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Click to edit Master title style,Click to edit Master text styles,Second level,Third level,Fourth level,Fifth level,11/7/2009,#,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,1.大家知道，人类根据肤色特征可分为：白色人种、黄色人种和黑色人种。请问为什么不同人种的肤色会不同呢？,因为不同人种的肤色基因组成是不同的，也就是说，基因型不同的个体，表现型也不同。,提示：凡性状的的变异能在后代重复出现的叫做可遗传变异，可遗传的变异是由于遗传物质，也就是基因组成的改变产生的。,例：遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病，致病基因可通过配子在家族中传递，因而在患者家系中常常表现出一定的发病比例。如色盲、血友病等。,2什么叫做可遗传的变异？请举一例说明。,小测试,你能否看出里面的图形或数字？,正常看应是一幅“牛”的图案，如看到的是一头“鹿”，就有可能是色盲或色弱。,正常者能读出，红绿色盲者及红绿色弱者读成 5，而全色弱者则全然读不出。,红绿色盲者及红绿色弱者大多能读成，但全色弱者及正常者则大多都读不出来。,第6节 遗传病和人类健康,近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！,什么是遗传病？它与非遗传病如何区别？,爱滋病能经母亲传递给婴儿。这是遗传病吗？,遗传病的 特征：,（1）是由遗传物质改变引起。,（2）可在家族中传递生殖细胞。,（3）患者家系中表现出一定的发病比例。,1.遗传病：,由遗传物质改变而引起的疾病。,致病基因可通过配子在家族中传递，因而在患者家系中常常表现一定的发病比例。,2.遗传病分类：,单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。,遗传病的概念,一遗传病就在我们身边,据研究，我们所有的人都是遗传病基因携带者，每个人的全部基因中都可能有5,6个致病基因。,其中某个基因贮存的遗传信息一旦表达，,就会表现出相应的遗传病症。,有的遗传病基因虽然在携带者身上没有,得到表达，但能够通过配子传递给后代。,认识几种常见的遗传病,2.血友病（,X伴性隐性遗传病）,血友病,患者的血液里缺少一种凝血因子，所以受伤流血时，血液不易凝结，因此不易自然止血，容易造成失血过多而发生生命危险。,1.色盲症（,X伴性隐性遗传病）,色盲,又称道尔顿症，是一种先天性色觉障碍疾病。色觉障碍有多种类型，最常见的是红绿色盲，患者从小就没有正常辨色能力。,了解几种遗传病,血友病,最著名的一个例子是英国,“,皇家病,”,。,要不是科学家们的追踪调查，谁都不知道，19世纪尊贵的英国女皇维多利亚竟是一位可怕的“血友病”基因携带者。维多利亚女皇一生共计生了4个儿子和5个女儿。长子是个血友病患者，青年时代因练习骑马射箭碰破皮肤流血不止而丧生。她的一个女儿嫁给了瑞典皇室，生了一个儿子，其命运和他舅舅一样，因皮肤损伤而夭折。女皇的另一位女儿，嫁到西班牙巴本皇室，结果造成巴本家族中血友病的流传。女皇的一位孙女与帝俄沙皇尼古拉二世结婚，生了一个儿子，也患了严重的血友病。血友病人的特点是任何“创伤性出血”都可导致难以制止的严重出血。,家系调查,欧洲的祖母,维多利亚女王的悲剧,患者体内黑色素细胞中酪氨酸酶缺乏，导致,黑色素合成障碍造成白化病。,患者皮肤呈乳白色，毛发淡黄或银白色，皮肤很容易被阳光灼伤，容易发生皮肤癌；此外，由于缺乏黑色素的缘故，眼睛的虹膜、巩膜、瞳孔也呈浅红色，阳光对患者的眼睛来说也过于强烈，畏光、视力差是白化病的特征之一。,白化病,是一种,常染色体隐性遗传病,，除了人以外，也会出现在动物身上。,3.白化病,4.苯丙酮尿症,苯丙酮尿症,苯丙酮尿症,是一种遗传病，属,隐性遗传,，即父母携带了这种病的基因，但可以没有症状，我国发病率约为1/16500。其发病机理是进入人体的苯丙氨酸不能被人体代谢，因而患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物，使尿有一种特殊的鼠尿臭味，故名苯丙酮尿症.由于苯丙氨酸代谢异常致黑色素合成不足，所以患儿的毛发、皮肤和眼虹膜色泽变浅。,5.先天性愚型（,染色体异常遗传病,）,先天愚型,是一种最常见的导致先天痴呆的常染色体三体征。它是由于第21号染色体比正常人多了一条所引发的，故又称,“21三体综合征”。“先天愚型儿”,通常为先天性中度智力障碍。,它有独特的面部和身体畸形，如小头，枕部扁平，项厚，眼裂小，外侧上斜，内眦深，眼距宽，马鞍鼻，口常半开，舌常在口外，手指短粗，掌纹有通贯，小指内弯等。,6.唇裂,手术前,手术后,唇裂是口腔颌面部常见的先天性畸形，根据大量的实验研究及流行病学调查结果表明，可能为多种因素的影响而非单一的因素所致.遗传学研究还认为唇裂属于,多基因遗传病,。,7.抗维生素佝偻病,抗维生素D佝偻病是由位于,X染色体,上的,显性致病基因,控制的一种遗传性疾病。患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型（或0型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。,多指 并指,8.多指（趾）是一种常染色体显性遗传病,统计表明，自然人群中约有25%30%的人受某种遗传病所累，美国约有10%的人已经表现出某种遗传病症。我国人口中患21三体综合征的人就在100万以上。,遗传病，危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。,遗传病对人类的危害,达尔文,达尔文与他的表妹爱玛从小便是青梅竹马，感情深厚，最后从暗恋转为伉俪，但是他们六个孩子中有三个中途夭折，其余三个终身不育，那时的达尔文也是百思不得其解.,科学家的悲剧,阅读课本P111小资料思考:,1、人种学家摩尔根爱情之花为什么却结出痛苦之果？,提示：他与表妹恋爱、结婚，,结果养育的三个孩子，两个女儿,因“莫明其妙的遗传病症”夭折，惟一幸存的男孩竟是半痴呆儿。,2、摩尔根遗恨终身的婚姻给人们的启示是什么？,提示：不得在氏族内部近亲通婚。,二、近亲结婚危害大,近亲是指,两个人在几代之内曾有共同祖先。,近亲结婚是指,三代之内有共同祖先的男女婚配。,新婚姻法规定,禁止“直系血亲和三代以内的旁系血亲”或患有医学上认为不应当结婚的疾病”的男女结婚。,祖父母,外祖父母,叔伯姑的曾孙子女,叔伯姑的孙子女,叔伯姑的子女,叔、伯、,姑,孙子女,子女,自,己,兄弟姐妹的孙子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹,父、母,舅姨的曾孙子女,舅姨的孙子女,舅姨的子女,舅、姨,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,为什么要禁止近亲结婚?,因为血缘关系亲近的夫妇，从共同祖先那里获得相同致病基因的可能性大，其中，某些遗传病基因是隐性基因。近亲结婚时，夫妇双方携带的隐性致病基因可能同时传递给子女，大大提高了隐性遗传病的发病率。,例如，白化病在人群的发病机会为1/10000，即1万对夫妇中才可能出现一位病人。然而在表兄妹结婚的人群中，子女发病的危险就有1/1600，为前者的6倍多。,讨论,计划结婚的男女青年为什要先做婚前健康检查及遗传咨询？,2014年12月22日,讨论：,2003年新的婚姻登记条例取消了原有的“申请结婚登记的当事人，,必须,到指定的医疗保健机构进行婚前健康检查”的规定。是否婚检，新人可,自主选择,，也就是说，婚检不再是结婚登记前必须履行的步骤。对这一改变，你是支持还是反对呢？为什么？,2014年12月22日,数字资料,省份,年份,婚检率,婴儿出生缺陷率,黑龙江,2003,75.79%,63.13/10万,2007,1.55%,73.21/10万,浙江,2003,100%,7.15%,2008,2.06%,15.19%,2014年12月22日,等你长大成人准备结婚的时候，你会事先去做婚前检查吗？为什么？,2014年12月22日,三、遗传咨询能有效降低遗传病的发病率,遗传咨询又叫遗传商谈，是解答咨询者提出的各种遗传学问题，如遗传病的病因、遗传方式、预防、诊断治疗等，并在权衡对个人、家庭、社会利弊的基础上，给予婚姻、生育、疾病治疗和预防等方面的,医学指导,。,预防措施,遗传咨询配合产前诊断、选择性流产等。,可以降低遗传病发病率，改善遗传病患者的生活质量和提高人口素质。,意义,产前诊断,羊水穿刺染色体是否正常,B型超声波胚胎是否畸形,方法：,思考：,产前诊断结果胚胎有缺陷或染色体异常怎么办呢？,选择性流产,终止妊娠,国家计生委和卫生部于2000年正式启动了,“,出生缺陷干预工程,”,下列情况应作遗传咨询,高龄孕妇（岁以上）；,近亲结婚或原发性不孕的夫妇；,夫妇双方正常，但曾生过一个遗传病儿或畸形孩子；,有原因不明的习惯性流产、早产、死产、死胎史的夫妇；,有遗传病家族史的夫妇；,怀孕早期曾接触过放射性物质或有毒化学制剂,孕期服用致畸药物者，如抗癌药、抗癫痫药,2014年12月22日,广州某地李女士遭遇的不幸是，儿子出生才三个月就被诊断患有地中海贫血病，每5天必须上医院输一次血来挽救孩子的生命，治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没去进行遗传咨询，得不到医学指导，也没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。,案例,防治遗传病的措施,1禁止近亲结婚,2遗传咨询,3提倡“适龄生育”,4产前诊断,1.遗传病指遗传物质改变而引起的疾病，致病基因在上下代之间传递；,2.遗传病就在我们身边，需要积极预防；,3.遗传病危害人类健康，降低人口素质，带来精神负担和经济负担；,4.近亲结婚大大提高遗传病的发病率，要禁止近亲结婚；,5.遗传咨询配合产前诊断、选择性流产等措施可以降低遗传病发病率。,1.我国法律禁止近亲结婚的理由是（）A近亲结婚使其后代获得相同致病基因的可能性增大 B近亲结婚造成显性基因控制的性状出现的频率高 C近亲结婚生育的孩子都不健康 D近亲结婚会造成后代不育,A,2.下列都是遗传病的一组是（）A.先天性聋哑、手足口病、佝偻病,B.流感、甲肝、细菌性痢疾 C.血友病、色盲病、先天性智力障碍,D.坏血病、脚气病、贫血病,C,3.李力的下列各亲戚中，哪一位不是他的近亲（）A.他舅舅的女儿 B.他姨妈的女儿,C.他姑妈的女儿 D.他嫂嫂的妹妹,D,4.人类白化病是由隐性基因（a）控制的一种遗传病。分析下面的白化病遗传图解，请说明11号个体可能的基因型是（）,A.Aa或aa B.AA C.aa D.AA或Aa,A,讨论：,如果一个致病基因是位于X染色体上，则患者与性别有无关系？是男的容易患病还是女的容易患病？,如果致病基因是位于Y染色体上情况又如何呢？,因为女性患病基因型为X,b,X,b,而男性为X,b,Y。也就是说女性体内必须有两个b同时存在才能患病，而男性体内只含有一个b就患病，所以男性患病率高，男患者多于女患者。,传男不传女,单基因病遗传规律,1、致病基因即可能是显性基因也可能是隐性基因。,2、致病基因即可能在常染色体上也可能在性染色体上。,显性基因遗传病：,有中生有,（有病的父母会生出有病的孩子）,隐性基因遗传病：,可以无中生有,（无病的父母也会生出有病的孩子）,准时的列车，不会迁就姗姗来迟的旅客；,时代的巨轮，不会等待虚度年华的浪子。,
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