神经纤维瘤病最新版本课件

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,精品课件,*,精品课件,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,精品课件,*,精品课件,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,神经纤维瘤病,（,Neurofibromatosis,，,NF,）,神经纤维瘤病（Neurofibromatosis，NF）,概 念,神经纤维瘤病,（,neurofibromatosis,，,NF,）：,神经纤维瘤病为常染色体显性遗传病，是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病,I,型（,NFI,）和,型（,NF,）。主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤，外显率高，基因位于染色体,17q11.2,。患病率为,3/10,万；,NF,又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病，基因位于染色体,22q,。,概 念神经纤维瘤病（neurofibromatosi,诊断标准,美国,NIH,（,1987,年）制定的,NF1,的诊断标准为满足以下,7,条中的,2,条,或,2,条以上：,皮肤,6,个以上奶油咖啡斑：青春前期,d5mm;,青春后期,d15mm,；,多发神经纤维瘤或单发丛状神经纤维瘤；,腋窝或腹股沟多发性雀斑；,诊断标准美国NIH（1987年）制定的NF1的诊断标准为满足,视神经胶质瘤；,虹膜多发,Lisch,结节,(,虹膜粟粒橙黄色圆形小结节，为错构瘤,),；,特异性骨改变如蝶骨翼发育不良，长骨骨皮质变薄，假关节等；,嫡系亲属有,NF,。,视神经胶质瘤；,诊断标准,NF,的诊断标准为：,影像学确诊为双侧听神经瘤；,一级亲属患,NF,伴一侧听神经瘤，或伴发下列肿瘤中的,两种,：,神经纤维瘤，脑脊膜瘤，胶质瘤，施万细胞瘤，青少年后囊下晶状体浑浊。,诊断标准NF的诊断标准为：,二者的根本区别在于,NF-1,患者的颅内新生物来自于中枢神经系统的主要组成成分,如星型细胞和神经元,;NF-2,患者的颅内新生物来自于中枢神经系统的覆盖物,如脑膜和雪旺氏细胞。,二者的根本区别在于 NF-1 患者的颅内新生物来自于中,临床表现,1,皮肤症状,：,（,1,）：几乎所有病例出生时就可以见到皮肤牛奶咖啡斑，形状大小不一，边缘不整，不凸出皮肤，好发于躯干不暴露部位。全身和腋窝雀斑也是特征之一。,临床表现1 皮肤症状：,临床表现,(2),：大而黑的色素沉着常提示簇状神经纤维瘤，常伴有皮肤和皮下组织大量增生引起肢体弥漫性肥大，称为神经纤维瘤性象皮病。,（,3,）：皮下包块主要分布于躯干和面部。数目不定，多可达数千，大小不等，质软无包膜，可引起疼痛，压痛，放射痛或感觉异常。,临床表现 (2)：大而黑的色素沉着常提示簇状神经纤维瘤，常,临床表现,2,神经症状,：约,50,患者有神经系统症状，主要由中枢或周围神经肿瘤压迫引起。,（,1,）颅内肿瘤可压迫位听,N,、面,N,、三叉,N,等颅神经引起相应症状以及颅内压增高。,（,2,）椎管内肿瘤常引起脊髓受压，出现疼痛，感觉运动异常，形成,脊髓半切综合征,表现。,临床表现2 神经症状：约50患者有神经系统症状，主要由中枢,脊髓半切综合征,（,Brown,Sequard syndrome,）：主要特征是病变同侧损害节段以下上运动神经元性瘫痪；同侧深感觉障碍及病变；对侧损害节段以下痛温觉减退或丧失，而触觉保持良好；病变侧损害节段以下血管舒缩功能障碍。,脊髓半切综合征（BrownSequard syndrome,3,眼部症状,：上睑可见纤维软瘤或丛状神经纤维瘤，眼眶可扪及肿块和突眼搏动，裂隙灯可见虹膜有粟粒状橙黄色圆形小结节，为错构瘤，也称,Lisch,结节，可随年龄增大而增多，为,NF,所特有。,3 眼部症状：上睑可见纤维软瘤或丛状神经纤维瘤，眼眶可扪及肿,NF3,个临床亚型,1,、,Wishart,型：重型，发病年龄多在,10,20,岁，进展迅速，表现为双侧听神经鞘瘤，肿瘤体积大，通常还合并颅内和脊髓的肿瘤；,2,、,Gardner,型：轻型，发病较晚，虽然表现为双 侧听神经鞘瘤，但是合并颅内和脊髓的肿瘤较少：,3,、,Segrnental,型：不完全型，主要表现为单侧听神经鞘瘤和同侧的脑膜瘤。或局限于部分周围神经系统的多发神经鞘瘤。,NF3个临床亚型,NF-2,型的中枢神经系统影像表现,(1),双侧听神经瘤,(2),其他颅内肿瘤（双侧三叉神经根、双侧副神经节、舍下神经呈梭形增粗，并成明显强化表现）,(3),脑膜瘤 通常为多发脑膜瘤,(4),脊柱及脊髓表现 包括髓内室管膜瘤，多发脊膜瘤，多发神经根膨胀性雪旺氏细胞瘤。,NF-2 型的中枢神经系统影像表现 (1)双,高彦顺 男,42,岁 腰部疼痛,高彦顺 男 42岁 腰部疼痛,神经纤维瘤 椎管内髓外硬膜下条状、结节状混杂等,TI,等,T2,占位,增强扫描后病灶明显强化，部分病灶穿过椎间孔,呈哑铃状生长并突向椎旁软组织,.,邻近神经根肿瘤的压迫侵蚀,骨表面可出现切迹或缺损,椎间孔扩大,椎体后缘弧状凹陷及椎弓根间距增宽。,神经纤维瘤 椎管内髓外硬膜下条状、结节状混杂等TI等T2占,神经纤维瘤病最新版本课件,双侧听神经鞘瘤,双侧听神经鞘瘤,双侧桥小脑角区边界清楚的软组织影，,T1WI,呈等或低信号，,T2WI,呈稍高混杂信号。与听神经相连，内听道扩大，增强后病变实质部分明显强化,.,双侧桥小脑角区边界清楚的软组织影，T1WI呈等或低信号，T2,脑膜瘤,脑膜瘤,皮下包块：左侧颌下及右侧锁骨上窝处的类圆形如组织肿块。增强后为明显不均匀强化。,皮下包块：左侧颌下及右侧锁骨上窝处的类圆形如组织肿块。增强后,鉴别诊断,（一）,脊膜瘤,一般特点：中老年女性多发，,80,发生于胸段脊髓，上颈椎及枕骨大孔处亦常见，腰段很少发生。病灶通常不大，多数病灶,3cm,。,很少多发,。,鉴别诊断（一）脊膜瘤,形态学：形态较规则，包膜光滑，内含纤维，呈肉状，多以,宽基底,附着于硬脊膜，以半丘状或类圆形为多。镜下常有,钙化,形成。,影像学：病灶信号均匀，平扫时,T,1,WI,，,T,2,WI,都近乎等信号，增强扫描后明显强化，有,50,60,形成,脊膜尾征（,增强后在肿瘤强化的同时与肿瘤相连的硬脊膜明显条形强化）,形态学：形态较规则，包膜光滑，内含纤维，呈肉状，多以宽基底,（二）终丝室管膜瘤,一般特点：,40,发生于终丝内，绝大多数发生于,终丝的近端硬膜,内。以,30,50,岁男性多见。,形态学：瘤体可长达几个椎体，上下两极几乎均有囊液或空洞形成。,粘液乳头状,室管膜瘤是最常见的组织学类型。,影像学：混杂信号，较均匀强化。,（二）终丝室管膜瘤,（三）脂肪瘤,一般特点：病变好发于颈胸段，瘤体边界清楚，较锐利，无囊变，多位于脊髓背侧硬膜内。,影像学：,MRI,呈典型的,脂肪信号,，即短,T,1,短,T,2,信号，脂肪抑制序列扫描后脂肪信号消失。增强后瘤体通常,无强化,。,患者多同时有脊髓低位或腰骶部,皮下脂肪瘤,。,（三）脂肪瘤一般特点：病变好发于颈胸段，瘤体边界清楚，较锐,（四）畸胎瘤,一般特点：椎管内畸胎瘤最多见于,骶尾部,，颈胸段少见，绝大多数发生在,T12,水平以下。瘤体多发生于脊髓背侧或背外侧部,.,影像学：,T,1,、,T,2,像呈,高低混杂,信号，瘤体内有,T,1,呈低信号的囊腔，内含有高信号的脂肪组织。,通常合并,脊柱裂,或椎体发育异常等先天畸形。,（四）畸胎瘤一般特点：椎管内畸胎瘤最多见于骶尾部，颈胸段少,（五）表皮样囊肿,一般特点：起源于外胚层组织的先天性病变，好发生于,马尾部,。瘤体表面光滑，与周围组织界线清晰，沿着硬膜下匍匐生长。,影像学：,MRI,表现为,T,1,像呈不均匀稍低信号，肿瘤内可见小斑点状或颗粒状中等信号，,T,2,像呈明显的高信号，与脑脊液信号强度相似，增强后瘤体通常,无强化,。,（五）表皮样囊肿一般特点：起源于外胚层组织的先天性病变，好,由于肿瘤压迫神经根产生根痛需与腰椎间盘突出相鉴别。,由于脊髓受压需与脊髓空洞症，急性脊髓炎相鉴别。,皮肤，神经等改变需与结节性硬化症，脑面血管瘤病相鉴别。,神经纤维瘤病最新版本课件,谢 谢,谢 谢,