生物基因突变课件

,基因突变不一定,都是坏事,高一四班 安晓玲,人类进化到现在就是由无数的有益,突变促成的。突变是随机的，正常情况下突变频率很低，但在如放射性辐射、致癌化学制品等不利条件刺激下，突变频率会大大提升。,有研究发现：对Y染色体的DNA序列分析透,露，人类基因从上一代传递到下一代，每次,会累积100到200个新的突变。这一数字是人类基因突变率的首次直接测量它相当于每3千万碱基对中有一个突变。但是基因突变并不是产生表型就是表现出来和突变前不一样充分条件。,目录,CONTENTS,/,乳糖耐受突变,NO.1,NO.3,/镰状细胞贫血突变,NO.,4,/德国小力士肌肉突变,NO.,5,/ SLC24A5,NO.6,/,CCR5突变,NO.7,/ 不易患心脏病的幸运突变,NO.8,/睡得少还精好,NO.,2,/乙醛脱,氢酶突变,1、乳糖耐受突变,乳糖耐受突变使人类得以消化牛奶，这一较为年轻的突变大约出现在1万年前的土耳其。这一突变在欧洲传播得较为广泛，因为中东人驯化了山羊和奶牛，增加了营养来源，并且把山羊和奶牛带到欧洲，长期饮用乳品选择出了这一优势基因突变，使很多欧洲成人也能分泌乳糖分解酵素，现在90%以上的欧洲人把乳品作为日常饮用品。但是，亚洲和非洲中的非高加索人种，拥有这一“有益突变的人并不多，大局部人群继续呈现对乳糖的不耐受。,2、乙醛脱氢酶突变,人体通常可以借助两种酶对乙醇进行代谢。这两种酶分别是乙醇脱氢酶和乙醛脱氢酶，前者能将乙醇氧化成乙醛，后者能将乙醛氧化成乙酸。饮酒带来的神经麻痹作用来源于乙醇，而其毒性作用主要表达在乙醇的一级代谢产物乙醛上。如果血中乙醛含量过高，就会让人轻那么脸红、头晕、呕吐，重那么宿醉甚至致命。上述病症主要出现在东亚人身上，而其他地区的人很少出现，因此被特别称为“亚洲脸红或“东方脸红综合征。,人有一对等位基因，携带一个ALDH2*2 基因的人杂合子，酶活性只有正常的6%左右；而两个基因全是ALDH2*2的人，酶活性几乎为零。对于后者来说，喝酒几乎是一杯倒的事情，因此这局部人一般滴酒不沾。容易出问题的是杂合子，这局部人也是最危险的饮酒者，虽然乙醛对他们的伤害很大，但由于体内仍然有一点酶活性，因此常常会没有自知之明地勉强自己去“练酒量。,4、德国小力士肌肉突变,一个5岁的柏林男孩力量惊人，他的肌肉是同龄孩子的两倍，而脂肪却只有他们的一半。这个“小力士作了一系列的测试后，发现他超强的肌肉来自于一次小小的基因突变。在人体的基因序列中，有一种名叫肌强直的蛋白质，它能够抑制肌肉的生长，但在小男孩的体内这种基因发生了变异，抑制了肌强直的产生，从而造就了这位“超级肌肉男孩。 联想到中国古代的项羽“力能扛鼎？,5、SLC24A5,- the northern European white gene,欧洲人浅色皮肤源自一万年前生活在中东和印度地区某位人类祖先的基因突变。这种肤色变化源于一位生活在中东和印度次大陆之间的远古祖先，SLC24A5基因突变造成的一种氨基酸差异对于欧洲人浅色皮肤具有奉献意义。,SLC24A5 突变仅改变基因的一根底元素，对于欧洲人和西非人皮肤的显著差异具有三分之一的奉献。在热带地区，深色皮肤能降低皮肤癌的发病率；但是，浅色皮肤能够使北半球低纬地区居民更好地基于阳光照射在体内合成维生素D，而在北欧居民主食的小麦中普遍存在一种突变，使得北欧人难以通过饮食获取足够的维生素D，这可能就是SLC24A5 突变成为优势基因并形成现在的欧美白色人种的原因。,6、CCR5突变The ccr5-32 mutation,CCR5突变者不易感染HIV 。CCR5基因编码的蛋白是趋化因子受体,主要在T细胞、巨噬细胞、树突状细胞中表达。在HIV-1进入靶细胞的过程中,CCR5蛋白扮演了辅助受体的角色。因此,在病毒感染早期和病毒传染中都起了重要作用。,突变后基因编码的蛋白质是一个没有功能的受体蛋白,不能帮助HIV-1进入细胞。 因此,携带CCR5-32突变者,感染HIV的几率大大降低,即便感染HIV,其疾病进展的速度也比较缓慢。CCR5-32在北欧人及其后裔中散在。该突变在欧洲人中的发生率约为5%14%,在非洲和亚洲人中比较罕见。,7、不易患心脏病的幸运突变,有些个体所携带的一种罕见基因突变，可用于控制血液中某些脂肪或脂类的浓度，能够保护他们免遭心脏病的侵袭。甘油三酯是人体利用那些来自食物且并未被使用的卡路里制造的脂肪，高水平的甘油三酯被认为会增大罹患心脏病的几率。在甘油三酯的形成过程中，有一种蛋白质叫做ApoC-III，这种蛋白质是由基因APOC3所编码的。,这项研究同时支持了一种可能预防心脏病的策略，降低ApoC-III蛋白质的水平能够潜在减少脂类的水平，并保护病人免受心脏病的侵袭。一种类似的药物目前已经在临床试验之中。,8、睡得少还精神好,有的人一天睡上10小时都意犹未尽，有的人每天却只需要睡不到5个小时。传说中，撒切尔夫人每天只睡4个小时，却仍能不改“铁娘子风范。这样异于常人的表现型背后，确实存在着与众不同的幸运基因型。,人的睡眠和觉醒过程，受到两套机制的调控，一套是控制近昼夜节律的生物钟，另一套是调控睡眠需求的睡眠内稳态。这两套系统相互作用，共同影响着我们什么时候睡，睡多久，睡得怎么样。其中，一个叫DEC2的基因发挥着特别的作用。2021年，来自加州大学旧金山分校的研究发现，DEC2蛋白上的一个氨基酸替换突变会导致人们呈现“睡得少的表型，表达出的蛋白质是一类转录抑制子，能够反过来抑制生物钟的核心调控元件CLOCK和BMALL1，最终影响人的睡眠时长。在入睡时刻相差无几的前提下，携带这个突变的人所习惯的平均睡眠时间，仅仅是每天6.25小时，比同家族中不携带这个突变的人平均每天8.06小时要短得多。,谢谢,