先天性心脏病诊断治疗

,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,先天性心脏病诊断治疗,正常心血管生理解剖,儿童心血管疾病检查方法,先天性心脏病总论,房间隔缺损,室间隔缺损,动脉导管未闭,法洛四联症,肺动脉瓣狭窄,完全性大动脉转位,常见先天性心脏病鉴别诊断,正常心血管生理解剖,心脏结构,心脏结构,心脏是一个复杂的中空器官,小儿常发心脏病：先天性心脏病（congenital heart disease, CHD）,成人常发心脏病：粥样硬化性心脏病（athero-sclerotic heart disease ）,心脏胚胎发育,早期血管形成,早期心脏形成,胚胎22天形成原始心管,2224天形成原始心襻,形成心室,静脉窦的演变,.,心脏分隔，瓣膜、动脉系统和体静脉系统形成,房室管、心房、,及心室的分隔,室间隔膜部的形成及室间隔的封闭,第2周原始心脏形成,第4周心脏起循环作用,第8周四腔心脏形成,正常血液循环途径,胎儿血液循环途径,胎儿血液循环途径,通过动脉导管,通过卵圆孔,血氧含量较高,血氧含量较低,通过静脉导管,下腔静脉,右心房,右心室,左心房,左心室,升主动脉,心脑及上半身,肺动脉,降主动脉,下半身,上半身静脉血,上腔静脉,脐静脉动脉血,门静脉静脉血,母体,下半身静脉血,肺循环,婴儿出生后血流通道的关闭,卵圆孔,左心房压力超过右心房时，功能上关闭,5,7月时解剖上关闭,动脉导管,足月儿80%生后24h内功能性关闭,80%于3个月内解剖上关闭,95%1年内解剖上关闭,静脉导管,6,8周内闭锁形成韧带,胎儿与出生后血液循环比较,A胎儿期,B出生后,由母体循环完成气体交换,由肺循环完成气体交换,多为混合血，心、脑、上半身血氧含量高于下半身,静脉血和动脉血分开,卵圆孔、动脉导管、静脉导管开放,卵圆孔、动脉导管、静脉导管闭合,肺动脉压与主动脉相似，肺循环阻力高,肺动脉压下降，肺循环阻力低,右心室高负荷,左心室高负荷,A,B,儿童心血管疾病检查方法,主要检查方法,病史及体格检查：就诊主要原因,X线检查,心电图（electrocardiogram ECG）,超声心动图（echocardiagraphy ECHO）,心脏导管检查：有创,心血管造影：有创,其它检查,辅助诊断,明确诊断,病史,母妊娠史：孕期3个月内感染、使用药物、,接触射线、毒物史,先天性心脏病常见症状：,紫绀,喂养困难,呼吸困难,发育迟缓,出汗,疲乏,声嘶,体格检查,测量血压：,测量双上肢和下肢血压,望诊：,生长发育、营养、呼吸困难、,胸前区隆起、紫绀（唇舌和甲床）、,杵状指、合并其它畸形,触诊：,心前区抬举感、震颤、动脉搏动、,肝脾大小,叩诊：,心脏浊音界大小,听诊：,S1、S2、异常心音及杂音,患儿，男，3岁，,TOF，中央性青紫（+）,患儿，女，5岁,单心室、单心房，,中央性青紫（+）,患儿，男，3岁,VSD伴肺动脉高压,发育较同龄儿迟缓,杵状指（趾）,听诊,小儿听诊常用听诊区,二尖瓣听诊区,肺动脉瓣听诊区,主动脉瓣听诊区,三尖瓣听诊区,听诊内容：,心率,心律,心音,杂音：位置、分级、时相、性质及有无传导,杂音的分类,收缩期杂音,S1之后开始，S2之前结束,分为全收缩期杂音、早期、中期和晚期收缩期杂音,舒张期杂音,S2之后开始，S1之前结束,分为早、中、晚三期杂音,全期杂音,X线检查,诊断价值如下,心脏位置,心胸比例,心脏各腔及大血管影,肺血管影,肺门搏动,有无内脏异位症,正位胸片的心脏投影,你的X线诊断分别是什么？,心电图（ ECG）,主要诊断价值如下,心律失常,心脏传导情况,心房心室肥大,心肌缺血,小儿心电图特点,心率与年龄成反比,婴儿QRS波以右室占优,T波变异较大,超声心动图（ECHO）,M 型超声心动图,心腔的内径,各房室壁厚度,心功能,二维超声心动图,心脏解剖结构,瓣膜实时运动和功能,心腔大小,彩色Doppler超声心动图,血流流速、方向、有无紊流,心腔压力及跨瓣和狭窄前后压差,M型超声心动图,二维和彩色多普勒超声心动图,心脏导管检查,测定心腔及大血管压力,测定心腔及大血管血氧饱和度,有无分流及分流位置,评价肺血管床状态,心内膜活检及电生理测定,20%,1214%,30/12,1214%,1214%,4 8,0 5,100/10,30/5,100/60,心血管造影,诊断价值如下,观察造影区域的解剖和功能特点,观察血管位置和形态,是复杂性先天性心脏病的主要检查手段,其它检查,放射性核素心血管造影,同位素心肌显象,CT扫描,磁共振成像（MRI）,以上检查方法相对较少用,先天性心脏病总论,先天性心脏病概述,先天性心脏病（Congenital heart disease CHD)是指胎儿时期心脏血管发育异常而致的心血管畸形,小儿最常见的心脏病,基因和环境因素共同作用,4.05 12.3个活体婴儿中,先天性心脏病致病因素,基因因素,10%,染色体 5 % 10%,单个基因变异 3%,基因和环境共同作用,90%,多因素遗传 占大多数,环境作用,药物,感染,孕母条件,其它,先天性心脏病分类,常见先天性心脏病,非紫绀型,紫绀型,左向右分流型,房间隔缺损,室间隔缺损,动脉导管未闭,无分流型,肺动脉狭窄,主动脉狭窄,主动脉缩窄,二尖瓣反流,右向左分流型,法洛四联症,完全性大动脉错位,两种分流类型的表现,左向右分流型,右向左分流型,一般情况下不出现青紫,早期出现紫绀,进行性加重;,肺循环血多,肺循环血少（或多）,体循环血少,体循环为混合血,肺动脉高压,(动力性、梗阻性),晚期出现持续青紫、艾森曼格综合征,先天性心脏病发病率,1. 左向右分流型,( 53 % ),PDA 17,%,ASD 16.5 %,VSD 13 %,AVSD 3.5 %,Abn. PV return 3 %,2. 右向左分流型,(11 % ),TOF 4.5 %,TA 3 %,PA+VSD 2.5 %,PA+IVS 0.5 %,3. 混合缺损型 ( 15 % ),TGA 5 %,Univ. Ht. 5 %,Atrial isomerism 2 %,DORV 2 %,Truncus 0.8 %,Corrected TGA 0.5 %,4. 梗阻型,(15 % ),Coarctation 9.5 %,PS 2 %,MS etc. 1.5 %,LVOTO 1.3 %,HLHS 0.9 %,IAA 0.6 %,5. 瓣膜畸形,Ebstein 1 %,AR 0.5 %,MR 0.5 %,SV aneurysm 0.5 %,6. 其它,Arrhythmia 5 %,Vascular ring 0.5 %,TOF,PDA,VSD,ASD,常见先天性心脏病,房间隔缺损,房间隔缺损,房间隔缺损（atrial septal defect ASD）占先天性心脏病总数的5 % 10%,发病率为1/1500个活产婴儿,成人最常见的先天性心脏病,女性多见，男女比例1：2,ASD分类,上腔静脉,下腔静脉,静脉窦型缺损,继发孔型缺损,原发孔型缺损,主动脉,冠状静脉窦型,原发孔型,约占15%，也称部分性心内膜垫型,继发孔型,最常见，约占75%，也称中央型,静脉窦型,约占5%,冠状静脉窦型,约占2%,室上脊,上腔静脉,房间隔缺损,右上肺静脉,右下肺静脉,原发隔残余,原发隔缺损,下腔静脉,主动脉,肺动脉干,右心耳,冠状窦,继发孔型房间隔缺损,ASD病理生理,左向右分流的大小取决于：,ASD缺损的大小,左右心房的压差,右心室舒张期顺应性,可在临床上表现出来,ASD分流,右心室扩大,肺动脉充血,肺循环充血,肺动脉高压,肺静脉动脉血,左心房,左心室,主动脉搏血减少,体循环缺血,上下腔静脉,右心房扩大,ASD血液循环途径,LV,RV,LA,RA,为什么ASD左心房没有增大？,ASD临床表现,临床症状：,轻者可无症状,右心室超负荷,肺循环充血：易感冒、反复肺部感染,体循环缺血表现：消瘦、乏力、多汗、活动后气促,潜伏紫绀：哭吵或心衰时可出现青紫,感染性心内膜炎(infective endocarditis)少见,ASD临床表现,体征,望诊：心前区饱满,触诊：心尖搏动抬举感,叩诊：心脏浊音界扩大,听诊：见下页,ASD听诊,胸骨左缘2、3肋间可及- 级 收缩期喷射状杂音,P2固定分裂,S1增大,胸骨左缘舒张期杂隆隆样杂音,收缩期杂音由肺动脉相对性狭窄所致,ASD心电图表现,右室肥大（RVH),电轴右偏,不完全房室传导阻滞（右图示I,0,房室传导阻滞）,ASD心电图表现,原发孔缺损时，电轴左偏,ASD X线表现,肺纹理增多,右心影增大,肺动脉段突出,主动脉段正常/缩小,患者，男，6y，ASD伴肺动脉高压（中度），胸片示右心增大，肺纹理增粗，肺动脉段凸出.,ASD超声心动图,右房、右室及右室流出道增大,右心室超负荷表现,Doppler见心房水平分流,ASD预后及治疗,缺损直径8mm自然闭合率极小,分流量较大者（Q,p,/Q,s,1.5）需手术治疗治疗,外科手术,介入性心导管术：Amplazer、cardia seal 等装置关闭缺损,室间隔缺损,室间隔缺损,室间隔缺损（vent-ricular septal defect, VSD）占我国先天性心脏病的50%,小儿最常见的先天性心脏病,约25%单独存在，其余合并其它畸形,VSD分类（1）,按缺损位置分为,：,膜周部型：约60,%,70%,流出部型,流入部型,肌小梁部,约,20 %,30%,VSD分类（2）,小型室缺（roger病）,中型室缺,大型室缺,缺损直径(mm),缺损面积(cm,2,),5,15,1.0,分流大小,少,中等,大,症状,无或轻微,有,明显,肺血管,可无影响,有影响,肺高压,Eisenmenger综合症,按缺损大小分类：,VSD病理生理,左向右分流的大小取决于：,VSD缺损的大小,左右心室的压差,体肺循环的阻力,艾森曼格（Eisen-menger）综合征,VSD血液循环途径,VSD分流,肺循环充血,肺动脉充血,右心室,右心房,上下腔静脉,肺静脉回流增多,左心房扩大,左心室扩大,主动脉搏血减少,体循环缺血,为什么VSD左心房会增大？,LV,RV,LA,RA,Eisenmenger综合征,发生于左向右分流心脏病后期,机制,不可逆的肺动脉高压产生,右室收缩压超过左室收缩压，出现双向分流或右向左分流,临床表现：持续性青紫,为手术禁忌证,如纠正缺损，右向左分流中止，将导致右心衰,VSD临床表现,临床症状,轻者可无症状,肺循环充血和体循环缺血表现,潜伏紫绀,并发症：支气管炎、充血性心力衰竭、感染性心内膜炎,VSD听诊,胸骨左缘3、4肋间可及 -级 全收缩期杂音，伴震颤，广泛传导,二尖瓣区舒张期杂音（二尖瓣相对性狭窄致）,肺动脉高压时P2亢进,VSD心电图表现,左心室肥大或双心室肥大，偶有左房肥大,VSD X线表现,左右心室增大，左室大为主,肺纹理增粗,肺动脉段凸出,主动脉弓影缩小,患儿，男，3y，VSD伴肺动脉高压。胸片示全心扩大，肺动脉段突出，肺纹理增粗；ECG示左房大，双室大，I,AVB。,VSD超声心动图,LV,RV,VSD,二维显示缺损直接征象,彩色多普勒显示心室水平分流,频谱多普勒估算跨隔压差和肺动脉压力,Qp/Qs=1 正常,Q,p,/Q,s,1.5 中等分流,Qp/Qs2 大量分流,VSD治疗,膜周部和肌部小梁部缺损有自然闭合可能,内科治疗：防治心衰,外科直视手术修补,心导管介入治疗,补片,直接缝合,动脉导管未闭,动脉导管未闭,动脉导管未闭（patent ductus arteriosus ,PDA）,指动脉导管异常持续开放导致的病理生理改变;,占先天性心脏病的15%;,PDA病理分型,管型,漏斗型,窗型,PDA病理生理,左向右分流的大小取决于,导管的大小,主肺动脉压差,差异性紫绀（differ-ential cyanosis）,肺动脉压力超过主动脉时，右向左分流所致;,下半身青紫，左上肢轻度青紫，右上肢正常;,PDA血液循环途径,PDA分流,右心室,肺动脉充血,肺循环充血,肺动脉高压,肺静脉回流增多,左心房扩大,左心室扩大,主动脉,体循环缺血,脉压差增宽,上下腔静脉,右心房,LV,RV,LA,RA,为什么PDA左心房会增大？,PDA临床表现,临床症状,轻者无症状,咳嗽、气急、喂养困难、发育落后等,并发症：感染性动脉炎、感染性心内膜炎、,充血性心力衰竭,听诊,胸骨左缘连续性机器样杂音，持续全期,二尖瓣区舒张期杂音（二尖瓣相对性狭窄所致）,P2亢进,周围血管征：水冲脉、指甲床毛细血管搏动,PDA心电图,左心室或双心室肥大，偶有左心房肥大,PDA X线检查,心胸比例增大,左心房心室增大,肺血增多,肺动脉段凸出,主动脉弓正常或凸出,患儿，女，13岁，PDA胸片示左心扩大，肺动脉段突出，肺纹理增粗；ECG示左室大。,PDA超声心动图,二维可以直接探查到PDA,脉冲多普勒示典型的连续性湍流频谱,彩色多普勒见PA与DO分流,PDA治疗,内科治疗,防治心衰,对于早产儿，用消炎痛可促使90%PDA关闭,外科手术,介入治疗,介入治疗前后血管造影对比,法洛四联症,法洛四联症,法洛四联症（tetrology of Fallot ,TOF）,约占先天性心脏病的10%,婴儿期后最常见的青紫型先天性心脏病,包括四种畸形,TOF的四种畸形,右室流出道梗阻,漏斗部狭窄多见，也可为肺动脉瓣狭窄,室间隔缺损,主动脉骑跨,右心室肥厚：继发性改变,TOF常合并的畸形,右位主动脉弓（25%）,左上腔静脉残留,房间隔缺损,动脉导管未闭,冠状动脉异常,三尖瓣异常,肺动脉及分支异常,TOF 病理生理,非青紫型：,肺动脉狭窄较轻，呈左向右分流,青紫型：,肺动脉严重狭窄，呈右向左分流,伴发PDA的TOF，随着动脉导管的关闭青紫加重;,肺动脉血流的减少可致侧支循环的形成,青紫型TOF病理生理,VSD分流,肺循环缺血,气体交换减少,狭窄的肺动脉,右心室肥厚,右心房,上下腔静脉静脉血,肺静脉回流血减少,左心房,左心室,骑跨的主动脉,体循环血氧饱和度下降,紫绀,导致紫绀,TOF临床表现,症状,青紫：呈中央性，活动或气急时加重,蹲踞：多见于年长儿,杵状指（趾）,阵发性缺氧发作,发育落后,呼吸困难,并发症：脑血栓、脑脓肿、感染性心内膜炎,阵发性缺氧发作（anoxic spell）,常见于婴儿,诱因：吃奶、哭闹、贫血、感染等;,产生机制：肺动脉漏斗部一过性痉挛梗阻，,导致脑缺氧,表现：阵发性呼吸困难、晕厥、抽搐甚至死亡,处理：,胸膝位,吸氧,新福林0.05mg/kg或心得安0.1mg/kg静注,5%碳酸氢钠1.55.0ml/kg静注,吗啡0.10.2mg/kg皮下注射,预防：心得安13mg/（kgd）口服,TOF听诊,胸骨左缘2、3、4肋间级粗糙喷射性杂音，由肺动脉狭窄所致，无震颤,P2减弱,狭窄严重时杂音反而不明显,TOF X线检查,心影不大,“靴形”心，心尖上翘所致,肺动脉段凹陷,两肺纹理减少,偶见网状纹理,（侧支循环形成）,25%可见右位主动脉弓影,TOF心电图,电轴右偏,右室肥大，严重者可呈现心肌劳损,右房肥大,患儿，9m，男，TOF、VSD。胸片示右心扩大；ECG示右室大伴,o,RBBB。,TOF超声心动图,左室长轴切面见主动脉骑跨,大动脉短轴切面见右室流出道狭窄,彩色多普勒见室缺分流,TOF心导管检查和心血管造影,指征：,有其它可疑的伴随畸形,冠状动脉不清晰,评估：,右室流出道狭窄程度、肺动脉瓣及肺动脉分支情况,冠状动脉走行,为制定手术方案和估测预后提供必要信息,TOF治疗,防治缺氧发作及并发症,外科治疗：可大大降低本病死亡率,A.,根治手术,B.,姑息手术：改善肺血流量,I.,锁骨下动脉-肺动脉吻合术,(Blalock-Taussing术）,II.,上腔静脉右肺动脉吻合术,（Glenn术）,TOF根治术,TOF姑息术,肺动脉瓣狭窄,肺动脉瓣狭窄,肺动脉瓣狭窄（pul-monary stenosis ,PS）,约占先天性心脏病10%,约20%合并其它畸形,PS病理解剖,典型PS,肺动脉瓣叶融合形成畸形,瓣环完整,肺动脉干呈狭窄后扩张,发育不良型PS,肺动脉瓣叶不规则畸形,瓣环发育不良,肺动脉干不扩张或发育不良,Noonan综合症常合并此畸形,PS临床表现,症状,轻者无症状,狭窄严重者有劳累后气促、乏力、晕厥甚至猝死,右心衰表现,体征,望：心前区隆起，心尖搏动明显,触：扪及收缩期震颤,听：胸骨左缘上部可闻及/ 级响亮的喷射性收缩,期杂音，伴传导； S2分裂；P,2,减弱,PS辅助检查,X线表现,轻者心影不大,重度狭窄右心增大,肺动脉呈狭窄后扩张，左肺动脉段可凸出,心电图,右房扩大，右室肥大伴劳损改变,超声心动图,估测肺动脉狭窄程度,心导管和心血管造影,右心室造影见“射流征”和肺动脉狭,窄后扩张,增厚的肺动脉瓣,经狭窄的肺动脉瓣处流速增快,PS治疗,严重狭窄：右室收缩压左室收缩压,球囊瓣膜成形术：,首选方法,外科瓣膜切开术,轻度狭窄：右室收缩压左室收缩压,随访,右室收缩压50mmHg时，狭窄解除术,完全性大动脉转位,完全性大动脉转位,完全性大动脉转位,（complete transposition of the great arteries,c-TGA）,占先天性心脏病的5 % 7%,新生儿期最常见的紫绀型心脏病,紫绀型心脏病第二位,男女患病率约24:1,未经治疗90%在1岁内死亡,c-TGA病理解剖,正常：,肺动脉位于左前上方,肺动脉-右心室,主动脉位于右后下方,主动脉-左心室,C-TGA：,肺动脉位于左后下方,肺动脉-左心室,主动脉位于右前上方,主动脉-右心室,正常,C-TGA,c-TGA血液循环途径,左心房,肺分支血管,左心室,肺动脉,肺静脉,肺循环,右心房,体循环分支,右心室,主动脉,腔静脉,体循环,左心房,肺分支血管,左心室,肺动脉,肺静脉,右心房,体循环分支,右心室,主动脉,腔静脉,正常途径,C-TGA时肺循环和体循环并行，心内或心外的分流是婴儿存活的必要条件！,c-TGA临床表现,青紫：早期出现,充血性心衰表现,发育不良,早期出现杵状指（趾）,听诊,S2增强,相应畸形的杂音,c-TGA辅助检查,X线表现,肺动脉段凹陷，心蒂小，呈”蛋形心”,心影进行性增大,肺纹理取决于分流大小和肺动脉是否狭窄,心电图,电轴右偏，右室肥大,合并房室通道时电轴可左偏，双室肥大,超声心电图,心室大动脉连接不一致,心导管检查和心血管造影,C-TGA治疗,纠正低氧血症和代谢性酸中毒,姑息手术,球囊房隔成形术（Rashkind procedure）,肺动脉环缩术,根治性手术,生理纠治术（senning或Mustard术）,解剖纠正术（switch术）,A 球囊房隔成形术,B 解剖纠正术,A,B,常见先天性心脏病鉴别诊断,疑似心脏病,无紫绀,有紫绀,胸片 体检,肺充血(),ECG,左,室,大,右,室,大,ECG,左,室,大,右,室,大,胸片 体检,肺充血(),ECG,左,室,大,右,室,大,ECG,左,室,大,右,室,大,肺充血(),肺充血(),VSD,ASD,AS,PS,TAPVC,TGA/VSD,TOF,TA,常用先天性心脏病鉴别诊断,