遗传学临床绪论课件

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,2020/9/14,#,医学遗传学,基础医学部,Tel,：,医学遗传学基础医学部,1,遗传学临床绪论课件,2,第十一章,医学遗传学概述,第十一章 医学遗传学概述,3,第一节,医学遗传学,概述,一、医学遗传学的基本概念,自从生命在地球诞生以来后，,适者生存，,不适者消亡。生物界任何一个物种都以一定的方式延绵种族，通过什么方式呢,第一节 医学遗传学概述一、医学遗传学的基本概念,4,“种瓜得瓜，种豆得豆”,说明生物具有,遗传现象,遗传 ：,子代和亲代之间，无论是在形态构造、生理机能的特点上都相似的现象。,生物体子代和亲代的相似，保证了世代间的延续，保持了物种的稳定。,说明生物具有遗传现象 遗传 ：子代和亲代之间，,5,变异：,亲代和子代之间，子代个体间不会完全相同，总会有所差异的现象。,变异改变了物种的特性，推动生物不断的进化和发展。,变异： 亲代和子代之间，子代个体间不会完全相,6,医学遗传学,研究人类疾病与遗传的关系，主要研究遗传病的发病机制、传递规律、再发风险、诊断、治疗和预防的一门综合性学科。,医学遗传学,7,血友病,A,血友病A,8,二、医学遗传学研究的对象和任务,对象：人类的遗传病的问题。,任务：细胞和分子水平研究遗传病的发病机制，从个体和群体水平探索遗传病的治疗与预防策略。,二、医学遗传学研究的对象和任务 对象：人类的遗传病的问题。,9,三、医学遗传学研究的范围,1.,细胞遗传学：,染色体病,，不孕、不育,男性核型：,46,，,XY,，,t,（,4,；,9,）,三、医学遗传学研究的范围 1.细胞遗传学：染色体病，不孕、不,10,2.,生化遗传学：,分子病,，代谢病,2.生化遗传学：分子病，代谢病,11,遗传学临床绪论课件,12,3.,分子遗传学：基因诊断、基因治疗,4.,群体遗传学：近婚、,遗传负荷,5.,药物遗传学：个体原则、药物,-,毒物,6.,免疫遗传学：,血型,、新生儿溶血症,3.分子遗传学：基因诊断、基因治疗 4.群体遗传学：近婚、,13,7.,毒理遗传学：海豹婴儿、先天畸形,7.毒理遗传学：海豹婴儿、先天畸形,14,8.,体细胞遗传学：,基因定位、基因靶向治疗,9.,肿瘤遗传学：,癌基因,、抑癌基因,8.体细胞遗传学： 9.肿瘤遗传学：癌基因、抑癌基因,15,10.,发育遗传学：,分化,、,克隆个体,、形,态建成,11.,行为遗传学：,智力,、精神分裂,12.,生殖遗传学：计划生育、,不育,13.,优生学：遗传、环境,14.,生态遗传学：,遗传多样性,15.,辐射遗传学：,辐射,监测与防护,10.发育遗传学：分化、克隆个体、形 11.行为遗传学：,16,16.,遗传流行病学：遗传预防,17.,基因组学：药物基因组学、功能基,因组学,18.,临床遗传学：,遗传病的诊断,、治疗,和防治,16.遗传流行病学：遗传预防 17.基因组学：药物基因组学,17,我国每年大约有,1500,万新生儿,四、医学遗传学在现代医学中的地位,约,1.3%,有严重的出生缺陷或先天畸形,70%-80%,是遗传因素：,13-15,万,自然流产约占,15%,50%,由染色体畸变引起：,112,万,已存活的儿童，住院就诊的约有,1/4-1/3,患与遗传有关疾病：,370-490,万,我国每年大约有1500万新生儿四、医学遗传学在现代医学中的地,18,人群中，约有,3% -5%,患某种单基因病,约有,15% -20%,患某种多基因病,约有,1%,患某种染色体病,体细胞,遗传中的,恶性肿瘤,构成我国不同地区人群死亡原因的第一或第二位。,我国人群中智力低下的发生率约为,2.2%,，其中,1/3,以上有单基因、多基因或染色体改变的基础。,人群中，约有3% -5%患某种单基因病 体细胞遗传中,19,疾病谱的改变：,1.,单基因病种逐年增加,2.,先天出生缺陷与遗传,3.,自然流产等生育障碍与遗传,4.,常见病与遗传,5.,人群中各种遗传病的发病率,6.,平均,每人是,5-6,个有害基因的携带者,7.,危害终生及缩短寿命等。,疾病谱的改变：,20,医学遗传学,是医学各专业的必修课，是现代医学教育中不可缺少的学科。,医学遗传学是医学各专业的必修课，是现代医学教育中不可,21,五、医学遗传学的研究方法,一、系谱分析法,二、群体筛查法,三、家系调查法,四、双生子法,五、种族差异比较法,六、伴随性状研究方法,七、动物模型,八、分子生物学法,五、医学遗传学的研究方法一、系谱分析法,22,系谱分析法,调查,家庭成员,发病的情况，并绘制成,系谱图,，通过对系谱图的分析来确定疾病的遗传方式。,系谱分析法,23,短指症的系谱,短指症的系谱,24,25,家系调查法,调查,某一疾病在,患者亲属,中的发病率,，,与一般人群相比较，来确定该病的发生是否与遗传因素有关。,遗传病有家族聚集现象。,应排除环境因素的影响。,注意,25 家系调查法 调查某一疾病在患者亲属中的发病率，与,亲属关系 发病率,父母、兄弟姐妹,33 . 21,伯、叔、姑、（外）祖父母,13 . 54,第一代堂（姨）表兄妹,6 . 24,第二代堂（姨）表兄妹,4 . 20,表叔、伯、姑与表舅姨,3 . 62 ,一般群体,0,. 98,精神分裂症患者家属中各级亲属发病率,精神分裂症患者家属中各级亲属发病率,26,27,患者亲属发病率的表现,一级亲属发病率,（患者的父母、同胞、子女）,二级亲属发病率,（患者的祖父母、孙子女、叔舅姑姨）,三级亲属发病率,（患者的表兄妹、堂兄妹、曾祖父母）,血缘亲属发病率,一般群体发病率,27患者亲属发病率的表现一级亲属发病率 （患者的父母、同胞、,28,种族差异比较法,注意,不同种族气候条件、生活环境、饮食习惯、社会经济状况等可能造成某种疾病的发病率的差异。,中国人的鼻咽癌发病率位居全球之首。,中国出生侨居美国的华人的鼻咽癌的发病率比美国白人高出,34,倍。,应严格排除环境因素对疾病的影响,28 种族差异比较法注意 不同种族气候条件、生活,第二节,遗传病,概述,一、遗传病的概念和特点,广义是细胞中的遗传物质发生突变（基因突变或染色体突变）所引起的疾病。狭义是指个体的生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变，从而使发育的个体发生疾病。,1.,遗传病的概念,第二节 遗传病概述一、遗传病的概念和特点,29,2.,遗传病的特点,患者在亲代与子代有一定数目比例。,在上下代之间一般呈“,垂直传递,”。,多数表现为,先天性,和,终生性,。,2.遗传病的特点 患者在亲代与子代有一定数目比例。 在上下代,30,哈布斯堡下颌,“哈布斯堡王朝”（,1278-1918,年）包括罗马帝国皇帝、奥地利公爵、匈牙利国王、波希米亚国王、西班牙国王、葡萄牙国王、墨西哥皇帝、意大利若干公国的公爵。,哈布斯堡下颌 “哈布斯堡王朝”（1278-1918年）包,31,(1),遗传病与先天性疾病,先天性疾病,是指一个个体出生时就表现的疾病。,先天性疾病不都是遗传病。,注意,海豹婴儿,(1) 遗传病与先天性疾病 先天性疾病是指一个个体出,32,(2),遗传病与家族性疾病,家族性疾病,是指表现出家族聚集现象的疾病，即一家族中有两个以上的成员患同一种病。,甲状腺肿,(2) 遗传病与家族性疾病 家族性疾病是指表现出家族,33,(2),遗传病与后天性疾病,后天性疾病,是指婴儿出生时正常，在以后的发育过程中逐渐形成的疾病。,注意,有些遗传病表现为后天性。,舞蹈病,(2) 遗传病与后天性疾病 后天性疾病是指婴儿出生时,34,二、遗传在疾病发生中的作用,根据,环境,和,遗传因素,作用不同，把疾病分为四类。,二、遗传在疾病发生中的作用 根据环境和遗传因素作用不同,35,1.,完全由遗传因素作用的疾病。,白化病,1.完全由遗传因素作用的疾病。白化病,36,2.,基本由遗传因素决定，但需要环境中一定 诱因作用的疾病。,蚕豆病,2.基本由遗传因素决定，但需要环境中一定 诱因作用的疾病。蚕,37,3.,遗传因素和环境因素共同作用的疾病。,近视,高血压,冠心病,哮喘,3. 遗传因素和环境因素共同作用的疾病。近视高血压冠心病哮喘,38,4.,完全由环境因素作用的疾病，与遗传无关。,4.完全由环境因素作用的疾病，与遗传无关。,39,三、遗传病的分类,1.,单基因遗传病。,2.,多基因遗传病。,3.,染色体遗传病。,4.,线粒体遗传病。,5.,体细胞遗传病。,三、遗传病的分类1.单基因遗传病。2.多基因遗传病。3.染色,40,体细胞遗传病,单基因病,多基因病,染色体病,遗传病,常染色体连锁遗传病,性染色体连锁遗传病,线粒体病,常染色体异常,性染色体异常,常染色体显性遗传病,常染色体隐性遗传病,X,连锁遗传病,Y,连锁遗传病,X,连锁显性遗传病,X,连锁隐性遗传病,体细胞遗传病单基因病多基因病 染色体病遗传病常染色体连锁,41,经常,不断地学习,你就什么都知道。你知道得越多,你就越有,力量,Study Constantly, And You Will Know Everything. The More You Know, The More Powerful You Will,Be,写,在最后,经常不断地学习,你就什么都知道。你知道得越多,你就越有力量写,42,感谢聆听,不足之处请大家批评指导,Please Criticize And Guide The,Shortcomings,结束语,讲师,：,XXXXXX,XX,年,XX,月,XX,日,感谢聆听结束语讲师：XXXXXX,43,