白质脑病鉴别诊断课件

,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,白质脑病诊断与鉴别诊断,白质脑病诊断与鉴别诊断,1,白质脑病leukodystrophy,1928，Bielschowski and Henneberg,获得性acquired leukoencephalopathy,遗传性genetic leukodystrophy,病理过程：髓鞘形成延迟，髓鞘形成障碍，脱髓鞘，三者共同作用,白质脑病leukodystrophy,2,诊断,临床线索,神经科医生的认识,MRI,生化,病理,诊断临床线索,3,脑白质病变的病因,遗传性疾病,代谢性疾病,自身免疫性,感染,脑血管病,肿瘤,中毒性,脑白质病变的病因遗传性疾病,4,病症,双侧，对称,肌无力,共济失调,视神经萎缩,痫性发作,行为和认知改变,病症双侧，对称,5,影像学表现,MRI：长T1，长T2信号,双侧对称的,脑室旁前角 皮层下,遗传性脑白质发育不良的典型表现：皮层下U形纤维保存Canavan disease,、PMD除外,Pelizaeus-Merzbacher氏症慢性儿童型脑硬化症，PMD,影像学表现MRI：长T1，长T2信号,6,特殊类型,额叶：迟发型异染性脑白质病变 metachromatic leukodystrophy,顶枕叶：迟发型Krabbes disease (婴儿遗传性脑白质萎缩),桥-延脑皮质脊髓束 ：X-连锁型ALD,特殊类型额叶：迟发型异染性脑白质病变 metachroma,7,神经病理,脑重量减轻,视神经萎缩,脑室扩大,胼胝体萎缩,神经病理脑重量减轻,8,遗传性疾病,溶酶体疾病,异染性脑白质营养不良,Fabrys 病,Krabbes 病,过氧化物酶疾病,肾上腺脑白质营养不良ALD,肾上腺脊髓神经病Adrenomyeloneuropathy,线粒体疾病,遗传性疾病溶酶体疾病,9,X-连锁性ALD,致病基因定位于Xq28,发病率为1:17 000,4-8岁首发，男孩，女孩携带者,孤僻、少语、多动、视听障碍、痴呆、偏瘫,激素替代治疗，骨髓移植,无创性、病症前诊断和产前诊断；家系筛查和遗传咨询是疾病预防的关键,X-连锁性ALD致病基因定位于Xq28,10,CASE,Acta Endocrinologica (Buc), vol. I, no. 3, p. 359-368, 2005,7岁10个月，男孩,肌无力，平衡失调,左侧偏身局部性癫痫发作,Fludrocortisone 0.05 mg/day,CASEActa Endocrinologica (Buc),11,恶心、呕吐，右侧肢体强直-阵挛发作，无发热,低钠、轻度高钾,多尿低渗性，尿钾少,头颅CT正常,急性肾上腺功能不全，脱水，癫痫,prednisone 5 mg/day and Fludrocortisone 5 mg/day,视力、听力障碍,恶心、呕吐，右侧肢体强直-阵挛发作，无发热,12,哥哥6.6岁、舅舅6岁去世，病症类似,哥哥6.6岁、舅舅6岁去世，病症类似,13,白质脑病鉴别诊断课件,14,白质脑病鉴别诊断课件,15,DNA检测： ABCD1 基因突变,548TG (V 183G 突变),母亲、姐姐,肾上腺脑白质营养不良,DNA检测： ABCD1 基因突变,16,Canavans disease,海绵状脑白质营养不良(SLD),脑海绵状变性,罕见的常染色体隐性遗传代谢疾病,基因位于第17号染色体,天门冬氨酰酶缺乏,NAA在脑组织内积聚,*N-乙酰天门冬氨酸(NAA),NAA酸血症和酸尿症,Canavans disease海绵状脑白质营养不良(SL,17,白质脑病鉴别诊断课件,18,白质脑病鉴别诊断课件,19,异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy，MLD),脑硫质沉积病,脑白质营养不良中最常见的一种类型,为常染色体隐性遗传病,晚发婴儿型、少年型 、成年型,酶活性检查 尿液芳基硫酯酶A ,异染性脑白质营养不良(metachromatic leuko,20,NEUROLOGY 1996;46:254-256,NEUROLOGY 1996;46:254-256,21,August (2 of 2) 2004,NEUROLOGY 63,689,August (2 of 2) 2004 NEUROLOGY,22,Leigh病,亚急性坏死性脑脊髓病,少见的、病因不明的,常染色体隐性遗传性神经系统变性,脑脊髓灰质及白质病变,CT常示双侧对称性基底节低密度灶,婴儿及儿童,Leigh病 亚急性坏死性脑脊髓病,23,白质脑病鉴别诊断课件,24,中毒、代谢性疾病,维生素B12缺乏,一氧化碳中毒后迟发性脑病,氰化物中毒,重金属砷、铅、汞,放射线,有机溶剂,环孢菌素A,中毒、代谢性疾病维生素B12缺乏,25,代谢性白质脑病,代谢性白质脑病,26,维生素B12缺乏,维生素B12缺乏,27,低血糖致白质脑病,77-year-old woman,history of diabetes,progressive mental deterioration to coma over 2 days,vital signs were normal,blood tests were only significant for glucose level of 14 mg/dL.,低血糖致白质脑病77-year-old woman,28,白质脑病鉴别诊断课件,29,中毒性白质脑病,中毒性白质脑病,30,海洛因,岁，男性,意识水平下降,失语,痉挛性四肢瘫,周后癫痫发作，死亡,AJR:180, March 2003,海洛因岁，男性AJR:180, March 2003,31,白质脑病鉴别诊断课件,32,白质脑病鉴别诊断课件,33,白质脑病鉴别诊断课件,34,慢性甲苯Toluene, or methylbenzene吸入中毒,脂溶性芳香族碳氢化物,稀释剂、粘合剂、喷雾剂、涂漆等,长期吸入甲苯后，经肺进入血液循环，通过亲脂的血脑屏障，从而对脑产生损害。,影像特点：可先出现侧脑室旁的白质病变，再累及半卵园中心皮层下的白质，假设接触时间更长平均8.1年，可出现丘脑对称性T2低信号。,慢性甲苯Toluene, or methylbenzene,35,白质脑病鉴别诊断课件,36,AJNR: 23, August 2002,AJNR: 23, August 2002,37,白质脑病鉴别诊断课件,38,CO中毒后迟发脑病,CO中毒后迟发脑病,39,白质脑病鉴别诊断课件,40,Capecitabine-induced multifocal leukoencephalopathy,Videnovic et al,nausea, confusion,short-term memoryloss, headaches, vertigo, ataxia,dysarthria, and body shaking/stiffening.,Distinctive multifocal MRI abnormalities including involvement of the splenium of the corpus callosum were present in all cases.,Capecitabine-induced multifoca,41,Otology & Neurotology, Vol. 27, No. 5, 2006,Otology & Neurotology, Vol. 27,42,December (1 of 2) 2005,NEUROLOGY 65,1794,December (1 of 2) 2005 NEUROLO,43,自身免疫性,急性播散性脑脊髓炎,多发性硬化,SLE,结节性多动脉炎,结节病,Wegener,s 肉芽肿,副肿瘤性脑脊髓炎,自身免疫性急性播散性脑脊髓炎,44,ADEM,52-year-old farmer,a mild upper respiratory tract infection for 3 weeks,injected himself in the palmar surface of his left hand with approximately 10 mL of a hog vaccine,Four weeks later,personality change, agitation, forgetfulness, disorientation, decreased verbalization, and periods of decreased responsiveness,ADEM52-year-old farmer,45,白质脑病鉴别诊断课件,46,桥本脑病,甲状腺功能低下,意识障碍、精神病症、震颤、癫痫、卒中样发作,血清抗甲状腺抗体增高,激素、免疫抑制剂、免疫球蛋白、血浆置换,桥本脑病甲状腺功能低下,47,CASE,岁，左利手，护士,头痛、恶心，逐渐加重的不稳感和震颤周，周前感冒，食欲减低,行为改变， unable to make a bed,左手无力，语言表达障碍分钟，左面部无力分钟,神经系统查体，正常,蛋白0.64 g/L,CASE岁，左利手，护士,48,周后全面性癫痫发作，苯妥英钠,一般体格检查正常，甲状腺不肿,语速慢，记忆力、定向力差，其他神经系统检查正常,入院天后出现复杂局部性癫痫发作、全面性癫痫发作、癫痫持续状态,周后全面性癫痫发作，苯妥英钠,49,4.67),23.8),抗甲状腺微粒抗体滴度 1/25,600,抗甲状腺球蛋白抗体阴性,抗神经原抗体阳性 1/50-1/100,抗核抗体阳性 1/100,DsDNA, Sm, RNP, Ro, La, Scl-70 和Jo-1 阴性,4.67),50,白质脑病鉴别诊断课件,51,白质脑病鉴别诊断课件,52,CSF 蛋白 0.52 g/L ，余阴性,CSF PCR： HSV阴性,EEG：次秒慢波节律，广泛 波和波，无局灶性癫痫放电,诊断：甲减所致桥本甲病,治疗：甲强龙1g，天,强的松60mg口服,四碘甲腺氨酸钠 10mg q4h,左旋甲状腺素50mg qd,CSF 蛋白 0.52 g/L ，余阴性,53,JCR: Journal of Clinical Rheumatology,Volume 10, Number 6, December 2004,45岁，男性,JCR: Journal of Clinical Rheum,54,神经白塞氏病,白塞Behcet病是一原因不明的以细小血管炎为病理根底的慢性进行性开展和损害，反复发作为特征的多系统损害疾病。口腔、皮肤、生殖器、眼和关节为常发病部位。神经系统损害发生率在2.810。脑干、脊髓、中脑和大脑为好发病部位。原发病变多为细静脉炎、毛细血管炎或细动脉炎，而最常见的继发性病变那么多为脱髓鞘性病变，其次是脑软化和血管周围炎性细胞浸润。,神经白塞氏病白塞Behcet病是一原因不明的以细小血管炎,55,白质脑病鉴别诊断课件,56,感染,莱姆病,梅毒,进行性多灶性白质脑病,HTLV-1 感染淋巴瘤,带状疱疹,弓形虫病,结核病,Whipples 病,感染莱姆病,57,HAART,岁男性,诊断为AIDS慢性腹泻，体重减轻,口腔念珠菌病，脂溢性皮炎,精神错乱，左侧偏瘫,HAART治疗两周后病症加重,复查MRI后停HAART，3周后病症好转,AIDS 2006, 20:465,478,HAART岁男性AIDS 2006, 20:46547,58,白质脑病鉴别诊断课件,59,November (1 of 2) 2005,NEUROLOGY 65,1510,progressive multifocal,leukoencephalopathy after treatment with IL-2,November (1 of 2) 2005 NEUROLO,60,NEUROLOGY 2006;66:262,264,NEUROLOGY 2006;66:262264,61,NEUROLOGY 2006;67:502,504,NEUROLOGY 2006;67:502504,62,CJD,CJD,63,August (1 of 2) 2006,NEUROLOGY 67,539,August (1 of 2) 2006 NEUROLOGY,64,脑血管病,血管炎,CADASIL,脑动静脉畸形,亚急性细菌性心内膜炎,心房粘液瘤,Binswanger,s disease,CAA,脑血管病血管炎,65,CADASILCerebral AutosomalDominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts andLeukoencephalopathy,伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病,非动脉硬化或淀粉样变性的缺血性脑小动脉病,主要表现:脑缺血性发作(包括短暂性脑缺血发作和缺血性卒中)，认知障碍(痴呆)，先兆型偏头痛和精神障碍,CADASILCerebral AutosomalDom,66,Case,岁，男性,年前因急性精神病症被诊断为多发性硬化,无反响状态,入院后意识水平逐渐加深、不能配合查体,无头部外伤证据,血压100/63 mm Hg 、体温 36.1C.,J Neurol Neurosurg Psychiatry 2005;76:45,45,Case岁，男性J Neurol Neurosurg P,67,既往史：COPD，前列腺癌手术切除，吸烟饮酒史,治疗：支气管扩张剂、抑酸药、强的松,母亲已故，MS，先兆偏头痛，卒中样病症，痴呆,个同胞，个有头痛，个TIA发作,第天，吸入性肺炎,第天死亡,既往史：COPD，前列腺癌手术切除，吸烟饮酒史,68,白质脑病鉴别诊断课件,69,右额叶活检：小动脉变性，血管壁增厚，灰质、白质、脑膜透明样变,PAS染色阳性,大动脉肌层退行性变,颗粒状嗜锇性物质沉积,Notch3基因检测：外显子R133C 基因突变,CADASIL,右额叶活检：小动脉变性，血管壁增厚，灰质、白质、脑膜透明样变,70,白质脑病鉴别诊断课件,71,白质脑病鉴别诊断课件,72,肿瘤,胶质瘤,星形细胞瘤,胶质母细胞瘤,胶质瘤病,原发中枢神经系统淋巴瘤,血管内淋巴瘤,淋巴瘤样肉芽肿,转移瘤,肿瘤胶质瘤,73,AJNR Am J Neuroradiol,19:427,431, March 1998,AJNR Am J Neuroradiol 19:4274,74,Med Sci,2002;323(1):59,61,Med Sci,75,白质脑病鉴别诊断课件,76,异病同像,仔细鉴别,谢谢！,异病同像仔细鉴别谢谢！,77,