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,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,#,唐氏综合征,唐氏综合征,1,概述,Overview,染色体,遗传信息的载体，人体细胞的遗传信息几乎全部编码在组成染色体的DNA分子长链上,基因,DNA分子中的碱基顺序发生变异导致组成蛋白质的氨基酸发生改变,基因,突变,编码一条肽链的一个DNA分子片段,第1页/共36页,概述 Overview染色体遗传信息的载体，人体细胞的遗传,2,分类,Classificatton,染色体病,先天性染色体结构畸变或（和）数目异常,单基因遗传病,单基因突变造成,多基因遗传病,几对微效基因累加产生明显表型效应，此遗传受环境因素的作用,线粒体遗传病,罕见，由母系遗传,第2页/共36页,分类 Classificatton染色体病 先天性染色体结,3,唐氏综合征,Downs syndrome,染色体病,第3页/共36页,唐氏综合征Downs syndrome染色体病第3页/共,4,智障指挥家舟舟,第4页/共36页,智障指挥家舟舟第4页/共36页,5,概述,临床表现,临床分型（细胞遗传学检查）,诊断和鉴别诊断,治疗,预防,教学要求,Teaching requirements,第5页/共36页,概述教学要求 Teaching requirements第5,6,一、概述,Overview,唐氏综合征(,Downs syndrome),1846年首先描述,1866年英国医生,Langdon Down,再次报道,1959年法国医生证实为染色体异常,第6页/共36页,一、概述 Overview 唐氏综合征(Downs,7,唐氏综合征,系21号染色体异常,又称,21-三体综合征,（先天愚型）,常染色体畸变中最常见的一种,一、概述,Overview,第7页/共36页,唐氏综合征 一、概述 Overview第7页/共36页,8,二、发病率,Morbidity,活婴发生率约1/6001000，发病率随 母龄增高而增高,母年龄 发病率,35岁 1/300,40-45岁 1/100,45岁以上 1/50,第8页/共36页,二、发病率 Morbidity活婴发生率约1/6001,9,三、临床表现,Clinical manifestation,1 特殊面容,2 智能落后,临床表现,4 伴发畸形,3 生长发,育迟缓,第9页/共36页,三、临床表现 Clinical manifestation1,10,三、临床表现,Clinical manifestation,1.特殊面容,鼻梁低平，喜伸舌,头小而圆，颈粗短，,外耳小,眼距宽，眼外侧上斜,眼裂小，内眦赘皮,第10页/共36页,三、临床表现 Clinical manifestation,11,三、临床表现,Clinical manifestation,第11页/共36页,三、临床表现 Clinical manifestation第,12,三、临床表现,Clinical manifestation,第12页/共36页,三、临床表现 Clinical manifestation第,13,三、临床表现,Clinical manifestation,2.智能落后,绝大部分患儿都有不同程度的智能发育障碍,随年龄的增长日益明显,第13页/共36页,三、临床表现 Clinical manifestation2,14,三、临床表现,Clinical manifestation,3.生长发育迟缓,出生时身长和体重低于正常儿,生长发育迟缓，身材矮小，出牙晚且常错位,四肢短，关节过度弯曲,第14页/共36页,三、临床表现 Clinical manifestation3,15,三、临床表现,Clinical manifestation,4.伴发畸形,先天性心脏病 50%,白血病的发病率高,消化道畸形,甲状腺功能低下,免疫功能低下,第15页/共36页,三、临床表现 Clinical manifestation4,16,5.寿命,50%的患儿在5岁前死亡,8%活过40岁,仅2.6%活过50岁,患者平均寿命仅为16.2岁,三、临床表现,Clinical manifestation,第16页/共36页,5.寿命三、临床表现 Clinical manifestat,17,三、临床表现,Clinical manifestation,猿线-通贯手,“草鞋脚”,小指短，只有一条指褶纹,6.,其他,第17页/共36页,三、临床表现 Clinical manifestation猿,18,轴三角的atd角,度大于45,三、临床表现,Clinical manifestation,第18页/共36页,轴三角的atd角三、临床表现 Clinical manife,19,细胞遗传学检查,标准型,易位型,嵌合体型,三、临床分型,Clinical,classification,第19页/共36页,细胞遗传学检查三、临床分型 Clinical clas,20,三、临床分型,Clinical,classification,正常染色体,第20页/共36页,三、临床分型 Clinical classification,21,三、临床分型,Clinical,classification,标准型,占95%,核型为47，XX（或XY），+21,其发生机制系因亲代（多数为母方）的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致,第21页/共36页,三、临床分型 Clinical classification,22,异位型,占2.5%5%,21号染色体的长臂与一条近端着丝粒染色体长臂形成异位染色体,核型46，XX（或XY），der(14;21)+21,临床分型,Clinical,classification,第22页/共36页,异位型 占2.5%5%临床分型 Clinical c,23,嵌合体型,占24,患儿体内有两种以上细胞株（以两种为多见），一株正常，另一株为21-三体细胞,因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起,三、临床分型,Clinical,classification,第23页/共36页,三、临床分型 Clinical classificati,24,遗传机制,第24页/共36页,遗传机制第24页/共36页,25,四、诊断,diagnosis,体格检查,特殊面容,智能与生长发育落后,皮纹特点等,第25页/共36页,四、诊断 diagnosis体格检查特殊面容第25页,26,四、,诊断,diagnosis,染色体检查,染色体核型分析,是确诊依据,标准型,异位型,嵌合体型,第26页/共36页,四、诊断 diagnosis染色体检查标准型第26页,27,五、,鉴别诊断,differential,先天性甲状腺功能减退症,颜面粘液性水肿、头发干燥，皮肤粗糙,喂养困难、腹胀、便秘，舌大而厚、脐疝,血清,T,3,、T,4,、TSH,和染色体核型分型鉴别,第27页/共36页,五、鉴别诊断 differential 第27页/共36,28,无有效方法,注意预防感染，加强训练、教育，增强生活能力,伴有其它畸形可考虑手术治疗,六、治疗,treatment,第28页/共36页,六、治疗 treatment第28页/共36页,29,遗传咨询,标准型-再发风险1%,异位型-再发风险4-10%,七、,预防,prevent,羊水染色,体检测,产前筛查,唐氏筛查,第29页/共36页,遗传咨询 七、预防 prevent羊水染色 产,30,七、,小结,summary,21号染色体异常,特殊面容,先天智能障碍,染色体核型分析确诊,无有效治疗方法,第30页/共36页,七、小结 summary 第30页/共36页,31,历年执业医师考题,1.最能确诊先天愚型的是,A.智商的测定,B.皮纹的检查,C.脑电图的检查,D.染色体核型分析,E.特殊面容,第31页/共36页,历年执业医师考题1.最能确诊先天愚型的是第31页/共36页,32,历年执业医师考题,2.先天愚型染色体检查绝大部分为,A.18-三体畸变,B.21-三体畸变,C.D/G异位,D.G/C异位,E.嵌合型,第32页/共36页,历年执业医师考题2.先天愚型染色体检查绝大部分为第32页/共,33,历年执业医师考题,3.男，1岁，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是：,A.唐氏综合征,B.软骨发育不良,C.先天性甲状腺功能减低症,D.佝偻病,E.苯丙酮尿症,第33页/共36页,历年执业医师考题3.男，1岁，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌,34,历年执业医师考题,4.(共用备选答案),A.唐氏综合征 B.软骨发育不良 C.佝偻病,D.先天性甲状腺功能减低症 E.苯丙酮尿症,下列病例，最可能的诊断是,女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手,男，1岁。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱,A,D,第34页/共36页,历年执业医师考题4.(共用备选答案)AD第34页/共36页,35,关注弱智孩子,让世界充满爱,Thanks,第35页/共36页,36,
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