心肌病新分类方法培训课件

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,*,本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,*,本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。,心肌病的定义,1995年WHO/ISFC,将心肌病定义为伴心功能不全的心肌疾病，分为原发性和继发性二类1,不明原因的心肌病定义为原发性心肌病,已知病因或与系统疾病有关的心肌功能紊乱被归类为继发性心肌病或特异性心肌病,1,Richardson P,et al.Circulation,1996,93(5):841-2.,1,心肌病的定义1995年WHO/ISFC将心肌病定义为伴心功能,原发性心肌病,扩张型心肌病,肥厚型心肌病,限制型心肌病,致心律失常性右室心肌病,未定型心肌病,该分类被临床和病理医生广泛接受和应用,对于病因诊断和针对病因治疗存在缺陷,2,原发性心肌病扩张型心肌病2,心肌病分类的演变,心肌病分类将,临床医学分类,和,生物学分类,有机融合，有利于生物学研究和临床医学实践,2006年AHA,“现代心肌病的分类和定义”比较侧重于病因学分类，具有其优点，对于医师每天的临床实践有一段距离2,2007年中国,“心肌病诊断与治疗建议”已经向融合方向迈进3,2008年ESC,“心肌病的分类”朝着融合方向发展，有利于每天的临床实践4,2,Maron BJ,，te al.Circulation,2006,113(14):1807-16.,3 中国心肌病诊断与治疗建议工作组.中华心血管病杂志，2007，35(1)：3-16.,4 Elliott P,et al.Euro Heart J,2008,29(1):270-276.,3,心肌病分类的演变心肌病分类将临床医学分类和生物学分类有机融合,2006年AHA现代心肌病的分类和定义,2,Maron BJ,，et al.Circulation,2006,113(14):1807-16.,Genetic,Mixed,Acquired,HCM,Conduction,defects,Mitochondrial,myopathies,Ion Channel Disorders,DCM,Inflammatory,Stress-provoked,Peripartum,Tachycardia,induced,LVNC,ARVC/D,RCM,cardiomyopathies,4,2006年AHA现代心肌病的分类和定义2 Maron BJ,2008年ESC心肌病的分类,4 Elliott P,et al.Euro Heart J,2008,29(1):270-276.,心肌病,扩张型心肌病,肥厚型心肌病,未定型心肌病,限制型心肌病,右室心肌病,家族性/遗传性,已知基因,未知基因,非家族性/获得性,特发性,已知病因,5,2008年ESC心肌病的分类4 Elliott P,et,提出心肌病新分类方法的理由,心肌病的发生是遗传因素作用、环境因素作用或两种因素相互作用的结果,随着生物学和临床医学的发展，常见的心肌病致病原因趋于明确,心肌病是由遗传性、获得性病因单独或混合引起原发性心肌病理损害,不同病因引起心肌原发性损害定义为心肌病,系统性疾病累及心肌损害归为继发性心肌病,6,提出心肌病新分类方法的理由心肌病的发生是遗传因素作用、环境因,心肌病新分类方法,参考2008年ESC和2006年AHA“心肌病的分类”，我们将建立适合中国不同医疗单位临床医学分类和生物学分类有机融合的新分类方法,心肌病由特殊形态和功能表型组成，对于大多数医院现有的医疗条件，基本能够完成,临床医学诊断,每种表型的病因包括家族性/遗传性、非家族性/获得性、混合性即遗传性+获得性，,病因诊断,适合于有条件的医院对心肌病的诊断进一步完善,廖玉华.临床心血管病杂志，2008，24(7)待发表,7,心肌病新分类方法参考2008年ESC和2006年AHA“心肌,心肌病新分类方法,心肌病,家族性/遗传性,混合性,非家族性/获得性,扩张型心肌病,肥厚型心肌病,未定型心肌病,限制型心肌病,右室心肌病,已知基因,未知基因,已知基因,已知病因,特发性,已知病因,廖玉华.临床心血管病杂志，2008，24(7)待发表,8,心肌病新分类方法心肌病家族性/遗传性混合性非家族性/获得性扩,已知基因和已知病因,扩张型心肌病,肥厚型心肌病,右室心肌病,限制型心肌病,未定型心肌病,家族性,遗传性,家族性，未知基因,家族性，未知基因,家族性，未知基因,家族性，未知基因,肌原纤维蛋白基因突变（见HCM）,肌原纤维蛋白基因突变,肌球蛋白重链,闰盘蛋白突变,肌原纤维蛋白基因突变,心脏肌钙蛋白-I,左心室,心肌致密化不全,Z-带,肌肉LIM蛋白,TCAP,糖原沉积病,心脏,雷诺丁,受体,家族性淀粉样变性,细胞骨架基因,肌营养不良,溶酶体沉积病,转化生长因子,3,闰盘蛋白突变,（见ARVC）,磷酸化酶B激酶缺乏,线粒体肌病,线粒体肌病,糖原沉积病,4 Elliott P,et al.Euro Heart J,2008,29(1):270-276.,9,已知基因和已知病因扩张型心肌病肥厚型心肌病右室心肌病限制型心,已知基因和已知病因,非家族性,/,获得性,/继发性,心肌炎,（感染/中毒/免疫）,肥胖,炎症？,淀粉样蛋白,（AL/前白蛋白）,应激性心肌病,Kawasaki病,糖尿病母亲的婴儿,胶原沉着病,Eosinophili,c(Churg Strauss 综合征),运动训练,心肌内膜纤维化,病毒持续感染,淀粉样蛋白,类癌心脏病,药物,转移癌,妊娠,放射,内分泌,药物,酒精性,心动过速性心肌病,扩张型心肌病,肥厚型心肌病,右室心肌病,限制型心肌病,未定型心肌病,4 Elliott P,et al.Euro Heart J,2008,29(1):270-276.,10,已知基因和已知病因非家族性心肌炎（感染/中毒/免疫）肥胖炎症,心肌病新分类方法临床应用举例,11,心肌病新分类方法临床应用举例11,心肌病的临床诊断,廖玉华.临床心血管病杂志，2008，24(7)待发表,心肌病,家族性/遗传性,混合性,非家族性/获得性,扩张型心肌病,肥厚型心肌病,未定型心肌病,限制型心肌病,右室心肌病,已知基因,未知基因,已知基因,已知病因,特发性,已知病因,12,心肌病的临床诊断廖玉华.临床心血管病杂志，2008，24(,家族性/遗传性心肌病,家族性发病是依据在一个家系中包括先证者在内有两个或两个以上DCM患者，或在DCM患者的一级亲属中有不明原因的35岁以下猝死者3,家族性DCM：,DCM中至少25%有家族遗传背景，在DCM的家系中采用候选基因筛查和连锁分析策略已定位了26个染色体位点与该病相关，并从中成功找出22个致病基因3,3 中国心肌病诊断与治疗建议工作组.中华心血管病杂志，2007，35(1)：3-16.,13,家族性/遗传性心肌病家族性发病是依据在一个家系中包括先证,家族性HCM,家族性发病占HCM病例65%以上，通过病史详细询问和常规临床检查，家族性HCM诊断并不困难，已发现18个基因，400个以上的突变位点可以导致HCM3；如果有条件进行,肌原纤维蛋白基因突变,分析，可以明确基因诊断4,引起左室心肌肥厚（LVH）不仅仅限于HCM，,编码心肌蛋白以外基因突变,引起的全身疾病，在心脏伴发LVH,3 中国心肌病诊断与治疗建议工作组.中华心血管病杂志，2007，35(1)：3-16.,4 Elliott P,et al.Euro Heart J,2008,29(1):270-276.,14,家族性HCM家族性发病占HCM病例65%以上，通过病史详细询,家族性线粒体肌病,我们收治一例16岁男性线粒体病，患者表现显著的LVH，心肌酶水平持续升高，静息及运动时乳酸及丙酮酸水平增高，乳酸与丙酮酸比值大于20，肌肉与心肌活检显示心肌纤维间大量异型的线粒体堆积 6,6 朱峰，廖玉华.临床心血管病杂志，2008，24(1):1-2.,UCG-心肌肥厚,15,家族性线粒体肌病我们收治一例16岁男性线粒体病，患者表现显著,电镜骨骼肌纤维大量线粒体堆积,6 朱峰，廖玉华.临床心血管病杂志，2008，24(1):1-2.,当线粒体中,90%,存在基因突变将出现典型症状，当突变比例下降时症状随之变轻,16,电镜骨骼肌纤维大量线粒体堆积6 朱峰，廖玉华.临床心血,家族性ARVC,是一种右心室发育不良导致的心肌疾病，家族性发病约占30-50%，表现为心律失常、心力衰竭及心源性猝死，,心脏,雷诺丁,受体等基因突变,3 中国心肌病诊断与治疗建议工作组.中华心血管病杂志，2007，35(1)：3-16.,ARVC磁共振显像,17,家族性ARVC是一种右心室发育不良导致的心肌疾病，家族性发病,心肌致密化不全（NVM）,NVM,是一种先天性心室肌发育不全，主要特征为左心室或/和右心室腔内存在大量粗大突起的肌小梁及深陷隐窝，多呈家族性发病,基因研究认为可能与 Xq 28 染色体上G415 基因突变有关，基因 RKBP12、11p15、LMNA等也可能与本病相关7,NVM归类于未定型心肌病，但患者心脏扩大时容易诊断为DCM,7 廖玉华.临床心血管病杂志，2006，22(7):388-389.,18,心肌致密化不全（NVM）NVM是一种先天性心室肌发育不全，主,左室心肌致密化不全病理和UCG特征,The anatomical findings(upper panel)are in agreement with the findings of the previously recorded echocardiographic view in the same patient(lower panel).,R Jenni,et sl.,Heart,2001;86;666-671,19,左室心肌致密化不全病理和UCG特征The anatomica,非家族性/获得性心肌病,DCM非家族性发病更常见,对于原因不明的DCM，可以诊断为,特发性DCM,对于病毒/免疫、酒精、妊娠、药物、心动过速等原因引起DCM，可以诊断,获得性DCM,3,3 中国心肌病诊断与治疗建议工作组.中华心血管病杂志，2007，35(1)：3-16.,20,非家族性/获得性心肌病DCM非家族性发病更常见3 中国,临床诊断,DCM的诊断标准,：,临床常用,左心室舒张期末内径,(LVEDd)5.0cm(女性)和5.5cm(男性),左室射血分数,(LVEF)45%和(或)左心室缩短速率(FS)40 克/天，男性80 克/天，饮酒5年以上）；既往无其他心脏病病史；早期发现戒酒6个月后DCM临床状态得到缓解。饮酒是导致心功能损害的独立原因，建议戒酒6个月后再作临床状态评价,廖玉华等扩张型心肌病中华心血管病杂志，2007，35(1):5-9,22,临床常见的获得性DCM 感染/免疫性DCM：符合DCM的,临床常见的获得性DCM,围产期心肌病诊断标准：,符合扩张型心肌病的诊断标准；妊娠最后1个月或产后5个月发病,心动过速性DCM的诊断：,符合DCM的诊断标准；慢性心动过速发作时间超过每天总时间的12%-15%以上，包括窦房折返性心动过速、房性心动过速、持续性交界性心动过速、心房扑动、心房颤动和持续性室性心动过速等；心室率多在160次/分以上，少数可能只有110-120次/分，与个体差异有关,廖玉华等扩张型心肌病中华心血管病杂志，2007，35(1):5-9,23,临床常见的获得性DCM围产期心肌病诊断标准：符合扩张型心,应激性心肌病,归为未定型心肌病,是一种短暂心肌缺血导致左心室局部收缩功能障碍，心电图表现为 ST2抬高酷似急性心肌梗死，儿茶酚胺升高是引发冠脉痉挛的常见原因，没有冠状动脉病变，数天和数周后心脏形态