神经系统常见综合征(共9页)

精选优质文档-倾情为你奉上神经病学第六版1.Foster-kennedy syndrome：额叶底面肿瘤(常见于嗅沟脑膜瘤)可出现同侧嗅觉缺失和视神经萎缩，对侧视乳头水肿，称为福斯特-肯尼迪综合征。（P7）2.Gerstmann syndrome：古茨曼综合征。为优势半球角回损害所致，主要表现有：计算不能（失算症）、手指失认、左右辨别不能（左右失认症）、书写不能（失写症），有时伴失读。（P7）3. Parinaud syndrome：帕里诺综合征。又称上丘脑综合征，中脑顶盖综合征，或者上仰视性麻痹综合征。由上丘脑病变（多为松果体肿瘤压迫中脑四叠体）而导致的眼球垂直同向运动障碍，向上凝视麻痹、瞳孔对光反射消失（上丘受损）；神经性聋（下丘受损）；小脑性共济失调（结合臂受损）。症状多为双侧。（P13,37）4. Wallenberg syndrome:瓦伦贝格综合征，又称为延髓背外侧综合征。常见的原因为小脑后下动脉、椎基底动脉或外侧延髓动脉缺血性损害。表现为：1.眩晕、恶心、呕吐及眼震（前庭神经核损害）；2.病灶侧软腭、咽喉肌瘫痪，表现为吞咽困难、构音障碍、同侧软腭低垂及咽反射消失（疑核及舌咽、迷走神经损害）；3.病灶侧共济失调（绳状体损害）；4.霍纳综合征（交感神经下行纤维损害）；5.交叉性偏身感觉障碍，即同侧面部痛、温觉缺失（三叉神经脊束及脊束核损害），对侧偏身痛、温觉减退或丧失（脊髓丘脑侧束损害）。（P15）5. Horner syndrome:霍纳综合征。颈交感神经麻痹综合征是由于交感神经中枢至眼部的通路上受到任何压迫和破坏，引起患侧瞳孔缩小、及患侧面部无汗的综合征。据受损部位可分为中枢性障碍、节前障碍及节后障碍的损害。（P15）6.Dejerine syndrome：延髓内侧综合征。主要表现：1. 椎体束受损导致对侧肢体痉挛性瘫痪。2. 内侧丘系损伤导致对侧上、下肢及躯干本体感觉和精细触觉障碍。 3. 舌下神经核或舌下神经根损伤导致同侧舌肌无力，伸舌时舌尖偏向患侧。（P15）7.Millard-Gubler syndrome: 米亚尔-居布勒综合征，脑桥腹外侧综合征。病变位于脑桥腹外侧部，接近于延髓，损伤了外展神经、面神经、锥体束、脊髓丘脑束和内侧丘系。表现为：1.病灶侧外展神经麻痹导致同侧眼球外展受限，面神经核损害导致同侧周围性面瘫；2.锥体束损害导致对侧中枢性偏瘫；3.脊髓丘脑束和内侧丘系损害可出现对侧偏身感觉障碍。多见于小脑下前动脉梗塞。（P15）8.Foville syndrome:福维尔综合征，脑桥腹内侧综合征。病变波及脑桥内侧，损伤了外展神经、面神经、脑桥侧视中枢、内侧纵束、锥体束。表现为：1.病灶侧外展神经麻痹导致眼球外展受限，面神经核损害导致同侧周围性面瘫；2.锥体束损害导致对侧中枢性偏瘫；3. 脑桥侧视中枢及内侧纵束受损导致两眼向病灶对侧凝视。多见于脑桥旁正中动脉梗塞。（P15）9. Raymond Cestan syndrome:蕾蒙-塞斯唐综合征，脑桥被盖下部综合征，病变累及、内侧纵束、小脑中脚及下脚、脊髓丘脑侧束和内侧丘系，见于或阻塞，又称小脑上动脉综合征。表现为： 、恶心、呕吐、眼球震颤（损害）； 病侧眼球不能外展（展神经损害）； 病侧面肌麻痹（面神经核损害）； 双眼患侧注视不能（及内侧纵束损害）；交叉性感觉障碍，即同侧面部痛温觉障碍（三叉神经脊束损害），对侧偏身痛温觉障碍（脊髓丘脑侧束受损）；对侧偏身触觉、位置觉、振动觉减退或丧失（内侧丘系损害）； 病侧征（交感神经下行纤维损害）； 病侧偏身共济失调（小脑中脚、小脑下脚和脊髓小脑前束损害）。（P15）10. Cushingsyndrome：桥小脑角综合征，（1）病变部位：脑桥小脑角。（2）常见病因：听神经瘤、胆脂瘤、胶质瘤、桥小脑角脑膜瘤或蛛网膜炎、蛛网膜囊肿、结核性脑膜炎、血管畸形和动脉瘤。（3）受累颅神经：、，有时伴，。（4）临床表现：持续性耳鸣、眩晕、眼球震颤和平衡功能障碍；病侧周围性面瘫；面部感觉缺失、疼痛、同侧角膜反射减弱和消失；可有颅高压症状，同侧小脑性共济失调及对侧轻偏瘫和偏身感觉障碍，及、受累症状。（P16,338）11. locked-in syndrome：闭锁综合征。即去传出状态，系脑桥基底部病变所致。主要见于的血管病变，多为基底动脉脑桥分支双侧闭塞，导致基底部双侧梗塞所致。患者大脑半球和脑干被盖部网状激活系统无损害，因此保持清醒，对的理解无障碍，由于其动眼神经与滑车神经的功能保留，故能以眼球上下示意与周围的环境建立联系。但因脑桥基底部损害，双侧皮质脑干束与皮质脊髓束均被阻断，外展神经核以下运动性传出功能丧失，患者表现为不能讲话，有眼球障碍，双侧面瘫，舌、咽及构音、吞咽运动均有障碍，不能转颈耸肩，四肢全瘫，可有双侧病理反射。因此虽然意识清楚，但因身体不能动，不能言语，常被误认为昏迷。正常或轻度慢波有助于和真正的相区别。（P16,71）12. Weber syndrome：韦伯综合征。是指中脑腹侧部，即大脑脚内侧出现病灶，损害了同侧动眼神经与位于脚底中部3/5的锥体束，而出现的动眼神经麻痹与偏瘫同时存在的一种特殊症候群。又称动眼神经交叉瘫。表现为：同侧动眼神经麻痹(眼睑下垂，眼球外展位，眼球向上、内收及向下运动麻痹，瞳孔散大，对光反射消失)和对侧偏瘫(对侧中枢性面瘫、舌肌麻痹及上下肢瘫痪)。这是中脑病变最常见的一种综合征，多见于小脑幕裂孔疝。特别是颞叶肿瘤或血肿引起的钩回疝；也见于中脑大脑脚脚底部位局灶性病变，如肿瘤、炎症及外伤等。另外一种原因是颅底动脉瘤，因为动眼神经在大脑后动脉及小脑上动脉之间穿过，并与后交通动脉平行向前，因此在这组动脉上发生的动脉瘤常可引起动眼神经麻痹。（P16）13. Benedikt syndrome：贝内迪克特综合征，红核综合征。基底动脉脚间支或大脑后动脉阻塞，或两者均阻塞导致的中脑被盖腹内侧部损害。表现为：同侧：动眼神经瘫痪伴瞳孔散大(中脑内的动眼神经根纤维中断)；对侧：触觉、振动觉、位置觉及辨别觉减退(内侧丘系损害)，运动过度(震颤、舞蹈样动作、手足徐动症及共济失调，由于红核损害引起)，强直(黑质受损)。（P17,178）14. Brown-Squard syndrome：布朗-塞卡尔综合征，脊髓半切综合征。指由于外部的压迫和脊髓内部的病变等原因引起的脊髓病损，导致病损平面以下同侧肢体上运动神经元瘫，深感觉消失，精细触觉障碍，血管舒缩功能障碍，对侧肢体痛温觉消失，双侧触觉保留的临床综合征，主要发生于颈椎。由于后角细胞发出的纤维先在同侧上升2-3个节段后再经白质前连合交叉至对侧组成脊髓丘脑侧束，故对侧痛温觉感觉障碍平面较脊髓损害节段水平低。（P23）15. Top of basilar syndrome：基底动脉尖综合征。基底动脉尖端分出两对动脉，大脑后动脉和小脑上动脉，供血区域包括中脑、丘脑、小脑上部、颞叶内侧和枕叶。临床表现为眼球运动障碍，瞳孔异常，觉醒和行为障碍，伴有记忆力丧失，及对侧偏盲或皮质盲，少数患者出现大脑脚幻觉。（P28,178）16. anterior spinal arteria syndrome：脊髓前动脉综合征，又称脊髓前2/3综合征，Beck 综合征、Davison 综合征、脊髓前动脉闭塞综合征等。脊髓前动脉供应脊髓腹侧2/3，易发生缺血性病变，以中胸段及下胸段多见。表现为突然起病的病损平面相应部位神经根性疼痛，并在数小时至数日内发展至顶峰，出现病变平面以下的肢体瘫痪、病损以下痛、温觉缺失而位置震动觉存在（分离性感觉障碍）及直肠膀胱功能障碍。（P29,329）17. posterior spinal artery syndrome：脊髓后动脉综合征。系供应脊髓后1/3区域的脊髓后动脉闭塞。表现为急性根痛，病变水平以下的深感觉障碍及感觉性共济失调，痛温觉及肌力相对保存，膀胧直肠功能不受累或轻度障碍。（P29,329）18. Central spinal artery syndrome：脊髓中央动脉综合征。脊髓缺血性疾病,表现为病变水平相应节段的下运动神经元瘫痪，肌张力减低，肌萎缩，多无椎体束损害和感觉障碍。（P30,329）19. medial longitudinal fasciculusSyndrome：，MLF综合征，又称核间性眼肌麻痹。内侧纵束是联系脑干各神经核的重要神经纤维束,使眼球各运动神经核之间彼此相互联系,从而完成双眼的精细协调运动,同时使眼球各运动神经核与前庭神经核等其他神经核、部分颈段脊髓神经相互联系。内侧纵束病变主要包括3 种临床类型: (1) 前核间性眼肌瘫痪:损伤部位位于中脑外展神经核与动眼神经核之间上行的内侧纵束纤维。主要表现为双眼向对侧注视时,患侧眼球不能内收，对侧眼球外展正常,伴单眼震颤。(2) 后核间性眼肌麻痹:损伤部位位于桥脑以下和延髓之间,影响了下行的内侧纵束纤维功能,也就是副外展神经核到外展神经核之间的内侧纵束损害所致。主要表现为双眼同侧注视时,患侧眼球不能外展，对侧眼球内收正常。(3) 一个半综合征:详见“20”（P36）20.One and a half syndrome：一个半综合征。一侧脑桥被盖部病变引起脑桥侧视中枢和对侧已交叉过来的内侧纵束受累,造成病灶同侧眼球不能内收和外展、对侧眼球不能内收，但能外展，并于外展位时出现眼球震颤。（P37）21. Adies syndrome：艾迪综合征。又称强直性瞳孔。多见于中年女性，表现为一侧瞳孔散大，直接、间接光反射及调节反射异常，伴有腱反射（特别是膝、跟腱反射）减弱或消失，同时伴有节段性无汗及直立性低血压等。其病因和发病机制尚不清楚。所谓瞳孔反射异常，是指在普通光线下检查病变瞳孔光反射消失，但在暗处强光持续照射，瞳孔可出现缓慢的收缩，光照停止后瞳孔又缓慢散大。调节反射也同样反应缓慢。以一般方法检查瞳孔不缩小，但让患者较长时间注视一近物后，瞳孔可缓慢缩小，且比正常侧还小，停止注视后可缓慢恢复。（P40）22.Hunt syndrome：又称为膝状神经节综合征。是因面神经膝状神经节疱疹病毒感染所引起的一组特殊症状，主要表现为同侧周围性面瘫，舌前2/3味觉障碍，泪腺及唾液腺分泌障碍（鼓索受累），一侧耳部剧痛，耳部（鼓膜、外耳道）疱疹，可伴有听力和平衡障碍。（P43）23. decorticated syndrome;apallic syndrome：去皮质综合征。多见于缺氧性脑病引起双侧大脑皮质广泛损害而导致的皮质功能减退或丧失，皮质下功能保存。患者表现为意识丧失，觉醒-睡眠周期保持（脑干上行网状激活系统未受损），能无意识睁闭眼，光反射、角膜反射存在，可无意识的咀嚼和吞咽，貌似清醒，但对外界刺激无意识反应，无自发言语及有目的动作，呈上肢屈曲、下肢伸直的去皮质强直姿势，常有病理征。（P70）24. Korsakoff syndrome：科萨科夫综合征，又称健忘综合征，为一种大脑缺乏硫胺（维生素B1）而引起的精神障碍。表现为选择性的认知功能障碍，包括近事遗忘（顺、逆行性遗忘）、时间及空间定向障碍（尤以时间定向障碍为主）。明显而持久的记忆广度下降，包括近记忆极度丧失、时间判断障碍、错构及虚构。多由韦尼克脑病发展而来，也见于慢性酒精中毒及颅脑外伤。（P72）25. Transcortical aphasia syndrome：经皮质性失语综合征，又称分水岭区失语综合征。此类失语的共同特点是：复述相对保存。病变位于分水岭区，包括经皮质运动性失语、经皮质感觉性失语和经皮质混合性失语3种。（P73）26. Around the lateral fissure aphasia syndrome：外侧裂周围失语综合征。共同特点为口语复述困难。病灶部位在优势半球外侧裂附近。包括：Broca失语、感觉性失语(Wernicke失语)及传导性失语3种。（P73）27. Tolosa Hunt syndrome：托洛萨-亨特综合征,又称“痛性眼肌麻痹”。是发生在海绵窦，眶上裂的特发性炎症，是一种可以缓解和复发的一侧性、脑神经之一或同时受累，而造成眼肌麻痹，并伴有眼眶部疼痛的一组症状群。是以疼痛发病的全眼肌麻痹。多为病毒感染性眶上裂炎症所致。疼痛是因为累及三叉神经。皮质类固醇治疗有特效。无全身症状及海绵窦结构以外受侵害病变。（P163）28. Claude syndrome:克洛德综合征。红核下部综合征，又称中脑震颤综合征。 因血栓形成、外伤、肿瘤等导致中脑背侧部病变，累及红核与动眼神经、小脑结合臂。临床表现为病侧动眼神经麻痹，可有复视及斜视。对侧肢体小脑性共济失调、震颤、肌张力减低。（P178）29. Red nucleus Thalamic syndrome：红核丘脑综合征。为丘脑穿动脉阻塞累及丘脑腹外侧核，损伤与红核齿状核之间的纤维联系。表现为病侧小脑性共济失调、对侧偏身感觉障碍、意向性震颤、短暂的舞蹈样动作、手足徐动症。（P178）30. thalamic syndrome：丘脑综合征。为丘脑膝状体动脉闭塞所致。表现为病变对侧肢体轻瘫、深感觉障碍、感觉过度、自发性疼痛、共济失调、手部痉挛和舞蹈-手足徐动症。部分患者合并自主神经与内分泌功能障碍、视力障碍，对光反应迟钝或消失及精神症状（表情呆滞，动作、语言缓慢，注意力不集中，智能减退等）。（P178）31.dysarthria-clumsy hand syndrome（DCHS）：构音困难手笨拙综合征。占常见腔隙综合征的20%，起病突然，症状迅速达高峰，表现构音障碍、吞咽困难、病变对侧中枢性面舌瘫、面瘫侧手无力和精细动作笨拙（书写时易发现），指鼻试验不准，轻度平衡障碍。病变在脑桥基底部上1/3与下2/3交界处，为基底动脉旁中线支闭塞；亦见于内囊前肢及膝部病变。（P186）32. jugular foramen syndrome（vernet syndrome）：颈静脉孔综合征。肿瘤、外伤、炎症、血管病累及颈静脉孔引起穿过该结构的、颅神经损伤。表现为：病侧软腭、咽部感觉障碍，舌后1/3味觉缺失；声音嘶哑、病侧咽反射消失；不能向同侧转颈，不能耸肩；可有耳鸣、耳聋和面神经麻痹。（P204，339）33.Shy-Drager syndrome：夏伊-德雷格综合征。又称Shy-Drager氏直立性低血压综合征，是指无明确病因和基础疾病的“特发性直立性低血压”。为多发生于中老年人的进行性神经系统变性病，主要特征为逐渐发展的发作性晕厥、体位性低血压、性功能障碍、无汗等自主神经功能异常和运动功能障碍（无静止性震颤）等，部分患者有小脑受损表现。临床表现早期表现多有腹泻、便秘、腹痛或大便失禁、尿频、尿急、瞳孔异常等症状。（P276）34. stiff man syndrome：僵人综合征，是一种罕见、严重的中枢神经系统疾病。以躯干和四肢近端肌过度收缩伴肌痛性肌肉痉挛为特征。表现为发作性躯干肌（颈脊旁肌和腹肌）及四肢近端肌紧张、僵硬和强直，而面肌和肢体远端肌常不受累，僵硬程度可明显限制患者主动运动，且常伴有疼痛，肌电图检查在休息和肌肉放松时均可出现持续运动单位电活动。患者体内可检出多种高滴度自身抗体，常伴有其他自身免疫病。（P288）35. West syndrome：婴儿痉挛症，出生后一年内发病，男孩多见。波及头、颈、躯干或者全身的频繁肌痉挛、神经发育迟滞（智力低下）和脑电图上高幅节律失调构成本综合征的三联征。为症状性或者隐源性癫痫的一种。（P302）36.Lennox-Gastaut syndrome：又称儿童期弥漫性慢棘-慢波（小发作变异型）癫痫性脑病。大多1-8岁发病，临床表现复杂多样，一般均有2种或2种以上的癫痫发作形式，最多者达5种发作形式（强直性发作、肌阵挛发作、非典型失神发作和全面强直-阵挛性发作等）。脑电图呈1-2.5Hz棘-慢复合波和睡眠中10Hz的快节律及精神发育迟滞是本综合征的三大特征，易出现癫痫持续状态。抗癫痫药物治疗效果不佳，可选丙戊酸钠、托吡酯和拉莫三嗪，预后不良。（P302）37.Landau-Kleffner syndrome：又称为获得性癫痫性失语，是一种部分可逆的小儿癫痫性脑病，主要见于2-8岁儿童，5-7岁为发病高峰，男多于女，隐匿起病，表现为语言听觉性失认及自发语言迅速减少，常伴有其他认知和神经心理行为障碍，仅有3/4的患儿同时有癫痫发作。该病发病前患者已经获得与年龄相一致的发育和语言功能，首发症状通常是听觉性词语失认，尽管提高声音，患儿仍对其呼唤不能应答，患儿可出现各种类型的失语，最终完全性词聋，大多数患儿的听力图均正常。以缓解-加重为特点的波动性语言功能障碍是Landau-Kleffner综合症最令人费解之处。只有20%的患儿10岁以后仍有癫痫发作，15岁后出现癫痫发作的罕见，可表现为多种发作类型，但如果出现强直发作，则不支持Landau-Kleffner综合征。（P303）38. Meige syndrome：眼睑痉挛-口下颌部肌张力障碍综合征。此病中老年女性多见，多以双眼睑痉挛为首发症状，睑下垂和睑无力也很多见。部分由单眼起病，渐及双眼。其余首发症状有眨眼频度增加、精神疾患、牙科疾患、其它部位的张力障碍(主要在颅颈部：口、舌、面肌、下颌、喉及颈肌张力障碍) 。睑痉挛在睡眠、讲话、唱歌、打呵欠、张口时改善，可在强光下、疲劳、紧张、行走、注视、阅读和看电视时诱发或加重。（P337）39. Foixsyndrome：海绵窦综合征，垂体蝶骨综合征。由于海绵窦外侧壁肿瘤、垂体瘤、蝶骨肿瘤及海绵窦血栓性静脉炎、海绵窦内动脉瘤等致、（1、2支）颅神经麻痹。出现瞳孔散大、光反射消失、眼睑下垂、复视、眼球各方运动受限或固定、三叉神经第1、2支分布区痛觉减退、角膜反射消失等。病变累及一侧或两侧海绵窦。急性起病，可有发热头痛、恶心呕吐、意识障碍等感染中毒症状。眼眶静脉回流障碍可致眶周、眼睑、结膜水肿和眼球突出。（P338）40. Rochon-Duvigneaud syndrome：眶上裂综合征。第、颅神经及第颅神经的眼支、眼上静脉、脑膜中动脉的眶支和交感神经等穿过眶上裂。炎症、肿瘤、骨折、出血等病变累及眶内上述结构可引起相应颅神经麻痹，在临床上表现为眼外肌和眼内肌部分或完全麻痹，上睑部分或完全下垂，角膜反射迟钝或消失，上睑及前额皮肤知觉减退或消失，可出现同侧Horner征。眼底检查视神经乳头可以正常或充血，视网膜静脉充血。（P338） 41. Rollet syndrome：眶尖综合征。位于眶尖部的炎症、外伤、肿瘤或异物可损害视神经和经过眶上裂的神经血管、（1），出现眶尖综合征。表现为：眼球活动受限，复视，上睑下垂；三叉神经支配区感觉过敏、减退；视力下降，视神经萎缩，周边视野缺损。（P338）42.Gradenigo syndrome：格拉代尼戈综合征，即岩尖综合征。为颞部岩骨尖端炎症、肿瘤、骨折、出血等病变引起、颅神经受累。临床表现为：眼球内斜视和复视；同侧眼支区域及颜面部疼痛或麻木，并有感觉减退；可有脑膜炎症状、体征。（P338）43.Tapia syndrome：塔皮亚综合征，迷走-舌下神经综合征。为外伤，尤其是下颌角后部外伤导致、颅神经受累（周围性损害）。表现为：声音嘶哑、吞咽困难；同侧舌肌瘫痪及舌肌萎缩，伸舌偏向患侧；可伴Horner征。（P338）44. Jackson syndrome：迷走-副-舌下神经综合征。多为肿瘤、外伤、炎症、脑血管病等导致延髓、颅神经受累，表现为：构音障碍、声音嘶哑、吞咽困难和咽喉部感觉丧失；不能向同侧转颈，不能耸肩；同侧舌肌瘫痪及萎缩，伸舌偏向患侧。（P338）45.Guillain-Garcin syndrome：一侧颅底综合征。颅底恶性肿瘤，或颅外的肿瘤如鼻咽癌等导致颅神经受累，也可见于炎症及外伤所致。表现为：典型或完全型为一侧12支颅神经均先后发生麻痹，非典型或非完全型为一侧颅底的部分颅神经受损体征。一般无脑实质性损害病变，颅骨平片可见颅底广泛性骨质破坏。（P338）46. Collet-Sicard syndrome：科莱-西卡尔综合征，又称枕髁-颈静脉孔综合征；腮腺后窝综合征；半侧舌喉肩咽瘫综合征。因肿瘤、血管病变、外伤、炎症等病变由颈静脉孔向枕骨前髁管扩延致一侧性、颅神经周围性瘫痪。表现为声音嘶哑，吞咽困难，舌后1/3味觉障碍；同侧软腭麻痹；同侧舌肌麻痹与萎缩；同侧胸锁乳突肌及斜方肌麻痹和萎缩。有时还可见痉挛性咳嗽、喘息样呼吸困难、唾液过多。（P339） 47.Villaret syndrome：维拉雷综合征，腮腺后间隙综合征。为肿瘤、外伤、感染、颈内动脉瘤等引起颅外咽后区病变，导致、颅神经受累。表现为：病侧软腭、咽部感觉障碍，舌后1/3味觉缺失；声带和软腭麻痹，声音嘶哑、病侧咽反射消失；不能向同侧转颈，不能耸肩；病侧舌肌瘫痪，伸舌偏向患侧及舌肌萎缩；可有Horner征和面神经麻痹。（P339）48. foramen magnum syndrome：枕骨大孔综合征。为肿瘤、先天畸形等导致枕大孔区病变，引起、颅神经受累。表现为：发音及吞咽困难；斜颈，舌肌萎缩，颈神经根、延髓、颈髓受压症状；脑膜刺激征；小脑损害症状。（P339）49. carpal tunnel syndrome：腕管综合征。由于腕部外伤、骨折、脱位、扭伤或腕部劳损等原因引起腕管内容积减少或压力增高，使正中神经在管内受压，以桡侧个手指麻木、疼痛，夜间或清晨较明显，疼痛有时放射到肘；大鱼际肌萎缩；有时拇指外展、对掌无力，动作不灵活。（P341）50.Miller-Fisher syndrome（MFS）：密勒-费雪综合征(简称Fisher综合征)。是GBS的变异型。表现为眼外肌麻痹、共济失调及腱反射消失三联征，伴脑脊液蛋白-细胞分离。几乎所有Fisher综合征患者均可检出抗GQ1b抗体。呈良性病程，预后较好，病后2-3周或数月内可完全恢复。（P347）51.Lambert-Eaton myasthenic syndrome（LEMS）：肌无力综合征。是一种神经-肌肉连接突触前膜电压门控式Ca通道受到抑制使得突触前膜释放的乙酰胆碱减少，进而影响兴奋-收缩耦联过程的罕见自身免疫性疾病。多见于男性，2/3患者伴发癌肿，尤以燕麦细胞型支气管肺癌多见。临床表现为：进展性肌无力，通常不累及呼吸肌及面部表情肌。在累及眼轮肌及呼吸肌的患者中，其症状表现也不如重症肌无力严重。与重症肌无力相比，Lambert-Eaton肌无力综合征通常在晨起较严重，活动后即疲劳，但短暂用力收缩后肌力反增强，而持续收缩后又呈疲劳状态。四肢近心端较先累及，很多患者同时罹患其他自身免疫病。（P363，433）52. Kearns-Sayre syndrome：卡恩斯-塞尔综合征。为线粒体脑肌病的一类分型，儿童期发病。表现为三联征：慢性进行性眼外肌麻痹（CPEO）和视网膜色素变性、心脏传导阻滞。其他系统异常包括：小脑性共济失调、脑脊液蛋白升高（通常1g/L）、神经性耳聋、智能减退。还可有发作性昏迷、身材矮小、糖尿病、甲状腺功能低下及其他激素缺乏引起的内分泌紊乱。病情进展快，多于20岁前死于心脏病。（P380）53. Mitochondrial encephalomyopathy with lactic academia and stroke-like episodes syndrome（MELAS）：线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征。40岁前起病，儿童期多见，临床表现为卒中样发作伴偏瘫、偏盲或皮质盲、偏头痛、恶心呕吐、反复癫痫发作、智力低下、身材矮小、神经性耳聋等。病情逐渐加重，头颅CT和MRI显示主要为枕叶脑软化，病灶范围与主要脑血管分布不一致，也常见脑萎缩、脑室扩大和基底节钙化。血和脑脊液乳酸增高。（P380）54. Myoclonic epilepsy with ragged red muscle fibers syndrome（MERRF）：肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征。为线粒体脑肌病一个分型。主要特征：肌阵挛性癫痫发作、小脑性共济失调，常合并智力下降、听力障碍和四肢近段无力，多在儿童期发病，有明显家族史，有的家系伴发多发性对称性脂肪瘤。轻症患者表现为中枢神经系统畸变和视觉诱发电位反应异常。（P381）55.Ferguson-Critchley syndrome：即遗传性痉挛性截瘫（HSP）伴脊髓小脑和眼部症状。为HSP复杂型之一。临床特点是：中年起病，出现脊髓小脑性共济失调表现、双腿痉挛性无力、感觉异常、构音障碍、眼球注视障碍、复视、情感障碍、病态哭笑，视神经萎缩、膀胱功能障碍，体检可发现腱反射增强、双侧Babinski征阳性、肢体远端感觉减退。临床表现类似MS，有的病例锥体外系症状明显。（P390）56.Behr syndrome：又称视神经萎缩-共济失调综合征。为HSP复杂型之一。10岁前逐渐出现视力下降，视野缺损。眼底可见视盘苍白，乳头黄斑束萎缩。以后出现双下肢痉挛、构音不清、远端肌肉萎缩、位置觉障碍、畸形足、共济失调、脑积水、腭裂等。常因膀胱括约肌无力致尿滞留。本病如为完全型者多于20岁内死亡，顿挫型者仅有轻度视力下降，可有正常寿命。（P390）57. Kjellin syndrome：HSP伴黄斑变性。为HSP复杂型之一。于20岁左右开始发生痉挛性截瘫，伴小脑性构音障碍，精神运动发育迟滞，中心性视网膜色素变性。呈常染色体隐性遗传。如合并眼肌麻痹称为Barnard-Scholz综合征。（P390）58.Sjogren-Larsson Syndrome（SLS）：又称鱼鳞癣样红皮症-痉挛性截瘫-智力发育不全综合征。为HSP复杂型之一。即在婴儿时期出现精神发育迟滞、痉挛性截瘫和鱼鳞病。患 者出生时或出生后不久即可见皮肤弥散性潮红、增厚、干裂，大关节部位有渗出。随病程进展而出现显著的皮肤角化和脱屑，是暗红色鱼鳞癣。主要分布于颈、腋窝、肘窝、下腹部和腹股沟等处。12岁逐渐出现神经症状，表现为智能发育迟缓和痉挛性截瘫或四肢瘫（下肢比上肢重），四肢屈曲甚至挛缩，伴关节改变，脊柱后侧突，有腱反射亢进和病理征，并常有构音障碍和吞咽困难等假性延髓麻痹症状。约半数患者发生癫癎大发作、小发作，也可有手足徐动症等。1/3病例出现视网膜黄斑色素变性，有视力障碍，可有视神经萎缩或伴有视神经炎，但不失明。患儿身材矮小，牙釉质发育不全，指（趾）生长不整齐。（P390）59. Tyorer syndrome： HSP伴远端肌萎缩。为HSP复杂型之一。于儿童早期起病，主要表现为痉挛性截瘫，假性球麻痹，伴有远端肌萎缩、身材短小，轻度小脑症状，手指徐动和耳聋等，部分病例不自主苦笑，构音障碍，到2030岁不能走路。呈常染色体隐性遗传。（P391）60. Rossy-Levy syndrome：遗传性共济失调伴肌萎缩综合征。常儿童期起病，进展缓慢，也有迟至中年发病者。患孩智力发育常较迟缓。行走和站立不稳，向两侧摇晃，步态蹒跚，走路慢，双手笨拙，手及足部小肌肉轻度萎缩，下肢腱反射减弱或消失。多数有弓形足、爪形手。手有意向性或位置性震颤，入睡后消失。下肢可有深、浅感觉障碍，Romberg征阳性。少数合并白内障、瞳孔强直、斜视、脊柱侧凸。发热可诱发或加重。但本病很少有下列症状：眼震、辨距不良及其他小脑征、脑神经麻痹、发音困难及智能障碍等，可与遗传性共济失调的某些类型鉴别。本病另一特征是周围神经的传导速度比正常人约减慢一半以下。（P387，393）61. Sturge-Weber syndrome：斯特奇-韦伯综合征，又称脑面血管瘤病。本病特征： 一侧颜面部三叉神经分布区不规则血管痣；对侧偏瘫；偏身萎缩；癫痫（点头样小发作，局限性抽搐）；智力发育障碍；青光眼；头颅平片可见颅内有病理性钙化斑。本病颜面血管瘤可同时合并脑膜或脑内血管畸形。（P397）62.Louis-Barr syndrome：又称共济失调毛细血管扩张症(ataxiatelangiect- asia，AT)。特征性表现：共济失调、锥体外系症状、眼结膜毛细血管扩张、甲胎蛋白显著升高。AT的首发症状为小脑性共济失调，婴儿期即出现，之后进行性加重。开始时主要影响躯干，走路时步态摇晃特别明显、步基很宽，继而上肢出现意向性震颤。小脑性构音障碍出现早而重，肌张力低下，闭目难立征阳性，指鼻不准，快复轮替试验笨拙。其他神经系统症状还包括： 锥体外系受损亦很明显。多数患儿较早出现舞蹈样动作、手足徐动、肌张力障碍、面具脸，但常被突出的小脑症状所掩盖。随着年龄的增长，锥体外系症状变得越来越明显；特征性眼球运动障碍，即眼球主动向两侧同向运动，常伴有仰头、眨眼和头的摆动、转颈等代偿动作； 青春期后可出现脊髓损害表现，如深感觉缺失，病理反射阳性，但后者发生率较低； 周围神经病变，如腱反射减弱或消失，感觉缺失，肌无力； 成人后可出现肢体远端肌肉萎缩、无力和肌束颤动； 约33%患儿出现智能缺陷，身体发育迟滞，表现为智力、身高体重明显低于同龄儿。毛细血管扩张是另一突出的特征，多发生于36岁，最先出现于球结膜的暴露部分，在接近处渐消失。其他易暴露的或易受刺激的部位亦常出现该皮肤血管征。血清-增高。（P405）63. Dandy-Walker syndrome：丹迪-沃克综合征，第四脑室孔闭塞综合征（非交通性脑积水）。Dandy-Walker畸形多于生后6个月内出现脑积水和颅压增高，亦可伴有小脑性共济失调和颅神经麻痹。后天梗阻性多见于颅后窝肿瘤，表现为进行性颅压增高、小脑性共济失调和颅神经损害症状。CT可见第四脑室以上脑室系统对称性扩大、脑水肿和颅后窝占位征象。（P406）64. Kline-Levin syndrome：发作性嗜睡-贪食症。是下丘脑发作性功能异常，表现为周期性嗜睡和贪食的症状。每天睡眠18小时以上，连续2-11周，醒后善饥多食，并出现兴奋、躁动、冲动等精神症状，间歇期正常。大多见于青少年男性，可自愈。（P412）65. Lambert-Eaton syndrome：兰伯特-伊顿综合征，又称类重症肌无力综合征，属神经肌肉接头功能障碍性疾病，目前被认为是一种自身免疫性疾病，病变累及突触前膜，其自身抗体的靶器官为突触前膜的钙离子通道和乙酰胆碱囊泡释放区，抗体破坏突触前膜的钙离子通道，造成神经冲动所致的Ach释放减少。临床表现四肢近端及躯干肌无力，下肢症状重于上肢，短暂用力收缩后肌力反而增强，而持续收缩后肌力明显减弱吗，呈病态疲劳，一般不累及眼肌与延髓支配的肌肉。多见于小细胞肺癌患者。（P429,433）专心-专注-专业