导致终止密码子提前出现，会使肽链的合成提前终止，不是不能编码氨基酸，合成提前终止，不是不能编码氨基酸，D项错误。项错误。答案答案C2.(201510月浙江选考月浙江选考)人类红细胞人类红细胞ABO血型的基因表达及血型的血型的基因表达及血型的形成过程如图所示。下列叙述正确的是形成过程如图所示。下列叙述正确的是()A.H基因正常表达时，一种血型对应一种基因型基因正常表达时，一种血型对应一种基因型B.若若IA基因缺失一个碱基对，表达形成的多肽链就会发生一个基因缺失一个碱基对，表达形成的多肽链就会发生一个氨基酸的改变氨基酸的改变C.H基因正常表达时，基因正常表达时，IA基因以任一链为模板转录和翻译产生基因以任一链为模板转录和翻译产生A酶，表现为酶，表现为A型型D.H酶缺乏者酶缺乏者(罕见的罕见的O型型)生育了一个生育了一个AB型的子代，说明子代型的子代，说明子代H基因表达形成了基因表达形成了H酶酶解析解析H基因正常表达时，一种血型不仅仅对应一种基因型，基因正常表达时，一种血型不仅仅对应一种基因型，如如O型血基因型可能为型血基因型可能为HHii、Hhii，A错误；若错误；若IA基因缺失的基因缺失的这一个碱基对位于基因的首端或中间某部位，则表达形成的多这一个碱基对位于基因的首端或中间某部位，则表达形成的多肽链就会发生全部氨基酸或缺失部位以后所有的氨基酸的改变，肽链就会发生全部氨基酸或缺失部位以后所有的氨基酸的改变，B错误；错误；H基因正常表达时，基因正常表达时，IA基因以基因以其中一条链其中一条链为模板转录和为模板转录和翻译产生翻译产生A酶，基因型可能为酶，基因型可能为H_IAI，但，但HhIAIB为为AB血型，血型，C错误；错误；AB型的子代，基因型可能为型的子代，基因型可能为H_IAIB，说明，说明H基因正常表基因正常表达并产生了达并产生了H酶，酶，D正确。正确。答案答案D本题组对应必修二教材本题组对应必修二教材P77基因突变，主要考查基因基因突变，主要考查基因突变的类型、特点和对蛋白质以及生物性状的影响。突变的类型、特点和对蛋白质以及生物性状的影响。1.基因突变特点基因突变特点(1题题)：所有生物任何细胞，任何发育阶段均可：所有生物任何细胞，任何发育阶段均可发生基因突变发生基因突变：显性基因可以突变为隐性基因，而隐性：显性基因可以突变为隐性基因，而隐性基因也可突变为显性基因基因也可突变为显性基因：染色体某一位置上的基因可以向不同的：染色体某一位置上的基因可以向不同的方向突变成它的等位基因方向突变成它的等位基因：自然状态下，生物的基因突变频率一般：自然状态下，生物的基因突变频率一般是很低的是很低的有害性：多数有害，少数有利，也有中性的有害性：多数有害，少数有利，也有中性的普遍性普遍性可逆性可逆性多方向性多方向性稀有性稀有性2.基因结构中碱基对的增加、缺失、替换对蛋白质和生物性状的基因结构中碱基对的增加、缺失、替换对蛋白质和生物性状的影响影响(1题题B、2题题D)碱基对碱基对影响范围影响范围对氨基酸的影响对氨基酸的影响对性状的影响对性状的影响替换替换小小只只改变改变_氨基酸氨基酸；不改不改变氨基酸；变氨基酸；肽链肽链合成合成_会导致性状改会导致性状改变，变，不引起性状不引起性状的改变的改变增加或增加或缺失缺失3的的倍数倍数小小增添或缺失部位氨基酸增添或缺失部位氨基酸数目数目_，其后的氨基其后的氨基酸种类和酸种类和数目数目_会导致性状的改变会导致性状的改变非非3的的倍数倍数大大从增添或缺失部位开始其后的从增添或缺失部位开始其后的氨基酸种类和氨基酸种类和数目数目_1个个终止终止增多或减少增多或减少不会发生变化不会发生变化都发生变化都发生变化角度角度1基因突变基因突变1.(2017温州中学高三温州中学高三11月模拟月模拟)编码酶编码酶X的基因中某个碱基被替的基因中某个碱基被替换时换时,表达产物将变为酶表达产物将变为酶Y。下表显示了与酶。下表显示了与酶X相比相比,酶酶Y可能出可能出现的四种状况，对这四种状况出现的原因判断正确的是现的四种状况，对这四种状况出现的原因判断正确的是()A.状况状况一定是因为氨基酸序列没有变化一定是因为氨基酸序列没有变化B.状况状况一定是因为氨基酸间的肽键数减少了一定是因为氨基酸间的肽键数减少了50%C.状况状况可能是因为突变导致了终止密码位置变化可能是因为突变导致了终止密码位置变化D.状况状况可能是因为突变导致可能是因为突变导致tRNA的种类增加的种类增加比较指标比较指标酶酶Y活性活性/酶酶X活性活性100%50%10%150%酶酶Y氨基酸数目氨基酸数目/酶酶X氨基酸数目氨基酸数目11小于小于1大于大于1解析解析编码酶编码酶X的基因发生某个碱基替换时，若替换后导致转的基因发生某个碱基替换时，若替换后导致转录的终止密码位置提前，则酶录的终止密码位置提前，则酶Y的氨基酸数目会大大减少，也的氨基酸数目会大大减少，也会对其活性造成很大的影响，所以有可能是突变导致其终止密会对其活性造成很大的影响，所以有可能是突变导致其终止密码位置变化，码位置变化，C项正确。状况项正确。状况不一定是因为氨基酸序列没有不一定是因为氨基酸序列没有变化，也可能是氨基酸替换后但不影响酶的活性，变化，也可能是氨基酸替换后但不影响酶的活性，A项错误。项错误。状况状况中酶活性降低一半，而两酶的氨基酸数目没有变化，说中酶活性降低一半，而两酶的氨基酸数目没有变化，说明氨基酸之间的肽键数目没有变化，而是酶的空间结构发生变明氨基酸之间的肽键数目没有变化，而是酶的空间结构发生变化，故化，故B项错误。状况项错误。状况中中tRNA的种类是由人体氨基酸的种类的种类是由人体氨基酸的种类决定的，基因突变不会导致其种类的增加，决定的，基因突变不会导致其种类的增加，D项错误。项错误。答案答案C2.(2017温州市选考模拟温州市选考模拟)人类镰刀形细胞贫血症的发病原因是基人类镰刀形细胞贫血症的发病原因是基因突变，即控制血红蛋白的基因中一个碱基对因突变，即控制血红蛋白的基因中一个碱基对AT替换成了替换成了TA。下列关于这一现象的叙述中，错误的是。下列关于这一现象的叙述中，错误的是()A.基因结构发生改变基因结构发生改变B.产生新的基因产生新的基因C.说明基因突变具有可逆性的特点说明基因突变具有可逆性的特点D.说明基因能控制生物性状说明基因能控制生物性状解析解析基因中基因中AT替换成替换成TA，基因结构发生了改变，产生，基因结构发生了改变，产生了新基因，但没有体现可逆性特点。可逆性是等位基因相互转了新基因，但没有体现可逆性特点。可逆性是等位基因相互转变，而不是碱基对相互替换。变，而不是碱基对相互替换。答案答案C(1)基因突变常发生在间期，也能发生在其他各时期，只是突变基因突变常发生在间期，也能发生在其他各时期，只是突变率更低。率更低。(2)在个体发育过程中，基因突变发生得越早，影响范围越大。在个体发育过程中，基因突变发生得越早，影响范围越大。(3)基因突变是基因分子结构内的变化，基因突变是基因分子结构内的变化，1个碱基对的改变叫基个碱基对的改变叫基因突变，因突变，1 000个碱基对的改变也叫基因突变，基因突变既不改个碱基对的改变也叫基因突变，基因突变既不改变基因的数目，也不改变基因的位置。变基因的数目，也不改变基因的位置。(4)密码子的简并性，增大了翻译过程的容错性，提高了翻译的密码子的简并性，增大了翻译过程的容错性，提高了翻译的速率。速率。(5)RNA病毒中的基因突变是指病毒中的基因突变是指RNA中碱基的改变、增加和缺中碱基的改变、增加和缺失，其突变率远大于失，其突变率远大于DNA的突变。的突变。(6)基因突变对后代的影响基因突变对后代的影响基因突变发生在体细胞有丝分裂过程中，突变可通过无性生基因突变发生在体细胞有丝分裂过程中，突变可通过无性生殖传给后代，但不会通过有性生殖传给后代。殖传给后代，但不会通过有性生殖传给后代。基因突变发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中，突变基因突变发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中，突变可能通过有性生殖传给后代。可能通过有性生殖传给后代。生殖细胞的突变率一般比体细胞的高，这是因为生殖细胞在生殖细胞的突变率一般比体细胞的高，这是因为生殖细胞在减数分裂时对外界环境变化更加敏感。减数分裂时对外界环境变化更加敏感。分裂旺盛的细胞的突变率大于停止分裂的细胞，原因是基因分裂旺盛的细胞的突变率大于停止分裂的细胞，原因是基因突变常发生在间期。突变常发生在间期。(7)基因突变不一定导致生物性状改变的原因基因突变不一定导致生物性状改变的原因由于多种密码子决定同一种氨基酸，因此某些基因突变也不由于多种密码子决定同一种氨基酸，因此某些基因突变也不引起性状的改变。引起性状的改变。隐性突变在杂合子状态下也不会引起性状的改变。隐性突变在杂合子状态下也不会引起性状的改变。由于基因选择性表达，某细胞内的突变基因未表达等。由于基因选择性表达，某细胞内的突变基因未表达等。角度角度2基因重组基因重组1.(2017浙江杭州学考浙江杭州学考)下面有关基因重组的说法不正确的是下面有关基因重组的说法不正确的是()A.基因重组发生在减数分裂过程中基因重组发生在减数分裂过程中B.基因重组产生原来没有的新基因基因重组产生原来没有的新基因C.基因重组是生物变异的重要来源基因重组是生物变异的重要来源D.基因重组能产生原来没有的重组性状基因重组能产生原来没有的重组性状解析解析基因重组只会产生新的基因型，不会产生新基因。基因重组只会产生新的基因型，不会产生新基因。答案答案B2.(2017浙江新高考研究联盟高三联考浙江新高考研究联盟高三联考)下列有关遗传变异的说法，下列有关遗传变异的说法，正确的是正确的是()A.变异都是由于遗传物质的改变引起的变异都是由于遗传物质的改变引起的B.基因重组可以产生新基因，同时产生新的基因型基因重组可以产生新基因，同时产生新的基因型C.减数第二次分裂可能发生等位基因分离现象减数第二次分裂可能发生等位基因分离现象D.A基因可自发突变为基因可自发突变为a1或或a2基因，但基因，但a1或或a2不可再突变为不可再突变为A解析解析可遗传的变异都是由于遗传物质的改变引起的，不遗传可遗传的变异都是由于遗传物质的改变引起的，不遗传变异是由环境因素引起的，变异是由环境因素引起的，A错误；基因重组可以产生新的基错误；基因重组可以产生新的基因型，但不能产生新的基因，因型，但不能产生新的基因，B错误；由于在减数第一次分裂错误；由于在减数第一次分裂过程中，同源染色体上的非姐妹染色单体可能发生交叉互换，过程中，同源染色体上的非姐妹染色单体可能发生交叉互换，所以在减数第一次分裂后期和减数第二次分裂后期都可能发生所以在减数第一次分裂后期和减数第二次分裂后期都可能发生等位基因分离现象，等位基因分离现象，C正确；基因突变具有不定向性和可逆性，正确；基因突变具有不定向性和可逆性，A基因可自发突变为基因可自发突变为a1或或a2基因，基因，a1或或a2也可再突变为也可再突变为A，D错错误。误。答案答案C深化提升深化提升基因重组的类型及发生时间、机制基因重组的类型及发生时间、机制自由组合型自由组合型(后后期期)随着非同源染色体的自由随着非同源染色体的自由组合，非同源染色体上的组合，非同源染色体上的非等位基因也自由组合非等位基因也自由组合交叉互换型交叉互换型(减减四分体时期四分体时期)同源染色体上的等位基因同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体的交换随非姐妹染色单体的交换而发生交换而发生交换人工重组型人工重组型通过基因工程使目的基因通过基因工程使目的基因与受体细胞与受体细胞DNA重组重组角度角度3细胞分裂图中的变异类型判断细胞分裂图中的变异类型判断1.(2017嘉兴期末测试嘉兴期末测试)某基因型为某基因型为AaBb的哺乳动物体内，细胞的哺乳动物体内，细胞分裂不同时期的染色体及其上的部分基因如下图所示，乙、丙、分裂不同时期的染色体及其上的部分基因如下图所示，乙、丙、丁为甲细胞继续分裂获得的细胞。下列叙述正确的是丁为甲细胞继续分裂获得的细胞。下列叙述正确的是()A.甲细胞中移向两极的基因可能相同甲细胞中移向两极的基因可能相同B.乙细胞中有乙细胞中有3个个a基因的原因可能是基因重组基因的原因可能是基因重组C.丁细胞继续分裂可能产生卵细胞丁细胞继续分裂可能产生卵细胞D.判断该动物是否为纯合子，可选用一雌性动物与其测交判断该动物是否为纯合子，可选用一雌性动物与其测交解析解析乙细胞中有乙细胞中有3个个a基因的原因可能是基因突变，基因的原因可能是基因突变，B项错误；项错误；由丙的染色体组成判断丁为第一极体，其继续分裂产生第二极由丙的染色体组成判断丁为第一极体，其继续分裂产生第二极体，体，C项错误；图示表明该动物为雌性动物，因此判断该动物项错误；图示表明该动物为雌性动物，因此判断该动物是否为纯合子，可选用雄性动物与其测交，是否为纯合子，可选用雄性动物与其测交，D项错误。项错误。答案答案A2.(2017温州选考模拟温州选考模拟)某二倍体动物的一个精原细胞在减数分裂某二倍体动物的一个精原细胞在减数分裂过程中只发生一次变异，产生的过程中只发生一次变异，产生的4个精细胞如图所示，则可推个精细胞如图所示，则可推断发生的变异类型为断发生的变异类型为()A.基因突变基因突变 B.B.基因重组基因重组C.染色体结构变异染色体结构变异 D.D.染色体数目变异染色体数目变异解析解析一个精原细胞通过减数分裂一般产生一个精原细胞通过减数分裂一般产生4个个2种精细胞。而种精细胞。而图中为图中为4个个3种，其中第种，其中第2和第和第4个相同，第个相同，第1和第和第3个却出现等位个却出现等位基因，说明发生过基因突变。图中的基因，说明发生过基因突变。图中的A、a应位于应位于X、Y染色体染色体的同源区段，的同源区段，B、b位于位于X或或Y染色体的非同源区。染色体的非同源区。答案答案A深化提升深化提升“三步曲三步曲”巧判变异来源巧判变异来源1.一辨细胞分裂方式一辨细胞分裂方式(1)若是有丝分裂，若是有丝分裂，判判断其来源于基因突变，如图：断其来源于基因突变，如图：(2)若是减数分裂，若是减数分裂，判判断其来源于基因突变或基因重组断其来源于基因突变或基因重组(互换重互换重组组)，如图：，如图：2.二查变异前体细胞的基因型二查变异前体细胞的基因型(1)变异前体细胞基因型已知：若为变异前体细胞基因型已知：若为AA(BB)或或aa(bb)，判判断其断其来源于基因突变；若为来源于基因突变；若为Aa(Bb)，判判断其来源是基因突变或基因断其来源是基因突变或基因重组。重组。(2)变异前体细胞基因型未知：变异前体细胞基因型未知：判判断其来源是基因突变或基因重断其来源是基因突变或基因重组。组。3.三观同源染色体互换的行为三观同源染色体互换的行为(1)若同源染色体互换行为已知：若同源染色体互换行为已知：知同源染色体的非姐妹染色单体已发生互换，知同源染色体的非姐妹染色单体已发生互换，判判断其为基因断其为基因重组，如图甲。重组，如图甲。知同源染色体的非姐妹染色单体没有发生互换，知同源染色体的非姐妹染色单体没有发生互换，判判断其为基断其为基因突变，如图乙。因突变，如图乙。(2)若同源染色体互换行为未知，若同源染色体互换行为未知，判判断其为基因突变或基因重组，断其为基因突变或基因重组，如图丙。如图丙。考点二染色体畸变考点二染色体畸变1.染色体结构变异主要包括以下四种类型：染色体结构变异主要包括以下四种类型：染色体畸变是指生物细胞中染色体在数目和结构上发生的变化，染色体畸变是指生物细胞中染色体在数目和结构上发生的变化，包括染色体数目变异和染色体结构变异。包括染色体数目变异和染色体结构变异。(1)_：染色体的某一片段丢失。：染色体的某一片段丢失。(2)_：染色体增加了某一相同片段。：染色体增加了某一相同片段。(3)_：染色体的某一片段颠倒了：染色体的某一片段颠倒了180度。度。(4)_：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上。：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上。缺失缺失重复重复倒位倒位易位易位2.染色体数目变异染色体数目变异包括包括和和。3.单倍体、二倍体和多倍体单倍体、二倍体和多倍体(1)染色体组：一般将二倍体生物的一个配子中的全部染色体称染色体组：一般将二倍体生物的一个配子中的全部染色体称为染色体组。为染色体组。(2)由由发育成的个体叫单倍体。其中含发育成的个体叫单倍体。其中含1个染色体个染色体组的单倍体可称为一倍体。组的单倍体可称为一倍体。(3)由由发育成的个体，体细胞中含几个染色体组发育成的个体，体细胞中含几个染色体组就叫几倍体，如含两个染色体组就叫二倍体，含三个染色体组就叫几倍体，如含两个染色体组就叫二倍体，含三个染色体组就叫三倍体，依此类推。体细胞中含三个或三个以上染色体组就叫三倍体，依此类推。体细胞中含三个或三个以上染色体组的个体叫多倍体。的个体叫多倍体。整倍体变异整倍体变异非整倍体变异非整倍体变异配子配子受精卵受精卵(4)自然界产生多倍体的原因：外界条件剧变或内部因素的干扰，自然界产生多倍体的原因：外界条件剧变或内部因素的干扰，细胞分裂过程中细胞分裂过程中的形成受到阻碍，以的形成受到阻碍，以致致受阻，染色体数目加倍。受阻，染色体数目加倍。纺锤体纺锤体有丝分裂或减数分裂有丝分裂或减数分裂1.(2016浙江浙江4月选考月选考)果蝇果蝇X染色体上增加了某个相同片段，其复染色体上增加了某个相同片段，其复眼由椭圆形变成条形。这属于染色体变异的眼由椭圆形变成条形。这属于染色体变异的()A.缺失缺失 B.B.重复重复 C.倒位倒位 D.D.易位易位解析解析染色体结构变异是指染色体发生断裂后，在断裂处发生染色体结构变异是指染色体发生断裂后，在断裂处发生错误连接而导致染色体结构不正常的变异。某个染色体片段断错误连接而导致染色体结构不正常的变异。某个染色体片段断裂后，连接到另一条同源染色体上，导致另一条同源染色体增裂后，连接到另一条同源染色体上，导致另一条同源染色体增加了一个相同的染色体片段，这是染色体结构变异的重复。加了一个相同的染色体片段，这是染色体结构变异的重复。答案答案B2.(2015浙江浙江10月选考月选考)人类的特纳氏综合征是由缺少一条性染色人类的特纳氏综合征是由缺少一条性染色体引起的变异。该变异的类型是体引起的变异。该变异的类型是()A.基因突变基因突变 B.B.染色体数目变异染色体数目变异C.基因重组基因重组 D.D.染色体结构变异染色体结构变异解析解析由染色体数目变化导致的变异称为染色体数目变异。由染色体数目变化导致的变异称为染色体数目变异。答案答案B本题组对应必修二本题组对应必修二P79染色体畸变，主要考查染色体染色体畸变，主要考查染色体畸变类型的判断。畸变类型的判断。1.染色体结构的变异染色体结构的变异(1、2题题)观察下列图示，填出变异类型并回答相关问题观察下列图示，填出变异类型并回答相关问题(1)染色体结构变异的类型染色体结构变异的类型(填序号及名称填序号及名称)_ _ _ _ _。(2)可能属于基因突变的是可能属于基因突变的是_，可能属于基因重组的是，可能属于基因重组的是_。(填序号填序号)(3)可可在在光学光学显微镜显微镜下观察到的是下观察到的是。(填序号填序号)(4)基因的数目和排列顺序均未发生变化的是基因的数目和排列顺序均未发生变化的是。(填序号填序号)缺失缺失重复重复倒位倒位易位易位2.染色体数目变异染色体数目变异(2题题)下图是基因型为下图是基因型为Aa的二倍体生物个体的一个细胞染色体示意图，的二倍体生物个体的一个细胞染色体示意图，图中图中的变异属于：的变异属于：染色体数目变异染色体数目变异角度角度1染色体畸变与基因突变、基因重组的比较染色体畸变与基因突变、基因重组的比较1.(2017杭州地区高三期中杭州地区高三期中)在果蝇的一条染色体上，正常的染色在果蝇的一条染色体上，正常的染色体片段排列顺序为体片段排列顺序为 ，“o”表示着丝粒。发生染色表示着丝粒。发生染色体结构变异后是体结构变异后是 ，发生的变异类型是，发生的变异类型是()A.重复重复 B.B.缺失缺失 C.易位易位 D.D.倒位倒位解析解析据图分析，染色体片段排列顺序由据图分析，染色体片段排列顺序由123456变为变为1AB23456，说明在，说明在1与与2之间多了之间多了AB序列，且序列，且AB序列不属于该序列不属于该染色体，则来自于非同源染色体，所以该变异为染色体结构变染色体，则来自于非同源染色体，所以该变异为染色体结构变异中的易位。异中的易位。答案答案C2.(2017宁波市慈溪高三期中宁波市慈溪高三期中)2011年年3月，日本大地震引发了福月，日本大地震引发了福岛核电站的放射性物质岛核电站的放射性物质131I泄漏，大剂量的泄漏，大剂量的131I对人体会产生有对人体会产生有害影响。害影响。131I主要积聚在人体甲状腺滤泡上皮细胞内，最可能主要积聚在人体甲状腺滤泡上皮细胞内，最可能引发的是引发的是()A.插入插入DNA分子中，引起基因突变分子中，引起基因突变B.替换替换DNA分子中的某一碱基，引起基因突变分子中的某一碱基，引起基因突变C.诱发染色体断裂、缺失或易位等，引起染色体结构变异诱发染色体断裂、缺失或易位等，引起染色体结构变异D.诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代解析解析131I不能插入不能插入DNA分子中，因此不会通过插入分子中，因此不会通过插入DNA分子分子中来引起基因突变，中来引起基因突变，A错误；错误；131I不能替换不能替换DNA分子中的某一碱分子中的某一碱基，因此不能通过替换碱基来引起基因突变，基，因此不能通过替换碱基来引起基因突变，B错误；错误；131I积聚积聚在人体甲状腺滤泡上皮细胞内，可能会诱发染色体断裂、缺失在人体甲状腺滤泡上皮细胞内，可能会诱发染色体断裂、缺失或易位等，引起染色体结构变异，或易位等，引起染色体结构变异，C正确；甲状腺滤泡上皮细正确；甲状腺滤泡上皮细胞属于体细胞，体细胞突变一般不遗传给后代，胞属于体细胞，体细胞突变一般不遗传给后代，D错误。错误。答案答案C深化拓展深化拓展染色体畸变染色体畸变由于生物细胞中染色体数目与结构发生变化而引起的变异叫染由于生物细胞中染色体数目与结构发生变化而引起的变异叫染色体畸变，其类型分为两种：色体畸变，其类型分为两种：(1)染色体结构变异染色体结构变异类型类型图示变化过程图示变化过程(A、A或或B、B代表两对同源染色体代表两对同源染色体)结果结果染色体结染色体结构改变构改变缺失缺失染色体结染色体结构改变构改变重复重复基因的数目、基因的数目、排序改变排序改变易位易位倒位倒位(2)染色体数目变异：生物细胞中染色体数目的增加或减少。染色体数目变异：生物细胞中染色体数目的增加或减少。整倍体变异：体细胞的染色体数目以染色体组的形式成倍增整倍体变异：体细胞的染色体数目以染色体组的形式成倍增加或减少。加或减少。非整倍体变异：体细胞中个别染色体的增加或减少。如单体非整倍体变异：体细胞中个别染色体的增加或减少。如单体(2n1)，三体，三体(2n1)染色体数染色体数目改变目改变单体单体(2n1)基因数基因数目改变目改变三体三体(2n1)基因数基因数目改变目改变角度角度2染色体组数的判断染色体组数的判断(2017宁波市九校期末联考宁波市九校期末联考)如图所示细胞中所含的染色体，下如图所示细胞中所含的染色体，下列叙述正确的是列叙述正确的是()A.图图a含有含有2个染色体组，图个染色体组，图b含有含有3个染色体组个染色体组B.如果图如果图b表示体细胞，则图表示体细胞，则图b代表的生物一定是三倍体代表的生物一定是三倍体C.如果图如果图c代表由受精卵发育成的生物的体细胞，则该生物一代表由受精卵发育成的生物的体细胞，则该生物一定是二倍体定是二倍体D.图图d代表的生物一定是由卵细胞发育而成的，代表的生物一定是由卵细胞发育而成的，是单倍体是单倍体解析解析由题图可知，由题图可知，a含有含有4个染色体组，个染色体组，A错误；错误；b含有含有3个染个染色体组，如果色体组，如果b表示体细胞，则该生物可能是三倍体，也可能表示体细胞，则该生物可能是三倍体，也可能是单倍体，是单倍体，B错误；错误；c含有含有2个染色体组，如果图个染色体组，如果图c代表由受精卵代表由受精卵发育成的生物的体细胞，则该生物一定是二倍体，发育成的生物的体细胞，则该生物一定是二倍体，C正确；正确；d含含有一个染色体组，由配子有一个染色体组，由配子(卵细胞或精子卵细胞或精子)发育而来，发育而来，D错误。错误。答案答案C深化拓展深化拓展染色体组数的判断染色体组数的判断(1)根据染色体形态判断：在细胞内任选一条染色体，细胞内与根据染色体形态判断：在细胞内任选一条染色体，细胞内与该染色体形态相同的染色体共有几条，则该细胞含有几个染色该染色体形态相同的染色体共有几条，则该细胞含有几个染色体组，如下图甲中与体组，如下图甲中与1号号(或或2号号)染色体形态相同的染色体共有染色体形态相同的染色体共有四条，此细胞中有四个染色体组。四条，此细胞中有四个染色体组。(2)根据基因型判断：在细胞或生物体的基因型中，控制同一性根据基因型判断：在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的基因状的基因(读音相同的大小写字母读音相同的大小写字母)出现几次，则有几个染色体出现几次，则有几个染色体组，如上图乙中，若细胞的基因型为组，如上图乙中，若细胞的基因型为AAaaBBbb，则该细胞中，则该细胞中一般含有四个染色体组，部分分裂过程中的细胞除外，如有丝一般含有四个染色体组，部分分裂过程中的细胞除外，如有丝分裂的前期和中期、减数分裂分裂的前期和中期、减数分裂M。(3)根据染色体的数目和染色体的形态数来推算。染色体组数根据染色体的数目和染色体的形态数来推算。染色体组数染色体数染色体数/染色体形态数。例如果蝇体细胞中有染色体形态数。例如果蝇体细胞中有8条染色体，分条染色体，分为为4种形态，则染色体组的数目为种形态，则染色体组的数目为2。(4)根据细胞分裂图像进行判断：根据细胞分裂图像进行判断：(以二倍体生物为例以二倍体生物为例)a细胞处于减数第一次分裂前期，染色体细胞处于减数第一次分裂前期，染色体4条，生殖细胞中染条，生殖细胞中染色体色体2条，每个染色体组条，每个染色体组2条染色体，该细胞中有条染色体，该细胞中有2个染色体组。个染色体组。b细胞中染色体细胞中染色体2条，生殖细胞中染色体条，生殖细胞中染色体2条，每个染色体组条，每个染色体组2条染色体，该细胞中有条染色体，该细胞中有1个染色体组。个染色体组。c细胞处于减数第一次分裂后期，染色体细胞处于减数第一次分裂后期，染色体4条，生殖细胞中染条，生殖细胞中染色体色体2条，每个染色体组条，每个染色体组2条染色体，该细胞中有条染色体，该细胞中有2个染色体组。个染色体组。d细胞处于有丝分裂后期，染色体细胞处于有丝分裂后期，染色体8条，生殖细胞中染色体条，生殖细胞中染色体2条，每个染色体组条，每个染色体组2条染色体，该细胞中有条染色体，该细胞中有4个染色体组。个染色体组。角度角度3单倍体、二倍体和多倍体的判断单倍体、二倍体和多倍体的判断1.(2017金华十校期末调研考试金华十校期末调研考试)下列个体一定不属于单倍体的是下列个体一定不属于单倍体的是()A.含本物种配子染色体数目的个体含本物种配子染色体数目的个体B.含奇数个染色体组的个体含奇数个染色体组的个体C.由受精卵直接发育而成的个体由受精卵直接发育而成的个体D.含有两个染色体组的个体含有两个染色体组的个体解析解析单倍体是体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体，单倍体是体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体，由未受精的卵细胞或植物的花粉直接发育而来，因而由受精卵由未受精的卵细胞或植物的花粉直接发育而来，因而由受精卵直接发育而成的个体一定不是单倍体，可能是二倍体或多倍体。直接发育而成的个体一定不是单倍体，可能是二倍体或多倍体。答案答案C2.(2017宁波中学期末测试宁波中学期末测试)下列关于染色体组、单倍体、二倍体、下列关于染色体组、单倍体、二倍体、多倍体的叙述，不正确的是多倍体的叙述，不正确的是()A.一个染色体组中不含同源染色体一个染色体组中不含同源染色体B.单倍体的体细胞中不一定含有一个染色体组单倍体的体细胞中不一定含有一个染色体组C.某个体的性染色体是某个体的性染色体是XXY，该个体是三倍体，该个体是三倍体D.单倍体、二倍体、多倍体都属于整倍体单倍体、二倍体、多倍体都属于整倍体解析解析一个染色体组中染色体的形态、结构各不相同，不含同一个染色体组中染色体的形态、结构各不相同，不含同源染色体，源染色体，A项正确；单倍体的体细胞中可能含有一个或多个项正确；单倍体的体细胞中可能含有一个或多个染色体组，染色体组，B项正确；某个体的性染色体组成是项正确；某个体的性染色体组成是XXY，可能是，可能是该个体的细胞内个别染色体增加所致，这属于染色体数目变异该个体的细胞内个别染色体增加所致，这属于染色体数目变异的非整倍体变异，的非整倍体变异，C项错误。项错误。答案答案C(1)单倍体、二倍体和多倍体的判断单倍体、二倍体和多倍体的判断如果生物体由受精卵如果生物体由受精卵(或合子或合子)发育而成，其体细胞中有几个发育而成，其体细胞中有几个染色体组，该生物就是几倍体。染色体组，该生物就是几倍体。如果生物体是由生殖细胞如果生物体是由生殖细胞卵细胞或花粉直接发育而成，卵细胞或花粉直接发育而成，则无论其体细胞中含几个染色体组，都叫单倍体。则无论其体细胞中含几个染色体组，都叫单倍体。(2)多倍体形成的原因：低温或秋水仙素抑制纺锤体的形成，导多倍体形成的原因：低温或秋水仙素抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。致染色体不能移向两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。(3)体细胞中染色体组数为奇数的多倍体和单倍体高度不育的原体细胞中染色体组数为奇数的多倍体和单倍体高度不育的原因：进行减数分裂形成配子时，同源染色体无法正常联会或联因：进行减数分裂形成配子时，同源染色体无法正常联会或联会紊乱，不能产生正常配子。会紊乱，不能产生正常配子。(4)不要认为所有的单倍体都是高度不育的。绝大多数生物为二不要认为所有的单倍体都是高度不育的。绝大多数生物为二倍体，其单倍体中只含一个染色体组，故是高度不育的。但雄倍体，其单倍体中只含一个染色体组，故是高度不育的。但雄蜂能进行假减数分裂产生正常配子。如果生物体细胞中含有蜂能进行假减数分裂产生正常配子。如果生物体细胞中含有4、8等偶数个染色体组，则其单倍体也可产生正常的配子，因而等偶数个染色体组，则其单倍体也可产生正常的配子，因而是可育的。是可育的。