神经内科病例讨论课件

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,单击此处编辑母版标题样式,*,病例讨论,1,病例讨论 1,病 例 摘 要,患者王筝，男性，,26,岁，,06,年,5,月,17,日主因“发作性肢体抽搐,7,年，加重,2,年”门诊以“进行性肌阵挛性癫痫”收入神内一病区。,2,病 例 摘 要患者王筝，男性，26岁，06年5月17日主因“,现病史,：,7,年前（高三时）无明显诱因出现发作性上肢抖动，呈闪电样，将手中所持物体扔出，左右均有，,1-2,天出现一次，同时出现间断性脾气暴躁，有自卑感，幻觉，胡言乱语，持续约几分钟缓解。就诊于抚顺市精神病医院，服用抗精神病药物,19,天，停用后出现四肢抽搐样发作，表现为意识丧失，双眼上翻，头向左转，四肢屈曲，强直伴阵挛，牙关紧闭，伴小便失禁，无舌咬伤，持续约,2,分钟缓解，遂就诊于沈阳某医院，按囊虫病治疗，服药一年余（具体不详），家属觉病情加重，表现为抖动样发作几乎每天都有，做精细动作时尤为明显。幻觉，胡言乱语及躁动持续时间长约半小时左右，但未再发生四肢抽搐样发作。,3,现病史：3,五年前至协和医院诊断为癫痫，改服德巴金,1,片,bid,，自觉控制不佳，于,4,个月后自行改用治痫灵,1,片,bid,，安定,1,片,Qd,，发作情况基本同前。至两年前，患者智力明显下降，交流困难，且出现发作性下肢抖动，致使走路不稳，偶有摔倒，并出现颜面部肌肉闪电样抖动和阵发性膈逆。目前患者颜面部及四肢抖动样发作每天数十次，清晨醒来及做精细动作如系扣子时较多，幻觉，胡言乱语及躁动每天一次，每次半小时至一小时不等。近年来，累计三次四肢抽搐样发作，均与用抗精神病药物相关，表现同上。患者发病以来，智力进行性下降，近两年明显，现已不能正常交流，二便正常，体重无明显变化。,4,五年前至协和医院诊断为癫痫，改服德巴金1片bid，自觉,既往史、家族史及个人史,：,无特殊,入院查体：,体温,36.5,心率,75,次,/,分，呼吸,20,次,/,分，血压,120/70mmHg,。神清，言语略缓慢，定向力，记忆力，理解力，计算力差，视力视野粗测正常，双瞳孔等大等圆，直径,2mm,，对光反射灵敏，眼球运动各个方向运动充分，未见眼震，声音无嘶哑，咽下运动正常，咽反射存在，双侧耸肩有力，伸舌居中，舌肌无萎缩及震颤。四肢肌力肌张力正常，无肌肉萎缩，腱反射正常，指鼻试验，跟膝胫试验较稳准，病理征阴性，感觉检查不配合。颜面部及四肢可见不自主抽动，闪电样，精细动作不能完成 。,5,既往史、家族史及个人史：无特殊5,辅助检查：,头颅核磁：未见明确异常。,脑电图：癫痫样异常放电，全导多棘慢波,6,辅助检查：6,多棘慢波,7,多棘慢波7,皮肤肌肉病理检查,皮肤光镜结果：送检（腋部皮肤），镜下可见汗腺上皮细胞内，球形嗜碱性包涵体阳性，此包涵体,PAS,染色呈阳性，考虑,Lafora,小体的可能性大，请结合临床。,8,皮肤肌肉病理检查 皮肤光镜结果：送检（腋部皮肤），镜下可,常规,HE,染色,Lafora,小体,9,常规HE染色9,PAS,染色,Lafora,小体,10,PAS染色10,治疗经过,入院后给予治痫灵,1,片,bid,，氯硝西泮,1mg,QN,，大剂量脑复康静点,(24,克,qd),。治疗两天,后好转，肢体及颜面部抖动样发作明显减,少，将治痫灵缓慢改为丙戊酸钠口服治疗。,11,治疗经过入院后给予治痫灵1片bid，氯硝西泮1mg 11,会诊目的,明确诊断,特邀病理科专家参加,12,会诊目的12,进行性肌阵挛性癫痫,(Progressive myoclonus epilepsy, PME),13,进行性肌阵挛性癫痫 (Progressive my,肌 阵 挛 定 义,肌阵挛（,myoclonus,）是指在脑和脊髓疾病以及正常生理活动中所发生的一种突然、短暂、闪电样的不随意的肌肉收缩。,14,肌 阵 挛 定 义14,肌 阵 挛 临 床 特 点,发生在肢体或躯干部位，发作与停止突然,;,肌肉痉挛持续时间短暂,;,发生于静止、维持姿势时，运动或其他刺激时阵挛加剧,;,肌阵挛多为重复而刻板，不能被病人主观努力而控制。,15,肌 阵 挛 临 床 特 点发生在肢体或躯干部位，发作与停止突,进行性肌阵挛癫痫临床特点：,青少年发病；,肌阵挛为核心；,癫痫发作：包括全面强直阵挛发作、失神发作等；,进行性的神经系统损害：智力障碍、共济失调、视力损害。,16,进行性肌阵挛癫痫临床特点：青少年发病；16,神经生理学特点,EEG,肌阵挛动作伴随,EEG,显著的棘波、多棘波或棘慢复合波,巨大,SEP,TMS,提示皮层兴奋性异常增高,17,神经生理学特点EEG17,常见于以下几种疾病,翁,-,隆病（,Unverricht-Lundborg,）,Lafora,体病,神经元蜡样脂褐质沉积症,唾液酸沉积症,线粒体脑肌病（,MERRF,）,Gaucher,病,婴儿及青少年,GM2,神经节苷酯沉积症,齿状核红核苍白球路易斯体萎缩（,DRPLA,）,18,常见于以下几种疾病翁-隆病（Unverricht-Lund,Unverricht-Lundborg Disease,是,PME,的典型病因,小脑、内侧丘脑、脊髓神经元缺失及神经胶质增生,常染色体隐性遗传，,21,号染色体长臂,cystatin B,基因缺失,发病年龄：,8-13,岁,临床发作表现为肌阵挛和强直阵挛发作,19,Unverricht-Lundborg Disease是PM,严重肌阵挛：由动作、紧张、感觉刺激所诱发，反复发作，好发生于早晨,轻度共济失调及痴呆，进展缓慢且晚期发生,家族成员预后不同,EEG,散在,波及额区的,波；,3-5Hz,的棘慢波或多棘慢波，以前部导联明显；还可见到枕叶局灶性棘波；对光敏感；,NREM,期棘慢波消失,20,严重肌阵挛：由动作、紧张、感觉刺激所诱发，反复发作，好发生于,21,21,Lafora,Disease,神经细胞、心肌、骨骼肌、肝脏及汗腺导管细胞的,Lafora,包涵体存在,常染色体隐性遗传，基因位点位于,6q23-25,发病年龄：,10-18,岁,临床表现为肌阵挛、强直阵挛发作、认知功能进行性恶化,病程早期可有视幻觉，情绪不稳和明显的抑郁。,22,Lafora Disease神经细胞、心肌、骨骼肌、肝脏及汗,大约一半的患者表现为枕叶的部分性发作,预后很差，发病,2-10,年死亡,EEG,：多灶性棘慢波放电，后部明显，光刺激敏感，睡眠中棘慢波放电不增强；游走性肌阵挛无相关,EEG,表现；随疾病进展，脑电背景恶化,23,大约一半的患者表现为枕叶的部分性发作23,背景慢,24,背景慢24,多棘慢波,25,多棘慢波25,常规,HE,染色,Lafora,小体,26,常规HE染色26,PAS,染色,Lafora,小体,27,PAS染色27,神经元蜡样脂褐质沉积症,溶酶体中脂色素异常沉积,分四种类型：晚发婴儿型,CLN2,晚发婴儿变异型,CLN5,青少年型,CLN3,成人型,CLN4,常染色体隐性遗传,CLN316,号染色体；,CLN513q,28,神经元蜡样脂褐质沉积症溶酶体中脂色素异常沉积28,特点：视力易受损，可有视觉发作性症状，电镜下可见指纹征。,29,特点：视力易受损，可有视觉发作性症状，电镜下可见指纹征。2,唾 液 酸 沉 积 症,常染色体隐性遗传（,-N-,乙酰神经氨酸酶缺乏）,EEG:,低幅快活动；全导爆发性棘慢波少见或缺失,30,唾 液 酸 沉 积 症常染色体隐性遗传（-N-乙酰神经氨酸,型唾液酸沉积症（樱桃红斑肌阵挛综征）,神经氨酸酶原发性缺乏,可能为,6,或,10,号染色体异常,青少年起病,肌阵挛（通常很严重）,易有植物神经症状（烧灼样感觉），常伴骨骼畸形。,典型特征是眼底樱桃红斑,31,型唾液酸沉积症（樱桃红斑肌阵挛综征）神经氨酸酶原发性缺乏,型唾液酸沉积症,神经氨酸酶及,-,半乳糖甘酶缺乏（责任基因位于,20,号染色体）；,青少年型的症状同,1,型，但起病晚些；,面容粗糙，角膜浑浊，脂肪软骨发育不良，听力丧失，智能下降。,32,型唾液酸沉积症神经氨酸酶及-半乳糖甘酶缺乏（责任基因位,肌阵挛性癫痫及破碎红纤维综合征（,MERRF,）,家族遗传（母系遗传）或散发；,线粒体,DNA,核苷酸对,8344,单个碱基置换，导致,tRNA,Lys,基因中,A-G,，另一少见类型是,tRNA,Lys,基因核苷酸对,8356,中,T-C,；,任何年龄均可发病。,33,肌阵挛性癫痫及破碎红纤维综合征（MERRF）家族遗传（母系遗,临床表现,肌阵挛：累及肢体，可以持续性，自发性、间歇性肌阵挛，光刺激敏感；,全面强直阵挛发作：可伴有视觉或躯体感觉先兆，光刺激敏感。抗癫痫治疗有效；,痴呆,共济失调,还可出现肌病，周围神经病，听力下降，脂肪,瘤等。,34,临床表现 肌阵挛：累及肢体，可以持续性，自发性、间歇性,EEG,全导,2-5Hz,棘慢波或多灶性棘慢波，枕区散在棘波或尖波，光刺激敏感，,NREM,期无规则且棘慢波减少。,35,EEG全导2-5Hz棘慢波或多灶性棘慢波，枕区散在棘波或尖波,诊断,母系遗传,临床表现,线粒体呼吸链功能异常,骨骼肌破碎红纤维的存在,血清乳酸水平可以正常,36,诊断母系遗传36,Gaucher,病：伴有肝脾肿大，骨穿可见高氏细胞,婴儿及青少年,GM2,神经节苷酯沉积症：常隐遗传,齿状核红核苍白球路易斯体萎缩（,DRPLA,）：多有舞蹈样动作,37,37,治疗,丙戊酸，氯硝安定、吡拉西坦有效,避免使用苯妥英和卡马西平,38,治疗丙戊酸，氯硝安定、吡拉西坦有效38,后面内容直接删除就行,资料可以编辑修改使用,资料可以编辑修改使用,39,后面内容直接删除就行39,主要经营：网络软件设计、图文设计制作、发布广告等,公司秉着以优质的服务对待每一位客户，做到让客户满意！,40,主要经营：网络软件设计、图文设计制作、发布广告等40,致力于数据挖掘，合同简历、论文写作、,PPT,设计、计划书、策划案、学习课件、各类模板等方方面面，打造全网一站式需求,41,致力于数据挖掘，合同简历、论文写作、PPT设计、计划书、策划,感谢您的观看和下载,The user can demonstrate on a projector or computer, or print the presentation and make it into a film to be used in a wider field,42,感谢您的观看和下载The user can demonstr,