《人类遗传病》

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,问题：,1、影响人类生存和发展的全球性问题有哪些？,人口爆炸,环境污染,资源匮乏,能源短缺,粮食危机,第五节 人类遗传病与优生,一.人类遗传病概述,二.遗传病对人类的危害,三.优生的概念,四.优生的措施,一.人类遗传病概述,(由,遗传物质改变,引起的人类疾病),1.单基因遗传病,2.多基因遗传病,3.染色体异常遗传病,1.单基因遗传病,(由,一对等位基因,控制的遗传病),显性致病基因引起,隐性致病基因引起,并指,软骨发育不全,抗维生素,D,佝偻病,白化病,先天性聋哑,苯丙酮尿症,进行性肌营养不良,常显,伴,X,显,常隐,伴,X,隐,2.多基因遗传病,(由,多对基因,控制的遗传病),唇裂,无脑儿,原发性高血压,青少年型糖尿病,特点：家族聚集，易受环境因素影响，群体发病率高,3.染色体异常遗传病,(染色体异常引起的遗传病),21三体综合征,性腺发育不良,猫叫综合征,常染色体病,性染色体病,男人毛耳,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,显性致病基因引起,隐性致病基因引起,常显:并指软骨发育不全,伴,X,显:抗维生素,D,佝偻病,常隐:白化病(,aa,),先天性聋哑,苯丙酮尿症(,pp),伴,X,隐:进行性肌营养不良,唇裂,无脑儿,原发性高血压,青少年型糖尿病,常染色体病,性染色体病,21三体综合征,性腺发育不良,猫叫综合征,二.遗传病对人类的危害,1、形势,3、对策,2、危害,我国20%-25%的人患各种遗传病,自然流产儿:50%染色体异常,新出生儿童:,1.3%先天缺陷,其中70,80%由于遗传因素所致,15岁以下死亡的儿童:,40%由于遗传病或其它先天性疾病,仅21三体综合征总数不少于,100万人,且,每年,出生患此病的高达,2万人,1、形势:,2、危害：,危害人类健康，降低人口素质；,给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；,某些精神病患者给社会治安带来危害。,环境污染使遗传病发病率上升,放射性污染,除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外,最有效的方法:,提倡和实行,优生,3、对策:,1、优生概念：就是让每一个家庭生育出健康的孩子,三.优生的概念,3、优生的措施：,禁止近亲结婚,进行遗传咨询,提倡适龄生育,产前诊断,2、优生学,2429岁,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症,A.,常染色体显性遗传病（2）21三体综合征,B.,常染色体隐性遗传病（3）抗维生素,D,佝偻病,C.X,染色体显性遗传病（4）软骨发育不全,D.X,染色体隐性遗传病（5）进行性肌营养不良,E.,多基因遗传病（6）青少年型糖尿病,F.,常染色体病（7）性腺发育不良,G.,性染色体病,习题：,（1）,近亲,：,直系血亲：,从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。,三代以内的旁系血亲：,与祖父母（外祖父母）同源而生，除直系亲属以外的其他亲属。,我国婚姻法规定：,直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚,姑做婆，最贴心；姨做婆，亲上亲；亲上加亲才放心,这句谚语 正确吗？,实例,例一、生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理,达尔文,（,Charles Darwin），,不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（,ALMA）,结了婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，,有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁,。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。,例二、曾经创立了,“,基因,”,学说的本世纪美国著名遗传学家,摩尔根,，也有一场不该出现的婚姻。他与,表妹玛丽,结婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人写的摩尔根传一书中说：,“,摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。,”,但是他们的两个女儿都是,“,莫名其妙的痴呆,”,，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。,摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：,“,没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种,。,”,他大声疾呼：,“,为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚,。,”,（2）禁止近亲结婚的原因,每个人都携带有5-6个不同的隐性致病基因,随机结婚，夫妻双方携带相同致病基因的机会少,近亲结婚，夫妻双方携带相同致病基因的机会大,所以，后代出现隐性遗传病的机会也就大大增加。,优生学就是应用,遗传学,原理改善人类遗传素质的科学,高尔顿（,S.F.,Galton,),（1）预防性优生学（负优生学）,（2）进取性优生学（正优生学）,概念：主要研究如何,降低,人群中,不利表现型,的基因频率,内容：遗传咨询、产前诊断、宫内治疗,概念：主要研究如何,增加,人群中,有利表现型,的基因频率,内容：人工受精、人体胚胎移植、,DNA,重组,祖父母,外祖父母,旁系血亲,直系血亲,旁系血亲,旁系血亲,21三体综合征（先天性愚型）,病因：因为21号,常,染色体上,多了一条染色体,引发的常染色体病,性腺发育不良,病因：因为体内,缺少一条,X,染色体,引发的性染色体病,进行遗传咨询,内容和步骤,（1）对家庭成员进行身体检查，了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病；,（2）分析遗传病传递方式，判断类型；,（3）推算出后代的再发风险率；,（4）提出对策、方法和建议。,下图为白化病(,A-a),的家族系谱图,请根据图示内容分析并回答：,1,2,3,4,5,6,7,9,10,11,12,正常男女,患病男女,(1)若8号和12号结婚生一个患白化病后代的概率是（）。,(2)已知大约70个表现型正常的人中有一个白化基因的杂合子；若8号个体与一正常男子结婚,后代中患病的概率是（）。,1/9,1/420,8,产前诊断,方法：,（1）羊水检查、,B,超检查；,（2）孕妇血细胞检查；,（3）绒毛细胞检查、基因诊断。,优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一。,并指,抗维生素,D,佝偻病患儿,病因：由,X,染色体上,显性致病基因,引发的一种显性遗传病,软骨发育不全的患儿,病因：由,常,染色体上,显性致病基因,A,引发的一种显性遗传病,白化病患者,病因：由,常,染色体上,隐性致病基因,a,引发的一种隐性遗传病,猫叫综合征,病因：因其,第5号染色体,部分缺失引发的一种常染色体病,苯丙酮尿症,病因：由,常,染色体上,隐性致病基因,p,引发的一种隐性遗传病,唇裂,病因：由多对,基因,引发的一种多基因遗传病,进行性肌营养不良患儿,病因：由,X,染色体上,隐性致病基因,引发的一种隐性遗传病,