5性别决定与伴性遗传

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,性别决定伴性遗传,一、 性别决定,性别也是一种表型，它是由性染色体决定的，也按孟德尔方式遗传，1:1的性别比例实际上是一种测交结果，表明性别之一为纯合体，另一性别为杂合体。,1891年，德国学者,Henking,在半翅目昆虫精母细胞减数分裂中发现一种异染色质，在一半的精子中含有，而另一半精子中则没有， 并命名为,X,染色体，意为“未知染色体”。,1902年,C.E.,McClung,把,X,染色体与昆虫的性别决定联系起来；1905年,E.B.Wilson,证明在半翅目和直翅目昆虫中，雌性个体具有两条,X,染色体，而雄性个体只有一条,X,染色体。,1. 性染色体的发现,与性别有关的一对形态、大小不同的同源染色体称为性染色体(,XY,或,ZW)，,除性染色体之外的其他染色体称为常染色体(,A)。,非同源部分,同源部分,X Y,非同源部分,同源部分,W Z,性染色体与常染色体(,sex-chromosome and,autosome,),1) 多数高等植物和低等动物：,雌雄同株(体)，无性别决定问题,2),高等动物和某些植物：,多数为雌雄异体(株),性别由性染色体的构成决定，可以分为：,（1）,XY,型性别决定：,人类、全部哺乳类、一些两栖类、一些鱼类、很多昆虫、部分植物：如人类：44,A+XY,果蝇: 6,A+XY,特殊的,XO,型性别决定：,直翅目昆虫如蝗虫、蟋蟀、蟑螂等。,（2）ZW,型性别决定：,鸟类、一些两栖类、爬行类、鳞翅目昆虫、一些鱼类：如家蚕：54,A+ZW,特殊的,ZO,型性别决定：,鸡、鸭等。,2. 性别决定（,sex determination),二、伴性遗传,1902,年美国,W.S.Sutton,和德国,T.Boveri,发现孟德尔遗传因子与性细胞在减数分裂过程中的染色体行为有着平行关系，各自独立地提出了细胞核的染色体可能是基因的载体的学说即染色体遗传学说，说明孟德尔分离定律和自由组合定律的实质是由于同源染色体的分离导致等位基因的分离，并导致性状的分离；决定不同性状的两对非等位基因分别处于两对非同源染色体上，由于同源染色体的分离、非同源染色体的独立分配，导致了非等位基因的自由组合。,这一学说在20世纪初引起了广泛重视，但是当时并没有得到直接证明。必须将某一特定基因与某一特定染色体联系起来，或者将某一特定基因定位于某一特定染色体，第一个做到这一点的是美国的遗传学家和实验胚胎学家摩尔根。,1. 果蝇的伴性遗传,摩尔根利用果蝇进行遗传学研究，他发现果蝇是一种极好的遗传学实验材料，果蝇是一种双翅目昆虫。,优点是:,1)体型小，容易饲养，,2) 生活史短，25,C,时12天就可以完成一个世代，,3)生活力强,每个雌果蝇能产生几百个后代。,1909年，摩尔根(,Thomas Hunt Morgan),发现了一只白眼果蝇，利用这只不同寻常的果蝇，进行了一系列的试验，发现了伴性遗传，并证实了遗传的染色体学说，发现了遗传学的第三大定律连锁交换定律。大大地推进了遗传学的发展。,伴性遗传现象：,首先他将这只白眼雄果蝇与野生红眼雌果蝇杂交：,实验 ：,P:,红眼白眼,F,1,:,红眼(白眼为隐性),1237,F,2,:,红眼:红眼:白眼:白眼,2459 1011 0 782,红眼:白眼=3:1,雄:雌=1:1,都符合孟德尔比例。但是，,白眼果蝇全部为雄性，雌果蝇全部为红眼，没有白眼雌果蝇，这是无法解释的。,伴性遗传现象：,实验：将上述,F,1,红眼雌果蝇与最初那只白眼雄果蝇进行回交（测交）：,T:,红眼 (来自,F,1,) ,白眼,TC,1,:,红眼:红眼:白眼:白眼,计数,129 132 88 86,比例： 1 ： 1 ： 1 ： 1,说明：,红眼:白眼=1:1, :=1:1,F,1,红眼为杂合子, 白眼为隐性纯合子，同时得到了白眼雌果蝇。,实验：将测交一代白眼雌果蝇与另一纯种野生红眼雄果蝇杂交：,P:,白眼(,rr,) ,红眼(,RR?)（,纯种）,F,1,:,红眼(,Rr,),白眼(,rr,?),F,2,:,红眼:红眼:白眼:白眼,比例：1 ： 1 ： 1 ： 1,F,1,出现交叉遗传(,Criss-cross inheritance)，,即父亲的性状传递给女儿，母亲的性状传递给儿子。,F,2,互交与实验相同，说明,F,1,红眼为杂合子, 白眼为隐性纯合子。,白眼雌果蝇(,rr,),与红眼雄果蝇(,RR),杂交，可得到白眼雄果蝇纯合子(,rr,)，,说明红眼雄果蝇的基因型不可能是,RR。,摩尔根的解释,摩尔根的实验中出现了两个问题是孟德尔定律所无法解释的:,1) 显性纯合体与隐性纯合体或杂合体杂交，可以得到隐性纯合体。,2) 性状的遗传因性别而异，并出现交叉遗传现象。,假设白眼基因位于,X,染色体上（,X,w,)，,而,Y,染色体上没有它的等位基因，由于雄果蝇性染色体为,XY，,因此白眼雄果蝇的基因型为,X,w,Y,是仅有一个白眼基因的隐性纯合子，而不是通常必须同时具有两个隐性等位基因才能构成隐性纯合子，这样即可圆满地解释果蝇白眼性状的特殊遗传现象。,实验,P:,X,+,X,+,红眼,X,w,Y,白眼,X,+,X,w,X,+,Y,红眼,1237,X,+,X,+,X,+,Y,X,w,X,w,X,w,Y,F,2,:,红眼:红眼:白眼:白眼,2459 1011 0 782,摩尔根以当时性染色体的发现和性别决定的研究成果为依据，,F,1,:,实验,T:,X,+,X,w,红眼 ,X,w,Y,白眼,X,+,X,w,X,+,Y,X,w,X,w,X,w,Y,TC,1,:,红眼:红眼:白眼:白眼,计数,129 132 88 86,比例：1 ： 1 ： 1 ： 1,红眼:白眼=1:1, :=1:1,F,1,红眼为杂合子, 白眼为仅有一个白眼基因的隐性纯合子,实验,：,P:,白眼(,F,1,) ,红眼（纯种）,X,w,X,w,X,+,Y,F,1,:,红眼 白眼,X,+,X,w,X,w,Y,F,2,: X,+,X,w,X,+,Y,X,w,X,w,X,w,Y,红眼:红眼:白眼:白眼,比例：1 ： 1 ： 1 ： 1,摩尔根的假设不仅合理解释了他的试验结果，而且可以预测白眼雌果蝇与白眼雄果蝇交配应该得到纯种白眼果蝇：,X,w,X,w,X,w,Y,X,w,X,w,:,X,w,Y,=1:1,这与试验结果是完全一致的。,伴性遗传的特点,像果蝇白眼性状这样由性染色体所携带的基因决定的性状，遗传时与性别相关联的遗传方式，又叫性连锁遗传。,与非伴性遗传（常染色体遗传）相比，伴性遗传具有如下特点：,决定性状的基因在性染色体上；,性状的遗传与性别有关；,正交与反交结果不同；,表现特殊的交叉遗传和隔代遗传现象。,伴性遗传的遗传规律：,1）当同配性别(,XX),传递纯合显性基因，而异配性别(,XY),传递纯合隐性基因时，,F,1,都表现显性性状，,F,2,分离比（显性:隐性=3:1）；性别分离比为1:1，其中隐性个体的性别与祖代隐性个体（外祖父）一样。,2） 当同配性别(,XX),传递纯合隐性基因，而异配性别(,XY),正常时，,F,1,表现交叉遗传，,F,2,性状分离比和性别分离比都是1:1。,人类的性染色体，即,X,染色体和,Y,染色体，长度不等，结构也不同，只有一部分是,同源区域,，另一部分是,非同源区域,。在男性体内减数分裂时非同源区域不能配对，存在于,X,和,Y,染色体非同源区域的基因往往只有一个拷贝，没有等位基因，表现为性连锁遗传，分别称为,X,连锁遗传和,Y,连锁遗传。,非同源部分,同源部分,X Y,二、伴性遗传,2. 人类的伴性遗传,(1),X,连锁显性遗传（,sex-linked dominant inheritance, XD),例：抗维生素,D,佝偻病（,Vitamin D resistant rickets),患者只有少数为男性(,X,R,Y)，,多数为女性(,X,R,X,R,X,R,X,r,), ，,且多数为杂合子(,X,R,X,r,)。,由于,X,染色体上显性基因,R,的作用使肾小管对磷的吸收发生障碍，血磷下降，尿磷增高，肠道对钙和磷的吸收不良，导致身材矮小，但该病的表现度变化很大，最轻的可无明显症状，重者下肢进行性弯曲，呈膝内翻或外翻。致病基因定位于,Xp22.2-Xp22.1 ,其遗传方式为：,男性患者(,X,R,Y) ,正常女性(,X,r,X,r,),女性患者(,X,R,X,r,) :,正常男性 (,X,r,Y,)=1:1,女性患者(,X,R,X,r,) ,正常男性,(,X,r,Y,),女性患者(,X,R,X,r,) : 1,男性患者(,X,R,Y) : 1,正常女性(,X,r,X,r,) : 1,正常男性 (,X,r,Y,) 1,1),人类 的,X,连锁遗传,(2),X,连锁隐性遗传(,sex-linked recessive inheritance, XR),隐性致病基因(,c),位于,X,染色体上，遗传特点是发病率有显著的性别差异，如果致病基因频率为,q，,则男性发病率为,q,女性发病率为,q,2,在人群中男性患者,(,X,c,Y,),远远多于女性患者,(,X,c,X,c,),，,而且,q,越小，女性患者越少见。,母亲 父亲 子 女,X,C,X,c,X,C,Y X,C,Y,X,c,Y,X,C,X,C,X,C,X,c,X,c,X,c,X,C,Y,X,c,Y X,C,X,c,X,C,X,c,X,c,Y,X,C,Y,X,c,Y X,C,X,c,X,c,X,c,X,C,X,C,X,c,Y,X,C,Y,X,C,X,c,例： 红绿色盲(,color blindness)，,是一种常见的隐性伴性遗传病，患者不能辨识红色和绿色，红色觉和绿色觉基因座都定位于,Xq28，,根据普查中国汉族男性发病率为4.89%(1/20)，大大高于女性发病率0.7%(1/140)，这是因为女性的型染色体是,XX，,只有两个,X,都带有致病基因时才会患病，但是致病基因往往是以杂合状态存在于女性携带者,),体内，并且传递给她的儿子。,人类的血友病：是人类主要的遗传性出血性疾病，这是由于患者体内控制凝血因子的基因发生突变，凝血因子缺乏，凝血机制破坏，患者受到轻微损伤即可内外出血不止，甚至危及生命。缺乏凝血因子,VIII,和,IX,分别称为,A,型和,B,型血友病，,A,型,血友病于占85%。,患者男性多于女性，男性患者的双亲多表现正常，但其亲兄弟、舅父、姨表兄弟和外甥中常见患病者。,这也是一种,X,连锁隐性遗传病，,隐性致病基因(,h),位于,X,染色体上(,Xq28)，,遗传方式与色盲症相同。,维多利亚皇室家族成员，由于近亲结婚，男性多有血有病患者。,血友病(,hemophilia),由于,Y,染色体仅仅存在于男性体内，因而存在于,Y,染色体非同源区域的基因所决定的性状，只能出现在男性，且仅由父亲传递给儿子，不能传递给女儿，又称为限雄遗传(,holandric,inheritance)。,2)人类 的,Y,连锁遗传,2)人类 的,Y,连锁遗传,例：印第安人群中较为常见的毛耳缘（,hairy ear rims)，,仅限于男性，青春期过后外耳道长出许多23,cm,的黑色长毛。,植物例如女娄菜的宽叶和窄叶遗传由,X,染色体上的一对基因（,B/b),控制，也表现伴性遗传。,动物例如：鸡的芦花羽毛的遗传由,Z,染色体上的显性基因,B,控制，也呈现交叉遗传的特征：,P:,芦花(,Z,B,W) ,非芦花,(,Z,b,Z,b,),F,1,:,非芦花(,Z,b,W,),芦花,(,Z,B,Z,b,),F,2,:,芦花: 非芦花 :芦花 : 非芦花,(,Z,B,W) :,(,Z,b,W,) : (,Z,B,Z,b,) : (,Z,b,Z,b,),二、伴性遗传,3.,动植物的伴性遗传,三、遗传的染色体学说的直接证明,摩尔根发现伴性遗传，第一次把特定基因（果蝇白眼基因）与特定染色体（,X,染色体）联系起来，为遗传的染色体学说提供了第一实验证据，开辟了细胞遗传学的新方向，并为发现连锁交换定律打下了基础。,但是要证明遗传的染色体学说，还需要更为直接的实验证据。摩尔根发现例外的白眼雄果蝇后， 1916年, 他的学生,C.B.Bridges,在重复白眼伴性遗传的研究中又发现了例外, 对遗传的染色体学说作出了直接证明。,P:,白眼(,X,w,X,w,) ,红眼(,X,+,Y ),F,1,:,红眼 白眼,红眼,白眼,红眼 (,X,+,Y ),(X,+,X,w,) (,X,w,Y,),(？,偏父,不育),(？偏母),正常交叉遗传,初级例外(1/2000),(,primary exceptions),红眼 白眼,红眼 白眼,(偏父,可育) (偏母),正常交叉遗传,96%,次级例外,？,(,secondary exceptions),4%,1),初级例外和次级例外,Bridges,推测这些例外是由于,X,染色体不分开(,nondisjunction),造成的，即两条染色体在减数分裂中没有分开，一起进入同一极，产生的卵子是,XX,或者,O。,P:,白眼(,X,w,X,w,) ,红眼(,X,+,Y ),卵子：,O,X,w,X,w,O,X,w,X,w,精子：,X,+,Y,Y,X,+,X,+,O,X,w,X,w,Y,YO,X,+,X,w,X,w,F,1,:,不育红眼 白眼 死亡 死亡,初级例外(1/2000),用显微镜观察例外果蝇的染色体，证实了,Bridges,的推测，例外的白眼雌果蝇有两条,X,染色体和一条,Y,染色体，例外的红眼雄果蝇只有一条,X,染色体而没有,j,形的,Y,染色体。,2) X,染色体不分开现象,W,W,W,W,O,XX,(1/2000),次级例外的产生，是由于初级例外的白眼果蝇在减数分裂中,X,染色体的次级不分开(,secondary nondisjunction),造成的。,3) X,染色体的次级不分开现象,W,W,X,w,X,w,Y,W,X,w,W,W,X,w,X,w,W,X,w,Y,Y,卵,子,精子,次级例外,4%,X,+,Y,X,w,X,w,X,+,X,w,X,w,X,w,X,w,Y,2%(,死亡) 2% 白眼,Y X,+,Y YY,2%,红眼 (可育),2%(,死亡),X,w,X,+,X,w,X,w,Y,23%,红眼 23% 白眼,X,w,Y,X,+,X,w,Y,X,w,YY,23%,红眼 23%白眼,正常,交叉,遗传,96%,白眼初级例外 (,X,w,X,w,Y,) ,红眼 (,X,+,Y ),Bridges,通过显微镜观察上述各种果蝇的染色体，证实了他的假设。,这样,就直观地、无可辩驳地证明了,X,染色体是白眼基因(,w),的载体，从而也就直接证明了遗传的染色体学说。,除了果蝇外，其他生物也会出现,X,染色体不分开现象。人类性染色体不分开将导致各种性别畸形。,例如,Klinefelter,综合症，就是因为有了两条,X,染色体和一条,Y,染色体(,XXY),而引起的男性女性化综合症。患者的两条,X,染色体一定来源于母亲的两条,X,染色体的不分离。据研究，卵母细胞两条,X,染色体的不分离，5/6发生在第一次减数分裂，1/6发生在第二次减数分裂。,蜜蜂：,不受精的卵子发育成雄蜂(,n=16)，,受精的卵子(2,n=32),根据受到的“待遇”发育成雌蜂（蜂皇）或者职蜂（工蜂）：如果吃5天蜂皇浆就发育成蜂皇，如果只吃23天蜂皇浆就发育成职蜂（工蜂）,四、其它类型的性决定,1. 蜂的性决定（与染色体数、环境有关）,后螠（,bniella,),是一种海生蠕虫，雌雄个体体型大小相差悬殊，雄虫很小，生活在雌虫的子宫里面。幼虫在水中自由游泳，落在海底就发育成为雌虫，落在雌虫的口吻上就发育成雄虫。,2. 环境因素决定性别,五、人类的性别畸形,性染色体构成,人 类,果 蝇,XO,不育女性(45,X),(Turner,综合症）,不育雄蝇,XXY,不育男性(47,XXY),(,klinefelter,综合症）,可育雌蝇,XYY,可育男性(47,XYY）,备注,Y,染色体决定性别,X,染色体的个数决定性别，,Y,染色体决定育性,人类和果蝇的性别畸形的比较,