先天性甲状腺功能减低症课件

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,先天性甲状腺功能减低症,Congenital hypothyroidism,先天性甲状腺功能减低症Congenital hypothyr,熟悉先天性甲低的病因,To be familial with etiology,掌握先天性甲低的临床表现与诊断,To master symptoms and signs,掌握先天性甲低的治疗,To master treatment,目,的,purpose,熟悉先天性甲低的病因目 的 purpose,前言,甲状腺激素的合成,甲状腺激素的主要作用及调节,病因,临床表现,实验室检查,诊断及鉴别诊断,治疗,前言,前言,甲状腺激素的合成,甲状腺激素的主要作用及调节,病因,临床表现,实验室检查,诊断及鉴别诊断,治疗,前言,甲状腺功能减低症（甲低）,是由于各种疾病累及下丘脑垂体甲状腺轴功能，导致甲状腺激素的合成及分泌不足或靶,细胞受体缺陷，引起的临床综合征。,前言,introduction,甲状腺功能减低症（甲低）是由于各种疾病累及下丘脑垂体甲状,按病变部位：原发性甲低,继发性甲低,按病因：散发性,地方性,按发病机制和发病年龄：先天性,获得性,按血清,TSH,浓度：,TSH,浓度增高,TSH,浓度正常或降低,本节主要介绍先天性甲低,前言,introduction,按病变部位：原发性甲低前言 introductio,前言,introduction,全世界甲低的发病率约为,1/4000,我国由于先天性甲状腺素激素合成不足所造成的发病率为,1/5000-7000,前言 introduction全世界甲低的发病率约,前言,甲状腺激素的合成,甲状腺激素的主要作用及调节,病因,临床表现,实验室检查,诊断及鉴别诊断,治疗,前言,碘浓集,碘氧化,酪氨酸碘化,碘酪氨酸偶联,脱碘,分泌,70,与,TBG,结合,甲状腺激素的合成,甲状腺滤泡上皮细胞,Tyr-,酪氨酸,MIT-,一碘酪氨酸,DIT-,二碘酪氨酸,碘浓集碘氧化酪氨酸碘化碘酪氨酸偶联脱碘分泌70与TBG结合,前言,甲状腺激素的合成,甲状腺激素的主要作用及调节,病因,临床表现,实验室检查,诊断及鉴别诊断,治疗,前言,产热作用，促进新陈代谢,促使蛋白质合成及脂肪分解,增加葡萄糖的摄取、吸收、利用,促进生长及组织的分化成熟,促进脑发育,维持正常的消化功能和循环系统,促进维生素的代谢，具有利尿作用,甲状腺激素的主要作用,产热作用，促进新陈代谢甲状腺激素的主要作用,下丘脑,-,垂体,-,甲状腺轴调节系统,下丘脑-垂体-甲状腺轴调节系统,前言,甲状腺激素的合成,甲状腺激素的主要作用及调节,病因,临床表现,实验室检查,诊断及鉴别诊断,治疗,前言,病因,etiology,一,.,散发性先天性甲低,1.,原发性甲低：甲状腺缺如，发育不全，异位，约占,90%,。,1/3,为甲状腺缺如，余,2/3,为甲状腺发育不良或异位甲状腺，多为散发性。可能与相关基因遗传缺陷有关,2.,甲状腺激素合成障碍，家族性甲状腺激素合成障碍，约占,10,。,极大多数为常染色体隐性,遗传,有关,甲状腺素合成中各种酶缺陷：,过氧化酶（,TPO),偶联酶，脱碘酶，甲状腺球蛋白合成酶,TSH,分泌多，常有甲状腺肿大,病因 etiology一.散发性先天性甲低,病因,etiology,3.,促甲状腺激素缺陷,(defection of TSH),，亦,称下丘脑垂体性甲低,4.,甲状腺或靶器官反应性低下,(Hypoactivity,of thyroid or target organ),5.,母亲因素亦称新生儿暂时性甲低,(neonatal transient hypothyroidism),，通常,3,个月内消失。母体,TSH,受体阻断抗体通过胎盘,病因 etiology,二,.,地方性,先天性甲低,母孕期的碘缺乏是造成儿童甲低的常见原因。目前少见。“一代粗（甲状腺肿），二代傻，三代断根芽”,从曾经流传在甲状腺肿重病区的民谣中可以窥见碘缺乏之危害,病因,etiology,二.地方性先天性甲低母孕期的碘缺乏是造成儿童甲低的常见原因。,三,.,根据血清,TSH,浓度，先天性甲低可分为,（一）,TSH,浓度增高,1.,原发性甲低,2.,暂时性甲低（包括母亲服甲亢药、未成熟儿等）,（二）,TSH,浓度正常或降低,1.,下丘脑、垂体性甲低,2.,低甲状腺结合球蛋白,3.,暂时性甲低（未成熟儿、非甲状腺疾病等）,病因,etiology,三.根据血清TSH浓度，先天性甲低可分为病因 etiol,前言,甲状腺激素的合成,甲状腺激素的主要作用及调节,病因,临床表现,实验室检查,诊断及鉴别诊断,治疗,前言,临床表现,Symptoms and signs,一,.,散发性先天性甲低,新生儿期及婴儿甲低（症状不典型）,neonatal period symptom and signs,生理性黄疸延迟,(Prolonged jaundice),腹胀、便秘，易误诊为巨结肠,低代谢率,表现为睡眠多反应迟钝，哭声低、声嘶、喂养困难、体温低、末稍循环差,母孕期胎动少、过期分娩、超出生体重,临床表现 Symptoms and signs一.散发,新生儿期先天性甲低,临床表现,临床表现,Symptoms and signs,黄疸延迟及腹胀,脐疝,新生儿期先天性甲低临床表现 Symptoms and,临床表现,Symptoms and signs,幼儿和儿童期（典型症状，半年后）,Characteristic symptoms,特殊面容,Characteristic facies,眼距宽、鼻梁宽平,面部臃肿,表情淡漠,反应迟钝,.,唇厚舌大,舌外伸,眼睑水肿,头大颈短,临床表现 Symptoms and signs幼儿和儿,甲低特殊体态,身材矮小，四肢短小，上部量,/,下部量,1.5,甲低特殊体态身材矮小，四肢短小，上部量/下部量1.5,同为,16,岁，身高相差甚远,手指粗短，皮肤增厚、粗糙而干燥,同为16岁，身高相差甚远手指粗短，皮肤增厚、粗糙而干燥,临床表现,Symptoms and signs,典型症状（半年后）,(characteristic symptoms),神经系统症状,智能低下,(Mental disability),运动发育迟缓。,生理功能低下,(,Low physiological function),四少,-,少食、少哭、少动、少汗,五慢,-,呼吸慢、脉搏慢、反应慢、生长慢、肠蠕动慢,六低,-,体温低、血压低、肌张力低、哭声低、心音低、心电压低,临床表现主要特点总结,:,生长发育落后,智力低下和基础代谢率低,临床表现 Symptoms and signs典型症状,临床表现,Symptoms and signs,地方性,先天性甲低,25%,有甲状腺肿大,(25 percents,goiter.),因胎儿期缺碘而不能合成足量的甲状腺激素，严重地影响到中枢神经系统的发育,“,神经性,”,综合征：,以神经系统症状为主，表现为共济失调、痉挛性瘫痪、耳聋和智能低下为特征，但身材正常、甲状腺功能正常或轻度减低,“,粘液水肿性,”,综合征：,以粘液性水肿为主，以显著的生长发育和性发育落后、粘液水肿、智能低下为特征，血,T,4,TSH,。,临床表现 Symptoms and signs地方性先,临床表现,Symptoms and signs,TSH,和,TRH,分泌不足,Deficiency of TSH and TRH,临床症状较轻,常有其他,多种垂体激素缺乏的症状,低血糖（,ACTH,缺乏）,小阴茎（促性腺激素,Gn,缺乏）,尿崩症（抗利尿激素,AVP,缺乏）,临床表现 Symptoms and signsTSH和,前言,甲状腺激素的合成,甲状腺激素的主要作用及调节,病因,临床表现,实验室检查,诊断及鉴别诊断,治疗,前言,新生儿筛查,neonatal screening,：,十分重要,在出生后天采集足跟末梢血，检测厚滤纸片上的,TSH,浓度作为初筛,实验室检查,Laboratory findings,新生儿筛查 neonatal screening：十分重要实,血,T,4,或,FT,4,、,T,3,或,FT,3,、,TSH,测定,先天性原发性甲低：,T,4,或,FT,4,TSH T,水平可或正常,下丘脑,-,垂体性甲低：,T,4,或,FT,4,TSH,实验室检查,Laboratory findings,血T4或FT4、T3或FT3、TSH测定实验室检查 Lab,TRH,刺激试验,(TRH stimulated test),用以检测垂体和下丘脑病变未出现高峰,考虑垂体病变,高峰出现延时,考虑下丘脑病变,实验室检查,Laboratory findings,TRH刺激试验(TRH stimulated test)用以,骨龄测定,骨龄定义,-,骨骼成熟度相当于某一年龄骨化中心的标准图谱时该年龄即为骨龄,5,岁,9,个月女孩骨龄图谱,（左手）,实验室检查,Laboratory findings,骨龄测定5岁9个月女孩骨龄图谱（左手）实验室检查 Lab,实验室检查,Laboratory findings,核素检查,用以检测甲状腺发育情况及其大小形状位置,实验室检查 Laboratory findings核素检查,Normal thyroid,Thyroid hypoplasia,甲状腺发育不全,Ectopic thyroid,异位甲状腺,Goiter,甲状腺肿,甲状腺,SPECT,检测,Normal thyroidThyroid hypopla,舌根部异位甲状腺,胸骨后甲状腺,正 位,左侧位,舌根部异位甲状腺胸骨后甲状腺正 位左侧位,前言,甲状腺激素的合成,甲状腺激素的主要作用及调节,病因,临床表现,实验室检查,诊断及鉴别诊断,治疗,前言,诊,断,diagnosis,本病新生儿期不易确诊，故新生儿的筛查显得十分重要,在出现典型的临床症状时往往已造成不同程度的智障，故早期诊断十分重要,实验室检查是本病确诊的依据，光凭临床不易确诊,诊 断 diagnosis本病新生儿期,1.,先天性巨结肠,2.,佝偻病,3.,粘多糖病,型,4.,先天性骨软骨发育不良,5.21,三体综合征,鉴别诊断,differential diagnosis,1.先天性巨结肠 鉴别诊断 differenti,先天性骨软骨发育不良患儿,鉴别诊断,differential diagnosis,身材极度矮小,(,最高不超,130cm),、头颅較大且額部突出、鼻梁较塌陷、脊椎弯曲、腹部前凸、手指脚趾粗短，手部展开极似芭蕉状，下肢较短且常呈,O,型腿等現象，绝大多數患者的智能完全正常,先天性骨软骨发育不良患儿 鉴别诊断 differ,身高仅,1.2,米的,28,岁小伙子陈雪广与身高,1.7,米的哈尔滨姑娘欢欢,身高仅1.2米的28岁小伙子陈雪广与身高1.7米的哈尔滨姑娘,粘多糖病,mucopolysacchridosis,特征性的肋骨飘带状改变,characteristic ribbon bandlike changes,智障，面容丑陋,矮小，膝外翻,肝脾肿大,爪形手，关节僵直,鉴别诊断,differential diagnosis,粘多糖病特征性的肋骨飘带状改变,鉴别诊断,differential diagnosis,鉴别诊断 differential diag,前言,甲状腺激素的合成,甲状腺激素的主要作用及调节,病因,临床表现,实验室检查,诊断及鉴别诊断,治疗,前言,1,治疗原则,一早,一旦诊断，立即治疗。治疗开始时间愈早愈好。,二长,终身替代治疗。,三小,从小剂量开始，同时给生理剂量的皮质激素。,四差异,注意个体差异。,五调