医学遗传学习题

第一章 遗传学与医学学习指导： 本章要求大家重点掌握遗传学的概念和遗传性疾病的分类及其依据，一般了解医学遗传学发展简史和任务。一、 填空题：1、 遗传性疾病分为 。2、 单基因病起源于 ，多基因病起因于和 ，线粒体病呈遗传。 二、 名词解释：1、 遗传病2、 单基因病3、 染色体病4、 体细胞遗传病第二章 遗传信息的结构与功能学习指导： 本章要求大家重点掌握核基因及其表达与调控、遗传信息的传递方式及遗传的基本规律，一般掌握DNA的结构及其序列分类，突变和修复。其中的难点是减数分裂，同时也是重要的基础内容。一、 填空题1、 人类细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条构成，彼此互称为。2、 DNA分子的复制发生在细胞间期的期。3、 DNA的组成单位是，后者由 组成。4、 基因中核苷酸链上插入或丢失一两个碱基时，可导致突变。5、 由于进化趋异的复制使具有的基因成簇或分散在基因组中，构成基因家族。6、 基因两侧的调控序列主要有 。7、 人体中在许多细胞中都表达的基因称。8、 转录因子与DNA的结构域分为 四种。9、 细胞周期包括 。10、 联会发生在减数分裂前期的期，交叉开始于期。11、 是最常见的突变，发生在 基因编码序列的突变根据其不同突变效应分为 。12、 人类DNA突变修复的主要方式是和二、 选择题：1、 下列不属于启动子序列的是：（B）A、 TATAAAT B、AATAAA C、GGGCCAATCA D、GGCGGG2、 增强子（B） A、是一短序列元件 B、位置相对恒定 C、可以特异性结合转录因子 D、有助于增强基因转录活性3、 关于基因表达调控不正确的是：（D） A、无转录活性的染色质DNA甲基化的程度较高 B、组蛋白乙酰化适合基因表达 C、转录因子最常见的结构是螺旋-转角-螺旋 D、RNA的加工是基因表达调控的关键步骤4、 在DNA复制中，下列那些步骤是不正确的：（D）A、复制过程是半保留的 B、冈崎片段以53DNA为模板的C、真核生物有多个复制起始点 D、原核生物双向复制形成复制叉5、 有关细胞有丝分裂周期不正确的是：（B） A、间期可分为G1期、S期和G2期 B、S期主要进行RNA和蛋白质的合成 C、M期分为前、中、后、末四期 D、G2期为细胞进入分裂期准备物质条件6、 下列那些不符合减数分裂特点：（D） A、DNA复制一次，细胞分裂两次。 B、偶线期发生联会 C、粗线期发生交换 D、双线期开始出现四分体7、 关于突变的说法正确的是：（A） A、碱基缺失是最常见突变 B、Huntington病有基因动态突变C、错义突变通常发生在密码子的第三碱基 D、突变都是有害的8、 有丝分裂和减数分裂的相同点是：（C） A、都有同源染色体联会 B、都有同源染色体分离 C、都有DNA复制 D、染色体数目不变9、 生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在：（C） A、增殖期 B、生长期 C、第一次成熟分裂期 D、第二此成熟分裂期10、 减数分裂前期的顺序是：（D）A、 细线期粗线期偶线期双线期终变期B、 细线期粗线期双线期偶线期终变期C、 细线期偶线期双线期粗线期终变期D、 细线期偶线期粗线期双线期终变期三、 名词解释：1、 基因超家族2、 假基因3、 顺式作用元件4、 复制子5、 细胞周期四、 简答题：1、 基因表达调控受那些因素影响？最关键的是那一步？2、 请简要说明遗传的基本规律和其内容。3、 比较有丝分裂和减数分裂的不同及其各自意义。 第三章 人类染色体和染色体病学习指导：本章为学习的重点章节，主要介绍了人类染色体的特征和典型的染色体病，有很强的现实意义，要求大家重点掌握染色体的数目与结构，染色体的畸变，染色体病及其分类，一般掌握染色体的命名、遗传，对典型病例及家系做一般了解即可。同时染色体畸变也为本章难点。一、 填空题：1、 染色体的基本单位是，一条染色体为一个分子。中期染色体是由两条排列完全相同的以着丝粒相连组成的。2、 如用显带染色体方法定义一个特定的带时，需要 四个条件。3、 Xq27和 2P36.3分别代表 。4、 根据着丝粒在染色体上所处的位置不同分为 。5、 染色体为三倍体，性染色体多一条X染色体的女性，其核型的非显带法表示为6、 常染色体病的共同临床特征为 ，性染色体病的临床共同特征为或。7、 携带者是异常但正常的个体。8、 卵子受精时形成三倍体有可能因为 。9、 如果一条X染色体Xq27- Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染色体被称为。10、 含有倒位或相互易位的染色体的个体无表型的改变，称为，其共同的临床特征是。11、 若某人核型为46，XX，dup(3)(q12;q21),则说明其染色体发生了。二、 选择题：1、 有关染色体畸变下列说法不正确的是：（）A、染色体畸变是染色体病形成的根本原因 B、染色体数目畸变是细胞减数分裂机制被损伤的结果 C、染色体结构畸变是染色体断裂和变位重接的产物 D、G1期发生的是染色体型的突变。2、 嵌合体中较多见的是（）A、 二倍体和三倍体 B、三倍体和单倍体C、单倍体和二倍体 D、二倍体和四倍体3、 一妇女发生习惯性流产，做细胞遗传学检查后发现，其9号染色体短臂2区1带和长臂3区1带之间的片段发生倒位，该妇女的核型为（）A、46,xx,del(9)(p21q31) B、46,xx,rcp(9)(p21q31) C、46,xx,inv(9)(p21q31) D、46,xx,rea(9)(p21q31)4、46，XY,t(2;5)(q21;q31)表示（）A、 一女性体内发生了染色体的插入B、一男性体内发生了染色体的易位C、一男性带有等臂染色体 D、一女性体内带有易位染色体5、染色体数目异常形成的可能原因是（） A、染色体断裂和倒位 B、染色体断裂和丢失C、染色体复制和着丝粒不分离 D、染色体不分离和丢失 6、下列那些疾病应该进行染色体检查（） A、先天愚型 B、苯丙酮尿症 C、白化病 D、地中海贫血7、人类1号染色体长臂分为四个区，靠近着丝粒的为（） A、1区 B、2区 C、3区 D、4区 8、导致个体发育成含有不同百分比核型的嵌合体发生在哪个时期（）A配子形成期 B、胚胎早期的卵裂期C、胎儿期 D、出生后期9、衍生染色体一般出现在染色体（） A、易位 B、插入 C、倒位 D、缺失三、名词解释：1、 衍生染色体2、 重组染色体3、 易位4、 倒位5、 插入6、 染色体病7、 嵌合体四、简答题：1、 请写出中期染色体的结构单位。2、 试述染色体病的概念及其分类。3、 染色体多倍体的发生机理。4、 一外表正常的妇女，经染色体检查发现所有被检查的核型中都具有一条臂间倒位的2号染色体。其断裂点分别为2p21和2q31，其他染色体都正常。写出该妇女的异常核型；该妇女与正常男性婚配会怎样？ 第四章 单基因遗传病 一、填空题1、单基因的主要遗传方式可分为 。2、研究人类性状的遗传规律最常用的方法是。3、系谱中不仅包括或的个体，也应包括。4、在常染色体隐性遗传病中，近亲婚配后代发病率比非近亲婚配的发病率。5、常染色体显性遗传病的致病基因在上，与性别。6、常染色体隐性遗传病家系中两个杂合子婚配，每胎孩子得病的概率为，在患者的表现型正常同胞中杂合子占，杂合子与正常人婚配，子代表型 ，携带者占。7、男性成员的X染色体上的基因在Y染色体缺少与之相对应的等位基因，称为。 8、决定某种性状或疾病的基因位于Y染色体，那么这种性状的传递方式为。 9、拟表型是由的影响，并非生殖细胞中基因本身的改变。 10、是指一个基因可以决定或影响多个性状。 11、遗传早现是指一些遗传病在连续几代的遗传中，且。 12、一个生物体所表现的遗传性状称为，与此性状相关的遗传组成称为。三、 选择题A型题1、 下列属于常染色体显性遗传病的是（）A、白化病 B、M综合征 C、低磷酸血症 D、苯丙酮尿症2、 已知短指症为常染色体显性遗传病，患者与正常人婚配，生下短指症患者的可能是（）A、1/2 B、1/4 C、3/4 D、2/33、 对于常染色体隐性遗传病，下列婚配方式会出现类显性遗传的是（）A、杂合子 与杂合子 B、杂合子与正常人C、杂合子与患者 D、患者与患者4、 对于常染色体隐性遗传病，已知群体中携带者的频率为1/50，则表兄妹之间近亲婚配生下后代的发病风险为（）A、1/400 B、1/800 C、1/1200 D、1/16005、 一对正常夫妇生了一个高度近视（AR）的男孩和一个正常的女孩，这对夫妇若再再生两个孩子都是患者的可能性（）A、1/4 B、2/3 C、3/4 D、1/166、 下列特征不属于XD的是（）A、男性患者多于女性患者 B、女性患者病情较轻 C、患者的双亲必定有一名是该病患者 D、男性患者女儿全部都是患者，儿子全部正常7、 对于XR，不正确的是（）A、系谱中往往只有男性患者 B、儿子如果发病，母亲一定是携带者C、女儿为患者，其父一定为患者 D、双亲无病时女儿可发病儿子不会发病8、 在调查一群体多趾症中，推测具有该致病基因的个数为25，实际具有该表型的为20，则下列说法不正确的是（）A、外显率是80% B、表现度较低 C、辅以X线摄影则外显率有所增加D、该现象称为外显不全 B型题A、 两个患者（均为杂合子）婚配，子女患病性可能为3/4B、 系谱上的分布为散在的C、 女性患者的子女各有50%的可能性是该病患者。D、 系谱中往往只有男性患者 1、常染色体显性遗传病 2、X伴性隐性遗传 3、常染色体隐性遗传病 4、X伴性显性遗传 A、1B、 1/2C、 1/4D、 1/8 5、姨表兄妹之间的亲缘系数为（） 6、叔侄之间的亲缘系数为（） A、3/4 B、1/4 C、1/2 D、2/3 7、XR的杂合子女性与正常男性婚配后生下女性的概率（） 8、XD的半合子男性患者与正常女性婚配，生下的女性患者（）四、 名词解释：1、 系谱2、 先证者3、 表现度4、 外显率5、 拟表性6、 遗传异质性7、 遗传印记8、 延迟显性9、 不完全显性10、 共显性遗传11、 亲缘系数第五章 多基因遗传病一、 填空题：1、 多基因遗传病不仅由两对或两对以上的所决定，还受的影响。2、 控制多基因疾病的等位基因之间是，这些基因对该遗传性状形成的作用微小，也称为，其作用累加起来形成一明显表型效应，称。3、 在一定条件下，阈值代表造成发病所、的有关基因的数量。4、 性状变异在群体中呈不连续分布的称为，呈连续分布的称。后者的分布曲线为。5、 在多基因遗传病中，易患性高低受和的双重影响。6、 多基因遗传病发病时有性别差异时，发病率高的性别其阈值，该性别患者生育后代的复发风险较；发病率低的性别其阈值，该性别患者生育后代的复发风险较。7、 多基因遗传病的再发风险与家庭中患者以及呈正相关。8、 多基因病的连锁分析大致流程为 。二、 选择题A型题1、 下列说法错误的是（）A、单基因遗传性状在群体中的分布呈“全或无”。B、单基因遗传性状称为质量性状C、多基因遗传的性状在一个群体中用曲线表示呈常态分布。D、多基因遗传的性状在一个群体中变异分布是不连续的。 2、下列呈正态分布的是（） A、易感性 B、易患性 C、阈值 D、遗传度 3、下列说法正确的是（） A、个体的易患性可加以测量B、群体的患病率高，表明该群体的易感性高C、群体的患病率低，其平均值距阈值就越远D、群体易患性平均值，可以由该群体的阈值来估计。 4、有关遗传度下列说法不正确的是（） A、在遗传度高的疾病中，遗传度可高达70%-80%。B、Holzinger公式是根据先证者亲属的发病率与遗传度有关而建立的C、遗传度是群体统计量，用到个体毫无意义D、只有当由同胞、父母和子女分别估算的遗传度相近时，才认为该疾病是多基因遗传的结果5、 在易患性分布图中，遗传度为80%与遗传度为100%的相比，错误的是（）A、 患者一级亲属易患性向左移B、 患者一级亲属患病率降低C、 当遗传度低于70%时，患者一级亲属的患病率低于群体患病率的开方值D、 患者一级亲属 患病率升高6、 多基因病先天性幽门狭窄在人群中男性的患病率高于女性，则可断定（）A、 男性发病阈值高于女性B、 女性患者亲属发病风险较高C、 男性带有更多致病基因D、 女性患者后代患病率低于男性患者 B型题 A、易感性B、易患性C、阈值D、遗传度1、 由遗传基础决定一个个体患病的风险称为（）2、 其值越高，说明遗传因素对病因贡献越大的是（） A、阈值低B、群体易患性平均值高C、发病风险高D、群体发病率低3、 群体易患性平均值与阈值相距较远，则（）4、 在多基因遗传病中，发病率高的性别（）5、 某种多基因遗传病男性发病率高于女性发病率，女性患者生育的后代（）三、 名词解释1、 易感性2、 易患性3、 阈值4、 遗传度5、 SNP四、 问答题在估计多基因疾病发病风险时，应综合考虑哪几方面情况？ 第六章 群体遗传一、填空题1、 一对等位基因A和a的频率分别为p、q，遗传平衡时，AA三种基因型频率之比为2、 群体中某基因的频率等于相应的频率加上的频率。3、 平衡群体中白化病（AR）的发病率为1/10000，则致病基因的频率为。4、 适合度是或与共同作用的结果，用表示。5、 是指在选择作用下适合度的降低，用表示，与适合度的关系为。6、 选择对常染色体隐性致病基因的作用是的，而对显性等位基因 的作用是的；自然界中，纯粹由突变引起的群体基因的改变。7、 迁居所引起的基因频率大小改变与迁入群和接受群的差异和有关。8、 遗传漂变的幅度与群体的有关，群体越小，基因漂变的幅度。9、 红绿色盲的男性发病率为0.07，则女性发病率为。 10、如图舅表兄妹婚配，他们后代X连锁基因纯和的可能性是，近婚系数是；他们的后代常染色体基因纯和的可能性是，近婚系数是。三、 选择题1、 在任何群体内，若没有影响平衡的因素作用。群体内代代相传，保持不变的是（C）A、基因频率 B、基因型频率C、A+B D、群体大小2、 下列群体，那一个是遗传平衡群体（）A、AA60% Aa40% aa0%B、AA49% Aa15% aa36%C、AA16% Aa48% aa36%D、AA25% Aa25% aa50%3、 先天性聋哑（AR）的群体发病率为0.0004，该群体携带者的频率是（D）A、0.01 B、0.4 C、0.1 D、0.044、 在一个遗传平衡群体中，如果某一遗传病（XR）的男性发病率为0.04，该群体女性的发病率为（）A、0.04 B、0.08 C、0.0008 D、0.00165、 选择对常染色体显性基因和隐性基因的作用效果（D）A、对显性等位基因的选择有效，对隐性无效B、对隐性等位基因的选择有效，对显性无效C、对二者同样有效D、对显性基因作用迅速而对隐性基因作用缓慢6、 选择对下列哪种基因的作用最弱（A）A、AR B、AD C、 XR D、一样强7、 就X连锁基因来看，下列说法不正确的是（C）A、姑表兄妹婚配的近婚系数为0B、舅表兄妹婚配的近婚系数为1/8C、舅表兄妹婚配的近婚系数大于姨表兄妹D、堂表兄妹婚配的近婚系数为08、 不影响遗传平衡因素的是（B）A、群体的大小 B、群体中个体的寿命C、群体中大规模迁移 D、选择9、 通常表示遗传负荷的方式是（D）A、 群体中有害基因的多少B、 一个个体携带的有害基因的数目C、 群体中有害基因的种类D、 群体中每个个体携带的有害基因的平均数目 10、一个群体中，某遗传病（AR）的发病率为1/10000，则该群体中一对三级亲属婚配所生的子女患该病的概率比正常人多多少倍？（） A、7.5 B、6.25 C、8 D、16三、名词解释 1、 基因频率2、 基因的突变率3、 适合度4、 遗传漂变5、 近婚系数6、 遗传负荷四、 问答题1、 什么是遗传平衡定律？影响群体遗传结构的因素有那些？2、 对于AR遗传病家系，试求下列近亲婚配后代的近婚系数？3、 MN血型基因频率，在白人中，M基因为0.54，N基因为0.46；在澳大利亚人群中，M基因为0.18，N基因为0.82，假如对白人男性和澳大利亚女性结婚所生的1000个后代进行调查， （1）、M型、MN型、N型各有多少人？ （2）、后代的基因频率是多少？第七章 生化遗传病一、 填空题1、 生化遗传病包括_和_2、 成人的血红蛋白有_、_、_，胎儿期主要是_。3、 镰形红细胞贫血症的血红蛋白溶解度_，使红细胞镰变。4、 血红蛋白变异体发生的机理有_、_、_、_。5、 珠蛋白生成障碍贫血是由于_。6、 血友病A是由于_遗传性缺乏，血友病B是由于_遗传性缺乏。7、 苯丙酮尿症患者缺乏0，尿黑酸症患者缺乏_，二者都属于_。8、 半乳糖血症由_缺乏引起。9、 家族性高胆固醇血症是由于细胞膜上_受体缺陷而致。 10、先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症是由于小肠上皮的_有缺陷。二、 选择题1、 下列哪一个不能表达出正确的珠蛋白（B）A、 B、 C、 D、2、 关于血红蛋白分子，下列说法正确的是（B）A、 编码蛋白的基因位于11号染色体B、 珠蛋白在胎儿期和成人期的表达是一样的C、 正常人从胚胎到成人，可有四种血红蛋白D、 成人只有两种血红蛋白3、 血红蛋白遗传结构点控制区在（A）A、11号染色体短臂 B、11染色体长臂C、16号染色体短臂 D、16号染色体长臂4、 引起镰形红细胞贫血症的发生了（C）A、移码突变 B、密码子缺失 C单个碱基置换D、基因融合5、 可引起血红蛋白异常的基因的形成原因为（D）A、移码突变 B、碱基置换 C、密码子缺失 D、基因融合6、 HbH病患者可能的基因型是（C）A、 /aa B、 /a C、aa/a D、 /7、 与苯丙酮尿症患者症状不符的临床特征是（A）A、 患者尿液中有大量苯丙氨酸B、 患者尿液与汗液有特殊臭味C、 患者智力发育低下D、 患者毛发和肤色较浅8、 半乳糖血症的相关患病基因定位于（D）A、Xq28 B、12q24 C、 19p13 D、9p139、 下列哪一种不属于脂类代谢病（）A、Gaucher病 B、痛风 C、TaySachs病 D、NiemannPick病 10、有关肝豆状核变性说法不正确的是（）A、 是铜代谢障碍病B、 为常染色体显性遗传病C、 主要由于ATP7B缺陷D、 致病基因在14号染色体上三、 名词解释1、 融合基因2、 脂类累积症3、 卟啉症4、 受体蛋白病四、 问答题1、 某男孩有特殊尿臭，白化现象和明显的智力低下，请问他可能得了什么病？并简述该病发病的遗传机理。2、 某婴儿对乳汁有呕吐、拒食等不良反应，且肝功能低下，血糖低，身体与大脑发育不好，判断其患有何病？致病原因是什么？第八章 线粒体遗传病一、 填空题_1、 线粒体遗传方式呈_。2、 由于核基因突变引起的线粒体遗传病有_、_、_、_、_。二、 选择题1、 下列那一项不属于线粒体遗传病（D）A、MELS综合症 B、Leber遗传性视神经病C、KSS病 D、Gaucher病2、 下列说法错误的是（C）A、 线粒体遗传病的临床症状包括肌病、失明、贫血等B、每一核基因编码的线粒体蛋白都具有靶序列C、线粒体遗传病的遗传严格符合母系遗传D、目前发现100多种与疾病有关的线粒体DNA突变三、 名词解释1、 纯质2、 杂质3、 遗传瓶颈四、 问答题与核DNA相比，试简述线粒体病的传递与发病规律第九章 药物反应的遗传基础 一、填空题1、 药物在体内的代谢过程，又称，主要在内进行。2、 异烟肼慢失活者的遗传性状为。3、 药物总的药理作用是由（单、多）基因控制。 二、选择题1、 如一药物的正常代谢受显性基因R控制，而纯合子RR与杂合子Rr的表现型可以区分，则其分布呈（）A、三众数 B、双众数 C、单众数 D、四众数2、 异烟肼慢灭活者的基因型是（）A、RR B、Rr C、A+B D、rr3、 个体对同一药物产生的不同反应是由于（）A、环境因子 B、身体素质 C、遗传背景 D、生活习惯4、 关于“蚕豆病”下列说法不正确的是（）A、 是由于缺乏G6PDB、 属于常染色体隐性遗传病C、 红细胞易被破坏而溶解D、 对抗疟药敏感5、 适合用于寻找药物基因的多态性标志为（）A、STR B、VNTR C、SNP D、RNP三、名词解释1、 药物基因组学2、 药物遗传学四、问答题试从药物遗传学的角度分析抗结核药异烟肼的副作用及给药时应注意的问题。第十章 免疫遗传一、填空题1、 指在群体中抗原频率小于1%，至少要遗传两代；指抗原频率在群体中大于90%。2、 ABO血型系统中A基因的产物为，B基因的产物为，它们可以分别作用于H物质产生和。3、 孟买型由于缺乏。从而不能产生或，表现出一种特殊的O型。4、 编码Rh的基因为和。5、 母胎血型不合主要有血型和血型不合两大种。二、选择题1、 关于ABO血型系统，下列说法错误的是（B）A、ABO血型抗原系统由三组基因所编码 B、H基因的产物是A和B抗原的前身物 C、O基因为无效基因 D、AB型者为红细胞上同时具有A和B基因2、 ABO血型中B抗原特异性是怎样产生的？（）A、B基因编码产生B、B基因产物加半乳糖C、H基因产物加半乳糖D、H物质加半乳糖 3、孟买型形成的原因是（）A、缺乏H基因 B、缺乏h基因C、缺乏A基因 D、缺乏B基因4、关于HLA下列不正确的是（C）A、是人体白细胞抗原 B、又称为主要组织相容性抗原C、位于第八号染色体 D、基因定位区域的多态性最丰富5、器官移植的首要条件是（A） A、ABO血型抗原配型 B、HLA抗原/等位基因配合 C、保证让受者、供者之间有一定亲缘关系 D、以上都不是6、 关于新生儿溶血症，下列说法正确的是（） A、ABO血型不合引起的症状较重 B、Rh阳性孕妇妊娠Rh隐性胎儿易产生溶血症 C、Rh血型不合产生的溶血症对第一胎影响较小 D、白人国家比我国多见新生儿容血三、名词解释1、 血型系统2、 组织不相容性第十一章 肿瘤遗传一、填空题1、 Bloom综合症和Fanconi贫血都属于2、 在同一肿瘤群体中占优势或主导地位的细胞系称为该肿瘤的，反之称为。3、 细胞癌基因的激活途径有、。4、 P53基因定位在，RB基因定位在。5、 CGAP全称6、 在一个正常细胞转化为恶性细胞的过程中，必须经过的细胞突变。二、选择题1、 关于Bloom综合征下列说法不正确的是（C）A、患者细胞对紫外线和丝裂霉素C等DNA损伤试剂有高度敏感性B、患者多在30岁前发生各种肿瘤和白血病C、显著降低的SESs为其确诊的必不可少的细胞遗传学依据D、其基因定位在15号染色体长臂2、 众数是指（A）A、干系的染色体数B、旁系的染色体数C、正常的染色体数 D、 非正常的染色体数 3、P53基因属于（C）A、原癌基因 B、病毒癌基因C、抑癌基因D、细胞癌基因 4、关于RB基因下列说法不正确的是（C）A、是最早发现的抑癌基因B、RB家系的发病符合二次突变假说C、定位于17号染色体D、其编码的Prb蛋白在RB患者中缺失5、下列不属于抑癌基因的是（D）A、MTSI B、RB C、DCC D、P53突变型6、关于肿瘤发生的遗传学说，下列说法错误的是（A）A、并非所有恶性细胞全是单克隆起源B、非遗传性肿瘤具有发病迟、散发性、单发性C、基因需经两次或两次以上基因突变才能形成恶性肿瘤D、细胞癌变需经多个肿瘤相关基因的协同作用7、肿瘤发生的二次突变学说，第二次突变发生在（A）A、体细胞B、生殖细胞C、原癌细胞D、癌细胞三、名词解释1、 肿瘤2、 染色体不稳定综合征3、 特异性标记染色体4、 癌基因5、 原癌基因6、 干系 四、问答题1、 试述二次突变学说的主要内容2、 什么是抑癌基因？有何作用？第十二章 临床遗传一、填空题1、 目前临床上的遗传病诊断主要包括临床诊断、症状前诊断 、出生前诊断 。2、 确诊染色体病的主要方法是染色体检查 。3、 直接观察胎儿表型改变可通过线检查 、超 、胎儿镜检查 。4、 用ASO法作某一单一基因隐性遗传病的产前检查，其结果是正常基因探针与疾病基因探针均为阳性反应则胎儿必定是这种疾病的携带者 。5、 羊膜穿刺一般在妊娠周 时进行，绒毛取样法一般在妊娠周时进行，脐带穿刺术最好在妊娠周 。 6、 基因转移的的方法有in vivo ,称为 直接活体转移 ；ex vivo 称为在体转移 。7、 遗传病的预防要结合遗传咨询 、 产前诊断 、遗传筛查 三方面。8、 基因治疗按其受体细胞不同分类，则有生殖细胞基因治疗 、体细胞基因治疗 两类。9、 遗传筛查包括出生前筛查 、新生儿筛查 、携带者检测 三个方面。二、选择题 1、基因诊断主要用于（B）A、临床诊断 B、产前诊断 C、症状2前诊断D、出生后诊断 2、AD杂合子个体症状出现前能作明确诊断的方法是（D） A、系谱分析B、家系调查C、实验室检查 D、DNA分析 3、临床诊断PKU患儿的首选方法是（B） A、基因诊断B、生化检查C、系谱分析D、性染色质检查 4、进行产前诊断的指针不包括（C）A、夫妇任意一方有染色体异常 B、曾生育过染色体病患儿的孕妇C、年龄小于35岁的孕妇D、曾生育过单基因病患儿的孕妇 5、对孕妇及胎儿损伤最小的产前诊断方法是（C）A、羊膜穿刺术B、胎儿镜检查C、B超D、绒毛取样 6、最适宜隐性单基因疾病的治疗是（A）A、基因增强B、基因修复C、基因代替D、基因抑制7、目前最有效的基因转移方法是（D）A、脂质体法B、电穿孔法C、化学法D、生物法8、下列不属于携带者的是（C）A、带有隐性致病基因的个体B、带有平衡易位染色体的个体C、父亲为红绿色盲的女儿D、带有显性致病基因而暂时表达正常的个体9、在遗传病的预防工作中最有意义的是（A） A、产前诊断B、症状前诊断C、现症病人诊断D、基因诊断10、有关基因治疗下列说法不正确的是（A）A、基因治疗的稳定性以达到稳定B、基因治疗要取得社会的理解和配合C、ADA缺乏症已可用基因治疗D、基因转移是基因治疗的关键和基础11、关于遗传病再显率的估计下列说法不正确的是（A）A、染色体病必须以群众发病率为经验危险法B、单基因必须以孟得尔定律为依据进行估计C、多基因病的发病风险只能通过群体发病率和家系中受累者多少估计D、易微型DOWN综合征后代有较高的再发风险12、多基因遗传病发病率在0.1%-1%，遗传度在70%-80%时，错误的是（B）A、群体发病率低，一级亲属再发风险相对越低B、群体发病率低，一级亲属再发风险相对越高C、群体发病率和再发风险无关D、一级亲属发病率为群体发病率的开放根13、一对表型正常的夫妇生下一苯丙酮尿症患儿，问他们子代再发风险（D）A、3/4 B、2/3 C、1/2 D、1/414、XR中，妻子为杂合子，丈夫正常时，正确的是（B）A、儿、女得病的机会都为1/2 B、女儿得病的机会为0C、儿子有1/2的机会为杂合子D、儿子再发风险率为1/2三、名词解释1、 基因诊断2、 RFLP3、 DNA芯片4、 反义核苷酸技术5、 遗传筛查四、问答题1、 写出产前诊断的指征，并说明进行产前诊断的方法主要有那些？2、 什么叫基因治疗？它的主要策略有那些？3、 什么叫遗传咨询？遗传咨询有那些程序？4、某X连锁隐性遗传病在一家系中的发病情况如图：问在此家系中4和5生育患儿的可能性有多大？5、父亲为视网膜母细胞瘤患者（AD），女儿外表正常，假设此基因外显率尾90%，试问女儿的下一代发病风险有多大？第十四章 人类基因组学一、填空题1、 HGP即，是人类科学史上一项伟大的科学工程。2、 基因组做图根据使用的标志和手段不同可分为和。3、 厘摩（CM）代表。4、 人类基因组DNA序列中最常见的变异形式是。二、选择题1、下列不属于物理作图的单位的是（）A、CM B、bp C、kb D、Mb2、下列不属于多态性标志的是（）A、RFLP B、MS C、SNP D、CM3、表明基因顺序与他们之间的遗传距离的图称（）A、基因连锁图 B、基因结构图 C、基因物理图 D、DNA顺序图三、名词解释1、 基因组2、 基因组作图第十五章 遗传服务的伦理问题一、填空题1、 遗传服务的内容主要包括、。2、 遗传学检查可分为和。3、 遗传服务应遵循的医学伦理学的一般原则有、。4、 辅助生殖技术包括、。 二、选择题1、下列哪一项不是遗传咨询的三个最重要的环节之一（）A、疾病的确诊 B、生育的多少C、遗传方式的确定 D、风险的计算2、下列哪一项不是遗传咨询中应遵循的原则（）A、服从医师建议B、尊重隐私权C、自愿和知情同意D、自主决定3、对于迟发遗传遗传病的检查，下列做法不正确的是（）A、首先进行遗传学咨询B、有发病的家系必须进行检查C、任何检查都应征得受检任的同意D、检查结果应替受检人同意4、下列指征中不可以进行基因治疗的是（）A、过矮身材 B、肿瘤C、爱滋病D、ADA缺乏症 三、名词解释1、 治疗性克隆第一章 遗传学与医学一、 填空题1、 染色体病 单基因遗传病 多基因遗传病 线粒体遗传病 体细胞遗传病2、 突变基因 遗传素质 环境因素 细胞质二、 名词解释1、 遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。2、 主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。3、 染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。4、 在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第二章 遗传信息的结构与功能一、 填空题1、 染色单体 姐妹染色单体2、 S3、 脱氧核糖核苷酸 脱氧核糖 磷酸 含氮碱4、 移码5、 相似功能6、 启动子 增强子 终止子7、 管家基因8、 螺旋-转角-螺旋 锌指 亮氨酸拉链 螺旋-环-螺旋9、 细胞间期 分裂期10、 偶线期 双线期11、 碱基替换 同义突变 错义突变 无义突变12、 核苷酸切除修复二、 选择题1、B 2、B 3、D 4、D 5、B 6、D 7、A 8、C 9、C 10、D三、 名词解释1、 不同基因成簇地分布在几条不同的染色体上，它们的序列有些不同，但是编码一类功能相关的蛋白。2、 指与某些有功能的基因结构相似而不能表达基因产物的基因。3、 基因启动子中有一些保守序列能与转录因子特异性结合，调节基因转录，这些元件称为顺式作用元件。4、 真核细胞的DNA复制有许多复制起始点，一个复制起始点所进行复制的DNA区段为复制单位，称为复制子。5、 细胞从上一次有丝分裂分裂结束到下一次有丝分裂完成的全过程成为细胞周期，包括细胞间期和分裂期。四、 简答题1、基因转录成RNA的速率；RNA的加工； mRNA从细胞核到细胞质；mRNA翻译成蛋白质的速率；mRNA的降解速率；蛋白质翻译后修饰；蛋白质降解速率。其中基因表达的初始转录水平的调节是最为关键的。2、分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是分离律。 自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合定律。 连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。3、二者异同点： 相同点：都有DNA分子的复制 不同点：有丝分裂是真核细胞增殖的主要方式；减数分裂只发生在性细胞形成过程中，是一种特殊的有丝分裂。 有丝分裂DNA复制一次，细胞分裂一次，子细胞中染色体数目仍为二倍体；减数分裂也复制一次，却分裂两次，形成的精细胞和卵细胞为单倍体（n）. 意义：有丝分裂保证子细胞和母细胞、子细胞彼此间在遗传组成的数量和质量上保持一致，维持遗传物质和遗传性状的相对稳定性；减数分裂形成的精子（n）和卵细胞（n）结合又恢复为二倍体，从而保证了细胞中遗传物质的稳定性，同源染色体的联会和分离，非同源染色体的自由组合，非姐妹染色单体之间片段交换等是遗传基本规律的细胞学基础，也是形成生物体多样性的基础。 第三章 人类染色体和染色体病一、 填空题1、 核小体、DNA分子、碱基、DNA2、 染色体号、臂的符号、区号、该带在所属区的带号3、 X染色体长臂2区7带、第二号染色体短臂3区6带第三亚带4、 中着丝粒、亚中着丝粒、近端着丝粒5、 69，XXY6、 先天智力低下、生长发育迟缓、伴有五官四肢内脏等方面的多发畸形、性征发育不全或多发畸形、伴有智力较差7、 染色体结构、表型8、 双雄受精、双雌受精、嵌合体9、 脆性X染色体10、 携带者、婚后引起流产、死产等11、 重复二、 选择题1、B 2、A 3、C 4、B 5、D 6、A 7、A 8、B 9、A三、 名词解释2、 易位是两条染色体同时发生断裂，其染色体片段接合到另一条染色体上。3、 一条染色体上发生两次断裂后，两个断裂点之间的片段旋转180重接，这种染色体畸变称为倒位，分臂内倒位和臂间倒位。4、 插入即一条染色体的断片转移到另一条染色体的中间部位。5、 重复即某一染色体片段在同一条染色体上出现两次或两次以上。6、 相互易位的染色体在减数分裂中，经过同源染色体间的配对、交换和分离，不再产生新的结构重排的染色体，这类染色体称为衍生染色体。7、 倒位或插入的染色体在减数分裂中，由于在移位片段和正常位置的相应片段间发生了交换，从而产生了新的片段组成的染色体，为继发性重排的产物，称为重组染色体。8、 染色体病是由先天性的染色体数目异常或结构异常而引起的具有一系列临床症状的综合征。9、 一个个体内同时含有两种或两种以上的不同核型的细胞系，称为嵌合体。四、 简答题1、 染色体的基本结构单位是核小体，每个核小体是由组蛋白（H2A、H2B、H3及H4各两个分子组成的八聚体，其外面盘旋1.75圈的DNA（约140碱基对），两个核小体间以60碱基对（bp）的DNA双螺旋与组蛋白H1形成的细丝相连，每六个核小体绕成一圈而成空心螺线管，以次为基础，再进一步折叠和多极螺旋化而成为在长度上被压缩了近万倍的中期染色单体。2、 染色体病是由于先天性的染色体数目异常或结构异常而引起的具有一系列临床症状的综合征。一般分为常染色体病和性染色体病两大类。常染色体病的共同临床特征为先天智力低下、生长发育迟缓、伴有五官四肢内脏等方面的多发畸形，性染色体病的共同临床特征为性征发育不全或多发畸形或伴有智力较差等。3、 多倍体可源自父方或母方，从理论上讲： 多倍体可源自精原或卵原细胞有丝分裂中的姐妹染色体不分离形成的二倍体配子；也可源自精子或卵子成熟分裂中的第一次或第二次减数分裂中的同源染色体或姐妹染色体不分离形成的二倍体配子。两个二倍体配子结合就形成四倍体，一个二倍体与二倍体结合就形成三倍体。4、46，XX,inv(2)(p21q31) 她与一正常男性结婚后，其后代可有完全正常、倒位携带者及自然流产、早产、死胎等情况。在进行减数分裂的过程中，倒位的染色体不能以正常的方式和其同源的染色体进行联会，所以形成一个特殊的结构倒位环。如果不发生同源染色体的交换，则产生两种配子：正常的和倒位的。这两种配子与正常配子结合后，将分别发育成正常胚胎和携带有倒位染色体的胚胎。若环内发生同源染色体的交换，则产生四种配子。这四种配子与正常配子结合后，其一，发育成正常胚胎；其二，发育成倒位携带者；余者均为流产、早产或死胎等情况。 第四章 单基因遗传病一、填空题：1、 常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传2、 系谱分析法3、 具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员4、 高5、 常染色体、无关6、 1/4、2/3、正常、1/27、 半合子8、 Y伴性遗传9、 环境因素10、 基因多效性11、 发病年龄提前、病情严重程度增加12、 表现型、基因型二、选择题 A型题1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C三、名词解释：13、 所谓系谱 （或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。14、 先证者 是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。15、 表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。16、 外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的百分率。17、 由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似，这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。18、 遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。19、 一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。20、 杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。21、 也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。22、 不规则显性遗传是指杂合子的显性基因由于某种原因而不表现出相应的性状，因此在系谱中可以出现隔代遗传的现象。四、问答题： 1、1/2 3/4 2、遗传方式是：常染色体隐性遗传，致病基因用a表示，先证者的基因型是aa，先证者父母的基因型都是Aa。 2/3 2/31/1001/4=1/600 3、1/275%=37.5% 9/16 4、遗传的异质性，如aaBBAAbb，子代的每一对致病基因都未达到隐性纯合。双亲均为聋哑病基因携带者，如Aa与Aa，子代达到aa纯合而发病。 双亲全为同一位点隐性致病基因纯合子患者，所以子代全发病。 5、系谱A的遗传方式为常染色体显性遗传，判断依据：该病在家系中代代相传且无性别分布上的差异。双亲无病时，子代不患病。患者基因型1为aa，2为Aa，1为Aa，2为aa. 系谱B的遗传方式为X伴性隐性遗传，判断依据是：系谱中全是男性患者，双亲无病时，儿子可发病，女儿不发病，儿子的致病基因由其母亲交叉传递而来，患者的基因型为XdY,，患者双亲的基因型父亲为XDY，母亲为XDXd. 系谱C的遗传方式为X伴性显性遗传，判断依据：该病在家系中代代相传，且女性患者明显多于男性，男性患者的女儿全部为患者，儿子全部正常，出现交叉遗传。男患者基因型为XAY，女患者基因型为XAXa，患者双亲基因型为：1和2分别为XaY和XAXa，1和2为XaXa和XAY，5和6为XAXa和XaY。 系谱D的遗传方式为常染色体隐性遗传，判断依据是：系谱中男女发病机会均等，表现为散发性遗传，患者的双亲往往是表型正常的致病基因携带者，近亲婚配后发病率远高于非近亲婚配。患者的基因型为aa,。患者父母的基因型分别为Aa和Aa.6、1/3 1/31/31/4=1/36 而随机婚配时的发病风险为1/31/501/4=1/600，比近亲婚配的发病风险小17倍左右，所以近亲婚配危害很大。