教育专题:第3节人类遗传病

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,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,1,.,结合实例概述人类常见遗传病的类型和特点,2,.,学会调查人类遗传病的基本方法,3,.,探讨遗传病的监测和预防措施,4.,关注人类基因组计划的内容及其意义,学习目标,第,3,节 人类遗传病,学习过程:,1.,完成独学自测,2.,对学、群学,3.,展示,(一)单基因遗传病,受,一对等位基因,控制的遗传病,显性遗传病,常显:,伴,X,显:,隐性遗传病,常隐:,伴,X,隐:,单基因遗传病,并指,、,多指,、,软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,苯丙酮尿症,、,白化病,、,先天性聋哑,色盲,、,血友病,、,进行性肌营养不良,人类常见遗传病的类型,原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等,唇裂,人类常见遗传病的类型,(二)多基因遗传病,21,三体综合征,(,又叫先天愚型,),人类常见遗传病的类型,(三)染色体异常遗传病,减,减,减,减,减数分裂发生异常,分析,21,三体综合征产生的原因是什么?,遗传病的监测与预防,我国遗传病的发病现状:,危害,患者、后代、家庭、社会,1、我国遗传病患者占总人口比例:,20%-25%,2、新生儿先天性遗传缺陷约为,1.3%,3、在自然流产中,约,50%,是染色体异常引起!,4、我国人口中患21三体综合征的人在,100万,以上。,5、每年仅由,染色体畸变,,造成,52万,例自发流产。,3,、禁止近亲结婚,1,、进行遗传咨询,4,、提倡,“,适龄生育,”,2,、进行产前诊断,措施:,遗传病的监测与预防,实例:,已知甲家庭中丈夫患抗维生素,D,佝偻病,妻子表现正常;乙家庭中,夫妻都表现正常,但妻子的弟弟患红绿色盲,从优生角度考虑,甲、乙家庭应分别选择生育( ),A,男孩、男孩,B,女孩、女孩,C,男孩、女孩,D,女孩、男孩,1,、进行遗传咨询,检测手段:,羊水检查,B,超检查,孕妇血细胞检查,基因诊断,2,、进行产前诊断,3,、禁止近亲结婚,母亲生育年龄,21,三体综合症发病率,45,岁,1/50,4,、提倡,“,适龄生育,”,
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