概述骨髓增生异常综合征MDS课件

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,*,项目十 骨髓增生异常综合征,医学技术系 李红岩,项目十 骨髓增生异常综合征医学技术系 李红岩,1,任务,20 MDS,骨髓象分析,概述,骨髓增生异常综合征,(,MDS,),是一组,后天获得性的,造血功能,严重紊乱,的,造血干细胞,克隆性疾病，外周血任一系或两系或全血细胞减少，骨髓中常有一系、二系或三系的,形态异常,。,任务20 MDS骨髓象分析概述 骨髓增生异常综,2,临床特点,年龄及性别,50,岁以上,的老年人好发，男多于女。,2.,病因 多为原发性；少数为继发性，与烷化剂、放射性核素、含苯的有机溶剂、氯霉素及乙双吗啉等密切接触有关，多为年轻人。,3.,主要表现 以贫血为主，对一般抗贫血药物治疗无效且呈,慢性进行性血细胞减少,病程中可出现感染和出血。,4.,转归,1/3,以上的病人发展为急性髓系白血病。,临床特点年龄及性别 50岁以上的老年人好发，男多于女。,3,实验室检查,1.,血象 常为,全血细胞减少,，亦有一系或两系血细胞减少，并可见,病态造血,。,红细胞：表现不同程度的贫血，可为正细胞性或大细胞、小细胞及双形性贫血。成熟红细胞大小不等，形态不一，可见巨大红细胞、异形红细胞、嗜多色性红细胞及点彩红细胞，也可出现有核红细胞。网织红细胞正常、减少或增高。,白细胞：白细胞数减少、正常或增多，有少量幼稚粒细胞，中性粒细胞胞质内颗粒稀少或缺如，核分叶过多或过少（假性,Pelger-hut,），可见不典型的单核细胞，内含空泡。,血小板：多数减少，少数病例可增多。有大而畸形的火焰状血小板或巨大血小板、颗粒减少的血小板，偶见淋巴样小巨核细胞或单圆核小巨核细胞,。,实验室检查1.血象 常为全血细胞减少，亦有一系或两系血细胞,4,实验室检查,2.,骨髓象 多数病例骨髓增生明显活跃，少数增生活跃或减低，伴有明显的,病态造血,。,红细胞系：多数增生旺盛，少数增生减低，原始和早幼红细胞增多。幼红细胞呈巨幼样变，可见双核、多核、核不规则、核碎裂或核分叶等形态，核质发育不平衡，胞质嗜碱、着色不均或有空泡。,粒细胞系：增生活跃或减低，原粒和早幼粒细胞可增高，伴成熟障碍：核质发育不平衡，颗粒粗大，有的类似单核细胞，核凹陷或折叠，双核或畸形核，可见巨晚幼和巨杆状核，成熟中性粒细胞分叶过多或过少，颗粒稀少或缺如。,实验室检查2.骨髓象 多数病例骨髓增生明显活跃，少数增生活,5,巨核细胞系：数量可正常、增多或减少，可见小巨核细胞、单圆大核或多个小核的大巨核细胞。一般的巨核细胞也常有核分叶明显和胞质颗粒减少的改变。,淋巴样小巨核细胞在,MDS,中诊断意义较大,，形态特征如下：大小和外观与成熟小淋巴细胞相似，核质比例大，核圆形或稍有凹陷，染色质致密，结构不清，偶可见,1,2,个不清晰的小核仁，胞质极少、嗜碱、不透明而呈云雾状，,周边不整齐，可有血小板形成现象。,巨核细胞系：数量可正常、增多或减少，可见小巨核细胞、单圆大,6,MDS-RA,（巨早双核红）,实验室检查,MDS-RA（巨早双核红）实验室检查,7,MDS-RA,（巨中双核红）,实验室检查,MDS-RA（巨中双核红）实验室检查,8,MDS-RAEB,（类,ph,畸形）,实验室检查,MDS-RAEB（类ph畸形）实验室检查,9,RAS,骨髓象,RAS骨髓象,10,MDS-RAS,（超巨晚红）,实验室检查,MDS-RAS（超巨晚红）实验室检查,11,MDS-RAEB,（粒系核分叶障碍）,实验室检查,MDS-RAEB（粒系核分叶障碍）实验室检查,12,MDS-RAEB,（巨早红、异常粒系）,实验室检查,MDS-RAEB（巨早红、异常粒系）实验室检查,13,MDS-RAEB-t,（原粒、早粒、类巨晚红）,实验室检查,MDS-RAEB-t（原粒、早粒、类巨晚红）实验室检查,14,Pelger-Het,畸形,环形中性杆状核粒细胞 双核晚幼红细胞,Pelger-Het畸形环形中性杆状核粒细胞,15,巨核系病态造血,淋巴样小巨核细胞,巨核系病态造血淋巴样小巨核细胞,16,实验室检查,3.,细胞化学染色,骨髓铁染色,：细胞外铁丰富，铁粒幼红细胞增多，可见环形铁粒幼红细胞。,幼红细胞,PAS,染色阳性。,实验室检查3.细胞化学染色,17,4.,骨髓活检 多数病例骨髓造血组织过渡增生，造血细胞定位紊乱,.,红系、巨核系由正常的中央窦周围移位至骨小梁旁区或小梁表面；,不成熟粒细胞增多并伴未成熟前体细胞异常定位，原始粒和早幼粒细胞,正常情况下应该分布于骨内膜表面,MDS,患者则移位至骨小梁间的中央髓区，并形成集丛,(3,5,个细胞,),或集簇,(,5,个细胞,),。,亦可见巨核系病态造血、网状纤维增生等改变。,4.骨髓活检 多数病例骨髓造血组织过渡增生，造血细胞定位紊,18,5.,细胞遗传学 约半数患者有染色体异常，最常见的是,-5/5q-,、,-7/7q-,、,+8,、,20q-,等。,MDS,患者有无染色体异常以及异常的类型对于诊断分型、评估预后和治疗决策具有极为重要的意义,。,-7/7q-,者易演变成白血病，正常核型及单纯,-5,5q-,，,20q-,预后较好。,6.,体外造血祖细胞培养 多数患者骨髓细胞集落生长明显减少或不生长，少数病例生长正常，生长正常者预后好。,5.细胞遗传学 约半数患者有染色体异常，最常见的是-5/5,19,临床表现：以贫血为主要症状，可伴出血或发热；,外周血全血细胞减少或任一、两系细胞减少；,骨髓有核细胞增生一般为活跃，有髓系细胞三系或二系或一系的病态造血。骨髓活检可有造血前体细胞易位现象；,除外其他血细胞发育异常的疾病：叶酸或维生素,B12,缺乏、重金属中毒、,HIV,或微小病毒,B19,感染、应用粒细胞集落刺激因子等所引起。,少数不典型病例或病态造血不很明显，有时诊断困难，应进一步随诊观察。因,MDS,为慢性进行性过程，故病态造血持续存在，并逐渐明显或出现新的异常改变，临床和血液学表现也逐渐恶化。,细胞化学、骨髓活检、细胞遗传学、骨髓细胞体外培养等检查也有很大的诊断价值。,诊断,:,诊断:,20,骨髓增生异常综合征的,FAB,分型,亚型,原始粒细胞,骨髓中环形铁,粒幼细胞（）,外周血单,核细胞,（,10,9,L,）,Auer,小体,血象,骨髓象,RA,1,5,15,不定,（）,RARS,1,5,15,不定,（）,RAEB,5,5,20,1,（）,RAEB-t,5,20,30,1,（,）,CMML,5,5,20,1,（）,骨髓增生异常综合征的FAB分型原始粒细胞骨髓中环形铁 外周血,21,MDS,的,WHO,分型标准,(2008,年,),亚型,血象,骨髓象,RCUD,一系或两系血细胞减少,一系细胞增生异常,10,，原始细胞,5,RARS,贫血，无或偶见原始细胞,仅有红系发育异常，原始细胞,5,，环形铁粒幼细胞,15,RCMD,血细胞减少，无或偶见原始细胞，无,Auer,小体，单核细胞,110,9,L,两系或三系增生异常细胞,10,，原始细胞,5,，无,Auer,小体环形伴或不伴铁粒幼红细胞,15,RAEB-1,血细胞减少,原始细胞,5,，无,Auer,小体,单核细胞,110,9,L,单系或多系增生异常，原始细胞,5,9,无,Auer,小体,RAEB-2,血细胞减少,原始细胞,5,19,，单核细胞,110,9,L,，有或无,Auer,小体,单系或多系增生异常，原始细胞,10,19,，有或无,Auer,小体,MDS-U,血细胞减少,无或偶见原始细胞，无,Auer,小体,单系或无增生异常，但有典型的,MDS,细胞遗传学异常，原始细胞,5,MDS-5q-,贫血，血小板正常或增高,巨核细胞正常或增多伴核分叶过少，原始细胞,5,，单纯,5q-,细胞遗传学异常,MDS的WHO分型标准(2008年)亚型血象骨髓象RCUD,22,鉴别诊断,增生旺盛主要与有血细胞发育异常的急粒,M,2,、,M,6,、,M,7,以及巨幼贫鉴别：结合细胞化学染色进行鉴别。,增生减低与慢性再障（,CAA,）鉴别：骨髓活检可鉴别。,鉴别诊断增生旺盛主要与有血细胞发育异常的急粒M2、M6、M7,23,什么是,MDS,？,其血象和骨髓象特点。,如何诊断,MDS,？,MDS,的分型？,小结,什么是MDS？小结,24,