胎儿超声软指标的临床意义课件

,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,胎儿常见超声软指标的临床意义,秦爱平,1,软指标（,Soft Markers),：超声检查发现的非特异性的结构异常，这些异常提示某些潜在风险,可能只是正常结构的变异,在咨询时临床医生多有困惑，也给孕妇及家属带来较大的心理负担,2,常见的软指标,1,、颈项透明层（,Nuchal Translucency NT,）,2,、侧脑室增宽（,cerebral ventriculomegaly VM,）,3,、脉络膜囊肿,(choroid plexus cysts CPC),4,、后颅窝积液,5,、心内点状强回声,(echogenic intracardiac focus EIF),3,一：颈项透明层,(NT),1,、,NT,：是指有胎儿颈部水平矢状切面皮肤至皮下软组织之间的最大厚度，反映皮下组织内淋巴液体的积聚状况。,2,、,1992,年，,kypros Nicolaides,及其合作者在大量的早孕期检查中证实在，,NT,在筛查非整倍体中非常有效，其灵敏度和假阳率为,75%,和,5%,3,、,NT,增厚病理生理学,心功能障碍,头颈静脉充血,颈部外基质转移,淋巴管发育不全,贫血及你蛋白血症,先天性感染,4,5,NT,增厚,厚度超过第,95,百分位数定义为增厚,6,NT,增厚的意义,染色体异常,胎儿宫内死亡,胎儿畸形,遗传综合征,7,染色体核型异常与,NT,增厚,8,NT,增厚相关的胎儿结构畸形,中枢神经系统畸形 胎儿贫血,面部畸形 神经肌肉畸形,颈部畸形 代谢缺陷,心脏畸形 骨骼畸形,生殖泌尿系统畸形 肺部畸形,胃肠道畸形 腹壁畸形,9,10,NT,增厚与胎儿预后,尽管,NT,增厚与胎儿畸形和胎儿死亡相关，但绝大多数,NT,增厚的胎儿其妊娠结局仍是活产健康新生儿，而且发育正常，,发现,NT,增厚以后，必须尽可能快速和准确地区分那些胎儿是正常的，那些胎儿异常。,11,12,临床处理,13,二：侧脑室增宽（,VM,）,指脑脊液过多的聚集于脑室系统内致脑室扩张，以侧脑室增宽最常见，,VM,平均,6-8mm,。,14,周后至足月，单侧或双侧,10mm,原因：脑脊液回流异常、染色体及基因异常、脑出血或感染、大多数病例不明,分级,10-12mm,轻度,VM,12-15mm,中度,VM,15mm,，重度,VM,有人把不合并中枢神经内外异常的,10-15mm,称,isolated borderline VM(,孤立性边界性,VM),：,14,VM,伴发的畸形,VM,合并中枢神经异常：胼胝体发育不良、,Dandy-Walker,综合征、大脑无沟回畸形、裂脑畸形、前脑无裂畸形、中脑导水管狭窄等颅内畸形,VM,合并非中枢神经异常：心脏畸形、消化系统、泌尿系统异常等。,严重,VM60%,与畸形有关，最常见的是胼胝体发育不全和脊柱裂，有,1/3,是非中枢神经系统畸形,15,孤立性边界性,VM,与染色体异常,约,1.4%,的,21-,三体胎儿在中孕期发现有边界性,VM,，而仅有,0.15%,的核型正常胎儿再现边界性,VM,，由些得出似然比约为,9,，即产前检查发现边界性,VM,预示胎儿发生,21-,三体的风险增加,9,倍,SOGC,建议将妊娠,16-20,周检出的边界性,VM,作为胎儿染色体异常的软标记之一,16,VM,胎儿预后,17,18,19,VM,的妊娠结局,孤立性,VM,中,10%,生后可检测到畸形,进展性,VM,中,TORCH,感染的报告率在,10%-20%,复杂性,VM,其非正倍体发生率大于,15%,孤立边界性,VM,染色体异常的发生率,3-15%,罕见的原因脑室内出血和自身免疫性血小板减少,孤立性,VM,在,10-12mm,时，多数胎儿可能为正常变异,20,VM,的临床处理,无论,VM,程度，必须查找中枢神经系统内外畸形。,在一些病例中核磁共振检查可发现超声难以发现的器官异常，特别是颅内结构异常、颅内出血等,出现其他畸形时应检查染色体，,Gaglioti,认为，对于任何程度的孤立性,VM,也应提供染色体检查，许多研究表明孤立性,VM,是染色体异常的独立性危险因素,应行母体,TORCH,检查,对于经过多项检查确诊为孤立性轻度侧脑室增宽的病例，仍有部分会出现发育或智力障碍,21,三：脉络膜囊肿,(choroid plexus cysts CPC),脉络丛位于侧脑室、第三和第四脑室，超声能显示的脉络丛主要位于侧脑室。脉络丛囊肿是脉络丛内出现的充满脑积液的假性囊肿。,超声表现脉络丛内出现直径,2mm,边界清晰的无回声区，一般是单侧单个出现，偶可双侧出现或一侧多个囊肿,发生率约为,0.5%-2.9%,22,23,CPC,与染色体异常,24,25,CPC,的临床处理,26,四：后颅窝积液,27,贺晶：妊娠,20,周以上,5400,常规产前超声检查,发现积液大于,15mm,者,110,例，发生率为,2%,，,积液量,6-26mm,10-14mm,者占,71.8%,当小于,10mm,10-14mm,，大于等于,15mm,三种情况时，不良围产儿发生率分别为,4.0%,，,7.6%,83.3%.,28,原因,Dandy-Walker,畸形：常伴有胼胝体发育不良，小脑畸形、导水管狭窄，,60%,伴有颅外结构异常，,15-45%,合并染色体异常，第四脑室囊性扩张，小脑蚓部发育不全及阻塞性脑积水。病因是第四脑室侧孔及正中孔闭塞。,小脑半球发育不良,交通性脑积水：是因为脑积液的再吸收受损，使脑室和小脑延髓池的液体量丰富，并有逐渐增多趋势，因而经,B,超作动态观察甚为重要,稍有扩大的小脑延髓池可能为正常变异,29,临床处理,每隔,1-2,周,B,超测量其深度，观察积液量的变化,颅后窝积液小于等于,10mm,小脑大小形态正常，观察颅后窝积液消失、缩小或无变化，可能为正常变异，对围生儿无影响,积液大于,10mm,在,29-32,周不消退需密切观察其变化，注意测量小脑半球的大小，评估小脑发育情况，应行胎儿心脏彩超检查及其他部位的发育情况，结合其他高危因素，必要时行,TORCH,检测和脐血染色体分析,积液大于,15mm,胎儿畸形的可能性大，超声检查可能有误差，应行核磁共振检查，确定小脑蚓部、小脑半球、四脑室是否正常,30,五：心内点状强回声（,Echogenic intracardiac focus EIF),31,EIF,的意义及预后,32,33,34,EIF,临床处理,35,胎儿医学博大精深，浩如烟海。,“,大千世界，无奇不有,”,用来形容胎儿畸形的多和奇，一点也不过分。所以胎儿畸形的产前超声声像图无疑也是种类繁多，而且即使是同一畸形在不同的妊娠阶段，其声像图也可能不同，一个超声医师个人的经验和专业知识是有限的，再加上仪器的局限性和胎儿、母体的方面影响因素，故正如美国妇产科医师协会（,1993,）所强调的一样,当我们开始进行胎儿检查时，,我们应该有一种神圣感、使命感！,“,不管使用哪种方法，亦不管妊娠在哪一阶段，即使让最有名的专家进行彻底的检查，期望能够将所有的胎儿畸形均能被检测出是不现实也是不合情理的。,”,谢谢，多提宝贵意见,36,