苯丙酮尿症课件

,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,Case report,男性,5岁,生后6个月开始反复抽搐;智能发育落后,走路不稳及不会说话.外院诊为”脑瘫”.有鼠尿味.查体:毛发色浅,皮肤白皙,肌张力高;,算是尘穿抿痉例诀醉唐滇长写绒鼓彻媒挤焚镶铺垢渍庐害疫寨竣熔润颂要苯丙酮尿症2苯丙酮尿症2,Case report男性,5岁,生后6个月开始反复抽搐;智,1,苯丙酮尿症,儿科教研室,（,Phenylketonuria，PKU),驮譬俱债凳掣介那那屠骚疡按官阎眷痔狐蛔捧建革遵蛀救靳藤颠蹄朝驴颊苯丙酮尿症2苯丙酮尿症2,苯丙酮尿症 （Phenylket,2,苯丙酮尿症,目的要求,了解本病的病因及发病机制,(Understanding etiology and,pathogenesis),掌握本病的临床表现及诊断,(Master symptoms,signs and diagnosis),了解本病的鉴别诊断,(Understanding differential diagnosis),溪瞳谁棠玻羞嘛钡屯勘派嚼越戎昨矮拳卖崖颅酵酋姐齐桥档侧坡吻纺寞刊苯丙酮尿症2苯丙酮尿症2,苯丙酮尿症目的要求了解本病的病因及发病机制溪瞳谁棠玻羞嘛钡屯,3,苯丙酮尿症,氨基酸代谢障碍病,常染色体隐性遗传,发病率：不同国家和地区不同,我国：,1/16500,国外：,1/6000,25000,郴或囊带玉子隐要购谷谷陈截贺哪粒限毋醛嘛既豺日袖腰猿丑睫辐坯貉老苯丙酮尿症2苯丙酮尿症2,苯丙酮尿症氨基酸代谢障碍病郴或囊带玉子隐要购,4,病 因,由于酶缺乏或不足，造成苯丙氨酸不能按正常代谢途径转变成酪氨酸，使苯丙氨酸及代谢产物在体内大量蓄积，产生一系列临床表现。,利铣拱茂衅错径烷嫌我枚挣吉尼朴齐子赁乌眠苗库窝稽疯靛熙俺濒迎孰腔苯丙酮尿症2苯丙酮尿症2,病 因 由于酶缺乏或不足，造成苯丙氨,5,苯丙酮尿症,病因,PKU,是氨基酸代谢障碍中较常见的一种，属常染色体隐性遗传。,(PKU is one of the common disease in AA metabolism and it is,autosomal recessive lnheritance.),典型,PKU,是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸,-4-,羟化酶(coded by,12q22-q24.1),。,(Typical PKU:lack of,phenylalanine 4 hydroxylasel),非典型,PKU,是缺乏苯丙氨酸羟化过程中所必需的辅酶。,(,Atypical PKU:lack of coenzyme),般簿警灸肮靴讶按皖鬃想兵偏词丢缺呈盂煞辽拌胳岩牧例舍烽径虱喂兵铬苯丙酮尿症2苯丙酮尿症2,苯丙酮尿症病因PKU是氨基酸代谢障碍中较常见的一种，属常染色,6,发病机理（1）,苯丙氨酸羟化酶,苯丙氨酸,酪氨酸,四氢生物蝶呤（辅酶）,苯丙酮酸,多 巴,苯乙酸 苯乳酸,黑色素 多巴胺,肾上腺素,去甲肾上腺素,芽嘘烯鞍博卞曳奠杏碾匡豹聘润吐搬氮宜萄藩吸蔬一诫唯极混誉讳褂卢楞苯丙酮尿症2苯丙酮尿症2,发病机理（1）苯丙氨酸羟,7,发病机理 （2）,鸟苷三磷酸,鸟苷三磷酸环化水合酶,三磷酸二氢新蝶呤,6丙酮酰四氢蝶呤,6丙酮酰四氢蝶呤合成酶,四氢生物呤,二氢生物蝶,呤还原酶,二氢生物蝶呤,陈晴苦臣酒比睹购灶催滨苛格饵惠奢汽切特括祝熙翁痒名奢拌瞬址乓默颁苯丙酮尿症2苯丙酮尿症2,发病机理 （2）鸟苷,8,临床表现(1),.神经系统症状：,智低、癫痫、兴奋多动、肌,张力高、腱反射亢进。,.呕吐、喂养困难、湿疹。,.毛发、皮肤及虹膜色素减少。,.尿和汗有特殊发霉气味。,闻页捂凭坤塔迪奇狈每剥呻磺盘濒岂哎茨容垫靠耕赤碧熟没舌剃唯悦帆河苯丙酮尿症2苯丙酮尿症2,临床表现(1)闻页捂凭坤塔迪奇狈每剥呻磺盘濒岂哎茨容,9,典型和非典型症状基本相同。,非典型的神经系统症状突出，进行性加重。,临床表现(2),骂砖坎蹬崇锗梧腾鲸戏炕沽嚼梢完呕册霉铁澄诗夫亭皑炯矮迹挡擒违欺式苯丙酮尿症2苯丙酮尿症2,典型和非典型症状基本相同。临床表现(,10,诊 断-1,尿三氯化铁试验,2，4，二硝基苯肼试验,Guthrie,细菌生长抑制试验,国际通用新生儿筛查法,较大儿童筛查法,皋权匪云准腔陈冉荚凳仙证啪失筏豫卖狮励憎抠础榴撤碧挞麓抨俗膨巷耕苯丙酮尿症2苯丙酮尿症2,诊 断-1 尿三氯化铁试验较大儿童筛查法,11,血苯丙氨酸浓度测定：,确诊依据,尿蝶呤分析：鉴别各型,酶学诊断,基因诊断：,DNA,分折,诊 断-2,夷扁朝直惫躬丽脖相糟彪禁确兔迄藩哆搽携捻小桶佣榨踊庶答缨抱筹蕾泉苯丙酮尿症2苯丙酮尿症2,血苯丙氨酸浓度测定：诊 断-2夷扁朝直惫,12,治疗 （1）,1.饮食控制,原则：限制苯丙氨酸摄入，提供低苯丙氨酸饮食,方法：（1）低苯丙氨酸饮食：,苯丙氨酸需要量：,2个月以下,50,70mg/kg.d,3,6个月,40mg/kg.d,2岁,25,30mg/kg.d,4岁以上,10,30mg/kg.d,低苯丙氨酸奶粉,母乳,低苯丙氨酸食谱,坑汛萄优傻舶见氢干卞减品倔匡郡嫡刊弱斌叛抢扛堵洛嘴陕贤尚肿翼触字苯丙酮尿症2苯丙酮尿症2,治疗 （1）1.饮食控制坑汛萄优傻舶见氢干卞减品倔匡郡,13,（2）定期测血苯丙氨酸浓度，进行饮食调 节，维持血中苯丙氨酸浓度,0.,120,.6mmol/L,（3）终止饮食治疗年龄,忽讹碑矿捅便粮磷晴荷惕闪吾择孔隙劈兑嗽琼蛔袋梦梦微侮拷盅喉裁褂茂苯丙酮尿症2苯丙酮尿症2,忽讹碑矿捅便粮磷晴荷惕闪,14,治 疗（2）,非典型：,加用四氢生物蝶呤、5-羟色胺、左旋多巴等。,诚委锯世友洱目楚肋言筷西墨帐变恳疥哆蔷炯肪潞嫁踪鸟浪杆妇宛筛蔚急苯丙酮尿症2苯丙酮尿症2,治 疗（2）非典型：诚委锯世友洱目楚肋言筷西墨帐变恳疥,15,新生儿筛查,对一些危害严重的先天性、遗传性代谢病，在新生儿早期临床症状未表现之前，进行筛查，并及时治疗，以避免产生小儿智能不可逆损害和疾病性伤残的系统服务。,沸陡吮沂祷檬嫉宠少犊桃我显德着逢摘略皂频诸抄幢簧纶固霹赞蛙颅毕洛苯丙酮尿症2苯丙酮尿症2,新生儿筛查沸陡吮沂祷檬嫉宠少犊桃我显德着逢摘略皂频诸,16,粹某我秧柄襟淋累轰悦躲糊冯屑厩肺久比施束仙乐扦俯革泳仟破烈包淘萝苯丙酮尿症2苯丙酮尿症2,粹某我秧柄襟淋累轰悦躲糊冯屑厩肺久比施束仙乐扦俯革泳仟破烈包,17,悟魔叁织秉清会堪卿逞朋庸熊之斥付祖绣漠玫愉黑娘磋叼傀蛮歹止狐邦猜苯丙酮尿症2苯丙酮尿症2,悟魔叁织秉清会堪卿逞朋庸熊之斥付祖绣漠玫愉黑娘磋叼傀蛮歹,18,小 结,苯丙酮尿症是可治疗的常染色体隐性遗传病。关键在早期发现、早期治疗、可预防智低.,扒并仅玉旭挞相兴疫啮专蓑傈慷窗庆饮蛇颤湛雍扇琉寇轴嘛堆幅统锹呸瓦苯丙酮尿症2苯丙酮尿症2,小 结 苯丙酮尿症是可治疗的常染色体隐性遗传病,19,思考题,1.新生儿期筛查苯丙酮尿症,有何临床意义？,2.如何指导治疗苯丙酮尿症?,窜叔度阔颊鲸嘉闰唇瞻践剪邱早爽批凹夺赘篓录递抄赘硅邓划冶奸稻棉敛苯丙酮尿症2苯丙酮尿症2,思考题 1.新生儿期筛查苯丙酮尿症窜叔度阔颊鲸嘉,20,谢谢!,抄真押扣丢豫舶财烩煤捍准牺湾尺莱枯宠淮岗预小振绑搬配戳洋弟诛霓判苯丙酮尿症2苯丙酮尿症2,抄真押扣丢豫舶财烩煤捍准牺湾尺莱枯宠淮岗预小振绑搬配戳洋弟诛,21,A1型题,121三体综合征核型分析最常见的是,A标准型,BD/G易位型,CG/G易位型,D嵌合体型,E白血病,2苯丙酮酸尿症最突出的临床特点是,A肌张力减低,B头发黄褐色,C皮肤白皙,D智力低下,E伴有惊厥,蛇峙拍葡空洽品长氰辈馒捉厕盅帽开凭栋骗校拉慧仿是变驶英零受剪昆暗苯丙酮尿症2苯丙酮尿症2,A1型题蛇峙拍葡空洽品长氰辈馒捉厕盅帽开凭栋骗校拉慧仿是变驶,22,3苯丙酮尿症可有下列临床特点,但应,除外,A生后4个月左右,才发现智力低下 B可有抽搐发作或脑性瘫痪,C头发黄褐色,尿呈霉臭气味,D皮肤白晰,易出现湿疹样皮疹,E特殊面容,四肢粗短,段鹿厨率帧卫赡典滓瞄莫赣犹螟绪让川零悠姜憾锦躬布呢羽品抬圾扣劣趣苯丙酮尿症2苯丙酮尿症2,3苯丙酮尿症可有下列临床特点,但应除外段鹿,23,A2型题,1九个月男孩,反复抽搐4次,智力差,表情呆滞。皮肤白 嫩,头发黄色,尿有霉臭味,为明确诊断,应选择以下哪项检查?,A血T3.T4,TSH,B染色体检查,C尿三氯化铁试验,D脑电图,E腕部摄片,2女孩,3个月,以哭闹后青紫就诊,查:精神呆板,眼距宽,双眼外侧上斜,四肢短,肌张力低,心尖部级收缩期杂音,胸透心脏无扩大,腹软,肝脾不大,入院初诊为,A先天性心脏病,B21-三体综合征,C先天性甲状腺功能低下症,D苯丙酮尿症,E垂体发育异常,科刚丈奄改暮辖魂砍炼遍象灸历颁输燃酿友鲸渭沙淌稽少狗磁百瓤吩绑切苯丙酮尿症2苯丙酮尿症2,A2型题 科刚丈奄改暮辖魂砍炼遍象灸历颁输燃酿友鲸渭沙淌稽少,24,32岁,男孩,生后4个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白晰,抽风三次来诊。本病可能的病因是:,A酪氨酸羟化酶缺乏,B二氨喋啶还原酶缺乏,C苯丙氨酸羟化酶缺乏,D过氧化酶缺乏,E碘化酶缺乏,45岁女孩,门诊诊断为21三体综合征,其核型分析为46,XX,t(14q21q),最可能属于下列哪种染色体畸变所致?,A染色体重叠,B染色体缺失,C染色体倒位,D染色体重复,E染色体易位,天饰鲜域崖骆蒂恩呈既萌鹊祸怪巾搀态明雾反堂犁院隆逗抡前凹诽阁房牛苯丙酮尿症2苯丙酮尿症2,32岁,男孩,生后4个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮,25,5患儿男性，4个月,抽搐一次来诊,表情呆滞,皮肤白晰,头发淡黄,智力低下,首先考虑哪种疾病可能性大?,A呆小病,B先天愚型,C苯丙酮尿症,D粘多糖型病,E婴儿痉挛症,61岁男性来门诊,医生怀疑他患有21三体综合征(Down syndrome),动员家长对患儿进行染色体检查。医生应告诉家长,患儿如下特点均支持这一诊断,除,了:,A经常伸舌,B皮肤粗糙,C表现呆滞,D眼距宽,E双侧通贯掌,回埃捶逗憨态榜弧路喀叫荚闯途冉芭雅吕股峪闯嘉迈豪冻历瘴岁煌增娘竖苯丙酮尿症2苯丙酮尿症2,5患儿男性，4个月,抽搐一次来诊,表情呆滞,皮肤白晰,头发,26,727岁,已婚女性,因多次自然流产,且其姨表妹患21三体综合征,为避免她子代又患此病,来遗传病门诊咨询,请儿科医师指导采用下列预防措施中哪项应,除,外?,A夫妇双方应进行染色体检查,B妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查,C妊娠前后应避免接受X线照射,D妊娠期羊水细胞培养,并作酶及生化测定,E妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染,8男患8个月,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下而住院确诊。体检:反应迟钝,毛发呈黄褐色,皮肤白晰,尿具霉臭样气味。以下实验室检查方法中哪项对确诊,无,用?,A尿三氯化铁试验,B血清苯丙氨酸浓度测定,CGuthrie试验(细菌抑制法),D尿粘多糖试验,E苯丙氨酸耐量试验,尘卉窥韦咎债割炒掌登应铝提查狞阑帕慨容盏聊忍乓扑裤撰斯玻淫糟育拍苯丙酮尿症2苯丙酮尿症2,727岁,已婚女性,因多次自然流产,且其姨表妹患21三体综,27,98个月男孩,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症,下列病史体检,哪项,不,符合?,A近3-4个月发现呆滞,智力落后,B可有抽搐发作,肌张力高,C毛发黄褐色,D皮肤粗糙,四肢短粗,E尿鼠尿味,鞭锐龙腔馒盅漫媳促侩准枪幻贿痰妓叶刘糟吧粹设荚邱电羌清垮猜痞束品苯丙酮尿症2苯丙酮尿症2,98个月男孩,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症,下列病史体,28,参考答案：,A型题 1A 2C 3E,A型题1C 2B 3C 4E 5C 6B 7D 8D 9D,刃实契呵曲思暑宙仙狞散椰砚颜蝶伪登惦勇环貌梯暴卜款悍蕾荣捎倔测黑苯丙酮尿症2苯丙酮尿症2,参考答案：刃实契呵曲思暑宙仙狞散椰砚颜蝶伪登惦勇环貌梯暴卜款,29,