人类染色体组成及变异79张课件

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,人类染色体的组成,及异常染色体的产生,人类体细胞染色体的组成少,正常人体细胞:2n=46,常染色体:44条(22对),性染色体:2条,正常女性:46,XX,正常男性:46,XY,人类生殖细胞染色体的组成,减数分裂配子,卵细胞:n=22+X,精子:n=22+Xorn=22+Y,受精卵:2n=46,有丝分裂,增加细胞数目,使个体长大。,多核型与组型,核型( Karyotype):将一个细胞内,的染色体按照一定的顺序排列起来所,构成的图像。,组型:模式化的核型图。,少各种显带技术,Q带( quinacrine):用氮芥喹吖因或类似物显示出,具有荧光的带,G带( Giemsa): Giemsa染色显示的带纹,Q带与G带完全相同。,R带( reverse):有控制的热变性后的显带技术,显示的带纹与Q带或G带相反。,一,c带:位于着丝粒周围的带结构性异染色质带),T带:显示染色体端粒部分(端粒显带)。,人类细胞遗传学命名少,人类细胞遗传学命名的国际体制(ISCN),编号:依染色体的相对长度和着丝粒位置,编为122,Y,部分组:A、B、C、D、E、F、G七个组,X染色体:C组,Y染色体:G组,少染色体标示少,长臂(q),短臂(p),区和带:2p1表示2号染色体短臂1区1带,10p121表示10号染色体短臂1区,2带1亚带。,相对长度、着丝粒指数少,相对长度:,某号染色体的长度,总的单倍体染色体长度x100%,着丝粒指数:,短臂长度,染色体的总长度X100%,人类染色体畸变少,染色体数目畸变:,染色体数目偏离正常数目。,染色体结构畸变,非正常的染色体断裂、重排。,