胎儿超声软指标的临床意义

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,胎儿常见超声软指标的临床意义,秦爱平,软指标（Soft Markers)：超声检查发现的非特异性的结构异常，这些异常提示某些潜在风险,可能只是正常结构的变异,在咨询时临床医生多有困惑，也给孕妇及家属带来较大的心理负担,常见的软指标,1、颈项透明层（Nuchal Translucency NT）,2、侧脑室增宽（cerebral ventriculomegaly VM）,3、脉络膜囊肿(choroid plexus cysts CPC),4、后颅窝积液,5、心内点状强回声(echogenic intracardiac focus EIF),一：颈项透明层(NT),1、NT：是指有胎儿颈部水平矢状切面皮肤至皮下软组织之间的最大厚度，反映皮下组织内淋巴液体的积聚状况。,2、1992年，kypros Nicolaides及其合作者在大量的早孕期检查中证实在，NT在筛查非整倍体中非常有效，其灵敏度和假阳率为75%和5%,3、NT增厚病理生理学,心功能障碍,头颈静脉充血,颈部外基质转移,淋巴管发育不全,贫血及你蛋白血症,先天性感染,NT增厚,厚度超过第95百分位数定义为增厚,NT增厚的意义,染色体异常,胎儿宫内死亡,胎儿畸形,遗传综合征,染色体核型异常与NT增厚,NT增厚相关的胎儿结构畸形,中枢神经系统畸形 胎儿贫血,面部畸形 神经肌肉畸形,颈部畸形 代谢缺陷,心脏畸形 骨骼畸形,生殖泌尿系统畸形 肺部畸形,胃肠道畸形 腹壁畸形,NT增厚与胎儿预后,尽管NT增厚与胎儿畸形和胎儿死亡相关，但绝大多数NT增厚的胎儿其妊娠结局仍是活产健康新生儿，而且发育正常，,发现NT增厚以后，必须尽可能快速和准确地区分那些胎儿是正常的，那些胎儿异常。,临床处理,二：侧脑室增宽（VM）,指脑脊液过多的聚集于脑室系统内致脑室扩张，以侧脑室增宽最常见，VM平均6-8mm。,14周后至足月，单侧或双侧10mm,原因：脑脊液回流异常、染色体及基因异常、脑出血或感染、大多数病例不明,分级,10-12mm 轻度VM,12-15mm 中度VM,15mm，重度VM,有人把不合并中枢神经内外异常的10-15mm 称isolated borderline VM(孤立性边界性VM)：,VM伴发的畸形,VM合并中枢神经异常：胼胝体发育不良、Dandy-Walker综合征、大脑无沟回畸形、裂脑畸形、前脑无裂畸形、中脑导水管狭窄等颅内畸形,VM合并非中枢神经异常：心脏畸形、消化系统、泌尿系统异常等。,严重VM60%与畸形有关，最常见的是胼胝体发育不全和脊柱裂，有1/3是非中枢神经系统畸形,孤立性边界性VM与染色体异常,约1.4%的21-三体胎儿在中孕期发现有边界性VM，而仅有0.15%的核型正常胎儿再现边界性VM，由些得出似然比约为9，即产前检查发现边界性VM预示胎儿发生21-三体的风险增加9倍,SOGC建议将妊娠16-20周检出的边界性VM作为胎儿染色体异常的软标记之一,VM胎儿预后,VM的妊娠结局,孤立性VM中10%生后可检测到畸形,进展性VM中TORCH感染的报告率在10%-20%,复杂性VM其非正倍体发生率大于15%,孤立边界性VM染色体异常的发生率3-15%,罕见的原因脑室内出血和自身免疫性血小板减少,孤立性VM在10-12mm时，多数胎儿可能为正常变异,VM的临床处理,无论VM程度，必须查找中枢神经系统内外畸形。,在一些病例中核磁共振检查可发现超声难以发现的器官异常，特别是颅内结构异常、颅内出血等,出现其他畸形时应检查染色体，Gaglioti认为，对于任何程度的孤立性VM也应提供染色体检查，许多研究表明孤立性VM是染色体异常的独立性危险因素,应行母体TORCH检查,对于经过多项检查确诊为孤立性轻度侧脑室增宽的病例，仍有部分会出现发育或智力障碍,三：脉络膜囊肿(choroid plexus cysts CPC),脉络丛位于侧脑室、第三和第四脑室，超声能显示的脉络丛主要位于侧脑室。脉络丛囊肿是脉络丛内出现的充满脑积液的假性囊肿。,超声表现脉络丛内出现直径2mm边界清晰的无回声区，一般是单侧单个出现，偶可双侧出现或一侧多个囊肿,发生率约为0.5%-2.9%,CPC与染色体异常,CPC的临床处理,四：后颅窝积液,贺晶：妊娠20周以上5400常规产前超声检查,发现积液大于15mm者110例，发生率为2%，,积液量6-26mm,10-14mm者占71.8%,当小于10mm,10-14mm，大于等于15mm三种情况时，不良围产儿发生率分别为4.0%，7.6%,83.3%.,原因,Dandy-Walker畸形：常伴有胼胝体发育不良，小脑畸形、导水管狭窄，60%伴有颅外结构异常，15-45%合并染色体异常，第四脑室囊性扩张，小脑蚓部发育不全及阻塞性脑积水。病因是第四脑室侧孔及正中孔闭塞。,小脑半球发育不良,交通性脑积水：是因为脑积液的再吸收受损，使脑室和小脑延髓池的液体量丰富，并有逐渐增多趋势，因而经B超作动态观察甚为重要,稍有扩大的小脑延髓池可能为正常变异,临床处理,每隔1-2周B超测量其深度，观察积液量的变化,颅后窝积液小于等于10mm小脑大小形态正常，观察颅后窝积液消失、缩小或无变化，可能为正常变异，对围生儿无影响,积液大于10mm在29-32周不消退需密切观察其变化，注意测量小脑半球的大小，评估小脑发育情况，应行胎儿心脏彩超检查及其他部位的发育情况，结合其他高危因素，必要时行TORCH检测和脐血染色体分析,积液大于15mm胎儿畸形的可能性大，超声检查可能有误差，应行核磁共振检查，确定小脑蚓部、小脑半球、四脑室是否正常,五：心内点状强回声（Echogenic intracardiac focus EIF),EIF的意义及预后,EIF临床处理,胎儿医学博大精深，浩如烟海。“大千世界，无奇不有”用来形容胎儿畸形的多和奇，一点也不过分。所以胎儿畸形的产前超声声像图无疑也是种类繁多，而且即使是同一畸形在不同的妊娠阶段，其声像图也可能不同，一个超声医师个人的经验和专业知识是有限的，再加上仪器的局限性和胎儿、母体的方面影响因素，故正如美国妇产科医师协会（1993）所强调的一样,当我们开始进行胎儿检查时，,我们应该有一种神圣感、使命感！,“不管使用哪种方法，亦不管妊娠在哪一阶段，即使让最有名的专家进行彻底的检查，期望能够将所有的胎儿畸形均能被检测出是不现实也是不合情理的。”,谢谢，多提宝贵意见,