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第五、六节人类基因组计划 人类遗传病考纲要求考纲要求三年考情三年考情人类遗传病的类型人类遗传病的类型 20122012江苏江苏,2012,2012安徽安徽, ,20122012广东广东,2011,2011天津天津, ,20112011江苏江苏,2011,2011广东广东, ,人类遗传病的监测和预防人类遗传病的监测和预防 20112011广东广东,2010,2010广东广东, ,20102010江苏江苏人类基因组计划及意义人类基因组计划及意义 课改区高考无单独考查课改区高考无单独考查一、人类基因组与人类基因组计划一、人类基因组与人类基因组计划1.1.基因组基因组(1)(1)概念概念: :指一个单倍体指一个单倍体_中、一个细胞器中、一个细胞器( (如线粒体、叶如线粒体、叶绿体绿体) )中或一个中或一个_中所包含的全部中所包含的全部_的总称。的总称。通常所说的基因组是指通常所说的基因组是指_。 _(2)(2)类型类型 线粒体基因组线粒体基因组 _ 病毒基因组病毒基因组细胞核细胞核病毒病毒DNA(DNA(或或RNA)RNA)分子分子核基因组核基因组核基因组核基因组叶绿体基因组叶绿体基因组2.2.人类基因组人类基因组(1)(1)组成组成:_:_。(2)(2)结构组成结构组成: :可分为可分为_和和_,_,能编码蛋白质能编码蛋白质的序列仅占的序列仅占_。2222条常染色体条常染色体+X+X、Y Y性染色体性染色体编码序列编码序列非编码序列非编码序列3%3%3.3.人类基因组计划人类基因组计划(1)(1)启动启动:_:_年。年。(2)(2)我国任务我国任务: :承担了承担了_号染色体上的号染色体上的3 0003 000万个碱基对的测序万个碱基对的测序任务任务, ,约占全部测序任务的约占全部测序任务的_。(3)(3)目标目标: :最初目标最初目标: :测定人类基因组测定人类基因组DNADNA分子的分子的_,_,绘制绘制成精细的成精细的_,_,定位约定位约1010万个基因万个基因, ,并对其他生物进行类并对其他生物进行类似研究。似研究。终极目标终极目标: :阐明人类基因组全部阐明人类基因组全部DNA_,DNA_,识别识别_,_,建立储建立储存这些信息的存这些信息的_,_,开发开发_工具以及研究人类基因工具以及研究人类基因组计划实施所带来的伦理、法律和社会问题。组计划实施所带来的伦理、法律和社会问题。199019903 31%1%核苷酸排列次序核苷酸排列次序DNADNA序列图序列图序列序列基因基因数据库数据库数据分析数据分析(4)(4)研究价值研究价值: :科学价值科学价值: :对人类疾病的对人类疾病的_、诊断和、诊断和_方式会有全新方式会有全新改变改变; ;有利于阐明细胞的有利于阐明细胞的_机制机制, ,理解人类的理解人类的_等。等。经济技术价值经济技术价值: :给给_制造和制造和_等产业带来一场生物革等产业带来一场生物革命。命。预防预防治疗治疗生长、发育和分化生长、发育和分化进化进化食品食品医药医药二、人类遗传病的类型二、人类遗传病的类型( (连线连线) )三、人类遗传病的预防、监测与治疗三、人类遗传病的预防、监测与治疗1.1.优生工作的主要措施优生工作的主要措施(1)(1)禁止禁止_。(2)(2)进行进行_。(3)(3)提倡提倡_。(4)_(4)_等。等。2.2.基因治疗是指运用基因治疗是指运用_纠正或弥补患者细胞中有缺纠正或弥补患者细胞中有缺陷的陷的_,_,使细胞恢复正常功能。使细胞恢复正常功能。近亲结婚近亲结婚遗传咨询遗传咨询适龄生育适龄生育产前诊断产前诊断重组重组DNADNA技术技术基因基因1.(20121.(2012江苏江苏T6C)T6C)人类基因组计划是人类从细胞水平研究自身人类基因组计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程。遗传物质的系统工程。( )( )【分析【分析】人类基因组计划目的是测定人类基因组的全部人类基因组计划目的是测定人类基因组的全部DNADNA序序列列, ,属于分子水平。属于分子水平。2.2.先天性疾病不一定是遗传病。先天性疾病不一定是遗传病。( )( )【分析【分析】先天性疾病不一定是遗传病先天性疾病不一定是遗传病, ,如母亲妊娠前三个月内如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。3.3.人类基因组计划需要测定人类基因组的全部基因序列。人类基因组计划需要测定人类基因组的全部基因序列。( )( )【分析【分析】人类基因组计划需要测定人类基因组的全部人类基因组计划需要测定人类基因组的全部DNADNA序序列。列。4.4.单基因遗传病即受单个基因控制的遗传病。单基因遗传病即受单个基因控制的遗传病。( )( )【分析【分析】单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病, ,而不而不是受单个基因控制。是受单个基因控制。5.5.多基因遗传病在群体中的发病率较高多基因遗传病在群体中的发病率较高, ,因此适宜作为调查遗因此适宜作为调查遗传病的对象。传病的对象。( )( )【分析【分析】调查遗传病时最好选取群体中发病率较高的单基因遗调查遗传病时最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病传病, ,如红绿色盲、白化病等。如红绿色盲、白化病等。6.6.禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生。禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生。( )( )【分析【分析】禁止近亲结婚只能降低隐性遗传病的发生。禁止近亲结婚只能降低隐性遗传病的发生。7.7.遗传病患者一定携带致病基因。遗传病患者一定携带致病基因。( )( )【分析【分析】遗传病患者不一定携带致病基因。如遗传病患者不一定携带致病基因。如2121三体综合征患三体综合征患者者, ,多了一条多了一条2121号染色体号染色体, ,不携带致病基因。不携带致病基因。8.(20118.(2011广东广东T6D)T6D)男患者与正常女性结婚男患者与正常女性结婚, ,建议生女孩。建议生女孩。( )( )【分析【分析】如果是伴如果是伴Y Y遗传病遗传病, ,则可建议生女孩则可建议生女孩; ;如果是伴如果是伴X X遗传病遗传病, ,则需要考虑显隐性及亲本是否是纯合体则需要考虑显隐性及亲本是否是纯合体, ,再作出判定再作出判定; ;如果是常如果是常染色体遗传病染色体遗传病, ,则不能通过控制性别来降低发病率。则不能通过控制性别来降低发病率。考点考点 一一 人类常见遗传病及特点人类常见遗传病及特点分类分类常见病例常见病例遗传特点遗传特点单基单基因遗因遗传病传病常常染染色色体体显显性性并指、多指、软骨发并指、多指、软骨发育不全育不全男女患病几率相等男女患病几率相等连续遗传连续遗传隐隐性性苯丙酮尿症、白化病、苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑先天性聋哑男女患病几率相等男女患病几率相等隐性纯合发病隐性纯合发病, ,隔代隔代遗传遗传伴伴X X染染色色体体显显性性抗维生素抗维生素D D佝偻病、佝偻病、遗传性慢性肾炎遗传性慢性肾炎女性患者多于男性女性患者多于男性连续遗传连续遗传隐隐性性进行性肌营养不良、进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病红绿色盲、血友病男性患者多于女性男性患者多于女性有交叉遗传现象有交叉遗传现象分类分类常见病例常见病例遗传特点遗传特点单基单基因遗因遗传病传病伴伴Y Y染染色体色体外耳道多毛症外耳道多毛症具有具有“男性代代传男性代代传”的特点的特点多基因多基因遗传病遗传病冠心病、唇裂、哮喘病、冠心病、唇裂、哮喘病、无脑儿、原发性高血压、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病青少年型糖尿病常表现出家族聚常表现出家族聚集现象集现象易受环境影响易受环境影响在群体中发病率在群体中发病率较高较高染色体异染色体异常遗传病常遗传病2121三体综合征、猫叫综三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等合征、性腺发育不良等往往造成较严重的往往造成较严重的后果后果, ,甚至胚胎期甚至胚胎期就引起自然流产就引起自然流产【高考警示【高考警示】(1)(1)家族性疾病家族性疾病遗传病遗传病, ,如传染病。如传染病。(2)(2)先天性疾病先天性疾病遗传病遗传病, ,大多数遗传病是先天性疾病大多数遗传病是先天性疾病, ,但有些但有些遗传病可能在个体生长发育到一定年龄才表现出来遗传病可能在个体生长发育到一定年龄才表现出来, ,所以所以, ,后天后天性疾病也可能是遗传病性疾病也可能是遗传病; ;先天性疾病也有可能是由于发育不良先天性疾病也有可能是由于发育不良造成的造成的, ,如先天性心脏病。如先天性心脏病。(3)(3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病, ,如白化病基因携如白化病基因携带者带者; ;不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病, ,如染色体遗传如染色体遗传病。病。考查角度考查角度1 1 结合语言叙述考查对遗传病的理解结合语言叙述考查对遗传病的理解【典例【典例1 1】下列关于人类遗传病的叙述下列关于人类遗传病的叙述, ,错误的是错误的是( () )一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A.A.B.B.C.C.D.D.【解析【解析】选选D D。隐性遗传病可能一个家族仅一代人中出现过。隐性遗传病可能一个家族仅一代人中出现过; ;一一个家族几代人中都出现过的疾病也有可能是传染病个家族几代人中都出现过的疾病也有可能是传染病; ;携带遗传携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病病基因的个体不一定会患遗传病, ,如白化病基因携带者表现正如白化病基因携带者表现正常常; ;染色体异常遗传病个体不携带致病基因。染色体异常遗传病个体不携带致病基因。【变式训练【变式训练】通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是发现的遗传病是( () )A.A.红绿色盲红绿色盲 B.21B.21三体综合征三体综合征C.C.镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症 D.D.性腺发育不良性腺发育不良【解析【解析】选选A A。红绿色盲是基因突变导致的。红绿色盲是基因突变导致的, ,利用组织切片观察利用组织切片观察难以发现难以发现;21;21三体综合征又称先天性愚型或唐氏综合征三体综合征又称先天性愚型或唐氏综合征, ,属常染属常染色体变异色体变异, ,即第即第2121号染色体的三体现象号染色体的三体现象; ;镰刀型细胞贫血症可以镰刀型细胞贫血症可以镜检红细胞呈镰刀状镜检红细胞呈镰刀状; ;性腺发育不良也叫特纳氏综合征性腺发育不良也叫特纳氏综合征,XO,XO型型, ,即缺少一条即缺少一条X X染色体染色体, ,属于性染色体遗传病属于性染色体遗传病, ,可以镜检识别。可以镜检识别。考查角度考查角度2 2 结合遗传图谱结合遗传图谱, ,考查对遗传病的分析与推理考查对遗传病的分析与推理【典例【典例2 2】如图所示为某家族甲如图所示为某家族甲( (基因为基因为A A、a)a)、乙、乙( (基因为基因为B B、b)b)两种遗传病的系谱图两种遗传病的系谱图, ,其中一种为红绿色盲。据图分析下其中一种为红绿色盲。据图分析下列叙述正确的是列叙述正确的是( () )A.A.6 6的基因型为的基因型为BbXBbXA AX Xa aB.B.7 7和和8 8如果生男孩如果生男孩, ,则表现型肯定正常则表现型肯定正常C.C.甲病为常染色体隐性遗传病甲病为常染色体隐性遗传病, ,乙病为红绿色盲乙病为红绿色盲D.D.遗传系谱图中表述的病症为多基因遗传病遗传系谱图中表述的病症为多基因遗传病【解析【解析】选选C C。从遗传系谱图中。从遗传系谱图中5 5和和6 6婚配、女儿婚配、女儿1010是患者是患者分析分析, ,可以看出可以看出, ,甲病为常染色体上的隐性遗传病甲病为常染色体上的隐性遗传病, ,所以乙病就所以乙病就是红绿色盲。是红绿色盲。6 6是正常者是正常者, ,从甲病分析从甲病分析,1010为患者为患者, ,基因型为基因型为aaaa, ,所以所以6 6的基因型为的基因型为AaAa; ;从乙病分析从乙病分析, ,由于由于1 1是患者是患者, ,基因型基因型为为X Xb bY Y, ,所以所以6 6的基因型为的基因型为X XB BX Xb b, ,由以上分析可知由以上分析可知6 6的基因型为的基因型为AaXAaXB BX Xb b。由于。由于1313的基因型为的基因型为aaXaaXb bX Xb b, ,所以所以7 7的基因型为的基因型为AaXAaXb bY,Y,8 8的基因型为的基因型为AaXAaXB BX Xb b, ,如果生男孩如果生男孩, ,也有可能患病。也有可能患病。【互动探究【互动探究】(1)(1)1313个体中个体中X Xb b基因来源于基因来源于代中的哪个个体代中的哪个个体? ?提示提示: :来源于来源于2 2和和3 3。(2)(2)若若1111和和1212婚配婚配, ,其后代正常的概率为多少其后代正常的概率为多少? ?提示提示: :2/32/3。1111的基因型为的基因型为1/3AAX1/3AAXB BY Y或或2/3AaX2/3AaXB BY,Y,1212的基因型的基因型为为1/3AAX1/3AAXB BX Xb b或或2/3AaX2/3AaXB BX Xb b, ,其后代不患甲病的概率为其后代不患甲病的概率为8/9,8/9,不患乙不患乙病的概率为病的概率为3/43/4。所以。所以1111与与1212婚配婚配, ,其后代正常的概率为其后代正常的概率为8/98/93/4=2/33/4=2/3。【变式训练【变式训练】如图为某一遗传病的家系图如图为某一遗传病的家系图, ,已知已知1 1为携带者。为携带者。可以准确判断的是可以准确判断的是( () )A.A.该病为常染色体隐性遗传该病为常染色体隐性遗传B.B.4 4是携带者是携带者C.C.6 6是携带者的概率为是携带者的概率为1/21/2D.D.8 8是正常纯合体的概率为是正常纯合体的概率为1/21/2【解析【解析】选选B B。由于遗传系谱图中。由于遗传系谱图中3 3、4 4正常正常,9 9患病患病, ,可判可判断该病为隐性遗传病断该病为隐性遗传病, ,可能是常染色体隐性遗传或伴可能是常染色体隐性遗传或伴X X染色体隐染色体隐性遗传性遗传, ,故故4 4一定是携带者一定是携带者, ,但不能准确判断但不能准确判断6 6、8 8基因型与基因型与表现型的概率。表现型的概率。考点考点 二二 调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病1.1.调查原理调查原理(1)(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。(2)(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。2.2.调查流程图调查流程图3.3.发病率与遗传方式的调查发病率与遗传方式的调查调查对调查对象及范象及范围围注意事项注意事项结果计算及分析结果计算及分析遗传病遗传病发病率发病率广大人广大人群随机群随机抽样抽样考虑年龄、性别考虑年龄、性别等因素等因素, ,群体足群体足够大够大遗传方式遗传方式患者家患者家系系正常情况与患病正常情况与患病情况情况分析基因显隐性及所分析基因显隐性及所在的染色体类型在的染色体类型项目项目调查调查内容内容4.4.调查注意的问题调查注意的问题调查时调查时, ,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病, ,如红绿色如红绿色盲、白化病、高度近视盲、白化病、高度近视(600(600度以上度以上) )等。等。【高考警示【高考警示】调查遗传病发病率的范围确定调查遗传病发病率的范围确定调查遗传病发病率时调查遗传病发病率时, ,要注意在人群中随机调查要注意在人群中随机调查, ,如不能在普通如不能在普通学校调查学校调查2121三体综合征患者的发病率三体综合征患者的发病率, ,因为学校是一个特殊的因为学校是一个特殊的群体群体, ,没有做到在人群中随机调查没有做到在人群中随机调查; ;但红绿色盲的发病率、高度但红绿色盲的发病率、高度近视等调查可以在学校范围内展开调查。近视等调查可以在学校范围内展开调查。【典例【典例3 3】人类遗传病发病率逐年增高人类遗传病发病率逐年增高, ,相关遗传学研究备受关相关遗传学研究备受关注。某校高中研究性学习小组的同学对本校全体高中学生进行注。某校高中研究性学习小组的同学对本校全体高中学生进行了某些遗传病的调查。请回答相关问题。了某些遗传病的调查。请回答相关问题。(1)(1)调查最好选择调查最好选择( (填填“单基因遗传单基因遗传病病”或或“多基因遗传病多基因遗传病”) )。(2)(2)如果要做遗传方式的调查如果要做遗传方式的调查, ,应该选择应该选择作为调查作为调查对象。如果调查遗传病的发病率对象。如果调查遗传病的发病率, ,应应_作作为调查对象。为调查对象。(3)(3)请你为调查红绿色盲发病率小组的同学设计一个表格请你为调查红绿色盲发病率小组的同学设计一个表格, ,记记录调查结果。录调查结果。(4)(4)假如调查结果显示假如调查结果显示: :被调查人数共被调查人数共3 5003 500人人, ,其中男生其中男生1 9001 900人人, ,女生女生1 6001 600人人, ,男生红绿色盲男生红绿色盲6060人人, ,女生红绿色盲女生红绿色盲1010人人, ,该校该校高中学生红绿色盲的基因频率约为高中学生红绿色盲的基因频率约为1.57%1.57%。请你对此结果进行。请你对此结果进行评价评价: :该基因频率该基因频率 ( (准确准确/ /不准确不准确),),原因是原因是。【解析【解析】(1)(1)进行人类遗传病调查时进行人类遗传病调查时, ,最好选取群体中发病率较最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病高的单基因遗传病, ,如红绿色盲、白化病等。如红绿色盲、白化病等。(2)(2)在患者家系中在患者家系中调查调查, ,以确定遗传病的遗传方式。调查遗传病的发病率应该在以确定遗传病的遗传方式。调查遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计人群中随机抽样调查并统计, ,根据调查数据根据调查数据, ,计算发病率。计算发病率。(3)(3)本小题研究调查红绿色盲的发病率本小题研究调查红绿色盲的发病率, ,因为红绿色盲为伴因为红绿色盲为伴X X染染色体隐性遗传病色体隐性遗传病, ,在男女中的发病率不同在男女中的发病率不同, ,对结果统计时对结果统计时, ,既要既要分正常和色盲患者分正常和色盲患者, ,也要分男生和女生。也要分男生和女生。(4)(4)计算基因频率时需计算基因频率时需分别统计出男生患病人数、正常人数及女生患病人数、正常人分别统计出男生患病人数、正常人数及女生患病人数、正常人数和携带者人数。数和携带者人数。答案答案: :(1)(1)单基因遗传病单基因遗传病(2)(2)患有该遗传病的多个家族患有该遗传病的多个家族( (系系) )随机选择一个较大群体随机选择一个较大群体(3)(3)表格如下表格如下: :(4)(4)不准确数据中缺少携带者的具体人数不准确数据中缺少携带者的具体人数男生男生/ /人人女生女生/ /人人色盲色盲正常正常性别性别表现表现【互动探究【互动探究】(1)(1)在学校这个大群体中在学校这个大群体中, ,是否能调查红绿色盲的是否能调查红绿色盲的遗传方式遗传方式? ?是否能根据调查数据推测遗传方式是否能根据调查数据推测遗传方式? ?提示提示: :不能调查红绿色盲的遗传方式不能调查红绿色盲的遗传方式, ,遗传方式应在患病家系中遗传方式应在患病家系中调查调查; ;但能根据调查数据推测遗传方式。但能根据调查数据推测遗传方式。(2)(2)根据调查结果根据调查结果, ,其红绿色盲的发病率为多少其红绿色盲的发病率为多少? ?提示提示: :男生约男生约3%,3%,女生约女生约0.6%0.6%。男生。男生( (或女生或女生) )红绿色盲发病率红绿色盲发病率=男生男生( (或女生或女生) )红绿色盲的患病人数红绿色盲的患病人数/ /男生男生( (或女生或女生) )被调查的被调查的总人数总人数 100%100%。【变式训练【变式训练】下列关于人群中白化病发病率的调查叙述中下列关于人群中白化病发病率的调查叙述中, ,正正确的是确的是( () )A.A.调查前收集相关的遗传学知识调查前收集相关的遗传学知识B.B.对患者家系成员进行随机调查对患者家系成员进行随机调查C.C.先调查白化病基因的基因频率先调查白化病基因的基因频率, ,再计算发病率再计算发病率D.D.白化病发病率白化病发病率=(=(患者人数患者人数+ +携带者人数携带者人数)/)/被调查的总人数被调查的总人数100%100%【解析【解析】选选A A。调查白化病的发病率。调查白化病的发病率, ,应先确定调查的目的、要应先确定调查的目的、要求并制订调查计划求并制订调查计划, ,而后在人群中随机抽样调查并计算其发病而后在人群中随机抽样调查并计算其发病率率, ,即白化病发病率即白化病发病率=(=(白化病的患者人数白化病的患者人数/ /被调查的总人数被调查的总人数) )100%100%。发病率的调查不需要调查致病基因频率。发病率的调查不需要调查致病基因频率。人类遗传病遗传方式的判断方法人类遗传病遗传方式的判断方法【典例【典例】某种遗传病受一对等位基因控制某种遗传病受一对等位基因控制, ,下图为该遗传病的下图为该遗传病的系谱图。下列叙述正确的是系谱图。下列叙述正确的是( () )A.A.该病为伴该病为伴X X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病,1 1为纯合体为纯合体B.B.该病为伴该病为伴X X染色体显性遗传病染色体显性遗传病,4 4为纯合体为纯合体C.C.该病为常染色体隐性遗传病该病为常染色体隐性遗传病,2 2为杂合体为杂合体D.D.该病为常染色体显性遗传病该病为常染色体显性遗传病,3 3为纯合体为纯合体【解析【解析】选选C C。根据。根据1 1患病而其母患病而其母1 1正常正常, ,可以排除该病为伴可以排除该病为伴X X染色体显性遗传病的可能。若该病为伴染色体显性遗传病的可能。若该病为伴X X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病, ,则则1 1为杂合体。若该病为常染色体隐性遗传病为杂合体。若该病为常染色体隐性遗传病, ,则则2 2必为杂合体。必为杂合体。若该病为常染色体显性遗传病若该病为常染色体显性遗传病, ,则则3 3必为杂合体。故必为杂合体。故C C选项正选项正确。确。【方法归纳【方法归纳】根据遗传系谱图推断遗传方式通常遵循以下三个根据遗传系谱图推断遗传方式通常遵循以下三个步骤步骤: :(1)(1)先确定伴先确定伴Y Y遗传遗传: :男病后代男皆病男病后代男皆病, ,且仅有男病。且仅有男病。(2)(2)确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传: :若双亲无遗传病若双亲无遗传病, ,子代有患者子代有患者, ,则该病由隐性致病基因控制则该病由隐性致病基因控制, ,即即“无中生有为隐性无中生有为隐性”。若双亲有遗传病若双亲有遗传病, ,子代有正常者子代有正常者, ,则该病由显性致病基因控制则该病由显性致病基因控制, ,即即“有中生无为显性有中生无为显性”。(3)(3)判断遗传病是常染色体遗传还是伴判断遗传病是常染色体遗传还是伴X X染色体遗传染色体遗传: :隐性遗传情况判定隐性遗传情况判定: :在隐性遗传系谱中在隐性遗传系谱中, ,若出现父亲表现正常若出现父亲表现正常, ,而其女儿中有患者而其女儿中有患者( (即父正女病即父正女病),),就一定是常染色体隐性遗传就一定是常染色体隐性遗传病病; ;若出现母亲是患者若出现母亲是患者, ,而其儿子表现正常而其儿子表现正常( (即母病儿正即母病儿正),),就一就一定是常染色体隐性遗传病。定是常染色体隐性遗传病。显性遗传情况判定显性遗传情况判定: :在显性遗传系谱中在显性遗传系谱中, ,若出现父亲是患者若出现父亲是患者, ,而其女儿中有正常的而其女儿中有正常的( (即父病女正即父病女正),),就一定是常染色体显性遗就一定是常染色体显性遗传病传病; ;若出现母亲正常若出现母亲正常, ,而其儿子中有患者而其儿子中有患者( (即母正儿病即母正儿病),),就一就一定是常染色体显性遗传病。定是常染色体显性遗传病。【易错提醒【易错提醒】如果没有明显的特征如果没有明显的特征, ,只能从可能性大小方面推只能从可能性大小方面推测测, ,从发病率从发病率( (隔代遗传或连续遗传隔代遗传或连续遗传) )和患者性别是否有差异进和患者性别是否有差异进行判定。行判定。【变式训练【变式训练】以下为遗传系谱图以下为遗传系谱图,2,2号个体无甲病致病基因。下号个体无甲病致病基因。下列有关说法列有关说法, ,正确的是正确的是( () )A.A.甲病不可能是伴甲病不可能是伴X X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病B.B.乙病是伴乙病是伴X X染色体显性遗传病染色体显性遗传病C.C.患乙病的男性一般多于女性患乙病的男性一般多于女性D.1D.1号和号和2 2号所生的孩子可能患甲病号所生的孩子可能患甲病【解析【解析】选选A A。由系谱图判断。由系谱图判断, ,甲病为常染色体隐性遗传病甲病为常染色体隐性遗传病, ,乙乙病为常染色体显性遗传病。因病为常染色体显性遗传病。因2 2号无甲病致病基因号无甲病致病基因, ,所以其后代所以其后代不可能患甲病。不可能患甲病。1.1.下列说法中正确的是下列说法中正确的是( () )A.A.先天性疾病是遗传病先天性疾病是遗传病, ,后天性疾病不是遗传病后天性疾病不是遗传病B.B.家族性疾病是遗传病家族性疾病是遗传病, ,散发性疾病不是遗传病散发性疾病不是遗传病C.C.遗传病的发病在不同程度上需要环境因素的作用遗传病的发病在不同程度上需要环境因素的作用, ,但根本原但根本原因是遗传因素的存在因是遗传因素的存在D.D.遗传病是仅由遗传因素引起的疾病遗传病是仅由遗传因素引起的疾病【解析【解析】选选C C。先天性疾病如果是由遗传因素引起的。先天性疾病如果是由遗传因素引起的, ,肯定是遗肯定是遗传病传病, ,但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的, ,如病如病毒感染或服药不当毒感染或服药不当; ;而有的遗传病则是由于环境因素引发遗传而有的遗传病则是由于环境因素引发遗传因素起作用导致的后天性疾病。家族性疾病中有的不是遗传病因素起作用导致的后天性疾病。家族性疾病中有的不是遗传病, ,如营养缺乏引起的疾病。同样如营养缺乏引起的疾病。同样, ,由隐性基因控制的遗传病由于由隐性基因控制的遗传病由于出现的概率较小出现的概率较小, ,往往是散发性的往往是散发性的, ,而不表现出家族性。而不表现出家族性。2.2.人类基因组是指人体人类基因组是指人体DNADNA分子所携带的全部遗传信息。人类分子所携带的全部遗传信息。人类基因组计划就是分析和测定基因组的核苷酸序列基因组计划就是分析和测定基因组的核苷酸序列, ,科学家应至科学家应至少分析的染色体数目和这些染色体的组成情况是少分析的染色体数目和这些染色体的组成情况是( () )A.46,44+XX B.46,44+XYA.46,44+XX B.46,44+XYC.24,22+XY D.23,22+XC.24,22+XY D.23,22+X或或Y Y【解析【解析】选选C C。人类基因组计划就是测定人体所有核基因的碱。人类基因组计划就是测定人体所有核基因的碱基排列顺序基排列顺序, ,其测定的染色体分别为其测定的染色体分别为2222条常染色体和两条条常染色体和两条X X、Y Y性染色体。性染色体。3.(20133.(2013泰州模拟泰州模拟) )下列关于下列关于“2121三体综合征三体综合征”与与“镰刀型细镰刀型细胞贫血症胞贫血症”的比较中的比较中, ,说法正确的是说法正确的是( () )A.A.二者都是基因突变的结果二者都是基因突变的结果B.B.二者可通过观察染色体数目分辨二者可通过观察染色体数目分辨C.C.二者都一定发生了基因结构的改变二者都一定发生了基因结构的改变D.D.血细胞形态不能用于区分二者血细胞形态不能用于区分二者【解析【解析】选选B B。前者为染色体数目增加所致。前者为染色体数目增加所致, ,而后者为基因突变而后者为基因突变所致。可以通过观察染色体数目加以分辨所致。可以通过观察染色体数目加以分辨; ;也可以通过观察血也可以通过观察血细胞形态加以区分。细胞形态加以区分。4.4.某学习小组以某学习小组以“伴性遗传的特点伴性遗传的特点”为课题进行调查研究为课题进行调查研究, ,选选择调查的遗传病以及采用的方法正确的是择调查的遗传病以及采用的方法正确的是( () )A.A.白化病、在熟悉的白化病、在熟悉的4 41010个家庭中调查个家庭中调查B.B.红绿色盲、在患者家系中调查红绿色盲、在患者家系中调查C.C.血友病、在学校内随机抽样调查血友病、在学校内随机抽样调查D.D.青少年型糖尿病、在人群中随机抽样调查青少年型糖尿病、在人群中随机抽样调查【解析【解析】选选B B。白化病和青少年型糖尿病不属于伴性遗传病。白化病和青少年型糖尿病不属于伴性遗传病; ;又又由于研究的是发病特点而不是发病率由于研究的是发病特点而不是发病率, ,所以应该在患者家系中所以应该在患者家系中调查。调查。5.215.21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示, ,预防该遗传病的主要措施是预防该遗传病的主要措施是( () )适龄生育适龄生育 基因诊断基因诊断染色体分析染色体分析 B B超检查超检查A.A. B.B.C.C. D.D.【解析【解析】选选A A。根据图中曲线可以看出。根据图中曲线可以看出, ,随着母亲年龄的增长随着母亲年龄的增长, ,发病率提高发病率提高, ,因此要适龄生育。产前进行染色体分析可提前对因此要适龄生育。产前进行染色体分析可提前对该病作出诊断。该病作出诊断。6.6.以下家系图中属于常染色体隐性遗传病、伴以下家系图中属于常染色体隐性遗传病、伴Y Y染色体遗传病、染色体遗传病、伴伴X X染色体显性遗传病、伴染色体显性遗传病、伴X X染色体隐性遗传病的依次是染色体隐性遗传病的依次是( () )A.A.B.B.C.C.D.D.【解析【解析】选选C C。中出现中出现“无中生有无中生有”, ,为隐性遗传病为隐性遗传病, ,中中女性患者的父亲表现正常女性患者的父亲表现正常, ,属于常染色体隐性遗传病属于常染色体隐性遗传病; ;中女性中女性患者后代中男性全部患病患者后代中男性全部患病, ,女性正常女性正常, ,女性患者的父亲患病女性患者的父亲患病, ,可可以判断为伴以判断为伴X X染色体隐性遗传病。染色体隐性遗传病。中患者全部为男性中患者全部为男性, ,为伴为伴Y Y染色体遗传病。染色体遗传病。中男性患者的女儿全部为患者中男性患者的女儿全部为患者, ,可以判断为可以判断为伴伴X X染色体显性遗传病。染色体显性遗传病。7.7.某高校高三年级研究性学习小组调查了人的眼皮遗传情况某高校高三年级研究性学习小组调查了人的眼皮遗传情况, ,他们以年级为单位他们以年级为单位, ,对统计的数据进行汇总和整理对统计的数据进行汇总和整理, ,如下表如下表: :双亲全双双亲全双眼皮眼皮( () )仅父亲双仅父亲双眼皮眼皮( () )仅母亲双仅母亲双眼皮眼皮( () )双亲全单双亲全单眼皮眼皮( () )性别性别男男女女男男女女男男女女男男女女双眼皮双眼皮人数人数5959616131312929303030300 00 0单眼皮单眼皮人数人数38383636282828282727292956565353请分析表中情况请分析表中情况, ,回答下列问题回答下列问题: :(1)(1)根据表中根据表中组调查情况组调查情况, ,你能判断出显性性状为你能判断出显性性状为。(2)(2)根据表中根据表中组调查情况组调查情况, ,你能判断出人的眼皮遗你能判断出人的眼皮遗传是传是染色体遗传。染色体遗传。(3)(3)第第组双亲基因型的所有组合为组双亲基因型的所有组合为。(4)(4)下图是某家庭的眼皮遗传调查情况下图是某家庭的眼皮遗传调查情况, ,试分析试分析4 4号与号与3 3号生一个号生一个双眼皮孩子的概率是双眼皮孩子的概率是。(5)(5)表格中第表格中第组的数据为双眼皮组的数据为双眼皮单眼皮单眼皮=12074,=12074,这个统计这个统计数值为何与理论上有较大误差数值为何与理论上有较大误差? ? 。(6)(6)某单眼皮女生到美容院做了双眼皮手术某单眼皮女生到美容院做了双眼皮手术, ,该双眼皮性状能否该双眼皮性状能否遗传遗传? ?为什么为什么? ? 。【解析【解析】显性性状和隐性性状的判断取决于子代表现型显性性状和隐性性状的判断取决于子代表现型, ,所以所以从表格中第从表格中第组就可以看出组就可以看出, ,双眼皮是显性性状双眼皮是显性性状, ,单眼皮是隐性单眼皮是隐性性状性状, ,因为子代出现了性状分离因为子代出现了性状分离, ,如果双眼皮是隐性性状如果双眼皮是隐性性状, ,后代后代是不会出现性状分离现象的是不会出现性状分离现象的, ,如第如第组。判断基因是位于常染组。判断基因是位于常染色体上还是色体上还是X X染色体上染色体上, ,通常用假设法通常用假设法, ,假设基因位于假设基因位于X X染色体上染色体上, ,则第则第组中的子代中女孩是不会出现单眼皮的组中的子代中女孩是不会出现单眼皮的, ,所以基因应该所以基因应该位于常染色体上。第位于常染色体上。第组中组中, ,双亲的基因型组合可能有双亲的基因型组合可能有: :AAAAAAAA、AAAAAaAa、AaAaAaAa。题中系谱图中。题中系谱图中4 4号个体的基因型是号个体的基因型是1/3AA1/3AA或或2/3Aa,32/3Aa,3号个体的基因型为号个体的基因型为aaaa, ,婚配后生一个双眼皮孩婚配后生一个双眼皮孩子的概率是子的概率是:1/3AA:1/3AAaa+2/3Aaaa+2/3Aaaa=1/3+2/3aa=1/3+2/31/2=2/31/2=2/3。表格。表格第第组中双眼皮和单眼皮的数据与理论上有较大误差的主要原组中双眼皮和单眼皮的数据与理论上有较大误差的主要原因是实际调查的群体较小。某单眼皮女生到美容院做了双眼皮因是实际调查的群体较小。某单眼皮女生到美容院做了双眼皮手术手术, ,该双眼皮性状是不能遗传的该双眼皮性状是不能遗传的, ,因为可遗传的性状是由遗传因为可遗传的性状是由遗传物质的改变引起的物质的改变引起的, ,手术并没有引起遗传物质的改变手术并没有引起遗传物质的改变, ,所以是不所以是不能遗传的。能遗传的。答案答案: :(1)(1)双眼皮双眼皮(2)(2)常常(3)AA(3)AAAAAA、AAAAAaAa、AaAaAaAa(4)2/3(4)2/3(5)(5)实际调查的群体较小实际调查的群体较小(6)(6)不能遗传。因为该女生的遗传物质没有改变不能遗传。因为该女生的遗传物质没有改变8.(20128.(2012江苏高考江苏高考) )下列关于人类基因组计划的叙述下列关于人类基因组计划的叙述, ,合理的合理的是是( () )A.A.该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防B.B.该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程C.C.该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNADNA序列序列D.D.该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响响【解析【解析】选选A A。A A项正确项正确, ,该计划的实施将有助于人类了解疾病该计划的实施将有助于人类了解疾病的分子机制的分子机制, ,为这些疾病的诊断、预防和治疗提供理论依据为这些疾病的诊断、预防和治疗提供理论依据;B;B项错误项错误, ,该计划是人类从分子水平研究自身遗传物质的系统工该计划是人类从分子水平研究自身遗传物质的系统工程程;C;C项错误项错误, ,该计划的目的是完成人类该计划的目的是完成人类2424条染色体上全部基因条染色体上全部基因的遗传图、物理图、全部碱基的序列测定和转录图的遗传图、物理图、全部碱基的序列测定和转录图;D;D项错误项错误, ,该计划的实施有可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响。该计划的实施有可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响。9.(20109.(2010江苏高考江苏高考) )某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市他城市, ,研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括( () )A.A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B.B.对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析C.C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D.D.对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析【解题指南【解题指南】正确理解人类遗传病的调查方法是解决本题的关正确理解人类遗传病的调查方法是解决本题的关键。注意基因组、不同个体、患者家系比较。键。注意基因组、不同个体、患者家系比较。【解析【解析】选选C C。A A项项, ,对正常个体与畸形个体进行基因组比较研对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究属于对照究属于对照, ,自变量是不同个体的基因组自变量是不同个体的基因组, ,由此判断由此判断A A项正确项正确;B;B项项, ,对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析也属于对对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析也属于对照照, ,自变量是不同的个体自变量是不同的个体, ,由此判断由此判断B B项正确项正确;C;C项项, ,兔唇畸形患者兔唇畸形患者( (一种性状一种性状) )与血型与血型( (另一种性状另一种性状) )没有直接的联系没有直接的联系, ,由此判断由此判断C C项项错误错误;D;D项项, ,对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析, ,可判断是否可判断是否存在一定的遗传方式存在一定的遗传方式, ,由此判断由此判断D D项正确。项正确。10.(201210.(2012安徽高考改编安徽高考改编) )甲型血友病是由甲型血友病是由X X染色体上的隐性基染色体上的隐性基因导致的遗传病因导致的遗传病(H(H对对h h为显性为显性) )。图。图1 1中两个家系都有血友病发中两个家系都有血友病发病史病史,2 2和和3 3婚后生下一个性染色体组成是婚后生下一个性染色体组成是XXYXXY的非血友病儿的非血友病儿子子(2 2),),家系中的其他成员性染色体组成均正常。家系中的其他成员性染色体组成均正常。(1)(1)根据图根据图1,1,( (填填“能能”或或“不能不能”) )确定确定2 2两条两条X X染色体的来源染色体的来源;4 4与正常女子结婚与正常女子结婚, ,推断其女儿患血友病的概推断其女儿患血友病的概率是率是。(2)(2)两个家系的甲型血友病均由凝血因子两个家系的甲型血友病均由凝血因子(简称简称F8,F8,即抗血友即抗血友病球蛋白病球蛋白) )基因碱基对缺失所致。为探明基因碱基对缺失所致。为探明2 2的病因的病因, ,对家系的对家系的第第、代成员代成员F8F8基因的特异片段进行了基因的特异片段进行了PCRPCR扩增扩增, ,其产物电泳其产物电泳结果如图结果如图2 2所示所示, ,结合图结合图1,1,推断推断3 3的基因型是的基因型是。请。请用图解和必要的文字说明用图解和必要的文字说明2 2非血友病非血友病XXYXXY的形成原因。的形成原因。(3)(3)现在现在3 3再次怀孕再次怀孕, ,产前诊断显示胎儿产前诊断显示胎儿(3 3) )细胞的染色体数细胞的染色体数为为46,XY;F846,XY;F8基因的基因的PCRPCR检测结果如图检测结果如图2 2所示。由此建议所示。由此建议3 3。【解题指南【解题指南】解答本题的关键是掌握遗传系谱图中伴解答本题的关键是掌握遗传系谱图中伴X X染色体染色体隐性遗传的特点及相关概率的计算。隐性遗传的特点及相关概率的计算。【解析【解析】(1)(1)因为因为2 2未患血友病未患血友病, ,其基因组成可能是其基因组成可能是X XH HX XH HY,Y,也可也可能是能是X XH HX Xh hY Y, ,所以不能确定所以不能确定;4 4不是血友病患者不是血友病患者, ,其基因型为其基因型为X XH HY,Y,所以其后代女性中没有患病个体。所以其后代女性中没有患病个体。(2)(2)由图由图1 1推出的基因型及图推出的基因型及图2 2两条带位置可推知两条带位置可推知, ,第一条带是显第一条带是显性性, ,第二条带是隐性第二条带是隐性, ,所以所以3 3基因型为基因型为X XH HX Xh h,2 2中无隐性基因中无隐性基因, ,故其基因组成为故其基因组成为X XH HX XH HY,Y,由此可知由此可知, ,该个体中该个体中X X染色体全部来自于染色体全部来自于3 3个体个体, ,即即3 3个体在减数第二次分裂过程中个体在减数第二次分裂过程中X XH HX XH H两条姐妹染色两条姐妹染色单体形成的两条染色体未分开而移向同一极单体形成的两条染色体未分开而移向同一极, ,从而产生了从而产生了X XH HX XH H的的卵细胞卵细胞, ,遗传图解如下遗传图解如下: :(3)(3)从图从图2 2中可看出中可看出,3 3只含隐性基因只含隐性基因, ,是血友病患者是血友病患者, ,所以建议所以建议3 3终止妊娠。终止妊娠。答案答案: :(1)(1)不能不能0 0(2)X(2)XH HX Xh h图解如下图解如下: :在在3 3形成卵细胞过程中的减数第二次分裂后期形成卵细胞过程中的减数第二次分裂后期, ,带有基因带有基因H H的的姐妹染色单体形成的两条染色体移向细胞同一极姐妹染色单体形成的两条染色体移向细胞同一极, ,形成形成X XH HX XH H卵细卵细胞胞,X,XH HX XH H卵细胞与正常精子结合形成卵细胞与正常精子结合形成X XH HX XH HY Y受精卵。受精卵。(3)(3)终止妊娠终止妊娠
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