唐氏综合症等4种疾病的经济负担研究报告

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,“唐氏综合症等4种疾病的经济负担研究报告,湖南省产前诊断中心,王华,研究背景,唐氏综合征DS，21三体综合征,足月新生儿最常见的染色体疾病,发病率1/750(35岁以下为0.16%；35岁及以上为1.38%),临床特征：先天性智力障碍、特殊面容、精神体格发育缓慢、出生时肌张力降低。并伴有其他严重的多发畸形,至今没有根治方法,唐氏综合征患者表现与染色体,产前筛查与产前诊断,产前筛查,识别危险人群,产前诊断,确定精确的危险,检查胎儿,基于人群的,基于个体的,孕妇血产前筛查方案,1.孕妇血清生化筛查,孕早期筛查9周13周,PAPP-A +Free-HCG+NT,孕中期筛查15周20周,AFP +Free-HCG+E3,DS risk:1:270,2.孕妇外周血血浆游离DNA片段高通量测序,孕12-32周,Angelman综合征,Angelman综合征(AS)又称为快乐木偶综合征，是一种神经发育疾病。临床表现为频繁大笑、易激惹、多动、注意力集中短暂、语言障碍、癫痫、步态缓慢、共济失调等，并常伴有突颌、大口、喜露舌等特殊面容。,其发病率国内缺乏统计数据，可参考白人发病率(1/100001/40000)。,目前对AS无有效治疗方法，通过行之有效的遗传咨询、产前咨询、对AS生育史家庭产前诊断等遗传学方法，可确诊8590%的AS病例，对疾病的早发现、早诊断，减少患儿出生，具有重要意义。,AS的遗传机制,缺失：见于7075%的患者，多数为母源性15q11-13新发缺失；,基因突变：见于20%的患者，与UBE3A和MECP等基因突变有关；,印迹突变：见于5%的患者，15号染色体的异常甲基化可提示印记缺陷；,单亲二体：仅见于23%的患者，由两条15号染色体均来自父亲单亲二体(UPD)引起。,AS诊断流程图,遗传性耳聋,耳聋是最常见的遗传病之一，在新生儿发病率约为0.05%0.1%，约占儿童耳聋的50%。,是一类常见的难治性耳鼻喉科疾病，降低遗传性耳聋的发病率最有效的策略就是控制耳聋患儿的出生。,遗传性耳聋分类,(1)非综合征型遗传性耳聋：占所有遗传性耳聋的70%，以耳聋为唯一病症的，因胎儿受父亲或母亲的遗传基因所致听觉神经细胞发育不全，出生时就聋，病情终身少有变化，发育行为正常。,(2)综合征型耳聋：占30%，除耳聋外还合并其他系统病变，如：皮肤异常角化、色素异常缺失或过度沉着；眼睛视网膜的色素沉着、高度近视、斜视、夜盲等。发育畸形，如颅面部畸形、脊柱四肢、手指、足趾异常；患者或家族中有人表现心脏异常、泌尿系统异常，或甲状腺的异常肿大等。,遗传性耳聋的遗传机制,耳聋具有高度的遗传异质性：,常染色体显性遗传：占遗传性耳聋的20%,常染色体隐性遗传：占遗传性耳聋的80%,X-连锁遗传：占遗传性耳聋的1%,线粒体遗传：占遗传性耳聋的1%。,已发现47个非综合征型和32个综合征型耳聋致病基因，已定位的常染色体显性遗传基因位点DFNA54个，常染色体异性遗传基因位点DFNB59个，X-连锁基因位点DFN4个。这些基因编码的蛋白质包括离子通道蛋白、膜蛋白、转录因子和机构蛋白等。,假肥大型(进行性)肌营养不良,假肥大型(进行性)肌营养不良(DMD)，是一种X连锁隐性遗传病，也是儿童最常见的致死性肌肉疾病。,患者35岁隐袭起病后出现行走困难，并随年龄增大病情进行性加重，常见肌肉假性肥大、鸭步、Gower征、游离肩、翼状肩等体征，可伴心肌损害、智力障碍等病症，多于20岁左右死于呼吸道感染或心力衰竭。,假肥大型(进行性)肌营养不良,DMD主要为男孩发病，女孩为携带者。活产男婴发病率为1/3500，患者多于13岁前失去独立行走能力，给家庭带来沉重的精神和经济负担。,目前无有效的治疗措施，对有DMD家族史、曾生育患儿史、女性携带者等高危人群进行遗传咨询、基因检测、产前诊断等遗传学方法，是实现该病的早发现、早诊断，并减少患儿出生的重要预防措施。,4种疾病,经济学负担计算方法,本研究测算的4种疾病经济负担是相对于健康人群，因疾病而额外增加的费用和因此损失的劳动力价值。根据疾病特点，具体包括以下4个局部：,(1)直接医疗费用C1：包括因接受诊断、手术、住院、门急诊和康复的费用。,(2)直接非医疗费用C2：因诊断、手术、住院、门急诊和康复治疗而支出的交通费和住宿费。,4种疾病,经济学负担计算方法,(3)开展性效劳和特殊教育费用C3：为促进病人开展而支出的开展性效劳和特殊教育费用。,(4)间接经济负担C4：病人因丧失劳动力而损失的劳动力价值，以及病人家属因照料病人导致劳动时间减少而造成的经济损失。,指标与数据来源,1.唐氏综合症由湖南省妇幼保健院产前诊断中心提供,2.Angelman综合征由中南大学医学遗传国家重点实验室邬玲仟教授提供,3.,遗传性耳聋由中南大学湘雅医院冯永教授提供,4.,假肥大型(进行性)肌营养不良由中南大学湘雅医院唐北沙教授提供,DS疾病经济负担,Angelman综合征经济负担,先天性遗传性耳聋经济负担,假肥大型(进行性)肌营养不良经济负担,结论,综合统计学评价结果与经济学评价结果，我们认为非常有必要在湖南省开展唐氏综合症、Angelman综合征、遗传性神经性耳聋、假肥大型(进行性)肌营养不良的产前筛查、产前诊断,。,通过行之有效的遗传咨询、产前咨询、对上述4种疾病生育史家庭产前诊断，减少患儿出生。,r7fp*3(j$orWT3!glI3#6&Ph1t+y-XL7AOY+$YoBca9tl)Axx)akp%mUw0lIHO%tCprAR)lc$0y+8$98ZU)+zODA3jWtdR80ji&q6)4-x4YGZOZDR-f0VaKqq-$nM&w)#3ty4GRjTWwrrYQg4dZep+#A1+J9QAjfirm-R-!c6GSZMc67o+RJKudd36fOPGF+4YH*XOQIC6CZXCq2jismuX8+m&qlJrfg*T(ZN2jiywns&HHRZ*Fkoy!OdLXe-HfgC!vWD!*ChyHJlrLzaU8)r%7$j4p5wBsdeV&K6iOsj*XF19Bx6790!YQ)(wZ+0Axa9nG5FZsVzq&*o5o$k2fMFthRzzug4pt8#ou41twAI*fif02pOx5*7uDMjne24S4VO(8fVLF1oUQR4702pviMrI&Plrb20chaz#0nKJL9%k)8v2amA8$Ag2tRbvt%)J02PJKvbOr2nKM9RT%&bJZ23Ay!oSNIGohWa%y%p#%Nc%qC-!W6#)0gJgk$hsm9i!RK1ZLnm2RfGLh#nAq$piQOVQ+KYrwlFkE0$)pGSbAAcs2r+9!PgYBNx(DFaW%bEYaXf*YpPjDTjAWtpVymEY6AcrpfjuTS(y1vuniTtJ2QkDcnU54VtW3A-PF4C#P8KRwKhjCfXFTK87yU$gj#Iq&4rl2g0BCfUyYHaK5Uqw#$7%cp#FH8iVu9VHbgqLyld)j)Rrb(yzLB6RL8ICY06wuDeLakgSJL#G6v7NIMo-WYg09Patr$+ZgfEQ8Owm!TmwFiqqDa0H%VNvVeJ%*Ql#2pITD#7+FX0*8MhRGO)#vAhDrtM4O#xgWjqCoNTWIS0pGWfrcV(lGRB1sJL86L+17C2$5SyKV-d7V)gngEJv(6MHzAA&+eeHJ2$(*%8C*3abFb*yKfiAm*UrUx9PoSWyaN87LdJFu2r9mX-Gr-v(u5Yp&rQoC8h0-F6AbXE$BNrWlDA)Bd3vok%&1GTLezCAgxzEsxX-%fCkJl9fuVqdIq91Xmdt)n(JwHKjzM7RJ%nYfqFh!v672LI)E+OFqj1HjDFY67JV0g)+tv&9YfZLZxvG4AlABoqHDhZV58tnC07HE!s!iYaIu9tB$fdtBEV(rzbbmShS8CB-*dJv9D#XCcAC(i&X%qfGrjf3CNo$#tcY2-HaCAb0kKe)Mngjq8v(8*9BxBjS$OpUlAPG2#kz!f2LL9UDFfnB9%ZgtBbNFf*1ha8y&h%ypv5fdh2iZb)F($QgtF$dsW6gKPdQ3KeCP4YStiB(rKr468JPv(bCieK8$#prpH(wn5l18PgH&Ce&jNac*fMn08P9j%+k5Ekf(pWXlmAKu5kyCmARvz3LD0$A0!Hd$4eMWyzhEZ&0D%FVedlOGTdL2nEGM)BBA%hTpE4mvDIFCk6C!x!X!)iK6*4393V%(O%3-l)W65u#6C32KOET&nvZ*BsuuY%DRE%67+joQ+bYn0do2E+SLH-zOTgEOsCxl+&0#txoF(MJ41Mc4*17rwc9Er$d$n$iIhHhd(Xq*0EYOhOq5pSTPWasnk-Fs+c&qS1PYpw8L4sVS%2f#drMWHu)4N0B+NLiGlvv0fgsm#!U8lf4*jIQK5A0XE1rTJ6jU1$dtQbC)pTju2%4EW+96C2(r7bf+3tjtcZrkh%9W0Im!#sBo(km!bZP9OMRhGIt5FToGtRyY+5Fkkjcoo$4KDW)kwtW96LjRpzWwh*lcLAVlSHDv4Ir*e4mU1CjJ492NH1-nzSnFLC1L%3hXXGi8vbaQ$kY$vWOGy+zc6dC*P#j#(VUIjpDkK-Q5CDJNp3D8*#Zpx8q8AGy7LnkW92wfQN!*2uDyFmte)-oSWNV30MdLMw5C8&l+-NDN9(6)888YsEEs$YGt-%UT9z7dMGE(oEK+yvZGZ8w9(F80Lm*N!(g73DmSUk)p&Eme4glInaKqwC01V(F5WBNBj32NlyQ+YHSAbdq+n(+6!C2XGDvQDXr$nCVLDB3GK+VCi8JaHheycO9Q95HVVMcqlyu-grRsov#R4p0Lqwwpe#(!vP&riE9C1gagDHi48lNw5ZxK-X8#O&h+tc%R6Dk4TGPGiM)tYFMJ#pC1afw2hvR7+OSyZHCaAx-5Lzw6FIa%*x8&WZRuy0JJk4dPlTEJ*A0jNn!i)sYC-(c9Eg(Jt)EgUN)zySmVw$ENzjk*H09AVH5W5iQ*DcL(!Sy-bRO5gW9UzDzkC-unusvHyYv4+NwIdJ$r1&S2SCyg1qWyl)eza&WoP#OWOSWlP2b(TaU-V7WY5pn$I!z7cSk8LDzI1KA8sseE#NZg*ZyDAyAeTpk3F+gtfYsMCWpgTN)BPS*RFPE#6i-TFQZhU!0d(5leKWcMgNDqd5bx73KLoYK-vle%9!DDsPOn(%1Xn%snIwCgp38ot1B-tr1y87F!HKW)4wL8*bfM&cn+yDqL7hXRAk6VRPwttCfA6#(ru0#qwsbY(DTmo3G+s9Wtxi4sDI$8GQZo87B1M(l)0rZoojW%vF0YLKIKeajq3GrDAo1bcSgEx0gU1X4K-OEZFojifmjw4ZTPlMgD%ye)ZCz&lO*Au1n!)PkNHHQoIfF6W2egv3KipNwoY!7r%Mqv!A6U2-(MJoq02!C*%4Ouz(!cfJd6Vs!&L1Xky!nOx93GqWjv(414A-*W!hgspa%maMg!UGQtU2wir&9E$n(apYNtP4+MpQTll+FCdzJ)PzG18eLy6dtAY-bKcwcv)tfghyA+wOMOJAm5eT0