胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法ppt

,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,胎儿染色体异常超声诊断,分析思维方法,前言,胎儿染色体畸形指胎儿细胞内遗传物质的载体,染色体的数目与结构的异常。,它常常表现为胎儿多器官多系统畸形，但亦有很多染色体异常在胎儿期不表现任何形态与结构异常。,确诊染色体数目及结构畸形主要通过绒毛取样、羊膜腔穿刺、脐血管穿刺、胎儿活检等获取胎儿细胞培养进行染色体核型分析来诊断。,前言,超声不能直接观察到胎儿染色体结构及数目。,但近,10,多年来遗传超声学,(genetic sonography),的发展，通过对胎儿的细致及系统研究，积累了大量丰富的临床经验与检测数据。使超声在产前筛查染色体畸形成为可能，越来越受到临床的广泛关注，并正在为人类的优生优育发挥着前所未有的巨大作用。,结构异常,各结构的比例关系,外形轮廓的变化,某些特殊征象,前言,新生儿染色体畸形发生率相对较低,早孕与中孕期染色体畸形胎儿发生率却明显高于新生儿,许多染色体畸形胎儿不能生存到足月即流产或死亡，据估计约,30%,的,21,三体胎儿、,74%,的,18,三体胎儿、,71%,的,13,三体胎儿在妊娠,16,周到足月期间流产或死亡。,因此，产前超声发现胎儿明显结构异常时，首先应考虑胎儿是否有染色体畸形。,前言,胎儿常见染色体异常有：,21,三体（,47,，,XX+21,；,47,，,XY+21,）,18,三体（,47,，,XX+18,；,47,，,XY+18,）,13,三体（,47,，,XX+13,；,47,，,XY+13,）,Turner,综合征（,45,，,X0,）,47,，,XXX,47,，,XXY,47,，,XYY,三倍体（,69,，,XXY,）,一、胎儿主要结构,畸形数,与染色体畸形的关系,产前超声检出的胎儿畸形数越多，其患染色体畸形的可能性越大。,也就是说：染色体畸形的危险性随超声检出的畸形数的增加而增加。,产前超声检出胎儿某一畸形时，应对胎儿进行仔细全面的检查，如果发现合并有其他畸形时，其患染色体畸形的可能性则明显增加。,一、胎儿主要结构,畸形数,与染色体畸形的关系,胎儿各种结构畸形单独出现与多发畸形同时存在时，其染色体畸形发生率不同。,除颈部水囊瘤、颈部水肿、十二指肠闭锁单独出现时其染色体畸形发生率较高外，其它结构畸形单独出现时其染色体畸形发生率比多发畸形时低得多。,表,19-1-2,胎儿各种畸形单独出现与多发畸形,同时存在时染色体畸形发生率,各种类型胎儿畸形 畸形单独出现时 多发畸形时,染色体畸形发生率 染色体畸形发生率,脑室扩大,2,17%,前脑无裂畸形 ,39%,脉络丛囊肿,1%,48%,后颅窝囊肿,0%,52%,面部裂畸形,0%,51%,小下颌畸形 ,62%,颈部水囊瘤,52%,71%,颈部水肿,19%,45%,膈疝,2%,49%,心脏畸形,16%,66%,十二指肠闭锁,38%,64%,脐膨出,8%,46%,足内翻畸形,0%,33%,宫内生长迟缓,4%,38%,二、胎儿主要结构,畸形种类,与染色体畸形的关系,胎儿不同类型的结构畸形可以出现在某种特定的染色体畸形,每一具体类型的染色体畸形有其自已特有的畸形谱,强烈提示胎儿染色体畸形的结构畸形有：,颈部水囊瘤,颈部水肿,十二指肠闭锁,某些类型的心脏畸形如房室共道畸形等,前脑无裂畸形,Dandy,Walker,畸形,脑积水,泌尿系统畸形如多发性囊性肾发育不良等。,胎儿水肿,脐膨出,发生染色体畸形可能性低的胎儿其它结构畸形,单独的唇腭裂,单独足内翻畸形,裂腹畸形,空肠闭锁,大肠梗阻,单侧多发性囊性肾发育不良,卵巢囊肿,肠系膜囊肿,半椎畸形,胎儿肿瘤,肺囊性腺瘤,脑穿通囊肿,脑裂畸形,二、胎儿主要结构,畸形种类,与染色体畸形的关系,对于某些具体畸形而言，发生染色体畸形的危险性高低可能与某一畸形的严重程度正好相反。也就是说，畸形越轻，胎儿患染色体畸形的危险性越大，而畸形越严重，胎儿患染色体畸形的危险性越小。如：,脐膨出,脑室扩张,肾盂扩张,四肢骨骼,二、胎儿主要结构,畸形种类,与染色体畸形的关系,非特异性表现与染色体畸形,宫内胎儿生长迟缓：是胎儿染色体畸形较常见的表现。,超过,51%,的,18,三体胎儿有宫内生长迟缓，,三倍体胎儿在中孕早期即可出现宫内生长迟缓。,一般来说，染色体畸形胎儿在,30,周以前表现有均匀性宫内生长迟缓，而,30,周后则多为非均匀性宫内生长迟缓，,二、胎儿主要结构,畸形种类,与染色体畸形的关系,羊水过多：,单纯羊水过多，染色体畸形发生率较低,但如果羊水过多伴有宫内生长迟缓，不仅染色体畸形发生的可能性明显增高，而且应高度怀疑有与染色体畸形有关的其他结构畸形，检查者应仔细检查胎儿各结构，及时寻找胎儿可能出现的结构畸形。,其他非特异性超声表现与染色体畸形见后,胎儿常见染色体异常的超声特征,21,三体,18,三体,13,三体,Turner,三倍体,侧脑室扩大,+,前脑无裂畸形,+,脉络丛囊肿,+,后颅窝囊肿,+,后颅窝池扩大,+,小头畸形,+,唇裂,+,颈部水囊瘤,+,先天性心脏病,+,膈疝,+,十二指肠闭锁,+,小胃,+,肾盂积水,+,其他肾畸形,+,IUGR +,股骨短,+,多指畸形,+,三、几种主要染色体畸形,21,三体,18,三体,13,三体,三倍体,Turner,综合征,21,三体主要畸形谱,短头畸形,脑积水或侧脑室扩大,特殊面容,颈部水囊瘤,透明层增厚,房室管畸形,12,指肠闭锁,肠道强回声,肾盂积水,股骨短,足畸形,大拇趾异常,第,5,指畸形,21,三体综合征（唐氏综合征）,母体年龄与,21,三体风险关系,母体年龄 发生率,15,29,岁,1,1500,30,34,岁,1,800,35,39,岁,1,270,40,45,岁,1,100,45,岁,1,50,21,三体综合征（唐氏综合征）,常见超声表现：,颈部透明层增厚或颈部水囊瘤,脑积水或侧脑室扩大,AVSD,十二指肠闭锁,强回声肠管,股骨短,肱骨短,肾盂肾盏分离,足畸形,大拇趾异常,草鞋脚,指（趾）弯斜,第,5,指畸形,髂骨角增大,低鼻良,张,XX,，女，,28,岁，办公室职员，末次月经为,2001,年,6,月,4,日，孕,2,产,0,人流,1,，孕,22,周,4,天，,2001,年,8,月,22,日开始产前检查，,10,月,22,日本院黑白,B,超发现胎儿脑积水。,彩超诊断：,胎儿脑积水,胎儿双足内翻,胎儿大拇趾异常,胎儿脊柱弯曲异常,胎儿肠道强回声,胎儿腹部小囊肿,胎儿左室内强光点。,产前检查：,T 21 Risk,：,1 in 17700,age Risk,：,1 in 1130,致畸,5,项：阴性,典型病例,病例,2,28,周胎儿,病例,3,女,30,岁、职业：朔料厂会计，湖北人、汉族。,临床诊断：孕,2,产,0,孕,31,周。平时月经规则。,末次月经,2002,年,7,月,14,曰。,孕早期吃过肠胃病中成药，孕,27,周时曾感冒一次无服药史。孕前一年有乙肝病史。,此孕共产检,4,次。,配偶年龄,37,岁，四川人，汉族。职业：印刷。有喝酒习惯。,18,三体主要畸形谱,草莓形头,脉络丛囊肿,胼胝体缺失,Dandy-walker,畸形,唇、腭裂及其他面裂,颈部水囊瘤,小下颌畸形,心脏缺损,膈疝,食道闭锁,脐膨出,肾脏畸形,脊髓脊膜膨出,IUGR,肢体短,桡骨发育不全,手指重叠,畸形足,18,三体综合征典型病例,李,XX,，女，,27,岁，孕,39,周，外院此前多次,B,超未发现异常，,39,周外院,B,超：脑积水？,彩色超声诊断：,1,、复杂心脏畸形,右室双出口,巨大室间隔缺损,左心发育不良,2,、后颅窝池扩大,3,、脐静脉瘤,4,、手指重叠,13,三体主要畸形谱,全前脑,一系列面部畸形,独眼畸形,头发育不全畸胎,猴头畸形,中央唇裂与腭裂,两侧唇裂与腭裂,眼距过近,小头畸形,心脏缺损,脐膨出,肾脏畸形,多指（趾）畸形,13,三体综合征典型病例,病例,1,孕,2,产,1,孕,18,周。第一胎羊水穿刺染色体无异常。,13,三体综合征典型病例,病例,2,孕,1,产,0,孕,21,周。,三倍体主要畸形谱,多余染色体来源于父亲：,胎盘异常（块状胎盘）,常,20,周前自然流产,并指（趾）畸形,脑积水或侧脑室大,多余染色体来源于母亲：,胎盘可正常,可持续妊娠至晚期,胎儿严重不对称性宫内生长迟缓,下颌过小畸形,心脏缺损,Turner,综合征主要畸形谱,致死型,Turner,综合征：,宫内死亡率：,孕,12-40,周为,75%,颈部巨大水囊瘤,全身水肿,胸腔积液,腹腔积液,心脏缺损,非致死型,Turner,综合征：,超声常无异常表现,26,周胎儿超声检查发现右侧胸腹部皮下广泛蜂窝状包块，脐血染色体检查为,20,号染色体缺失,孕,30,周复查，包块继续增大,30,周引产后标本超声检查，与产前检查符合,其他染色体畸形,47,，,XXX,47,，,XXY,47,，,XYY,染色体结构异常如易位、缺失、倒位等,超声常无异常表现,