教育专题：53人类遗传病

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,看下面实例讨论得病的原因,实例一：某一孕妇为艾滋病患者，她所生的孩子为艾滋病患者,实例二：某一孕妇为大脖子病患者，她所生的孩子为呆小症患者,实例三：某一孕妇为正常人，她所生的孩子为白化病患者,一、人类遗传病的概念,人类遗传病通常是指由于,遗传物质改变,而引起的人类疾病。,注意与先天性疾病，传染病的区别,1.,单基因遗传病,2.,多基因遗传病,3.,染色体异常遗传病,人 类 遗 传 病 分 类,二、人类遗传病的类型,2,1,3,1.,概念：受一对等位基因控制的遗传病,2.,病例：,多指、并指、软骨发育不全、抗维生素,D,佝偻病,（,显性致病基因引起,）,镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等,（,隐性致病基因引起,）,3.,特点：,患者家系中患病率高，群体发病率低,单基因遗传病：,、显性遗传病：如软骨发育不全,(,左,),是由常染色体上的显性基因控制的遗传病、抗维生素佝偻病（右）是由染色体上的显性基因控制的。,多基因遗传病：,如：原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病、,无脑儿,、唇裂,等。,主要包括一些先天发育异常和一些常见病。,指受,两对以上的等位基因,控制的人类遗传病。,概念,：,无 脑 儿,多基因遗传病的特点,:,1.,表现出家族性聚集现象,2.,源于遗传素质，易受环境影响,3.,在群体中发病率较高,唇裂,染色体异常遗传病,:,概念,:,由,染色体异常,引起的遗传病,.,（简称染色体病）,常染色体,性染色体,由于常染色体变异而引起的遗传病。如,21,三体综合征,、猫叫综合征,由于性染色体变异而引起的遗传病。,如,性腺发育不良,染色体异常遗传病的特点,:,由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，故其症状严重，甚至胚胎时期就自然流产,21-,三体综合征,他是世界上唯一一个不识乐谱却能指挥大型交响乐团的人，他多次获得与世界著名音乐大师同台演出的机会，足迹遍布世界,60,多个国家和地区，音乐会场场爆满,智障音乐指挥家,-,舟舟,环境中的,致突变污染,是导致遗传病发病率上升的主要原因,调查表明，在环境污染严重的环境中生活的人群，遗传病发病率明显升高。,放射性污染,化学污染,D,B,C,三、遗传病的检测和预防,优生,：就是让每一个家庭生育出,健康,的孩子。,措施,禁止近亲结婚,进行遗传咨询,提倡“适龄生育”,产前诊断,祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,父 母,舅、姨,叔伯姑的子女,自己,兄弟姐妹,舅、姨的子女,叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）,子女,兄弟姐妹的子女,舅姨的孙子女 （或外孙子女）,叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）,孙子女（外孙子女）,兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）,舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）,禁止近亲结婚,祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,父 母,舅、姨,叔伯姑的子女,自己,兄弟姐妹,舅、姨的子女,叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）,子女,兄弟姐妹的子女,舅姨的孙子女 （或外孙子女）,叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）,孙子女（外孙子女）,兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）,舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,直系血亲：,从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。,三代以内的旁系血亲：,与祖父母（外祖父母）同源而生。,例一、中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从性别上看,是“红花绿叶，品种齐全”，可谓美矣。遗憾的是，他（她）们全部是重的先天性痴呆患者：究其原因，仅仅因为夫妻是姨表兄妹。,实例,例二、生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（,Charles Darwin,），,不顾亲朋好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（,ALMA,）,结了婚，婚后，他们共生育,6,子,4,女。数量不少，。但他们的子女，有,3,个早死，,3,个一直患病，,3,个则终生不育或不嫁,。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。,实例,例三：,曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人写的,摩尔根传,一书中说：“摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出,：“,没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种,。”他大声疾呼：,“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”,实例,例四：,中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数,90%,以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有,30%,），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的,8%.,建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。,一些资料表明，近亲结婚后代中，患病率大大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比，,患病率是后者的,145,倍。近亲婚配的后代，在,20,岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出,8,倍多。,实例,遗传咨询的内容和步骤为,-,提出建议,检查,、,了解,病史，作出遗传诊断,分析,遗传病,的传递方式,推算,后代发病几率,一个患抗维生素,D,佝偻病（,X,上显性遗传）的男子,(X,H,Y),与正常女子,X,h,X,h,结婚，为预防生下患病的孩子进行了,遗传咨询,，你认为最有道理的是（）,C,进行遗传咨询,A,不要生育,B,妊娠期多吃含钙食品,C,只生男孩,D,只生女孩,过晚生育,由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大,资料表明,40,岁以上女子生育的子女中，患,21,三体综合征的机率比,25-34,岁女子所生子女高出,10,倍。,适龄生育,女子,24,29,岁生育,提倡适龄生育,过早生育,对母子健康也不利,原因是一般女子自身发育要到,24-25,岁才能完成。,羊水检查,超检查,孕妇血细胞检查,绒毛检查,基因诊断,产前诊断,方法：,优点：,及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。,四、人类基因组计划与人体健康,一、概述,人类基因组计划,（,Human Genome Program,，,HGP,）,是人类生命科学史上最伟大的工程之一，是人类第一次系统全面地解读和研究人类遗传物质,DNA,的全球性合作计划。人类基因组是指合成有功能的人体各类细胞中蛋白质及（或）多肽链和,RNA,所必需的全部,DNA,顺序和结构，包括人类条染色体（对常染色体,XY,）上全部的,DNA,所携带的遗传信息的总和，即亿个碱基对的序列。,人类基因组计划是由美国科学家,Renato,Dulbecco,在年首先提出，美国政府年月日正式启动的，预计年，耗资亿美元。其最终目标是：通过国际合作，阐明人类基因组全部,DNA,序列；识别基因；建立储存这些信息的数据库；开发数据分析工具；研究,HGP,实验所带来的伦理、法律和社会问题；在计划实施过程中，先后又有五个国家加入，最终形成了包括美、英、日、法、德、中六国科学家的国际合作小组。,成果,年月日，美国联邦国家人类基因组研究项目负责人弗朗西斯,柯林斯博士隆重宣布，人类基因组序列图绘制成功，人类基因组计划的所有目标全部实现。次日，中国总理温家宝与美、英、日、法、德等国政府首脑联合发表声明，祝贺人类基因组序列图绘制成功。稍感意外的是，测序结果显示，人类基因的数目远远小于先前认为的十万个，而只有约万个。,意义,世纪初完成的这项工作堪与阿波罗号宇宙飞船登月相媲美，从双螺旋结构被首次发现的年到年，短短的五十年间，神奇的已逐渐褪去其神秘的面纱，向世人展示出其真实的面目。,人类基因组是全人类的共同财富。国内外专家普遍认为，基因组序列图首次在分子层面上为人类提供了一份生命“说明书”，不仅奠定了人类认识自我的基石，推动了生命与医学科学的革命性进展，而且为全人类的健康带来了福音。自此，人类社会进入了后基因组时代。,人类遗传病的分类,人类遗传病,细胞质遗传病,细胞核遗传病,（可画出遗传图解）,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,（可画出遗传图解）,（一般无遗传图解）,（一般无遗传图解）,伴,X,染色体显性遗传病,伴,X,染色体隐性遗传病,常染色体显性遗传病,常染色体隐性遗传病,Y,染色体遗传病,常染色体异常遗传病,性染色体异常遗传病,显性遗传病,隐性遗传病,